Молекулярна биология и наследствени болести при домашните животни проф дсн Лилян Сотиров



страница5/27
Дата18.05.2017
Размер4.07 Mb.
#21516
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   27

Генетичен код

Функциите и структурата на всяка клетка се определят от специфичните за нея полипептиди – белтъци. ДНК веригите са изградени от четири нуклеотида подредени във всички възможни комбинации един след друг, докато аминокиселините изграждащи белтъците са общо 20 на брой. Установяването на връзка в последователността между нуклеотидите в ДНК и последователността на аминокиселините в полипептидите е едно от най-големите открития в биологията. Благодарение на опити проведени с фаг Т4 е установено, че мястото и видът на всяка аминокиселина в полипептидната верига се определя от последователното подреждане на три нуклеотида в молекулата на ДНК, които се обозначават като кодон или триплет. Възможните комбинации от тройки нуклеотиди (кодони) са 64 и далеч надвишават броят на възможните аминокиселини. Подредените в полинуклеотидната верига нуклеотиди образуват кодоните един след друг. Ако една полинуклеотидна верига е съставена от следната последователност: УУЦЦУЦАААГАУГГУААУ, то кодоните са: (УУЦ)(ЦУЦ)(ААА)(ГАУ)(ГГУ)(ААУ). При прочитането на веригата последователността на нуклеотидите кодира последователността на аминокиселините в белтъчната молекула. Важно условие е да се спазва посоката при четене на информацията в противен случай тя променя смисъла си и като следствие се синтезират „грешни” белтъци. Тъй като споменахме, че аминокиселините в полипептидните вериги са общо 20 на брой, а възможните нуклеотидни комбинации 64 трябва да отбележим, че едни аминокиселини се кодират само от един кодон (метионин), други се кодират от два или повече кодона (аргинин, серин, лизин и др.) като независимо кой от кодоните се открива във веригата винаги към полипептида се присъединява определената аминокиселина. Когато положението на дадена аминокиселина се кодира от няколко триплета генетичният код се бележи като изроден. Прави впечатление, че повечето от кодоните, които кодират една и съща аминокиселина се различават само по един нуклеотид. Кодоните отговорни за синтезата на ароматните аминокиселини (триптофан - УГГ, тирозин – УАУ и УАЦ, фенилаланин – УУУ и УУЦ) винаги започват с азотната база урацил. Ако вследствие на мутация даден нуклеотид бъде заменен с друг вероятността клетката да присъедини същата или една от другите две ароматни аминокиселини е доста голяма. Макар и включена погрешно в полипептидната верига тази аминокиселина няма да увреди сериозно функционалните особености на белтъчината. Съществуват три кодона които не кодират нито една аминокиселина – УАА, УАГ и УГА. Това са така наречените стоп кодони, които определят кога да настъпи терминацията на транслацията. Генетичният код е универсален за всички живи организми населяващи нашата планета. Ако пренесем иРНК от бозайник в клетки на бактерии в повечето случаи бактериите започват да синтезират специфичен за човека белтък. Балгодарение на този факт е възможно пренасянето на ген от човек в бактерии, които да служат като инкубатор за производство на специфичен за човека белтък. Именно чрез тези похвати на генното инженерство се произвежда ценният за диабетно болните хора хормон инсулин. Отклонение от описания генетичен код се наблюдава единствено при митохондриите. Предполага се, че митохондриите са наследници на древни микроорганизми, които са симбионти с еукариотните клетки. При тях безмисленият кодон УГА кодира аминокиселината триптофан, а кодиращият аминокиселината левцин кодон ЦУГ при митохондриите кодира аминокиселината треонин. Като изключим митохондриите трябва да отбележим универсалността на генетичният код сред огромното разнообразие от живи организми. Тази негова уникалност предполага, че той е възникнал на много ранен етап от еволюцията на организмите. Въпреки универсалността на генетичният код най-нови изследвания в молекулярната биология доказват „предпочитане“ на определени кодони при различните организми. Така аминокиселината Аргинин се кодира от шест кодона – ЦГУ, ЦГЦ, ЦГА, ЦГГ, АГА и АГГ. За транслирането на всеки един от тях са нужни шест транспортни РНК молекули, съдържащи съответните антикодони комплементарни на всеки един от посочените шест кодона в молекулата на иРНК. Доказа се, че макар посочените шест кодона да кодират една и съща аминокиселина при различните организми клетките разполагат предимно с един или два вида тРНК комплементарни само на два от кодоните, а останалите се срещат много рядко. Това обяснява защо изокодоните се срещат с различна честота при различните видове. Този факт затруднява пренасянето на гени от един организмов вид на друг, защото реципиентната клетка разполага с твърде малко тРНК, които да пренасят съответните аминокиселини до рибозомите. В такива случаи транслацията протича много бавно или дори се преустановява. Тези открития поставят нова бариера пред трансгенозата и генното инженерство.

