Резюмета на националната конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието
Изтегляне 0.99 Mb.
|
В рамките на български проект към Медицински Университет, гр. София „Съвременен подход за диагностика и проучване на невромускулни заболявания в България” и в сътрудничество с TREAT-NMD се създават български регистри на пациенти с Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен и тип Бекер, Спинална мускулна атрофия и Миотонична дистрофия. Регистрите се изработват от Националната генетична лаборатория и Неврологична клиника, УМБАЛ “Александровска”, гр. София. Участието в регистрите е доброволно след предоставяне на подробна информация на пациентите и техните близки. Целта на регистрите е включване в общи Европейски регистри за тези заболявания, по анонимен начин, с оглед проследяване на естествения ход на заболяванията, осигуряване на по-добри грижи за пациентите и възможности в близко бъдеще за включване в клинични проучвания за нови видове лечение. Отговорен за регистрите е проф. д-р Ивайло Търнев. За контакти или въпроси по отношение на регистрите: e-mail: itournev@emhpf.org и сайта на Българското дружество по невромускулни заболявания: www.nmd-bg.com.Стандарти за диагностика и грижи при ПМД-Дюшен и СМА В. Гергелчева1, Т. Чамова1, И. Търнев1,2 1 Неврологична клиника, УМБАЛ „Александровска”, МУ –София 2 Нов Български Университет „ Катедра по когнитивни науки и психология Публикувани са документи, отразяващи международен консенсус по отношение на стандартите на грижи при пациенти с прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен (ДМД) и Спинална мускулна атрофия (СМА). Те са достъпни като интернет публикация в медицинските списания Lancet Neurology и Journal of Child Neurology, на сайта на TREAT-NMD www.treat-nmd.eu и в съкратен български вариант на сайта на БДНМЗ www.nmd-bg.com. Документите са резултат на продължителен процес на изследване, осъществен от мултидисциплинарен екип от международни експерти от различни дисциплини, имащи отношение към диагностиката и грижите при пациенти с ДМД и СМА. Те са универсален наръчник за специалистите, оказващи грижи и семействата на пациентите.В момента няма сигурно лечение за ДМД и СМА, но е установено, че грижите могат драматично да подобрят качеството и продължителността на живот на пациентите и да им позволят да водят независим живот до зрелостта. Значимостта на препоръките за грижи не бива да бъде подценявана. Международните препоръки по отношение на диагностиката, сърдечните нарушения, гастроентерологичните усложнения и храненето, ортопедичните и хирургични интервенции, психосоциалната рехабилитация и дихателните грижи могат да бъдат използвани от лекарите, пациентите и техните семейства. Те са ценно средство, чрез което може да се влияе на национално ниво, за внедряване на тези мероприятия в националните здравни системи.Когнитивни нарушения при пациенти с невромускулни заболявания Т. Чамова1, М. Райчева1, И. Търнев1,2 1Неврологична клиника, УМБАЛ „Александровска”, МФ – София 2Нов Български Университет „ Катедра по когнитивни науки и психология” Невромускулните заболявания засягат периферните нерви и мускулите и се дължат на генетични дефекти (мутации) в гени, кодиращи мускулни протеини или ензими, участващи в енергийния метаболизъм, както и на възпалителни и автоимунни процеси. Обект на нащоящата презентация са наследствените невро-мускулни заболявания, в частност три групи:
Прогресивните мускулни дистрофии тип Дюшен и тип Бекер са Х-свързани наследствени миопатии, обусловени от мутации, засягащи дистрофиновия ген, които се различават помежду си по началото, тежестта на клиничната симптоматика и скоростта на прогресия на заболяването. Когнитивните нарушения с непрогресиращ характер с по-тежко засягане на вербалните умения и краткосрочната памет са специфична клинична особеност при част от пациентите с ПМД тип Дюшен, докато за пациентите с ПМД тип Бекер когнитивният профил е по-хетерогенен и включва затруднения в обучението, както и аутизъм, поведенчески нарушения, хиперактивно поведение и дефицит на вниманието. Тези смущения най-вероятно са с комплексна генеза, като