Медицинска генетика
Изтегляне 0.54 Mb.
|
|
6. Обем на изследвания 6.1. Годишният капацитет на лаборатория за биохимични генетични изследвания трябва да бъде от 500 до 1000 пациенти, изследвани постнатално, и 25 семейства, изследвани пренатално. 6.2. Лаборатория, извършваща серумен биохимичен скрининг за синдром на Даун, дефекти на невралната тръба и коремната стена, трябва да изследва минимум 1000 проби за година. 7. Прием на проби и информация Съгласно раздел ІV, буква "А", т. 3. 7.1. За лаборатория, извършваща метаболитни и ензимни изследвания, специализираният документ, придружаващ материала за изследване, е "поръчка за вродени грешки на обмяната". 8. Аналитични принципи за извършване на биохимични изследвания 8.1. Общи положения 8.1.1. Използваните методи често имат множество приемливи варианти. Аналитичната надеждност (точност, възпроизводимост, чувствителност и специфичност) и клинична надежност (чувствителност и специфичност) на всеки метод трябва да бъдат установени и документирани в конкретната лаборатория. Те задължително са препоръчани от оторизирана за целта международна институция. 8.1.2. Специализираните изследвания, които не могат да се провеждат в конкретната лаборатория, могат да се насочват към други лаборатории у нас или в чужбина при съблюдаване на изискванията за изпращане на биологичен материал. 8.1.3. При изследвания за ВГО като източник на метаболити се използват: серум, плазма, урина (за органични киселини, мукополизахариди и олигозахариди), суха капка кръв или урина върху филтърна бланка от масовия скрининг и рядко ликвор (хиперглицинемия). При някои случаи (проследяване, пренатална диагноза) се използват и други биологични течности и клетки (амниоцити, амниотична течност, хорионни въси фибробласти и др). 8.1.4. Изолирането на метаболити от серум/плазма се извършва до 30 мин след вземане на кръвта. Ликворът се замразява веднага след вземане. 8.1.5. Всички биологични материали се съхраняват до анализ на -20° С, а за биобанка на -70° С. 8.1.6. Предпочита се 24-часова урина без консерванти, с която ще се отчетат вариациите през деня. Допустимо е използването на 2 порции или произволна проба (не първа сутрешна урина). 8.1.7. В урина метаболитите се изчисляват на mol креатинин. 8.1.8. Всички определяния се извършват в тройни проби. 8.1.9. Интерпретацията на метаболитите изисква изработването на собствени референтни стойности. 8.2. Количествен анализ на аминокиселини се извършва на принципа на обратнофазова или йонообменна хроматография на автоматичен аминоанализатор. 8.3. Количествен анализ на органични киселини в урина. 8.3.1. Принцип на дериватизация: оксимиране на 2-кетокиселините и триметилсиалови деривати. 8.3.2. Принцип на анализа - газова хроматография с мас-селективен детектор. 8.3.3. Калибрация на мас-селективния детектор се извършва ежедневно преди анализа на пробите съгласно инструкциите към апарата. 8.3.4. Принцип на идентификация - специализирана и собствена мас-спектрална библиотека. 8.4. Мукополизахариди в урина (МПЗ): 8.4.1. Количествено определяне на спектрофотометричен принцип с биметилметиленово синьо. 8.4.2. Качествено фракциониране на принципа на тънкослойна хроматография или двупосочна електрофореза. 8.5. Доказване на патологична екскреция на олигозахариди се извършва на принципа на тънкослойна хроматография. 8.5.1. Диагностични ензимни анализи: 8.5.1.1. Принципът на анализ е спектрофлуориметричен с 4-метилумбелиферон (при невъзможност се използва 4-нитрофенолови деривати). 8.5.1.2. Ензимната активност в клетки се отнася на mg белтък. 8.5.2. Интерпретацията е задължително: към собствени референтни стойности; към положителни и отрицателни контроли. За всички използвани методи лабораторията трябва да разполага със собствени референтни стойности, изработени съгласно медицинския стандарт "Клинична лаборатория". 