Медицинска генетика
Изтегляне 0.54 Mb.
|
|
7. Обем на изследванията Минималният обем, който е необходим за поддържане квалификацията на служителите, е 200 цитогенетични анализа годишно. 8. Качествен контрол 8.1. Качественият контрол на цитогенетична и/или молекулярно-цитогенетична лаборатория се осъществява чрез вътрешен качествен контрол (ВКК) и външна оценка на качеството (ВОК). 8.2. Лабораторията трябва да има разработена система за осигуряване на качеството. 8.3. Вътрешен качествен контрол (ВКК) се осъществява по предварително определени критерии: 8.3.1. Сроковете за извършване на цитогенетичен анализ от вземане на материала до готов резултат: 8.3.1.1. При изходен материал периферна кръв, костен мозък или амниоцити: по-малко от 14 дни - много добро; 15 - 21 дни - задоволително; повече от 22 дни - лошо. 8.3.1.2. При изходен материал фибробласти: по-малко от 28 дни - много добро; 29 - 36 дни - задоволително; над 36 дни - лошо. 8.3.1.3. При изходен материал хорионни въси: по-малко от 7 дни - много добро; 7 - 12 дни - задоволително; над 12 дни - лошо. 8.4. Количеството достъпни за анализ митози. 8.5. Количество на възможните за анализ митози (от всички приготвени препарати): повече от 20 - много добро; 10 - 20 - задоволително; по-малко от 10 - лошо. 8.6. Качеството на хромозомите и диференциалното оцветяване съгласно препоръките на Европейската асоциация по цитогенетика. 8.7. Разпръснатостта на митозите. 8.8. Възможност за прилагане на допълнителни методи за анализ. 8.9. Процент успеваемост на лабораторията: 8.9.1. За приемлива успеваемост на една цитогенетична лаборатория се считат: 96 - 97 % успешно завършени анализи при проби от лимфоцитни и амниоцитни култури; 60 % успешно завършени анализи при проби от костен мозък. 8.10. Лабораторията трябва да участва поне в една програма за външна оценка на качеството (ВОК) чрез анализ на анонимни проби или препарати. 8.10.1. Биологичните проби/препарати се изпращат според установените от провеждащия ВОК схеми и периоди. 8.10.2. Документацията от качествения контрол се съхранява върху електронен и хартиен носител и включва всички етапи на изследването. 8.10.3. Резултатите се отнасят до анализиране на цитогенетичните находки и интерпретация на резултата спрямо клиничната диагноза. 8.10.4. Контролната лаборатория издава протокол, оценяващ техническото изпълнение на анализите и интерпретацията на резултатите. 8.10.5. При пропуски в аналитичните процедури лабораторията трябва да вземе мерки съгласно установените принципи за ВКК и да го отрази в съответни протоколи и решения за пропуските. 9. Документиране 9.1. Лабораторията създава, поддържа и съхранява необходимите документи, свързани с нейната работа. 9.2. Лабораторната документация може да се актуализира в съответствие с нови изисквания за провеждане на медицинските изследвания. 9.3. Задължителна лабораторна документация: 9.3.1. Лабораторен журнал, съдържащ трите имена на пациента, възраст, дата на вземане (получаване) на материала в лабораторията, изпращащ лекар или структура, диагноза, забележки, резултат от анализа и подпис на анализатора. 9.3.2. Работен протокол (към него може да има част за нанасяне на крайния резултат). 9.3.3. Резултат от изследването. 9.3.4. Цялата информация за пациента се съхранява с уникален идентификационен номер (буквено-цифров или баркод) и се внася в компютърна база данни. 9.4. Архивиране на лабораторната документация: 9.4.1. Лабораторният журнал се съхранява минимум 20 години. 9.4.2. Препарати и/или клетъчна утайка за всеки пациент се съхранява за срок 3 години, а при налична патология - минимум 20 години. 