Молекулярна биология и наследствени болести при домашните животни проф дсн Лилян Сотиров


Перианална фистула (Perianal fistula)



страница27/27
Дата18.05.2017
Размер4.07 Mb.
#21516
1   ...   19   20   21   22   23   24   25   26   27

Перианална фистула (Perianal fistula).

Как се наследява заболяването - автозомно-рецесивно, доминантно, кодоминантно, интермедиерно, фамилно наследяване, полигенно, свързано с пола.

За кои породи е характерно - установена силна предразположеност при породите Германска овчарка и Ирландски сетер, Английския булдог, Бостон териер, Пуг, Пекинез, Кавалиер кинг чарлз шпаньол, Китайски шарпей, Френски булдог, Лхаса апсо, Мопс и Ши цу, Английски булдог.

Какви са клиничните признаци – Заболяването е силно болезнено за засегнатото куче. При дефекация кучето се напъва, изпитва болка, има кървене, запек, инконтиненция, кучето ближе заболялата зона, усеща се зловоние на изпражненията. Понякога се забелязва куцота със задните крайници. Признаците се задълбочават ако животното не се лекува.

Проблемите свързани с този синдром варират по тежест и много от брахицефалните кучета сумтят и пръхтят в различна степен. При много от тях съществени проблеми няма, но при други се чува повишен шум при дишане, кашлица, запушване на устата, припадане или колапс и намалена поносимост към натоварвания (т.е. лесно се изморяват). След известно време това води до претоварване на съцето.

При тежките дефекти (липса на прешленни дъги на няколко съседни прешлена и издаване на гръбначния мозък) признаците обикновено се забелязват много рано, когато кученцата започнат да ходят.

Новородените кученца губят слуха си няколко седмици след раждане.

Витилиго (Vitiligo).

Как се наследява заболяването - автозомно-рецесивно, доминантно, кодоминантно, интермедиерно, фамилно наследяване, полигенно, свързано с пола.

За кои породи е характерно - Прието е, че витилигото се наследява при породите Белгийски тервурен, Дакел, Доберман пинчер, Германска овчарка, Германски късокосмест поинтер, Лабрадор ретривър, Нюфаундленд, Староанглийска овчарка и Ротвайлер, Лхаса апсо, Мопс и Ши цу, Английски булдог.

Какви са клиничните признаци – Освен депигментацията по главата други здравни проблеми не са констатирани.

Заболяването е силно болезнено за засегнатото куче. При дефекация кучето се напъва, изпитва болка, има кървене, запек, инконтиненция, кучето ближе заболялата зона, усеща се зловоние на изпражненията. Понякога се забелязва куцота със задните крайници. Признаците се задълбочават ако животното не се лекува.

Проблемите свързани с този синдром варират по тежест и много от брахицефалните кучета сумтят и пръхтят в различна степен. При много от тях съществени проблеми няма, но при други се чува повишен шум при дишане, кашлица, запушване на устата, припадане или колапс и намалена поносимост към натоварвания (т.е. лесно се изморяват). След известно време това води до претоварване на съцето.

При тежките дефекти (липса на прешленни дъги на няколко съседни прешлена и издаване на гръбначния мозък) признаците обикновено се забелязват много рано, когато кученцата започнат да ходят.

Новородените кученца губят слуха си няколко седмици след раждане.



Дерматоза вследствие дефицит на цинк (Zinc-responsive dermatosis).

Как се наследява заболяването - автозомно-рецесивно, доминантно, кодоминантно, интермедиерно, фамилно наследяване, полигенно, свързано с пола.

За кои породи е характерно - Най-често се среща при породите Аляска маламут, Американско ескимоско куче, Самоед и Сибирско хъски.

Лхаса апсо, Мопс и Ши цу, Английски булдог.

Какви са клиничните признаци – Първите признаци обикновено се наблюдават около пуберитета. Забелязва се зачервяване и олюспяване на кожата, образуване на крусти и падане на космите около муцуната и очите. Може да бъдат засегнати също лапите и зоните около вулвата и ануса. При около половината от заболелите кучета посочените зони са сърбящи и поради това кучетата може да дъвчат лапите си или да се чешат по главата.