основно значение имат мутации, във втората половина гена, които нарушават регулацията на генната експресия на дистрофиновите изоформи, локализирани в ЦНС (Dp140, Dp71, Dp116) и по този начин съзряването и развитието на нервните клетки, синаптогенезата и вътреклетъчната хомеостаза на невроните и глията. Миотоничните дистрофии тип I (болест на Steinert) и тип II (PROMM) са генетични мултисистемни заболявания с автозомно-доминантен тип на унаследяване и непълна пенетрантност, които се характеризират клинично с миотонични феномени (затруднена релаксация след силно мускулно съкращение), прогресираща мускулна слабост и атрофия, катаракта, кардиомиопатия, гонадна атрофия и когнитивни нарушения. Прояви от страна на ЦНС при тези пациенти са установени още при първите описания на миотонични дистрофии, като те могат да варират от умствено изоставане при конгениталната форма до специфични когнитивни и поведенчески нарушения, чести при класическите форми. Вариациите в когнитивния профил при пациенти с болестта на Steinert най-вероятно са следствие от смущение в експресията на гени, регулиращи развитието на мозъчните структури при конгениталната форма и нарушен сплайсинг на тау-протеините в невроните на фронтотемпоралния кортекс при класическата форма. При PROMM са установени нарушения в зрително-пространствените умения в по-лека степен в сравнение с тип I. Синдромът Конгенитална катаракта, лицев дисморфизъм, невропатия (ККЛДН) е комплексно генетично заболяване с автозомно- рецесивен тип на унаследяване, засягащо едновременно развиващото се око, централната, периферната нервна система и гонадите. Основните му клинични характеристики са: вродени двустранни катаракти, микрокорнея, лицев дисморфизъм, нисък ръст, изоставане в умственото развитие, хипогонадизъм, първична хипомиелинизация на периферните нерви. Болните деца проговарят след 3 –годишна възраст. Налице е леко, непрогресиращо умствено изоставане, като трябва да се отчита и влиянието на зрителните нарушения, както и социалната депривация на пациентите. Езиковите способности и концептуализацията са развити на прагматично ниво. Няма съществена разлика по отношение на резултатите от вербалните и невербалните тестове. Познаването и оценяването на когнитивните нарушения при тези пациенти, при които водещ е прогресиращия моторен дефицит, е важно с оглед последващо насочване на тези деца със специфични обучителни затруднения към съответните специалисти, както и за терапия на типичните им психични отклонения.
При голяма част от тях са установени гените, чийто мутации ги обуславят, което допринася за изработването на терапевтични стратегии, които са в етап на клинично изпитване. Те имат за цел да стабилизират състоянието на пациентите и да забавят/ спрат прогресията на заболяването. Заболяванията, при които клиничните изпитвания са достигнало до фаза 2В (оценка на ефективността при болни пациенти при различни дозировки) са ПМД тип Дюшен и болестта на Помпе. Най-общо терапията при невромускулните заболявания може да се раздели в следните насоки:
Тези терапевтични стратегии дават възможност да се повлияе еволюцията на заболявания, смятани за нелечими, като не трявба да се забравя, че терапията при повечето от тях е комплексна и налага мултидисциплинарен подход. Клинични прояви и диагностика при болестта на Pompe И. Търнев Неврологична клиника, УМБАЛ „Александровска”, МУ –София Нов Български Университет „ Катедра по когнитивни науки и психология Гликогеноза тип II или болестта на Помпе е АР заболяване с дефицит на лизозомния ензим кисела алфа-глюкозидаза (GAA) и с честота в различните популации от 1 на 14,000 до 1 на 300,000. Формата с инфантилно начало е бързо прогресиращо заболяване с хипертрофична кардиомегалия, хепатомегалия, слабост и хипотония и смърт в резултат на дихателна и сърдечно-съдова недостатъчност в първата година от живота. Късната форма може да дебютира в различна възраст след първата година (1-ва – 17-та година – ювенилна форма) до 6-то десетилетие от живота, обикновено липсва тежка кардиомиопатия. Налице е прогресираща миопатия, засягаща проксималните мускули на крайниците и