9.5. Резултатът от изследването представлява писмено заключение, което трябва да съдържа цитогенетичната формула по последната ISCN (International System Cytogenetic Nomenclature), вида на изследваните тъкани, броя анализирани клетки, качеството на диференциално-оцветителните методи, препоръка за медико-генетична консултация, забележка за евентуално потвърждаване на резултата от допълнително изследване и подпис на извършилия изследването и ръководителя на лабораторията. Ако не е постигнат нужният за изследването качествен минимум, това трябва да се отрази в документа. 9.6. Достъп до данните на пациентите и изследваните имат само определени от ръководителя на лабораторията лица съгласно действащите нормативни актове. Раздел IV Специфични изисквания за провеждане на молекулярно-генетична и биохимична диагностика, поддържане на ДНК банка и скринингови изследвания А. Общи изисквания 1. Определение Молекулярно-генетичната и биохимично-генетичната диагностика се определя като анализ на ДНК, РНК, гени, генни продукти (белтъци и ензими) и специфични метаболити с цел откриване на изменения, свързани с наследствени или придобити болести. Изгражда се ДНК банка за съхранение на изолирана ДНК с цел бъдещи изследвания - диагностични и научни. Скрининговите изследвания са медико-социална дейност за ранно откриване на вродени и наследствени болести и предразположения с цел профилактика, диагностика и лечение. В зависимост от поставените цели и изследваната популация генетичният скрининг бива масов и селективен. Според периода на провеждане тези изследвания могат да бъдат пренатални, неонатални и постнатални. В някои случаи скринингът е предназначен за оценка на риска, а в други - за диагностика. Конкретните дейности (генетични изследвания) включват: 1.1. Поставяне на генетична диагноза (пренатална и постнатална). 1.2. Потвърждаване на клинична диагноза. 1.3. Установяване на носителски статус. 1.4. Скрининг в пренатален, неонатален и постнатален период. 1.5. Проследяване на лечението. 1.6. ДНК идентификация на индивида. 2. Човешки ресурси и квалификация Работещите трябва да са достатъчно на брой, за да може да изпълняват количеството видове изследвания, извършвани в лабораторията без извънредно натоварване, което би могло да доведе до грешки. 2.1. За биохимична лаборатория за вродени грешки на обмяната с годишна натовареност от 500 до 1000 пациенти са необходими: 2 специалисти (химик, биолог, биохимик, фармацевт), 3 медицински лаборанти, 1 технически сътрудник - регистратор, и 1 санитар. Един от специалистите е клинико-лабораторен консултант. 2.2. За лаборатория за неонатален скрининг, която извършва неонатални скринингови изследвания до 70 000 новородени годишно, са необходими: 2 специалисти (химик, биолог, биохимик, фармацевт), 4 медицински лаборанти, технически сътрудник - регистратор, и санитар. Един от специалистите е клинико-лабораторен консултант. 2.3. За лаборатория за биохимичен скрининг на бременни жени, извършваща оценка на риска за синдрома на Даун, дефекти на невралната тръба и на коремната стена, с годишна натовареност от минимум 1000 пациенти са необходими: специалист (химик, биохимик, фармацевт) и технически сътрудник - регистратор, санитар. 2.4. За молекулярно-генетична лаборатория с годишна натовареност от 1000 анализа са необходими: 2 специалисти (химик, биохимик, биолог), 1 медицински лаборант и 1 санитар. Ако лабораторията предлага дородова диагностика, трябва да осигури непрекъснато обслужване в рамките на годината. 2.5. Ръководител на лаборатория, която извършва молекулярно-генетични, биохимично- генетични и скринингови-генетични изследвания, може да бъде: 2.5.1. Лекар с призната медицинска специалност по профила на лабораторията. 2.5.2 Ръководителят и/или определено от него длъжностно лице е администратор на лични данни. 2.6. Клинично-лабораторен консултант може да бъде лекар със специалност по медицинска генетика или клинична лаборатория с опит в извършването на изследванията съобразно профила на лабораторията. 2.7. Специалист - отговаря по отделните направления в работата на лабораторията и трябва да притежава магистърска образователно-квалификационна степен в областта на медицинските, химическите и/или биологическите науки. 