Освен депигментацията по главата други здравни проблеми не са констатирани.

Заболяването е силно болезнено за засегнатото куче. При дефекация кучето се напъва, изпитва болка, има кървене, запек, инконтиненция, кучето ближе заболялата зона, усеща се зловоние на изпражненията.

При тежките дефекти (липса на прешленни дъги на няколко съседни прешлена и издаване на гръбначния мозък) признаците обикновено се забелязват много рано, когато кученцата започнат да ходят.

Новородените кученца губят слуха си няколко седмици след раждане.

Крипторхизъм (Cryptorchidism).

Как се наследява заболяването - автозомно-рецесивно, доминантно, кодоминантно, интермедиерно, фамилно наследяване, полигенно, свързано с пола, ограничен от пола автозомно-рецесивен признак.

За кои породи е характерно - С най-голяма честота заболяването е диагностицирано при породите Тои и Миниатюрен пудел, Померанско куче, Йоркшир и Кейрн териер, Дакел, Чихуахуа, Малтезе, Боксер, Пекинез, Английски булдог, Миниатюрен шнауцер и Шетландска овчарка. При другите породи заболяването може също да се наблюдава, но със значително по-ниска честота.

Какви са клиничните признаци – Установява се липса на един или на два тестиса. Крипторхидните кучета са изложени на по-голям риск да заболеят от рак на тестисите (около 10 пъти по-често). Кастрацията намалява този риск.

Първите признаци обикновено се наблюдават около пуберитета. Забелязва се зачервяване и олюспяване на кожата, образуване на крусти и падане на космите около муцуната и очите. Може да бъдат засегнати също лапите и зоните около вулвата и ануса. При около половината от заболелите кучета посочените зони са сърбящи и поради това кучетата може да дъвчат лапите си или да се чешат по главата.

Освен депигментацията по главата други здравни проблеми не са констатирани.

Заболяването е силно болезнено за засегнатото куче. При дефекация кучето се напъва, изпитва болка, има кървене, запек, инконтиненция, кучето ближе заболялата зона, усеща се зловоние на изпражненията.

ТЕРМИНОЛОГИЧЕН РЕЧНИК



АТФ - аденозин-5’-трифосфат

базова двойка - две азотни бази, които са свързани чрез водородни връзки в двойноверижни ДНК или РНК

Брахицефален синдром (Brachycephalic syndrome) - пълното наименование на това заболяване е синдром на запушения брахицефален (горен) дихателен път. Брахицефални (късоглави) са тези породи кучета, които имат относително къси глави.

Васкуларна пръстеновидна аномалия - Понятието пръстеновидна васкуларна аномалия включва няколко нарушения, които се появяват в резултата на анормално развите на кръвоносните съдове, които са разклонения на аортната дъга на фетуса

портосистемното отклонение - порталната кръв заобикаля черния дроб и се влива директно в системната венозна циркулация (чрез vena cava caudalis).

вектор - малка ДНК молекула, способна да внесе генни фрагменти в клетката и да осигури трайното им възпроизвеждане

Витилиго (Vitiligo) - при това заболяване се наблюдава петниста загуба на пигмент на кожата (leukoderma), особено по лицевата част на главата. Може да има също избеляване (leukotrichia) или посивяване (poliosis) на космите. вилка на репликация - вилообразен участък от молекулата на ДНК, в който протича репликацията

ген - участък от молекулата на ДНК с определена нуклеотидна последователност, която детерминира аминокиселинната последователност в полипептидната верига на белтъците (съвременни представи)

генен локус - мястото, на което е локализиран даден ген в хромозомата

генетичен код - последователност на двойките нуклеотиди в молекулата на ДНК, детерминираща разположението на аминокиселините в полипептидната верига на синтезираната белтъчина

генно инженерство - система от методи, чрез които гени или група от гени се извличат от генома на една клетка (донор) или се синтезират и се пренасят в генома на друга клетка (реципиент).