9. Качествен контрол Вътрешен качествен контрол (ВКК) и външна оценка на качеството (ВОК) се осъществяват съгласно принципите, посочени в раздел ІV, буква "А", т. 7. В. Специфични изисквания за провеждане на биохимичен скрининг на бременни жени за синдрома на Даун, дефекти на невралната тръба и коремната стена 1. Определение Лаборатории за биохимичен серумен скрининг на бременни жени са лаборатории, които участват в извършване на изследвания за дородов скрининг за оценка на риска за синдрома на Даун, дефекти на невралната тръба и коремната стена. 2. Човешки ресурси Съгласно раздел ІV, буква "А", т. 2. 3. Квалификация 3.1. Ръководител на лаборатория за биохимичен серумен скрининг на бременни жени за синдрома на Даун, дефекти на невралната тръба и коремната стена може да бъде лекар с призната медицинска специалност по профила на лабораторията. 3.2. Специалистът е химик или биолог с магистърска степен или лекар. 3.3. Медицинският лаборантът трябва да притежава бакалавърска степен "медицински лаборант". 3.4. Техническият секретар е със сертификат за компютърна грамотност. 4. Качествен контрол Съгласно раздел ІV, буква "А", т. 7. 5. Работна площ Лабораторията трябва да разполага минимум с 60 м2 работна площ. 5.1. Лабораторното пространство трябва да има 4 основни физически разделени помещения: 5.1.1. Помещение за приемане, регистриране и разпределяне на материалите за изследване. 5.1.2. Помещение за подготовка на пробите за анализ. 5.1.3. Помещение за извършване на анализи. 5.1.4. Помещение за вземане на биологичен материал. 5.2. Чакалня с достатъчен брой седящи места. 5.3. Тоалетна за пациенти. 5.4. Лабораторията може да разкрива медико-генетична консултация в отделно помещение или да насочва пациентите към други кабинети за медико-генетично консултиране. 6. Минимален задължителен обем лабораторни показатели и изисквания за биохимичен серумен скрининг на бременни жени за оценка на риска за синдрома на Даун, дефекти на невралната тръба и коремната стена 6.1. Лабораторията трябва да използва най-малко два биохимични маркера (AFP и free b-hCG например) за постигане на минимум 60 % откриваемост във втори триместър и 90 % в първи триместър при 5 % фалшиво положителни резултати. 6.2. Лабораторията трябва да разполага със специализирана компютърна програма за пресмятане на риска от раждане на дете със синдрома на Даун в първи, втори триместър и интегриран от двата. Използваната програма трябва да бъде лицензирана от международен орган, оторизиран за целта. 6.3. Преди вземане на решение за изследване лабораторията трябва да предлага на бременните жени писмени материали (брошури, листовки), които да съдържат основна информация за синдрома на Даун, дефектите на невралната тръба и коремната стена, информация за предлаганото изследване (кога, как и къде може да се проведе), рисковете и недостатъците на използвания скриниращ метод, какво да се очаква. 6.4. Лабораторията трябва да предлага информация за насочващия лекар - кога се извършва биохимичният скрининг за първи и за втори триместър от бременността, каква проба се изследва, критериите за качеството на пробата, очакваната аналитична надеждност (чувствителност, специфичност), начина на доставяне в лабораторията, информация за времетраенето на изследването и начините за получаване на резултатите - по куриер, факс, поща, в електронен вид с парола. 7. Минимална задължителна апаратура за лаборатория за биохимичeн серумен скрининг на бременни жени за оценка на риска за синдрома на Даун, дефекти на невралната тръба и коремната стена 7.1. Автоматична или полуавтоматична система, базирана на флуориметрични, луминометрични или хемилуминисцентни имунометрични методи за определяне на AFP, F-b-HCG, Eстриол, PAPP-А. 7.2. Лабораторна центрофуга до 5000 g с летящ за обеми 2 - 10 мл. 7.3. Настолна лабораторна центрофуга до 14 000 g за обеми 0,2 - 2 мл. 7.4. Автоматични микропипети с променлив обем, обхват от 100 до 1000 l за всяко работно място (минимум 2) и един резервен комплект. 