В учебника по "Молекулярна биология и наследствени болести при домашните животни" са описани някои от по-често срещаните наследствени болести при говедото, коня, овцете и кучето. Не сме представили информация за наследствените болести при свинете, котките и птиците поради ограничения в обема на учебника, но и това ще направим в по-късен етап. Считаме, че с издаването на настоящия учебник и въвеждането на новите дисциплини „Молекулярна биология” и „Наследствени болести при домашните животни” ще запълним една актуална празнина в подготовката на студентите от специалност Ветеринарна медицина.
Разделът „Молекулярна биология” е написан от ас. д-р Цветослав Койнарски, а частта „Наследствени болести при домашните животни” от проф. дсн Лилян Сотиров.
Учебникът “Молекулярна биология и наследствени болести при домашните животни” е написан в съответствие с единните държавни изисквания и учебната програма утвърдена от Министерството на просветата.
Предназначен е за студентите от специалност „Ветеринарна медицина” и практикуващите ветеринарни лекари, но може да се използва и от други студенти и специалисти, които имат отношение към животновъдтвото. Авторите предварително благодарят за конструктивната критика, която посочените специалисти биха направили.
|
За авторите
|
2
|
|
ПРЕДГОВОР
|
3
|
|
МОЛЕКУЛЯРНА БИОЛОГИЯ
(Ас. д-р Ц. Койнарски)
|
|
I
|
ПРОИЗХОД НА ЖИВОТА
|
9
|
II
|
ЩО Е КЛЕТКА?
|
11
|
III
|
ВЕЩЕСТВА В КЛЕТКАТА
|
15
|
|
Белтъци
|
15
|
|
Липиди
|
19
|
|
Въглехидрати
|
20
|
|
Нуклеинови киселини
|
21
|
IV
|
СТРУКТУРА, ХИМИЧЕН СЪСТАВ И СВОЙСТВА НА ХРОМОЗОМИТЕ
|
23
|
|
Прокариотни и еукариотни хромозоми
|
23
|
|
Морфология на хромозомите
|
23
|
|
Специализирана организация на хромозомите
|
26
|
|
Молекулярна структура на хромозомите
|
26
|
|
Функционален и нефункционален хроматин
|
27
|
|
Политенни хромозоми
|
28
|
|
Хромозоми тип “Лампови четки”
|
28
|
V
|
ГЕНЕТИЧНА РЕКОМБИНАЦИЯ
|
29
|
|
Скаченост на гените и кросинговър
|
29
|
|
Генетична рекомбинация при прокариотите
|
30
|
VI
|
ОПРЕДЕЛЯНЕ НА ПОЛА И ПОЛОВО СВЪРЗАНА НАСЛЕДСТВЕНОСТ
|
31
|
|
Определяне на пола
|
31
|
|
Унаследяване на признаци, свързани с пола
|
32
|
VII
|
МУТАЦИОННА ИЗМЕНЧИВОСТ
|
34
|
|
Геномни мутации
|
35
|
|
Полиплоидия
|
35
|
|
Анеуплоидия
|
36
|
|
Хромозомни аберации
|
37
|
|
Делеция
|
37
|
|
Дупликация
|
37
|
|
Инверсия
|
37
|
|
Транслокация
|
38
|
VIII
|
НУКЛЕИНОВИ КИСЕЛИНИ
|
38
|
|
Молекулни основи на наследствеността
|
38
|
|
Структура на нуклеиновите киселини
|
40
|
IX
|
Дезоксирибонуклеинова киселина – ДНК
|
43
|
|
Генетичен код
|
46
|
|
Що е ген?