геном - съвкупността от гените на хаплоидния набор хромозоми

генотип - съвкупност от наследствените заложби на организма, неговата генетична конституция по отношение на един или няколко генни локуса

генофонд - съвкупността от генотиповете на всички индивиди от дадена популация

геп – къса област, която липсва в една от веригите на ДНК

Глаукома - заболяването се появява при повишаване на налягането на течноста в окото.

гуанин (2 амино 6 оксипурин) - азотна база от групата на пурините в състава на нуклеиновите киселини; означава се с Г

Дисплазия на лакътната става (Elbow dysplasia) - наименованието дисплазия на лакътната става обединява няколко забалявания, които засягат лакътната става: остеохондритис на медиалния кондил на хумеруса, фрагментиран медиален короноиден израстък, несвързване на procesus anconeus и несъответсвие на ставните повърхности на костите, участващи в лакътната става

Дисплазия на тазобедрената става (Hip dysplasia) – нарушено образуване на хрущяла, покриващ ставните повърхности на тазобедрената става

Дистрофия на роговицата - наследствена аномалия, която засяга един или повече от слоевете на тази част от окото

ДНК, дезоксирибонуклеинова киселина - биополимер, съставен от дезоксирибонуклеотиди, които са сложни съединения, съдържащи пуринови (аденин, гуанин) и пиримидинови (цитозин, тимин) бази, въглехидратна съставка – дезоксирибоза и фосфатен участък

ДНК – лигаза - ензим, който катализира изграждането на фосфодиестерна връзка между 5-ия въглероден атом на пентозата от един нуклеотид и 3-ия въглероден атом от пентозата на съседния нуклеотид

ДНК – полимераза - ензим, катализиращ синтезата на ДНК от дезоксирибонуклеозид-5’-трифосфати на базата на една матрична ДНК верига

ДНК – хеликаза - ензим, катализираш разкъсването на водородните връзки между азотните бази, изграждащи полинуклеотидните вериги на ДНК

ДНК- метилиране - специфично метилиране на базите на ДНК чрез ДНК-метилази

ДНК- ренатурация - реасоциация на веригите на ДНК и възстановяване свойствата на изходната ДНК

ДНК секвенция (seguence)последователност от четирите нуклеотидни единици на една ДНК молекула (аденин, цитозин, гуанин и тимин), представяща първичната структура на ДНК верига.

ДНК-денатурация - нарушаване на вторичната структура на ДНК (при нагряване при висока температура, повишаване pH на средата и др.), в резултат на което се разделят веригите на двуверижните молекули на ДНК този.

ДНК-зависима РНК-полимераза - ензим, участващ в генетичната транскрипция, способен да полимеризира рибонуклеозидтрифосфатите в рибонуклеотиди, като за матрица се използва ДНК

доминантен алел - алелът, който определя доминантен признак, проявяващ се в хибридите от първо поколение.

екзон - част от последователността на гена, наречена още кодираща последователност

Ектропиум (извръщането на клепачите) - дефект, засягащ положението на клепачните ръбове, при което се наблюдава извиване клепачите навън

електрофореза - метод за разделяне на органични молекули (ДНК, РНК, белтъци), основан на различия в тяхната електрофоретична подвижност

Ентропиум - заболяване на клепачите, което се характеризира с завиване на клепачния ръб към окото и засяга най-често долния клепач.

Епистаксис - кръвотечение от носа

еукариоти - организми с ясно обособени ядро, ядрена мембрана и хромозоми, делящи се митотично и мейотично

еуплоидия - състояние на дадена клетка, тъкан или организъм, който има един или повече точно кратни бройки на даден хромозомен набор

еухроматин – частта от хромозомите, която е по-слабо оцветена и се деспирализира по време на интерфазата и кондензира по време на клетъчното делене

изоензими - различни молекулни форми на даден ензим, различаващи се по аминокиселинния си състав, но катализиращи една и съща реакция.