тялото, с последващо засягане на диафрагмата и дихателните мускули. В някои случаи слабостта на диафрагмата е предхождаща. С прогресия на заболяването пациентите често се инвалидизират на количка и имат нужда от асистирано обдишване. Дихателната недостатъчност обикновено е причина за значителната заболеваемост и смъртност при тази форма на заболяването. Трансаминазите и КК могат да са повишени. В ДД план влизат: ПКМД, БМД, миалгии с друг произход, конгенитални миопатии, СМА, митохондриални миопатии, хипотироидна миопатия, други гликогенози, синдром на ригидния гръбнак, DM2, полимиозит, ревматоиден артрит, миастения гравис. Лабораторните методи за диагностика на болестта на Помпе включват изследване на GAA ензимната активност и мутационен анализ на GAA гена. В България се провежда скрининг за заболяването при неизяснени миопатии чрез изследване на GAA ензимната активност от суха капка кръв върху филтърна бланка. Изследването се провежда от г-жа Ваня Синигерска, Национална генетична лаборатория, СБАЛАГ „Майчин дом”, ул. Здраве №2, 1431 София. Лечение с ензим-заместваща терапия при болестта на Pompe В. Гергелчева Неврологична клиника, УМБАЛ „Александровска”, МУ –София Болестта на Pompe е рядко, прогресиращо и често фатално мускулно заболяване. Подлежащата патология е дефицит на ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA), който хидролизира лизозомния гликоген. Спектъра на клинични прояви варира в зависимост от възрастта на начало, прогресията и различна степен на органно засягане. Лечението изисква грижите на мултидисциплинарен екип от специалисти (невролог, кардиолог, пулмолог, гастроентеролог). Ранната диагноза е важна с оглед възможността за ензим заместваща терапия (ERT) при това заболяване. Няколко отворени клинични проучвания при пациенти с инфантилната форма на болестта на Pompe показват, че ERT значително удължава преживяемостта, намалява кардиомегалията и подобрява сърдечните и мускулните функции. Наскоро бяха публикувани резултатите от рандомизирано, двойно-сляпо, плацебо-контролирано мултинационално LOTS проучване върху ERT лечение с Myozyme® (alglucosidase alfa) при по-големи деца и възрастни с болест на Pompe. Проучването показа положителен ефект върху функционалната поносимост, мускулната сила и белодробната функция при пациентите. В Европа Myozyme е одобрен и показан за лечение на болестта на Pompe във всички възрасти. Невронални цероидлипофусцинози – съвременна клинична и генетична диагностика П. Димова1, М. Кузи2, Г. Сарайлиева2, В. Божинова2, А.-Е. Лехесйоки2 1Детска неврологична клиника, СБАЛНП „Св. Наум” – София 2Фолкхелзан Университетски Институт по Генетика, Хелзинки, Финландия Невроналните цероидлипофусцинози (NCL) са група от редки генетични невродегенеративни болести с най-честа изява в детска възраст. Те се класифицират според възрастта на изява (вродена, ранна детска, късна детска, ювенилна и при възрастни) и според мутациите в установени гени (CLN10/CTSD, CLN1/PPT1, CLN2/TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN7/MFSD8 и CLN8, CLN9). Анализите на ензимна активност са от значение за диагнозата на някои от тези заболявания, но установяването на мутация в даден ген е от основно значение за окончателното потвърждение. Налице е значителна хетерогенност на NCL като цяло и в рамките на всеки отделен тип – както по отношение на фенотипната изява (клинична картина и прогресия на болестта), така и с оглед на генотипа (вид мутация), което усложнява диагнозата. С цел облекчаване на диагностичния процес е необходимо комплексно обсъждане на възрастта на начало, географска и/или етническа принадлежност и ензимна активност. Въпреки че клиничната диагноза на базата на всички тези изследвания остава най-важна, понастоящем се приема че те са определящи най-правилния път за генетичното потвърждение на NCL чрез мутационен анализ. Представяме и първия случай в България с генетично потвърден вариант на късна детска NCL с типична за ромската популация мутация в CLN7/MFSD8. НАСЛЕДСТВЕНА СПАСТИЧНА ПАРАПЛЕГИЯ: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧНИ АСПЕКТИ ПРЕЗ ПРИЗМАТА НА НАШИЯ ОПИТ И. Литвиненко, Н. Иванова1, А.