Таблица на кодоните и кодираните от тях аминокиселини.







2ри нуклеотид

У

Ц

А

Г

1ви нуклеотид



У

УУУ-Фенилаланин
УУЦ-Фенилаланин
УУА-Левцин
УУГ-Левцин, Старт прокариоти

УЦУ-Серин
УЦЦ-Серин
УЦА-Серин
УЦГ-Серин

УАУ-Тирозин
УАЦ-Тирозин
УАА – Стоп!!!
УАГ – Стоп!!!

УГУ-Цистин
УГЦ-Цистин
УГА – Стоп!!!
УГГ-Триптофан



Ц

ЦУУ-Левцин
ЦУЦ-Левцин
ЦУА-Левцин
ЦУГ-Левцин, Старт прокариоти

ЦЦУ-Пролин
ЦЦЦ-Пролин
ЦЦА-Пролин
ЦЦГ-Пролин

ЦАУ-Хистидин
ЦАЦ-Хистидин
ЦАА-Глутамин
ЦАГ-Глутамин

ЦГУ-Аргинин
ЦГЦ-Аргинин
ЦГА-Аргинин
ЦГГ-Аргинин



A

АУУ-Изолевцин, Старт прокариоти
АУЦ-Изолевцин
АУА-Изолевцин
АУГ-Метионин, Старт

АЦУ-Треонин
АЦЦ-Треонин
АЦА-Треонин
АЦГ-Треонин

ААУ-Аспаргин
ААЦ-Аспаргин
ААА-Лизин
ААГ-Лизин

АГУ-Серин
АГЦ-Серин
АГА-Аргинин
АГГ-Аргинин



Г

ГУУ-Валин
ГУЦ-Валин
ГУА-Валин
ГУГ-Валин, Старт прокариоти

ГЦУ-Аланин
ГЦЦ-Аланин
ГЦА-Аланин
ГЦГ-Аланин

ГАУ-Аспаргинова киселина
ГАЦ-Аспаргинова киселина
ГАА-Глутаминова киселина
ГАГ-Глутаминова киселина

ГГУ-Глицин
ГГЦ-Глицин
ГГА-Глицин
ГГГ-Глицин


Що е ген?

Участък от веригата на ДНК, който кодира информация за синтез на една полипептидна верига (белтък) се нарича ген. Генът е най-малката функционална единица за наследственост. Гените са функционално неделима част от генетичния материал - участък от молекулата на ДНК със специфичен набор нуклеотиди (от няколко до 15-1600), в чиято линейна последователност е закодирана генетичната информация. Като част от веригите на ДНК гените влизат в състава на хромозомите. Съвкупността от всички гени в организма съставя неговия генотип. Дискретните наследствени фактори са открити през 1865 г. от монахът Грегор Мендел, а през 1909 г. Вилхелм Йохансен ги нарича гени. Гените контролират всички биохимични реакции в организма и определят признаците му чрез специфичните за него белтъци. Генът определя изявата на даден белег и може да има различни алелни състояния (например ген за цвят, алели за жълт и за зелен цвят). Алелните състояния на всеки ген може да са повече от две, но във всеки конкретен индивид, поради диплоидността, присъстват само два алела на всеки ген като единият може да доминира над другия. За изясняването на локализацията и функционирането на наследствените фактори голяма заслуга има Т. Морган. Броят на гените е коренно различен при различните видове и класове организми като въпреки огромните услия, които се полагат точният брой гени и интимните механизми на тяхното функциониране при всеки вид все още не е изяснен. Трябва да отбележим, че част от генома на всеки индивид е строго специфична (единствено за него). Съвсем скоро се доказа, че дори еднояйчните близнаци притежават участъци от ДНК които се различават. Тези открития са в основата на съвременните ДНК анализи за доказване на бащинство в криминалистиката и за доказване на извършител на престъпление и др. Изучаването на пълния генен състав на човешката ДНК е един от най-амбициозните проекти на молекулярната генетика. Благодарение на проекта „Човешки геном“ се откриха много нови гени и техните функции в организма. Резултатите от него дават нови хоризонти пред превантивната медицина, фармакогенетиката и други ДНК базирани технологии.