инверсия - хромозомна мутация, при която полученият при разкъсване на хромозомата фрагмент е обърнат на 180º

инсерция - вмъкване на участъци от една нехомоложна хромозома в друга; интермедиерен - признак, който е междинен по отношение на двата изходни родителя и се обуславя от непълната доминантност на един от алелите

информационна РНК (иРНК) - рибонуклеинова киселина, носеща информация за синтезирането на белтъчните молекули;

инхибитори - гени, възпрепятстващи проявата на дадени признаци, независимо от наличието на гените, които ги обуславят

Катаракта – помътняване на очната леща.

кодон - последователност от три нуклеотида в молекулата на иРНК, която съответства на една аминокиселина или предствалява сигнал за завършване на синтезата на полипептидната верига; означава се още като триплет

Краниомандибуларна остеопатия (Craniomandibular osteopathy - "lion jaw") - при това заболяване се наблюдава прекомерен (ненормален) растеж на черепа и мандибулата.

летална мутация – генна или хромозомна мутация, която причинява смърт преди настъпване на размножителния стадий

Крипторхизъм (Cryptorchidism) - както е известно през ембрионалното развитие тестисите мигрират от корема в скротума. Нормално този процес завършва около 10 дни след раждане. При крипторхизма единия или двата тестиса не слизат в скротума. Ако това не се случи до 8 седмици след раждане на кучето се поставя диагноза крипторхизъм въпреки, че тестисите може да се спуснат в скротума след 4 или повече месеца.

Лавандулов” синдром при кончетата – неврологично заболяване при конете от Арабската порода



Лупус еритематозус (Lupus erythematosus) - това заболяване има автоимунен характер, което означава, че имунната система на животните изгражда неадекватен имунен отговор към някои антигени в собствения организъм.

микросателити (microsatellites, Simple Sequence Repeats, SSR) - къси (1-6 нуклеотида), многократно повторени мономерни последователности от ДНК секвенцията, повсеместно срещащи се в генома на висшите организми

Микрофталмия при агнетата - изключително малки очи или липса на очи при хомозиготните по патологичния алел агнета, които са абсолютно слепи

митозис - процес на делене на ядрата на хаплоидните и диплоидните клетки, който осигурява точното разпределение на предварително удвоената генетична информация между двете нови клетки.

моногенен – признак, който се контролира от действието на един ген

Мускулна дистрофия свързана с Х хромозомата (X-linked muscular dystrophy) - това наследствено заболяване се причинява от липсата на един спицифичен протеин (дистрофин), който нормално се открива в мускулните влакна.

мутаген – физичен, химичен или биологичен компонент, който предизвиква мутации

мутагенеза – процес на възникване на мутации

мутант – организъм, придобил нов признак в резултат на мутация

мутации, генеративни – мутации възникнали в гамети

мутации, соматични – мутации възникнали в соматични клетки

мутации, алелни – мутации, които засягат един и същи ген

мутационна изменчивост - наследствени изменения, предизвикани от изменения на гените, хромозомите и цитоплазмени фактори под влияние на автомутагенни фактори, факторите на външната среда, физични и химични мутагени.

наследственост - свойството на организмите да осигуряват материалната и функционалната приемственост между поколенията.

нуклеозома - основна структурна единица на еукариотната хромозома, съставени от четири вида хистонови протеини, комбинирани в октамер, около който е увита ДНК

нуклеоид - ядрено телце, в което е опакована ДНК на бактериалната клетка

нуклеопротеиди - специфичен комплекс на нуклеиновите киселини с определени белтъчини

нуклеотиди - мономери, изграждащи нуклеиновите киселини;

обратна транскриптаза (ревертаза) - ензим, катализиращ синтезирането на ДНК върху матрица от РНК

оперон - съвкупност от структурни и регулаторни гени, разположени последователно върху веригата на ДНК

пенетрантност - честотата, с която един доминантен или рецесивен ген се проявява фенотипно в определена популация.