2.8. Медицински лаборант - трябва да притежава бакалавърска степен "медицински лаборант" или такава в областта на биологичните и химични науки. 2.9. Технически секретар - регистратор - трябва да притежава средно или висше образование и диплома или сертификат за компютърна грамотност. 2.10. Лабораторията трябва да разполага с програма за непрекъснато повишаване на квалификацията на служителите под различна форма (курсове, научни мероприятия и др.) 3. Прием на биологични проби и здравна информация за пациентите 3.1. Биологичният материал се транспортира до генетичната лаборатория в специален за целта контейнер или филтърни бланки (за целите на неонаталния скрининг) и се придружава от специализиран документ - "поръчка", която съдържа необходимите данни за съответното генетично изследване. "Поръчката" трябва да съдържа избрания от пациента механизъм за предаване на резултатите (лично, на насочващия лекар, по пощата, по електронен път и т.н.) с насочване към медико-генетична консултация. 3.2. Контейнерите с биологичните проби, влизащи в лабораторията, трябва да бъдат надписани четливо върху неотлепващ се етикет. Надписът съдържа 9-значен буквено-цифров код, формиран от трите инициала и пълната рождена дата на индивида, или баркод. Датата и часът на вземане на пробата също трябва да бъдат отбелязани. При вземане на повече от една епруветка всяка епруветка трябва да е надписана индивидуално. 3.3. Молекулярно-генетичната, биохимичната и скрининговата лаборатория приемат за изследване само качествени биологични материали, взети съгласно изискванията. Задължително се отбелязва върху придружаващия материала документ "Поръчка" името на приемащия, дата и час на приемане на материала, видът на материала и мястото на съхранение на материала до началото на аналитичната обработка. 3.4. Информацията за пробите, неотговарящи на критериите за качество, се документира в информационната система. Тези проби се унищожават съобразно дейставащите нормативни актове. За това обстоятелство незабавно се уведомява изпращащият лекар. 3.5. След извършване на изследванията и поставяне на диагноза остатъкът от биологичния материал може да се анонимизира и да се използва като контрола или в решаването на научни задачи, ако е взето информирано съгласие за това. Това не важи за пробите от масовия неонатален скрининг. 3.6. Биологичните проби трябва да се вземат стерилно в манипулационна. Всички използвани игли и спринцовки трябва да се изхвърлят в контейнери за събиране на контаминирани отпадъци съгласно регламентираните процедури. 3.7. Транспортът и работата с биологичните проби трябва да следват всички изисквания за работа с контаминирани материали. 4. Информирано съгласие за извършване на молекулярно-генетични и биохимични генетични изследвания 4.1. Всички молекулярно-генетични и биохимични генетични изследвания се извършват след подписване на специално за целта "Информирано съгласие" от изследвания или негов законен представител. 4.2. Информираното съгласие съдържа: съгласие за вземане на биологичен материал за извършване на съответното изследване, информацията, която изследванията дават за пациента и неговото семейство, ограниченията на прилаганите методи за изследване, възможните рискове от изследванията, както и начина на получаване на резултата. В съгласието изрично се отбелязва целта на изследването (научна, постнатална диагностика, пренатална диагностика, предклинична диагностика, доказване на хетерозиготно носителство, определяне на генетично предразположение) и генетичната лаборатория, в която ще бъдат проведени анализите. 4.3. При вземане на биологичен материал за научни и/или клинични изпитвания е необходимо конкретно за целта разрешение от етична комисия (в лечебното заведение или висшето медицинско училище). 