7.5. Автоматични микропипети с фиксиран обем от 10, 25 и 50 l, за всяко работно място (минимум 2) и един резервен комплект. 7.6. Бидестилатор - стъклен с минимален капацитет 5 литра/час. 7.7. Хладилник, 4° C, с капацитет до 400 л 7.8. Хладилна камера, -20° С, с капацитет до 400 л, вертикален, с чекмеджета. 7.9. Компютри: един за изчисляване на риска за раждане на дете със синдром на Даун и два за регистрация на пациенти, материали и резултати. 7.10. Лабораторията трябва да разполага с локална компютърна мрежа и непрекъснат достъп до интернет. 8. Обем на изследванията Лаборатория, извършваща серумен биохимичен скрининг за синдром на Даун, дефекти на невралната тръба и коремната стена, трябва да изследва минимум 1000 проби за година. 9. Качествен контрол Съгласно раздел ІV, буква "А", т. 7. Г. Специфични изисквания за провеждане на масов неонатален скрининг за фенилкетонурия (ФКУ) и други вродени грешки на обмяната (ВГО) 1. Определение Генетичните скринингови лаборатории са биохимични лаборатории, които извършват изследвания за неонатален скрининг на вродени грешки на обмяната (ВГО) и други наследствени заболявания. 2. Човешки ресурси 2.1. В генетична скринингова лаборатория, която извършва неонатален масов скрининг за вроден хипотиреоидизъм или ФКУ, работят: 2 специалисти (химик, биолог, биохимик, фармацевт); 4 медицински лаборанти; технически сътрудник - регистратор; санитар. 2.2. За генетична скринингова лаборатория, която извършва неонатални скринингови изследвания за 20 вродени грешки на обмяната чрез тандем-мас-спектрометрия до 70 000 новородени годишно са необходими: 2 специалисти (химик, биолог, биохимик, фармацевт); 4 медицински лаборанти; технически сътрудник - регистратор; санитар. 3. Квалификация 3.1. Ръководител на биохимична генетична неонатална скринингова лаборатория е лекар с призната медицинска специалност по профила на лабораторията. 3.2. Специалистът е лекар, фармацевт, биолог или химик с магистърска образователно-квалификационна степен. 3.2.1. Медицинският лаборант трябва да притежава бакалавърска степен "медицински лаборант". 3.3. Техническият секретар трябва да притежава средно образование и диплома или сертификат за компютърна грамотност. 4. Работна и сервизна площ 4.1. Лабораторията трябва да разполага минимум с 60 м2 работна площ. 4.2. Лабораторното пространство трябва да има 5 основни физически разделени помещения: 4.2.1. Помещение за приемане, регистриране и разпределяне на материалите за изследвания. 4.2.2. Две помещения, едното с химическа камина за подготовка на пробите за MS/MS. 4.2.3. Помещение за извършване на скриниращи метаболитни анализи. 4.2.4. Помещение за документиране и разпечатване на резултати, архивиране и съхранение. 4.3. Лабораторията може да разкрива консултативен кабинет в допълнителни помещения, към който задължително има: 4.3.1. Чакалня с достатъчно места за пациенти. 4.3.2. Тоалетна за пациенти. 5. Минимална, задължителна лабораторна апаратура
Каталог: media -> filer public -> 2015 2015 -> Наредба за изменение и допълнение на наредба №36 от 2005 Г. За изискванията към козметичните продукти 2015 -> М и н и с т е р с т в о н а з д р а в е о п а з в а н е т о н а р е д б а 2015 -> Наредба №25 от 10 ноември 2008 Г. За условията и реда за пускане в действие на медицински изделия без наличие на условията по чл. 8 От закона за медицинските изделия 2015 -> Наредба №1 от 10 октомври 2007 Г. За проучване, ползване и опазване на подземните води 2015 -> Наредба №9 от 12 февруари 2010 Г. За максимално допустимите стойности на вибрациите в жилищни помещения 2015 -> Име на проекта Паралелка/Клас 2015 -> Наредба №39 от 13 септември 2007 Г. За принципите и изискванията за добрата дистрибуторска практика 2015 -> Наредба №38 от 13 септември 2007 Г. За изискванията към данните върху опаковките и в листовките на лекарствените продукти 2015 -> Наредба №26 от 14 юни 2007 г за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени Изтегляне 0.54 Mb. Сподели с приятели:
|