Йорданова1, И. Търнев2 Детска неврологична клиника. Катедра по педиатрия. МУ – София 1Лаборатория по молекулна патология. СБАЛАГ „Майчин дом”. МУ – София 2Клиника по неврология. УМБАЛ „Александловска”. МУ – София Наследствената спастична параплегия (НСП) спада към групата на моногенните заболявания. Тя се характеризира със засягане на аксоните на кортикоспиналния тракт, които или не се развиват нормално или търпят прогресивна дегенерация след първоначално нормално развитие. НСП включва клинично и генетично хетерогенна група от наследствени дегенеративни заболявания на ЦНС със сходна клинична картина – прогресираща спастичност и по-леко изразена или липсваща мускулна слабост в долните крайници. В зависимост от съчетавнето на спастичната парапареза с допълнителна симптоматика различаваме „чиста” или „комплексна” форма. В генетичен аспект са представени всички модели на унаследяване: автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен и Х-свързан. Навлизането на молекулярната биология в проучванията на неврологичните заболявания през последните години доведе до изясняване на голяма част от генетичните причини и молекулярните механизми водещи до развитието на НСП. Цел на настоящото съобщение е да очертае съвременното ниво на познание в тази област през призмата на нашите клинични наблюдения и резултати от генетични тестове, прилагани в клиничната диагностична практика. Сесия «Мозъчно-съдови заболявания, детска церебрална парализа» Съвременни представи за диагностиката и комплексната рехабилитация на детската церебрална парализа И. Чавдаров Специализирана болница за долекуване, продължително лечение и рехабилитация на деца с церебрална парализа „Св.София” Детската церебрална парализа (ДЦП) е добре известно неврологично заболяване проявяващо се в най-ранна детска възраст, което остава през целия живот на детето, юношата и възрастния. Индентифицирано за пръв път от Литъл през 1861 г., дефинирането и класификацията му винаги представляват предизвикателство, търпящо много промени. Поради развитието на невробиологията и образната диагностика, както и с променящите се концепции за уврежданията, функционалния статус и участието в ежедневието на лица с увреждания, през 2004 г. за пореден път се стигна до осъвременяване на дефиницията и класификацията на ДЦП, която в крайна сметка не е етиологична диагноза, а клинично описателен термин. Белези за двигателна увреда на детето се явяват още през първите 18 мес. от живота му, получавайки формалната диагноза ДЦП, когато още в неонатологичното отделение се наблюдават проблеми с храненето, далеч преди дефицита на грубите моторни функции да стане очевиден. Наличието на съвременни възможности за високо качествено изобразяване и наблюдение на развиващия се мозък, способства за идентифициране на уврежданията в мозъчните структури. Двигателното увреждане при ДЦП е почти винаги свързано с други увреждания, поради което е необходимо приложението на индивидуализиран и многоизмерен диагностичен и терапевтичен подход към функционалния статус и нуждите на всяко дете, осигуряван от рехабилитационен екип с поливалентни специалисти. Детето с церебрална парализа (ЦП) често се нуждае от комплексна рехабилитация, отговаряща на неговите потребности в зависимост от възрастта му и фунционалният дефицит в различните параметри на мозъчната дейност в сферата на моториката – груба и финна, говора и речта, перцепцията, когнитивните дейности и поведението. Няма определена терапевтична формула, комплексна методология или стандарт на лечение при ДЦП. Най-добрата терапия е тази, която преследва приоритетни задачи и цели, защото често пъти те са много и методите на тяхното постигане са различни. Най-важното е да има конкретни и коректни цели при всяко дете, като по-добре е да се постигне малка част от основната цел, отколкото няколко несъществени задачи. Кое е най-уместното лечение на детето с ЦП зависи и от неговата среда (семейство, местоживеене и училище) и достъпните лечебни заведения със съответните специалисти владеещи определени диагностични и терапевтични методи. Авторът споделя както достъпния чужд опит при диагностиката и рехабилитацията на ДЦП, така и 20 годишния опит в организацията на комплексната диагностика и рехабилитация в специализираната болница за деца с церебрална парализа „Св.