5. Регистрация и съхранение на информацията 5.1. Лабораторията трябва да разполага със защитена компютърна система за регистрация, съхраняване и управление на данните и резултатите на пациентите съгласно действащите нормативни актове. 5.2. Цялата информация за пациента и биологичните материали за изследването се съхраняват с уникален идентификационен номер (буквено-цифров или баркод) и се внасят в компютърна база данни. Достъп до тези данни имат само лица, определени от ръководителя на лабораторията. 5.3. Данните от изследванията трябва да бъдат съхранявани на електронен и писмен носител минимум 20 години. 5.4. Лабораторията трябва да съхранява информация относно състоянието на пробите, които не отговарят на приетите критерии. 5.5. Лабораторията трябва да съхранява записите с резултати от вътрешен лабораторен качествен контрол и външна оценка на качеството. 6. Предаване на резултатите 6.1. Резултатите от извършените изследвания се предават само в печатен писмен вид на изследваното лице по избрания от него механизъм (лично, на насочващия лекар, по пощата, по електронен път и др.) с насочване към медико-генетична консултация. Резултатите могат да бъдат достъпни в интернет страницата на лабораторията със защитен достъп (индивидуална парола). 6.2. Резултатите от изследванията трябва задължително да съдържат: 6.2.1. Трите имена на изследвания индивид. 6.2.2. Дата на раждане. 6.2.3. Пол. 6.2.4. Идентификационен номер на лабораторията/лечебното заведение. 6.2.5. Дата на вземане на пробата. 6.2.6. Дата на постъпване на пробата в лабораторията. 6.2.7. Вид на пробата за изследване. 6.2.8. Метода, с който е извършено изследването. 6.2.9. Референтни граници на изследвания биохимичен параметър. 6.2.10. Дата на издаване на резултата. 6.2.11. Подпис на специалиста, извършил анализите, и на началника на лабораторията. 6.2.12. Пълен адрес на лабораторията, телефони, факс и електронна поща. 6.3. Интерпретация на резултата и препоръки за по-нататъшни изследвания, ако са необходими, се правят от лекар със специалност по медицинска генетика в процеса на медико-генетична консултация. 7. Качествен контрол 7.1. Лабораторията трябва да разполага със система за вътрешен качествен контрол на всички етапи от изследването. 7.2. Лабораторията трябва да участва поне в една програма за външна оценка на качеството (ВОК). 7.3. Пробите за ВОК трябва да бъдат изследвани по същия начин, както и пробите на пациентите. 7.4. Лабораторията трябва да извършва вътрешнолабораторен качествен контрол (ВКК) и контрол на реактивите, пробите за изследване, извършваните в лабораторията анализи, използваната апаратура и др. 7.5. Лабораторията трябва да има установена система и съответни процедури, които да прилага, както и да документира взетите мерки, когато: 7.5.1. Аналитичните системи не отговарят на установените критерии на лабораторията, включително резултати от ВОК, които са извън допустимите граници. 7.5.2. Когато са открити грешки в резултати на пациенти. Впоследствие лабораторията трябва бързо: да уведоми този, който е поръчал изследването или вече използва грешните резултати; да изпрати нови - коригирани резултати; да съхранява копие от оригиналния резултат и коригирания резултат най-малко две години. 8. Работна и сервизна площ 8.1. Лабораторното пространство трябва да е достатъчно голямо, за да могат да се извършват всички процедури в съответната лаборатория - молекулярно-генетична, биохимична генетична и скринингова лаборатория. Необходимо е подходящо осветление и вентилация. 8.2. Лабораторията трябва да отговаря на всички нормативни изисквания, свързани с осигуряване на здравословни и безопасни условия на труд, противопожарната охрана, складиране на химични, биологични и радиоактивни материали. Б. Специфични изисквания за провеждане на биохимична диагностика на генетични заболявания 1. Определение 1.1. Лабораторията провежда биохимична генетична диагностика на вродени грешки на обмяната (ВГО) чрез анализ на белтъци и специфични метаболити и проследява лечението. 