|
48
|
|
Структура на ДНК при прокариоти и еукариоти
|
49
|
|
Денaтурация, Ренатурация и Хибридизация на ДНК
|
50
|
X
|
МУТАБИЛНОСТ И РЕПАРАЦИЯ НА ДНК
|
53
|
|
Генни мутации
|
53
|
|
Молекулни механизми за възникване на генните мутации
|
53
|
|
Цитоплазмени мутации
|
55
|
|
Мутагенни фактори
|
55
|
|
Репарация на ДНК
|
58
|
XI
|
РЕПЛИКАЦИЯ НА ДНК
|
63
|
|
Принцип на репликацията
|
63
|
|
Точка на инициация и посока на репликацията
|
63
|
|
Пространствена организация на ДНК и ензими, участващи в нейното поддържане
|
64
|
|
Посока на нарастване на новосинтезираните вериги
|
65
|
|
Белтъци, осигуряващи едноверижните ДНК матрици
|
66
|
|
Ензими участващи в процеса на репликация
|
66
|
|
Етапи на репликацията
|
68
|
|
Типове репликация
|
69
|
XII
|
РИБОНУКЛЕИНОВА КИСЕЛИНА – РНК
|
71
|
|
Видове РНК
|
72
|
|
Структура на РНК
|
74
|
XIII
|
ЕКСПРЕСИЯ НА ГЕНИТЕ
|
75
|
|
Транскрипция и етапи на транскрипцията
|
75
|
|
Транскрипция при еукариоти
|
77
|
|
Разлики в транскрипцията между еукариоти и прокариоти
|
80
|
|
Сплайсинг и редактиране на РНК
|
80
|
|
Транслация и етапи на транслацията
|
82
|
|
Белтъчен сплайсинг
|
88
|
|
Регулация на генната експресия
|
88
|
XIV
|
АТИПИЧИНИ ПРЕНОСИ НА ГЕНЕТИЧНАТА ИНФОРМАЦИЯ
|
92
|
XV
|
РНК ИНТЕРФЕРЕНЦИЯ
|
96
|
XVI
|
ГЕННО ИНЖЕНЕРСТВО
|
98
|
XVII
|
МОЛЕКУЛЯРНА ФИЛОГЕНЕТИКА
|
103
|
XVIII
|
МОЛЕКУЛЯРНАТА БИОЛОГИЯ НА ТРЕТОТО ХИЛЯДОЛЕТИЕ
|
105
|
XIX
|
ЛИТЕРАТУРА
|
107
|
|
|
|
НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ ПРИ ДОМАШНИТЕ ЖИВОТНИ
(Проф. дсн Лилян Сотиров)
|
I
|
НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ ПРИ ГОВЕДОТО
|
108
|
|
Наследствен дефицит в активността на ензима Алфа - манозидаза (Alpha-Mannosidosis)
|
108
|
|
Наследствен дефицит в активността на ензима Бета - манозидaза (Beta-Mannosidоsis)
|
109
|
|
Артрогрипозис мултиплекс (Arthrogryposis Multiplex - АМ)
|
110
|
|
Адхезионен дефицит на говеждите лимфоцити (Bovine Lymphocyte Adhesion Deficiency - BLAD)
|
111
|
|
Наследствен дефицит на ензима уридин монофосфат синтетаза (Deficiency of Uridine Monophosphate Synthetase – DUMPS)
|
112
|
|
Комплескна вертебрална малформация (Сomplex vertebral malformation - CVM)
|
113
|
|
Наследствен дефицит на фактор XI (Factor XI – plasma thromboplastin antecedent deficiency in cattle)
|
115
|
|
Наследствена тромбопатия при породата Симентал (Platelet Bleeding Disorder, Simental hereditary thrombopathy)
|
116
|
|
Протопорфирия (Protoporphyria, Congenital Erythropoietic Porphyria, Pink tooth, Osteohemochromatosis)
|
119
|
|
Прогресивна дегенеративна миелоенцефалопатия при говедото (Bovine progressive degenerative myeloencephalopathy - BPDME, weaver syndrome)
|
121
|
|
Джуджевидност при говедата за месо (Dwarfism)
|
123
|
|
Дефицит на ензима кисела алфа-глюкозида (Pompe’s disease, Glycogen storage disease type II, or acid maltase deficiency)
|
125
|
|
Наследствен дефицит на цинк при говедата (Bovine hereditary zinc deficiency)
|
127
|
|
Анхидротична ектодермална дисплазия при говедото (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia in Cattle)
|
129
|
|
Конгенитална синдактилия при говедото (Congenital syndactyly in cattle)
|
132
|
II
|
НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ ПРИ КОНЕТЕ
|
140
|
|
Хромозомни мутации (аберации)
|
140
|
|
Хиперкалемична периодична парализа (Hyperkalemic periodic paralysis - HYPP)
|
141
|
|
Комбиниран тежък имунодефицит (Severe combined immunodeficiency disease - SCID)
|
143
|
|
Системен епидермолизис булоза (Junctional epidermolysis bullosa - JEB)
|
143
|
|
Наследствена регионална кожна слабост при конете (Hereditary equine regional dermal asthenia - HERDA)
|
144
|
|
Летален бял синдром (Lethal white syndrome – LWS; Оvero lethal white syndrome - OLWS; Lethal white overo – LWO; Overo lethal white foal syndrome - OLWFS)
|
144
|
|
