|
Данни, които могат да се попълнят от специалист
|
Данни, които се попълват от пациента
|
|
Данни, които задължително следва да се попълнят
|
|
-
|
Лични данни на пациента
Пол:
Име:
Фамилия:
Дата на раждане:
Адрес:
Пощенски код:
Телефон:
Е-мейл:
|
Вашите лични данни
Пол:
Име:
Фамилия:
Дата на раждане:
Адрес:
Пощенски код:
Телефон:
Е-мейл:
|
-
|
Клинична диагноза
-
Конгенитална Миотонична дистрофия
-
Миотонична дистрофия тип 1
-
Миотонична дистрофия тип 1- безсимптомно носителство
-
Друга
-
Неизвестна
|
Каква е вашата диагноза според вашия доктор?
-
Конгенитална Миотонична дистрофия
-
Миотонична дистрофия тип 1
-
Миотонична дистрофия тип 1- без клинични симптоми
-
Друга
-
Не зная
|
-
|
Генетичен резултат
-
Миотонична дистрофия тип 1 (триплетна експанзия)
-
Друга мутация..............
-
Очакват се резултати
-
Не е генетично изследван
|
Какъв е вашия генетичен резултат?
-
Миотонична дистрофия тип 1 (триплетна експанзия)
-
Друга мутация..............
-
Очакват се резултати
-
Не е генетично изследван
|
-
|
Най-добра двигателна функция в настоящия момент
|
Кое от посочените твърдения най-добре описва най-добрата ви двигателна функция за момента? Подчертайте вярното!
-
Мога да ходя без помощ
-
Мога да ходя, но с помощно средство (патерици, проходилка и т.н)
-
Не мога да ходя самостоятелно
|
-
|
Използване на инвалидна количка
-
Не
-
Непостоянно (от възраст......)
-
Да, през цялото време (възраст.....)
|
Използвате ли инвалидна количка?
-
Не
-
Използвам от време на време (започнах на........години)
-
Използвам непрекъснато (започнах на........години)
|
|
Данни, които е препоръчително да бъдат попълнени
|
|
|
Мускули
|
|
-
|
Миотония
|
Има ли миотонията (схващанията, невъзможността при силно стискане да отпуснете мускулите) отрицателен ефект върху ежедневните ви дейности?
-
Тежко изразен
-
Слабо изразен
-
Не, изобщо
|
-
|
Медикаменти за повлияване на миотонията
-
Да, (какви точно ) ...........................
-
Не
-
Не знае
|
Приемате ли лекарства за повлияване на миотонията
-
Да, (какви точно) ...........................
-
Не
-
Не знам
|
|
Сърце
|
|
-
|
Сърдечно заболяване
-
Да, без точна диагноза (възраст........)
-
Ритъмни или проводни нарушения (възраст........)
-
Кардиомиопатия (възраст........)
-
Не
-
Не знае
|
Поставена ли ви е диагноза сърдечно заболяване?
-
Да, без точна диагноза (възраст........)
-
Ритъмни или проводни нарушения (възраст........)
-
Кардиомиопатия (възраст........)
-
Не
-
Не знам
|
-
|
Устойство за корекция на ритъма
-
Да без уточняване какво (възраст........)
-
Пейсмейкър (възраст........)
-
Комбиниран кардиовертер- дефибрилатор (възраст........)
-
Не
-
Не знае
|
Претърпял ли сте операция за имплантиране на устройство, което контролира или нормализира сърдечния ритъм?
-
Да, без уточняване какво (възраст........)
-
Да, пейсмейкър (възраст........)
-
Да, комбиниран кардиовертер- дефибрилатор (възраст........)
-
Не
-
Не знам
|
-
|
ЕКГ
Направено: Да/ Не/ Не е ясно
-
Синусов ритъм: да/не
-
PR интервал: ….. ms
-
QRS комплекс: ….. ms
Дата:
|
Правена ли ви е някога Електрокардиограма?
Ако Да- какви са резултатите?
-
Синусов ритъм: да/не
-
PR интервал: ….. ms
-
QRS комплекс: ….. ms
Дата на изследване:
|
-
|
Ехокардиография
Направена: Да/ Не/ Не е ясно
ФИ:................%
Дата:
|
Правена ли ви е някога ехокардиография?
Ако да, въведете данните:
ФИ:................%
Дата на изследване:
|
-
|
Терапия на сърдечното заболяване
-
Да, уточнете .....................................
-
Не
-
Не е ясно
|
Приемате ли медикаменти за сърдечното си заболяване (АСЕ-инхабатори, Бета-блокери, антиаритмици)?
-
Да, уточнете .....................................
-
Не
-
Не знам
|
|
Дихателна функция
|
|
-
|
Неинвазивна вентилация
-
Непрекъснато
-
Интермитентно
-
Не
|
Използвате ли устройство за неинвазивна вентилация?
-
Непрекъснато
-
От време на време (през нощта)
-
Не
|
-
|
Инвазивна вентилация
-
Непрекъснато
-
Интермитентно
-
Не
|
Използвате ли устройство за инвазивна вентилация?
-
Непрекъснато
-
От време на време (през нощта)
-
Не
|
-
|
Функционално изследване на дишането
Направено: Да/ Не/ Не е ясно
ФВК..........%
Дата:..........
|
Провеждано ли ви е функционално изследване на дишането
Ако да, въведете данните:
ФВК:................%
Дата на изследване:
|
|
Храносмилателни разстройства
|
|
-
|
Дисфагия
|
Имате ли нарушениая в преглъщането (храната да се задържа в гърлото ви)?
|
-
|
Назогастрална сонда
|
Използвате ли назогастрална сонда за хранене?
|
|
Други
|
|
-
|
Операция за катаракта
-
Да (възраст).............
-
Не
-
Не е ясно
|
Опериран/а ли сте по повод катаракта?
-
Да (възраст).............
-
Не
-
Не знам
|
-
|
Умора, сънливост
|
Чувстате ли се уморен и сънлив през деня, което да затруднява ежедневните ви дейности?
-
Да, изразена
-
Да, но слабо
-
Не
|
-
|
Медикаменти за профилактика на умората
-
Да (уточнете).............
-
Не
-
Не е ясно
|
Приемате ли медикаменти за профилактика на умората
-
Да (уточнете).............
-
Не
-
Не знам
|
-
|
Възраст на начало на заболяването
-
От раждането
-
Възраст...........
-
Асимптоматичен
-
Не е ясно
|
На каква възраст започнаха оплакванията, свързани с миотоничната дистрофия?
-
От раждането до първите 4 седмици
-
Възраст...........
-
Нямам симптоми
-
Не знам
|
-
|
Генетично изследване
-
Дата на изследване:.............
-
Име на лабораторията
-
Метод на изследване(Southern, PCR, RP‐PCR)
-
Брой повтори:……..bp
-
Не
-
Не е ясно
|
Правено ли ви е генетично изследване?
-
Дата на изследване:.............
-
Име на лабораторията:
-
Метод на изследване (Southern, PCR, RP‐PCR)
-
Брой повтори:……..bp
|
-
|
Фамилна обремененост
|
Има ли друг с това заболяване в семейството ви?
|
-
|
Етническа принадлежност
-
Кавказка (бяла) раса
-
Друга
-
Отказва да отговори
|
Към кой етнос принадлежите?
-
Кавказка (бяла) раса
-
Друг
-
Отказвам да отговоря
|
-
|
Участие в друг регистър
|
Участвате ли в друг регистър?
|