1.2. Лабораторията провежда пренатален серумен биохимичен скрининг на бременни жени за оценка на риска за синдром на Даун, дефекти на невралната тръба и коремната стена. 2. Човешки ресурси и квалификация Съгласно раздел ІV, буква "А", т. 2. 3. Работна и сервизна площ 3.1. Лабораторията трябва да разполага минимум с 80 м2 работна площ. 3.2. Лабораторното пространство трябва да има 4 основни физически разделени помещения: 3.2.1. Помещение за приемане, регистриране и разпределяне на биологичните материали. 3.2.2. Помещение за извършване на скриниращи метаболитни и ензимни изследвания. 3.2.3. Помещение за документиране и разпечатване на резултати, архивиране и съхранение. 3.3. Складови помещения за запалими и незапалими реактиви и консумативи (не са включени в работната площ). 3.4. Лабораторията може да разкрива допълнителни сектори: 3.4.1. Съхранение на клетъчни и уринни проби. 3.4.2. Манипулационна със задължителни отделно обособени помещения: помещение за консултации; помещение за вземане на кръв и кожни биопсии. 4. Лабораторни показатели и изисквания за биохимична генетична лаборатория С изключение на 4.1 (задължителен) всички останали проби се назначават по клинични показания. 4.1. "Метаболитен скрининг" на урина, включващ полуколичествени методи: конвенционален 10-показателен лентов сух тест и капкови проби за метилмалонова киселина, кетокиселини, фенилкетони, редуциращи субстанции, хомогентизинова киселина на урина; 4.2. Количествено определяне на галактоза в суха капка кръв върху филтърна бланка; 4.3. Качествено определяне на олигозахариди в урина - TLC метод; 4.4. Количествeно определяне на общи мукополизахариди - DMB метод; 4.5. Качествено разделяне на мукополизахариди - TLC или 2D електрофореза. 4.6. Качествено откриване на аминокиселини в биологични течности - 2DTLC върху микроцелулозни мембрани; 4.7. Количествено определяне на аминокиселини в биологични течности - HPLC или йонообменен автоматичен анализатор; 4.8. Количествено определяне на метаболити и органични киселини в биологични течности - GC/MS и/или тандем-мас-спектрометрия; 4.9. Количествено определяне на много дълговерижни мастни киселини (VLCFA) в плазма - GC/MS; 4.10. Определяне на глюкозо-6-фосфатдехидрогеназа, галактотрансфераза и биотинидаза в сухи петна кръв върху филтърни бланки от масовия скрининг, следване на лизозомни ензими в тъкани чрез методи с използване на синтетични флуорогенни и хромогенни субстрати в биологични течностни тъкани, включително амниоцити и хорионни клетки за целите на пренаталната диагностика. 5. Минимална, задължителна лабораторна апаратура (в зависимост от избраните проби и работещите) за биохимична лаборатория за вродени грешки на обмяната
Каталог: media -> filer public -> 2015 2015 -> Наредба за изменение и допълнение на наредба №36 от 2005 Г. За изискванията към козметичните продукти 2015 -> М и н и с т е р с т в о н а з д р а в е о п а з в а н е т о н а р е д б а 2015 -> Наредба №25 от 10 ноември 2008 Г. За условията и реда за пускане в действие на медицински изделия без наличие на условията по чл. 8 От закона за медицинските изделия 2015 -> Наредба №1 от 10 октомври 2007 Г. За проучване, ползване и опазване на подземните води 2015 -> Наредба №9 от 12 февруари 2010 Г. За максимално допустимите стойности на вибрациите в жилищни помещения 2015 -> Име на проекта Паралелка/Клас 2015 -> Наредба №39 от 13 септември 2007 Г. За принципите и изискванията за добрата дистрибуторска практика 2015 -> Наредба №38 от 13 септември 2007 Г. За изискванията към данните върху опаковките и в листовките на лекарствените продукти 2015 -> Наредба №26 от 14 юни 2007 г за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени Изтегляне 0.54 Mb. Сподели с приятели:
|