София”. Тонусово-Асиметричен Синдром в кърмаческа възраст – клинична картина, диференциална диагностика и терапия И.Чавдаров Специализирана болница за долекуване, продължително лечение и рехабилитация на деца с церебрална парализа „Св.София” Тонусово-Асиметричния Синдром (ТАС) при кърмачетата представлява увреждане на общите движения в ранната детска възраст без участието на централната нервна система. Синдромът е познат и под името „KISS” (Kopfgelenksinduzierte Symmetriestourung). Възоснова на променливите сегментарни функционални увреждания на ключови сензорни региони на гръбначния стълб и аксис-органите, патофизиологично ТАС се приема като дисфункционален синдром. Патогенезата му най-често се свързва с принудителна позиция на фетуса в майчиния утерус, родова травма на сервикалния дял на гръбначния стълб и грешки в постнаталното позициониране на кърмачето. В зависимост от тежестта и продължителността на патологичните промени, ТАС показва различно изразени вегетативни и клинични симптоми: позиционно-поведенчески отклонения, ортопедични симптоми, невро-моторни белези и мануално-медицински показатели. Многозначните клинични белези на ТАС изискват многоцелеви диагностичен подход: преценка на държането на главата и трупа от гръбен и коремен лег, неврологичен статус, невро-кинезиологичен статус по Войта, лабиринтна-стояща реакция, шийна-стояща реакция, странично-накланящ тест, мануална диагностика и други. В диференциално диагностичен аспект трябва да се обсъждат: конгенитална сколиоза, спазмотичен или травматичен тортиколис, преходна хемиплегия, екстрапирамидни моторни увреди и други. Изключително важно е отдиференцирането на ТАС от увреждания на централната нервна система с хипоксично-исхемичен характер. Терапията на ТАС включва невро-развойно лечение по Бобат или рефлексно-предизвикана локомоция по Войта, мануално-медицински техники: мобилизация и манипулация, както и релаксиращи миофациални техники. Етиология, патогенеза и клинични изяви на мозъчно-съдовите заболявания в детската възраст В. Божинова Детска неврологична клиника, УСБАЛНП “Св.Наум”, София Мозъчно-съдовите заболявания в детската възраст са редки, но с възрастово специфични особености на етиологията и патогенезата. Социалната им значимост се дължи на инвалидизацията поради остатъчния неврологичен, умствен и когнитивен дефицит, симптоматичната епилепсия, склонността към рецидиви и факта, че са една от 10-те основни причини за смъртност в детската възраст. Изяснени са нови етиопатогенетични механизми на мозъчно-съдовите заболявания в детската възраст: инфекциозни васкулити (Varicella-Zoster и HIV); moyamoya; имуномедиираните тромбози при антифосфолипидния синдром; диагностициране на генни дефекти при протромботични разстройства при около 20 до 50% (антитромбинов дефицит, мутации в протромбиновия ген G20210A, дефицит на protein C, protein S, factor 5 Leiden); вродени метаболитни заболявания като митохондриални енцефалопатии (MELAS, болест на Leigh), болестта на Fabry, метилмалоновата, пропионова и изовалерянова ацидемия, хомоцистеинурията, някои ензимни дефицити; автозомно доминантна артериопатия със субкортикални инфаркти и левкоенцефалопятия (CADASIL). Установени са мултифакторни причини в детската възраст, предопределящи висока склонност към рецидиви, като припокриване на протромботичните състояния, антифосфолипидния синдром и болестта moyamoya, наличието на имунен дефицит. В резултат на прогреса в диагностиката на мозъчно-съдовите заболявания в детската възраст делът на идиопатичните мозъчни инсулти се ограничи до около 12%. Актуализираните правила на диагностика при децата с мозъчно-съдова патология включва неинвазивни невроизобразяващи изследвания- мозъчна компютърна томография (КТ) и/или ядреномагнитно-резонансна томография (МРТ), магнитнорезонансната ангиография (МР-АГ), транскраниалната доплерова сонография (ТДС), изследвания за протромботични състояния, антифосфолипиден