СТРУКТУРА НА ДНК ПРИ ПРОКАРИОТИТЕ И ЕУКАРИОТИТЕ

В процеса на еволюцията структурата на ДНК молекулата при еукариотните организми е претърпяла развитие в резултат на което размерите и са се увеличили значително в сравнение с прокариотите. При прокариотните организми цялата наследствена информация е базирана в една двойноверижна кръгова молекула, докато при еукариотите генетичната програма е няколко степени по-голяма и е разположена в няколко линейни вериги ДНК, всяка от които е разположена в отделна хромозома.

Увеличаването на размерите на ДНК молекулата при еукариотите се дължи на увеличеният брой гени при тях. Броят на структурните гени при прокариотите е около 1-4х103, докато при еукариотните организми е около 1-2х105. Една от причините за твърде голямото количество на ДНК при еукариотите е наличието на така наречените спящи гени (silent genes), които отговарят за специфични извънредни програми в клетката. Друга особеност на еукариотният геном е неговата относителна нестабилност, дължаща се на наличието на гени с непостоянна локализация – скачащи гени (jumping genes). Показател за пластичността на генома при еукариотните организми е амплификацията не само на рибозомните гени, но и на структурните гени, кодиращи някои белтъчини, в т.ч. и ензими.

Бактериалната, плазмидната и фагова ДНК е изградена от уникални подреждания на нуклеотидите по нейната дължина. При еукариотните клетки обаче ДНК е силно диференцирана по дължината си. Наред с уникалните подреждания (еднократно срещащи се) се откриват и подреждания, които се срещат по няколко пъти (умерено повтарящи се) и трети тип подреждания, които се повтарят хиледи пъти (многократно повтарящи се). При повечето бозайници уникалните подреждания представляват от 60 до 75% от общото количество ДНК в клетката. Това са гените отговорни за синтезата на основните белтъчини в организма. Умерено повтарящите се нуклеотидни последователности са поместени между уникалните подреждания. Обикновено по дължината на хромозомата се наблюдават последователности, редуващи уникално подреждане с умерено повтарящ се участък. Пример за такива умерено повтарящи се участъци може да се даде с полимерните гени, които кодират повечето количествени признаци – млечност, масленост, вълнодайност и т.н. Умерено повтарящите се последователности са групирани в блокове разделени от спейсери. Към тях се отнасят гените, които кодират биосинтезата при рибозомните РНК. В съответствие с константата на седиментация те се делят на 28 s, 18 s и 5 s рРНК. Гените за 28 s и 18 s рРНК се повтарят в района на прищъпването на хромозомата в областта на организатора на ядърцето, а гените кодиращи 5s рРНК се разполагат по дългите рамена на хромозомите. Значителна част от генома на еукариотите се заема от умерено повтарящи се нуклеотидни последователности. Резултатите от проекта „Човешки геном“ доказаха, че там са разположени голяма част от регулаторните гени на клетките.

Предполага се, че третият вид подреждания – многократно повтарящите се са възникнали вследствие изменения в структурата на ДНК. Обикновено те са съставени от последователност от 6 нуклеотида (хексамери) – TTTTTC/AAAAAG. При различните организми нуклеотидите имат известни различия, но винаги са сравнително къси вериги. Този тип нуклеотидни подреждания понякога се повтарят милиони пъти в генома на организма. Такива подреждания са открити в района на центромера, в теломерите, в сателитите на някои хромозоми. Тези подреждания изграждат биологично неактивният конституитивен хетерохроматин, защото те не носят генетична информация за синтез на каквито и да било белтъчини.

В генома на еукариотите съществуват и още един тип многократно повтарящи се подреждания съставени само от двойката Аденин – Тимин. Те кодират синтезата на къси поли аденин вериги, които обикновено са с дължина около 150-200 нуклеотида. Те са от особено значение при процеса транскрипция, където се закачват към 3' – края на синтезираната верига.