Перианална фистула (Perianal fistula) - перианалната фистула е хронично и болезнено заболяване, при което се образуват един или повече улцеративни канали в тъканите около ануса.

плазмид - самостоятелно съществуваща, най-често кръгова ДНК молекула в цитоплазмата на бактериите, способна за автономна репликация

плейотропия - действие, чрез което единичен мутантен ген влияе върху два или повече несродни признака

политенни хромозоми - интерфазни хромозоми, получени в някои специализирани клетки в резултат на множество цикли на репликация, без разделяне на получените сестрински хроматиди

Порфирия - урината на засегнатите животни съдържа високи количества на копротопорфирин I и уропорфирин I и поради това цвета й е кехлибарен или червено-кафяв

правила на Чаргаф – закономерности в нуклеотидния състав на ДНК

праймер (primer) – къса олигонуклеотидна верига ДНК, комплементарна на ДНК-матрицата, от която започва репликацията на ДНК

признак, рецесивен – признак, който се обуславя от рецесивния алел от една елелна двойка и не се проявява в F1

промотор – нуклеотидна последователност, с която взаимодейства РНК-полимеразата и осигурява започването на транскрибцията

пуфа - деспирализиран район от политенната хромозома, който представлява място на активна транскрибция

Разширение на хранопровода (Megaesophagus) - при това заболяване се наблюдава разширение на хранопровода поради загуба на нормалната му перисталтична функция.

рекомбинатна ДНК молекула - комбинация от ДНК молекули с различен произход, получени чрез рекомбинантни ДНК технологии

рибонуклеинова киселина (РНК) – полинуклеотид, в който захарният остатък е рибоза и съдържа пиримидинова база урацил, вместо тимин.

РНК полимераза – ензим, отговорен за презаписването на закодирана в ДНК информация в молекули РНК.

сайт - най-малкия участък от гена, който функционира като цяло при кросинговъра и мутирането

сателит - сегмент от хромозомата, отделен от останалите й части с тънка хроматинова нишка

Системна епидермолизис булоза - наследствено заболяване на кожата при Белгийските тежковози

скачащ ген – подвижен генетичен елемент.

Спина бифида (Spina bifida) – наблюдава се дефектно сливане на прешленните дъги през ембрионалното развитие и поради това тяхното оформяне е незавършено.

сплайсинг - процес на съединяване в точно определено място на екзоните от хяРНК до образуване на зрялата иРНК.

структурен ген - ген, който кодира информация за синтеза на една полипептидна верига

точкови мутации - промяна само на една или няколко базови двойки в ДНК

транзиция - замяна на една пурин-пиримидинова базова двойка с друга такава или обратно

трансдукция - процес на пренос на ДНК от една клетка в друга посредством вирусен вектор

транскрипция - пренос на генетична информация, закодирана в нуклеотидната последователност на ДНК, в нуклеотидна последователност на една РНК молекула

транслация - синтез на полипептидните вериги на белтъчините

транслокация - хромозомна мутация представляваща размяна на хромозомни сегменти между различни хромозоми

транспозиция - нереципрочна вътрехромозомна транслокация, при която се променя мястото на хромозомен фрагмент в една и съща хромозома

триплет - три нуклеотида като кодираща единица в молекулата на ДНК или РНК

урацил - съдържащо азот органично съединение, азотна база от групата на пиримидините в състава на РНК, с важна роля в обмяната на въглехидратите; означава се с У

фенотип - съвкупност от признаци и свойства на организма, формиращи се при взаимодействието на генотипа с условията на външната среда

хистон - всяка от основните белтъчини, свързани с ДНК (нуклеохистони) в хромозомата на еукариотите

Хиперкалемична периодична парализа – периодична парализа на мускулатурата вследствие увеличение концентрацията на калия в кръвната плазма

хомозиготен - клетка или организъм, който притежава еднакви гени (алели) от дадена алелна двойка

Хипопластична трахея (Hypoplastic trachea) - това наследствено заболяваня се характеризира със стесняване на хрущялните пръстени, изграждащи трахеята. Хипопластичната трахея се наблюдава най-често при младите брахицефални кучета и е компонент на брахицефалния синдром.