синдром, moyamoya, инфекциозни васкулити при Varicella-Zoster и HIV, митохондриални болести и други метаболитни дефекти и ехокардиография за установяване на кардиогенен тромбоемболизъм. За пренаталния период са характерни формирането на микрополигирия и кисти, за неонаталния период - перивентрикулна левкомалация при недоносените новородени, мозъчни исхемии в областите на гранично кръвоснабдяване при при перинатална асфиксия и хипоксично-исхемична енцефалопатия, а в кърмаческа възраст- инфекциозни васкулити, тромботични инсулти, мозъчни венозни тромбози. В детската възраст мозъчните исхемии са тромботични, емболични или хиповолемични (хемодистонични). Емболиите в мозъчните съдове са най-често с кардиогенен произход при вродени и придобити сърдечни пороци и при оперативната им корекция. Тромбозите на магистралните и мозъчни артерии най-често са с инфекциозна причина при грип, varicella-zoster, HIV, бактериални инфекции на ЦНС, автоалергична патогенеза при колагенози (lupus erythematodes, ревматизъм), вкл. имуномедиирани тромбози при първичен и вторичен антифосфолипиден синдром; травматичен характер, при вродени малформации на магистралните и мозъчни съдове, хематологични заболявания (левкози, тромбоцитопения, полицитемия, хемофилия, бета-таласемия, сърповидноклетъчна анемия), протромботични разстройства като протеин-S дефицит, протеин-С дефицит и дефицит на протромбин и фактор V на Leiden, бъбречни заболявания, фибромускулна дисплазия, moyamoya, метаболитни заболявания като хомоцистеинемия, митохондриалните енцефалопатии (МЕLAS) и синдрома на Leigh. Възрастта при развитие на детските инсулти води до характерна клиника и е от значение за предопределяне на изхода за когнитивните увреждания особено с начало преди 2 годишна възраст и поведенческите увреди след 7 годишна възраст. В заключение: Спазването на алгоритмите и правилата за диагноза на мозъчно-съдовите заболявания в детската възраст за необходими за своевременната диагноза и прогноза при детските инсулти.
Проведеното изследване е по проективна методика RATC. Данните включват оценка на функционирането в няколко аспекта – умение за използване на ресурси и подкрепа от средата, разчитане на себе си, съобразяване с норми и правила, формулиране на проблеми и различни начини на намиране на решения. Представени са резултати по 7 скали за адаптивно функциониране и 3 клинични индикатора, като са анализирани възможностите на инструмента да разграничава трите изследвани групи. Предложени са обяснения за корелациите, предимно между функционирането на децата и копинг стратегиите на бащите. Екипен подход при деца с разстройства в сензорната преработка в и извън рамките на нозологична единица Ж. Темникова, Д. Миланова, С.Кратунова, Р. Кунева Медицински център за деца с проблеми в развитието - ЕООД Специфичните проблеми в развитието на ранното детство и последващите етапи често се характеризират с голяма вариативност. Те имат нееднородно, трудно предвидимо проявление, както ситуативно, така и във времето. Диагностиката и терапията още в най-ранния етап отдавна са доказали своята значимост за постигане на оптимално и комплексно въздействие. Изготвянето и прилагането на терапевтични програми се базира на своевременна и многовалентна диагностика. Само по себе си това подсказва, че за максимално полезни диагностични стъпки, както и за терапевтични такива, е нужен мултимодален екип от специалисти с практически опит в тази сфера. През последните години все повече се дискутира спазването на етичните професионални правила и алгоритми на диагностично и терапевтично поведение, което е заложено като стандарт и в европейските директиви за всяка професия. В този смисъл се оформят специфични функции и компетенции на различните специалисти и професионални екипи в центрове, клиники и организации. Познаването на ранните маркери за състоянието на нарушенията в сензорната преработка, както и голямата палитра от възможни и разнообразни прояви на това състояние, са важно условие за прилагането на терапевтични методи в преднозологичния етап (преди поставянето на диагноза в рамките на официалните