Както вече споменахме всяка молекула ДНК при еукариотите е обособена в отделна хромозома, като броят на хромозомите при конкретният вид отговаря на броят молекули ДНК които се съдържат в неговият геном. При висшите организми всяка хромозома има свой хомолог – единият получен от яйцеклетката, а другият от сперматозоида участвали в създаването на организма. Така при висшите организми всеки ген има свой хомолог, а общият хромозомен набор бележим с 2n. При прокариотите наследствената информация се съдържа в една молекула ДНК, т.е. генетичният материал е представен от едно единствено копие.

Денaтурация на ДНК

При процесите на презаписване (репликация) и експресия на гените (транскрипция) се наблюдава явление много характерно за двойноверижната ДНК молекула – двете вериги се разделят. Процесът се нарича денатурация и при нормални условия е обратим. Обратното свързване на изходните вериги се извършва на принципа на комплементарността и се обозначава като ренатурация. In vivo двата процеса се извършват с голяма скорост, която е необходима за изпълнението на генетичните функции.

При in vitro среда, денатурация най-лесно се предизвиква посредством подлагане на молекулата на висока температура или много висока солева концентрация. При термичната денатурация настъпва разкъсване на всички водородни връзки между двете вериги без да се засягат ковалентните фосфодиестерни връзки. Тази особеност на термичната денатурация се използва при амплификацията на определени участъци от ДНК в in vitro среда. Процесът е известен като полимеразна верижна реакция (PCR) и е в основата на повечето съвременни ДНК анализи.

Денатурацията на ДНК се извършва в определен температурен диапазон. Средната точка на този диапазон се бележи като температура на топене (Tm-melting temperature). Разделянето на двете вериги се извършва при около 90°С. При надвишаване на температурата над 95°С има опасност от разпадане на единичните вериги, което е необратим процес.

Денатурацията зависи от:


  • Нуклеотидният състав на изследваната молекула ДНК. При описването на структурата на ДНК описахме, че връзките между нуклеотидите Гуанин и Цитозин са тройни, а тези между Аденин и Тимин са двойни и в зависимост от превеса на една от двойките температурата на топене ще бъде по-висока или по-ниска. При повечето бозайници съотношението между тези двойки е 40/60 в полза на двойката Аденин – Тимин, поради което температурата на топене при тях е около 87°С. При видове, при които това съотношение е в полза на двойката Гуанин – Цитозин, температурата на топене достига 95°С.

  • Солевото съдържание и йонната сила на разтвора - Тm нараства с 16.6°С при всяко увеличение на концентрацията на едновалентните йони.

  • Наличието или осъствието на определени химични субстанции. Пример може да бъде даден с формамида, който дестабилизира водородните връзки и при наличието му в изследваният разтвор температурата на топене може да падне под 40°С.

Ренатурация

При използването на висока температура като денатуриращ фактор при възвръщане на изходната температура двете вериги се съединяват обратно благодарение на своята комплементарност. Процесът се обозначава като ренатурация или реасоциация. Ренатурацията се извършва двуетапно. Първоначално двете вериги се срещат на случаен принцип и образуват къси двойноверижни участъци, след което следва бурно образуване на водородни връзки по продължение на веригата. След свързването на всички участъци от двете вериги молекулата възстановява всички познати физични свойства изгубени при денатурацията.



Хибридизация

По същество хибридизацията е процес на ренатурация на предварително денатурирани ДНК молекули, произхождащи от два различни вида или индивида. Така се образува хибридна структура и когато някои участъци са комплементарни те се свързват, докато други остават несвързани по между си. Несвързаните участъци се наричат хетеродуплекси и представляват участъци, които са се променили в процеса на еволюцията на организмите и отразяват различията между видовете. Посредством този своеобразен тест бихме могли да разберем каква е степента на сходство между веригите, които изследваме, а от там косвено да съдим за сходството между организмите. Колкото повече комплементарни участъци има между двете вериги, толкова по-близки еволюционно са изследваните видове. Благодарение на този похват са установени сходствата между различни организми населяващи нашата планета и е доказан техният общ произход. Така например е доказано, че ДНК на мишка е по-хомоложна с ДНК на плъх, отколкото с ДНК на човек.



Въпроси за самоподготовка!

