Популационна генетика
Закон на Харди-Вайнберг
Генетична структура на популациите
Инбридинг и аутбридинг
Генетична епидемиология на наследствените заболявания и предразположения
Полагане на първи колоквиум
СПЕЦИАЛНА ЧАСТ
Хромозомни болести
Същност, механизми на възникване на хромозомен дисбаланс, клинични особености, класификация, цитогенетични варианти и генетично консултиране.
Хромозомни болести при структурни и бройни аберации на половите хромозоми:
Синдром на Klinefelter
Синдром на полизомия У
Синдром на Turner
Синдром на полизомия Х
46,ХХ кариотип при мъже
Хромозомни болести при бройни и структурни аберации на автозомите:
Синдром на Down
Синдром на Edwards
Синдром на Patau
Синдром на котешкото мяукане (Cri du chat, 5р- синдром)
Синдром на Wolf- Hirschhorn (4р- синдром)
Синдром на частична монозомия 18q-
Ринг синдром
Медико-генетични проблеми на репродукцията, свързани с хромозомни нарушения
Микроделеционни синдроми
Същност
Молекулна характеристика
Механизми на фенотипна експресия
Синдром на Prader-Willi (PWS)
Синдром на Angelman (AS) и други заболявания, свързани с хромозомен импринтинг
Вродени аномалии на развитието
Дисморфология и тератогенеза
Роля на генетичните и тератогенните фактори
Вродени малформации, деформации, дисрупции, дисплазии
Големи и малки малформации
Множествени и изолирани форми
Видове съчетани аномалии – синдроми, секвенции, асоциации и др.
Нарушения в половата диференциация, интерсексуални състояния
Полагане на втори колоквиум
МОНОГЕННИ БОЛЕСТИ
Обща характеристика на моногенните болести
Патогенетични механизми на тяхното развитие
Класификация на моногенните болести
Принципи на диагностиката, профилактиката и терапията
Хемоглобинопатии Нормални хемоглобини – генетичен контрол, онтогенетична характеристика Анормални хемоглобини – същност, генетични дефекти, молекулна патофизиология, клинични и хематологични характеристики, генетична диагностика, МГК, профилактика и терапия на:
Хемоглобинови варианти с анормална разтворимост
Хемоглобинови варианти с увеличен афинитет към кислорода
Хемоглобинови варианти с намален афинитет към кислорода
Хемоглобинови варианти с намалена стабилност (конгенитална несфероцитна хемолитична анемия с телца на Heinz)
Метхемоглобинови варианти (конгенитална цианоза)
Таласемии – същност, генетични дефекти, молекулна патофизиология, клинични и хематологични характеристики, генетична диагностика, МГК, профилактика и терапия на:
-таласемията
-таласемията
Състояния, подобни на -таласемията
Делта-таласемия
Гама-таласемия
Други генетично обусловени заболявания на кръвта – същност, генетични дефекти, молекулна патофизиология, клинични и хематологични характеристики, генетична диагностика, МГК, профилактика и терапия при :
Нарушения на еритропоезата
Нарушения на гранулопоезата
Нарушения на механизмите на кръвосъсирването
Заболявания, свързани с дефекти в метаболизма – същност, генетични дефекти, молекулна патофизиология, клинични характеристики, генетична диагностика, МГК, профилактика и терапия на:
Дефекти в обмяната на аминокиселините
Дефекти в обмяната на въглехидратите
Дефекти на урейния цикъл
Лизозомни болести на натрупването
Дислипопротеинемии
Дефекти на мембранния и бъбречния транспорт
Органични ацидурии
Други групи заболявания, свързани с дефекти на метаболизма в обмяната на:
Нуклеиновите киселини
Порфирините
Жлъчните пигменти и металите
Наследствени заболявания с нарушения в имунния отговор
Генетичен контрол на имунния отговор, главен комплекс на тъканната съвместимост – HLA антигени
Наследствени имунодефицитни заболявания – генетични дефекти, молекулна патофизиология, клинични характеристики, генетична диагностика, МГК, профилактика и терапия на:
Комбинирани имунодефицити (КИД)
Имунодефицити на хуморалния отговор
Имунодефицити на фагоцитозата и комплемента
Наследствена предиспозиция към автоимунни и алергични заболявания
Наследствени заболявания, свързани с дефекти на съединителната тъкан
Остеогенезис имперфекта (OI)
Синдром на Marfan (MFS)
Синдром на Ehlers - Danlos (EDS)
Други заболявания с вродени дефекти на съединителната тъкан
Наследствени заболявания, свързани с дефекти в цитоскелетните и рецепторни протеини
Наследствени заболявания, свързани с дефекти в ДНК-репаративните системи
Ксеродерма пигментозум
Атаксия телеангиектазия
Синдром на Bloom
Анемия на Fanconi
Синдром на Cockayne (CS)
Фамилен неполипозен колоректален карцином (HNPCC)
Заболявания, свързани с динамични мутации
Миотонична дистрофия (DM)
Синдром на чупливата Х хромозома (синдром на Martin - Bell)
Хорея на Хънтингтон
Болест на Кенеди
Спино-церебеларна атаксия 1 (SCA1)
Болест на Machado-Joseph (MJD)
Атаксия на Фридрайх
Митохондриални болести
Наследствена оптична невропатия тип Лебер (LHON)
Миоклонус епилепсия с парцаливи мускулни влакна (MERRF)
Синдром на митохондриална миопатия, енцефалопатия, лактатна ацидоза, инсултоподобни епизоди (MELAS)
Синдром на Kearns – Sayre и др.
Фармакогенетични дефекти(ФГ)
Моногенни ФГ дефекти
Атипична бутирилхолинестераза
Злокачествена хипертермия (MH)
Намалена или липсваща активност на ензимите, които участват в синтеза на редуцирания глутатион
Глюкозо-6-фосфатдехидрогеназна (Г6ФД) недостатъчност
Нестабилни хемоглобини
Дефицит на метхемоглобинредуктазата
Алкохолдехидрогеназна и алдехиддехидрогеназна недостатъчност
N-ацетилтрансферазна (NAT2) недостатъчност
Генетичен полиморфизъм на чернодробните цитохром Р 450 монооксигенази
Фармакогенетични усложнения при лица с наследствени болести
Генетика на умствената недостатъчност
Същност и причини
Генетична хетерогенност и класификация
Диагностика и медико-генетично консултиране
Онкогенетика
Регулация на клетъчния цикъл
Апоптоза. Мутантни гени, които нарушават механизма на апоптозата
Онкогени
Тумор-супресорни гени
Гени, които създават геномна нестабилност
Метастазни гени
Сподели с приятели: |