хроматида - функционална единица на хромозомата.

хроматин - вещество на ядрото (комплекс от ДНК, РНК и белтъци) при еукариотите, представляващо интерфазната форма на ядрения генетичен материал на клетката

Adema disease - Наследствен дефицит на цинк при породата говеда Холщайн и човека.

Alpha-Mannosidosis deficiency - Наследствен дефицит в активността на ензима Алфа - манозидаза

Anhidrotic Ectodermal Dysplasia in Cattle - Анхидротична ектодермална дисплазия при говедото

Arthrogryposis Multiplex – Наследствени дефекти в скелета на животните

Beta-Mannosidоsis deficiency - Наследствен дефицит в активността на ензима Бета - манозидaза

Bovine Lymphocyte Adhesion Deficiency (BLAD) - Адхезионен дефицит на говеждите лимфоцити Сomplex vertebral malformation (CVM) - Комплескна вертебрална малформация

Bovine progressive degenerative myeloencephalopathy (BPDME, weaver syndrome) - Прогресивна дегенеративна миелоенцефалопатия при говедото

Cerebellar abiotrophy - Церебрална абиотрофия

Cervical vertebral malformation, Еquine wobbles anemia) - Болест на нестабилността

Chondrodysplasia - Хондродисплазията представлява вродено недоразвитие на хрущялната тъкан в ставите, костите и прешлените. В някои случаи заболяването има наследствен характер. Характерно е образуването на множество шипове (екзостози) у болните, нарушаване на растежа и наличие на ставни деформации.

Congenital syndactyly in cattle - Конгенитална синдактилия при говедото. Вродена аномалия, при която пръстите на крайниците са срастнали.

Copper toxicosis - медно отравяне (наследствено заболяване при Бедлингтон териерите)

Deficiency of Uridine Monophosphate Synthetase (DUMPS) - Наследствен дефицит на ензима уридин монофосфат синтетаза

Degenerative Suspensory Ligament Desmitis (DSLD) - Възпаление и дегенерация на поддържащите връзки при конете

Dwarfism – Джуджевидност

Equine polysaccharide storage myopathy (EPSM или PSSM) - Нарушено отлагане на полизахариди в мускулите при конете

Equine Juvenile Epilepsy - Ювенилна епилепсия при конете

Gastric dilatation (volvulus) - разширение на стомаха

Glycogen branching enzyme deficiency ( GBED) - Наследствен дефицит на ензим GBE

Guttural Pouch Tympany (GPT) - Образуване на гърлена торбичка при конете

Hereditary equine regional dermal asthenia ( HERDA) - рядко срещано дегенеративно заболяване на кожата при конете от породата Куотър

Iinherited connective tissue disease in the horse (ICTD) - Наследствено заболяване на съединителната тъкан при коня

Lethal white syndrome - Летален бял синдром

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) - Невронни цероидни липофусцинози

Occipital Atlanto-Axial Malformation - Оксипитална атланто-аксиална малформация

Panosteitis - възпаление на тръбестите кости

Platelet Bleeding Disorder (Simental hereditary thrombopathy) - Наследствена тромбопатия при породата Симентал

Pompe’s disease (Glycogen storage disease type II) - Дефицит на ензима кисела алфа-глюкозидаза

Recurrent Exertional Rhabdomyolysis (RER) - Повтаряща се рабдомиолиза след физическо натоварване на конете

Severe combined immunodeficiency disease ( SCID) - Комбиниран тежък имунодефицит

Wobbler disease (Cervical vertebral instability, Cervical spondylomyelopathy,





Сподели с приятели:
1   ...   19   20   21   22   23   24   25   26   27




©obuch.info 2024
отнасят до администрацията

    Начална страница