Базите в срещуположните вериги на ДНК са свързани по между си посредством:



  1. Ковалентна връзка

  2. Пептидна връзка

  3. Фосфодиестерна връзка

  4. Нековалентна връзка

  5. Водородна връзка

Правилото на Ъруин Чаргаф гласи:

  1. Съотношението между фосфора и хлора в молекулата на ДНК е 1:1

  2. Съотношението между пуриновите и хиперпуриновите бази е 1:1

  3. Съотношението между пуриновите и пиримидиновите бази е 1:1

  4. Съотношението между ДНК и РНК в клетката е 1:1

Суперспирализацията бива:

  1. Положителна и отрицателна

  2. Права и обратна

  3. Силна и слаба

  4. Единична и множествена

Генетичният код е:

  1. Универсален за всички организми на планетата Земя

  2. Уникален за всеки отделен вид

  3. Различен при прокариотите и еукариотите

Денатурацията на ДНК зависи от:

  1. Нуклеотидният състав на изследваната молекула ДНК

  2. Солевото съдържание и йонната сила на разтвора

  3. Наличието или осъствието на определени химични субстанции

  4. Всички са верни

  5. Няма верен отговор

Ренатурацията на ДНК зависи от:

  1. Нуклеотидният състав на изследваната молекула ДНК

  2. Солевото съдържание и йонната сила на разтвора

  3. Наличието или осъствието на определени химични субстанции

  4. Всички са верни

  5. Няма верен отговор

Тема №3: Генни мутации и репликация на ДНК

  1. МУТАБИЛНОСТ И РЕПАРАЦИЯ НА ДНК

Генни мутации

Според описаната по-горе класификация мутациите се разделят на геномни мутации, хромозомни аберации, генни мутации и цитоплазмени мутации. В раздел хромозоми подробно описахме геномните мутации и хромозомните аберации. В този раздел ще се спрем на генните или т.нар. точкови мутации. Понятието точкови мутации произлиза от факта, че при този тип мутации се наблюдават замени на един нуклеотид с друг в молекулата на ДНК. Тази промяна от своя страна води до замяна на един кодон в друг, а това води до замяна на определена аминокиселина в синтезиращата се полипептидна верига. Този тип мутации водят до появата на нови алели. В на английски език това явление се означава като Single Nucleotide Polimorphism (SNP). Описани са случаи на превръщане на доминантен ген в рецесивен или обратното. В звисимост от посоката и силата на действие на мутиралият ген Херман Мюлер разделя мутациите на следните пет категории:



  • Аморфни мутации – мутиралият алел загубва функцията си в резултат на промяна в белтъчната молекула, която той кодира. Пример за такива мутации може да бъдат дадени с хипотрихозата при кучетата и говедата, анодонтия при говедата, липса на опашка при мишките и др. При наличие на този тип мутации в хомозиготно състояние смъртта настъпва още през ембрионалният период.

  • Хипоморфни мутации – характеризират се с понижени стойности на генният продукт в сравнение с изходният алел. Пример за такива мутации при животните са джуджевидността, недоразвитие на хистологичният строеж на органите и др. Когато са в хомозиготно състояние хипоморфните мутации могат да бъдат летални.

  • Хиперморфни мутации – характеризират се с повишаване на стойностите на генният продукт в сравнение с немутиралият алел. Повишените количества на някои молекули могат да имат силно изразен отрицателен ефект за клетката. Пример за такава мутация можем да дадем с мускулната дистрофия при някои видове животни.

  • Антиморфни мутации – мутиралият алел кодира продукт, който подтиска действието на продукта на нормалният алел. Така при бозайниците е възможно превръщането на потните жлези в млечни.

  • Неоморфни мутации – мутиралият алел кодира синтезата на коренно различен продукт, което води до развитието на нов признак. Погледнато през призмата на еволюцията най-голям прогрес се постига именно посредством неоморфни мутации.

Молекулни механизми за възникване на генните мутации

Според големината на участъка, който засягат точковите мутации се изразяват в замяната на едни нуклеотидни двойки с други или се засягат участъци от няколко нуклеотида (блокови мутации). В зависимост от естеството на настъпилата промяна се различават следните подкатегории точкови мутации:



  • Замяна на една нуклеотидна двойка с друга – биват два вида:

    • Транзиция – замяна на нуклеотид от една база, с друг нуклеотид отново със същата база т.е. замяна на пуринова с друга пуринова база или пиримидинова с друга пиримидинова база (замТранзицияяна на Аденин с Гуанин или замяна на Тимин с Цитозин). След като настъпи мутацията първоначално новият нуклеотид не може да се свърже комплементарно с нуклеотидът от отсрещната верига, при което на мястото на мутацията се образува празно пространство. При деленето на тази клетка ДНК молекулата се реплицира като двете изходни вериги служат като матрици. От неувредената верига ще се синтезира нормална верига, но върху увредената верига ще се синтезира комплементарна нова молекула като срещу увреденият нуклеотид ще се постави комплементарен на него. Така се заменя цяла нуклеотидна двойка в молекулата на ДНК – пример: двойката А = Т се заменя от Г ≡ Ц. Промененият нуклеотид води до промяна на един кодон и съответно до замяна на една аминокиселина в полипептидната верига. Последствията от такъв тип замяна описахме в предходният раздел.