Наследствен дефицит на ензим GBE (Glycogen branching enzyme deficiency - GBED)
|
144
|
|
Нарушено отлагане на полизахариди в мускулите при конете (Equine polysaccharide storage myopathy - EPSM или PSSM)
|
144
|
|
Възпаление и дегенерация на поддържащите връзки при конете (Degenerative Suspensory Ligament Desmitis - DSLD)
|
145
|
|
“Лавандулов” синдром при кончетата (Lavender Foal Syndrome – LFS; Coat Colour Dilution Lethal - CCDL)
|
146
|
|
Церебрална абиотрофия (Cerebellar abiotrophy – CA; Сerebellar cortical abiotrophy - CCA)
|
146
|
|
Оксипитална атланто-аксиална малформация (Occipital Atlanto-Axial Malformation - OAAM)
|
147
|
|
Ювенилна епилепсия при конете (Equine Juvenile Epilepsy или Juvenile Idiopathic Epilepsy; някои автори определят заболяването като “доброкачествена епилепсия”)
|
147
|
|
Образуване на гърлена торбичка при конете (Guttural Pouch Tympany - GPT)
|
147
|
|
Наследствено заболяване на съединителната тъкан при коня (Inherited connective tissue disease in the horse - ICTD)
|
148
|
|
Болест на нестабилността (Wobbler disease - WD, Cervical vertebral instability, Cervical spondylomyelopathy, Cervical vertebral malformation, Еquine wobbles anemia)
|
148
|
|
Повтаряща се рабдомиолиза след физическо натоварване на конете (Recurrent Exertional Rhabdomyolysis – RER; Tying Up Syndrome)
|
148
|
III
|
НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ ПРИ ОВЦЕТЕ
|
157
|
|
Наследствен Артрогрипозис Мултиплекс Конгенита при овце (Ovine Heritable Arthrogryposis Multiplex Congenita)
|
157
|
|
Микрофталмия (Microphthalmia)
|
158
|
|
Невронни цероидни липофусцинози (Neuronal ceroid lipofuscinoses - NCLs)
|
161
|
|
Наследствена катаракта при овцете (Hereditary Cataract Formation in Sheep)
|
163
|
|
Наследствен рахит (Inherited ricket)
|
165
|
|
Наследствена хондродисплазия при породата Тексел (Inherited chondrodysplasia in Texel sheep)
|
168
|
|
Бета-галактозидаза при овце (Beta-galactosidase in sheep, β-fucosidase)
|
169
|
IV
|
НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ ПРИ КУЧЕТАТА
|
173
|
|
Васкуларна пръстеновидна аномалия (Vascular Ring Anomaly)
|
173
|
|
Портосистемно отклонение (Portosystemic Shunt)
|
174
|
|
Недостатъчност на хипофизната жлеза (Hypopituitarism)
|
177
|
|
Катаракти (Cataracts)
|
178
|
|
Дистрофия на роговицата (Corneal dystrophy)
|
180
|
|
Ектропиум (Ectropium)
|
182
|
|
Ентропиум (Entropium)
|
183
|
|
Глаукома (Glaucoma)
|
184
|
|
Микрофталмия (Microphthalmia - ocular dysgenesis)
|
187
|
|
Аномалия на третия клепач [Third eyelid (nictitating membrane) abnormalities - "cherry eye"
|
189
|
|
Медно отравяне при Бедлингтон териерите (Copper toxicosis - СТ)
|
190
|
|
Разширение на стомаха (Gastric dilatation-volvulus)
|
193
|
|
Лупус еритематозус [Lupus erythematosus (systemic, cutaneous/discoid)]
|
195
|
|
Краниомандибуларна остеопатия (Craniomandibular osteopathy - "lion jaw")
|
196
|
|
Дисплазия на лакътната става (Elbow dysplasia - ununited anconeal process, fragmented medial coronoid process, osteohondritis dissecacns, incongruent elbow)
|
198
|
|
Дисплазия на тазобедрената става (Hip dysplasia)
|
200
|
|
Болест на Calvé-Perthes (Legg-Calvé-Perthes disease)
|
201
|
|
Възпаление на тръбестите кости (Panosteitis)
|
202
|
|
Луксация на пателата (Patellar luxation)
|
203
|
|
Мускулна дистрофия свързана с Х хромозомата (X-linked muscular dystrophy)
|
204
|
|
Глухота (Deafness)
|
205
|
|
Спина бифида (Spina bifida)
|
207
|
|
Брахицефален синдром (Brachycephalic syndrome)
|
208
|
|
Хипопластична трахея (Hypoplastic trachea)
|
209
|
|
Перианална фистула (Perianal fistula)
|
210
|
|
Витилиго (Vitiligo)
|
211
|
|
Дерматоза вследствие дефицит на цинк (Zinc-responsive dermatosis)
|
212
|
|
Крипторхизъм (Cryptorchidism)
|
212
|
|
ТЕРМИНОЛОГИЧЕН РЕЧНИК
|
223
|
роф. дсн Лилян Крумов Сотиров
с. д-р Цветослав Венциславов Койнарски