    • Трансверзия – замяна на нуклеотид съдържащ една база с нуклеотид съдържащ друга база т.е. замяна на пуринова с пиримидинова база или обратното (замяна на Аденин с Тимин; Гуанин с Цитозин; Гуанин с Тимин и т.н. Последствията от трансверзията са идентични с тези при транзицията.

  • Добавяне на нуклеотиди към веригата на ДНК – към веригата се добавят един или група нуклеотиди като по този начин се измества рамката на четене на съответната верига (framе shift).

  • Микроделеция – отделяне (загуба) на един или няколко нуклеотида от веригата на ДНК. Това явление също е последвано от изместване на рамката на четене на веригата.

  • Инверсия – завъртане на два нуклеотида (подредени един до друг) на 180°. В следствие на инверсията се променя един или два кодона в зависимост от мястото на настъпване на мутацията.

  • Транспозиция – представлява промяна на местоположението на дадена нуклеотидна двойка в молекулата на ДНК. При този вид мутации настъпват промени в засегнатите кодони.

  • Разкъсване на фосфо-въглеродният скелет на молекулата на ДНК – при въздействието на йонизиращи лъчения с молекулата на ДНК настъпват едно и двуверижни разкъсвания. Разкъсаните молекули загубват функциите си и стават чувствителни на нуклеазите в клетката.

  • Слепване на нуклеотиди – в резултат на слепването на азотните бази на една верига ДНК се формират така наречените димери. Най-често това явление се открива между два съседни остатъка на Тимин – Тиминови димери. При образуването на димерите конформацията на ДНК се променя, което по своеобразен начин блокира протичането на репликацията.

https://www.youtube.com/watch?v=_ajRf8yMBe0

https://www.youtube.com/watch?v=OS1F54RFD3M

Характерно за генните мутации е тяхната обратимост. Понякога се случва повторна базова замяна, която възстановява нормалният нуклеотид като по този начин ДНК молекулата възстановява изходната си нуклеотидна последователност. Повторните базови замени, които възстановяват нормалната нуклеотидна последователност се означават като реверсии.

Трябва да отбележим съществуването на гени (мутаторни гени), които повишават честотата на мутациите в други гени. Най-много такива гени са описани сред групата гени отговорни за репликацията на ДНК. Отклоненията в тези гени кодират несъвършенни ензими, които от своя страна свързват погрешни нуклеотиди по време на репликационният синтез. В резултат на което в следващото поколение клетки попадат ДНК молекули с променен нуклеотиден състав.

В зависимост от настъпилите промени мутациите се делят на два вида:



  • Миссенс мутации – към тази категория се отнасят всички описани по-горе мутации свързани с промяна на базови двойки, които променят съответните кодони. Променените кодони водят до промяна на аминокиселинният състав на синтезираната белтъчина. Промененият аминокиселинен състав на белътка може да доведе до по-ниска ензимна активност (ако се кодира ензим), намалена термостабилност и др. В разделът наследствени болести по животните ще разгледаме няколко болести дължащи се на нуклеотидни замени. Както описахме в разделът генетичен код повечето аминокиселини се кодират от няколко кодона, които се различават само по един нуклеотид. Така замяната на един нуклеотид с друг ( в следствие на мутация) в повечето случаи не се отразява пагубно, защото новият кодон кодира същата аминокиселина.

  • Нонсенс мутации – това са мутации при които се заменя един нуклеотид с друг, при което кодонът се променя в стоп кодон – УГА, УАА или УАГ. При достигане на такъв кодон при транслацията процесът се преустановява, което води до образуване на малки и непълни полипептидни вериги. Полученият пептиден фрагмент е нефункционален и клетката загубва функцията кодирана от този ген.




Сподели с приятели:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   27




©obuch.info 2024
отнасят до администрацията

    Начална страница