класификации). Такъв стил на работа може да има успех, но на практика не ориентира ефективно нито родителите, нито специалистите. Поставянето на диагноза е приоритет на оторизирани клинични екипи и е определящо при планирането на дългосрочни цели и стратегии. Провеждането на терапевтичния процес се изпълнява от нас като екип, ползващ компетенциите на физиотерапевт, детски психиатър, клиничен психолог, монтесори терапевт, ерготерапевт и логопед. Ранни маркери за обучителни трудности Ж. Темникова, Д. Миланова, С. Картунова, Р. Кунева Медицински център за деца с проблеми в развитието - ЕООД Обучителните трудности са сложни и комплексни нарушения, които оказват влияние на цялостното развитие и функциониране на детето. Това се изразява в проблеми в развитието на грубите и фини моторни умения, социалните и езикови компетенции, когницията и академичните умения. Все повече се обръща внимание на превенцията, което е свързано с ранно диагностициране и своевременно терапевтично въздействие. Практиката ни подкрепя с лонгитудинални наблюдения, при които специфични маркери в ранното детство, впоследствие се включват в диагностицирането на обучителните трудности. Това са деца с Дислексичен синдром, Хиперактивност, ХА и ДВ, неврологични заболявания, генетични синдроми и тези от Аутистичен спектър. Първи сигнали за наличието на такива маркери се съобщават от родители, педиатри, детски невролози, клинични психолози и логопеди. Ранните маркери се манифестират чрез незрялост на рефлексите, нарушена схема на тялото, нарушения в пространствената ориентация, постуралния контрол, слуховата и зрителната преработка, зрително-моторна координация, езиковите компетенции и процеса на учене като цяло. Докладът има за цел да представи обобщена картина на персистирането на симптоматиката във времето и необходимостта от системното й проследяване. Суицидна идеация в юношеска възраст: ефекти на взаимоотношения с родителите, връстниците, самооценка, депресия и безнадеждност П. Калчев СУ “Св. Климент Охридски” Показателят за суицидна идеация е формиран от три индикатора – за наличие на суицидни мисли, контрол върху тези мисли и условно декларирана готовност за суицидно поведение. Суицидна идеация е част от самоописателен инструмент за оценка на благополучието и взаимоотношенията в юношеска възраст – (а) субективно благополучие, дефинирано чрез три компонента: самооценка, позитивна нагласа към живота и (отсъствие) на депресивно настроение; (б) взаимоотношения с родителите, от аспекта на афективната връзка – психична близост с родителите и (в) взаимоотношения с връстниците – чрез приемане, проблеми/неблагополучия и доверително (близко приятелско) общуване. (Калчев, под печат). Използвани са и скалите за депресия на Л. Радлоф (CESD) и А. Бек (BDI) и скалата за безнадеждност на А. Бек (BHS). Резултатите са получени върху 604 ученици от 8.–12. клас (208 момчета, 391 момичета и 5 – непосочили.). Данните са анализирани на базата на корелационни връзки и структурни (регресионни) модели с дефиниране на скалите за депресия и безнадеждност като медиатори, „пренасящи” ефектите на останалите фактори върху суицидната идеация. Заложените в модела променливи обясняват значителна част (38%) от дисперсията на суицидната идеация, като разстроените отношения с родителите са едновременно с директни и индиректни ефекти, докато самооценката, приемането и проблемите в отношенията с връстниците – само с индиректни ефекти (чрез медиаторите). Възможностите за „прогнозиране” на суицидната идеация на индивидуално равнище са сравнени чрез площта под ROC-кривите и показателите за сензитивност, специфичност, положителна и отрицателна прогнозираща сила; според резултатите в масовата юношеска извадка скалите за депресия „предвиждат” по-добре суицидната идеация, в сравнение с безнадеждността. В заключение се обсъжда „профилът” на лицата с различни равнища на идеация, като компонентите на субективното благополучие и отчуждението от родителите се оказват с по-добри разграничаващи възможности, в сравнение с параметрите на взаимоотношенията с връстниците. МОДЕЛИ НА БОЛЕДУВАНЕ /РОЛЯ НА ЛИЧНИЯ ТРАГИЧЕН ОПИТ В ДЕТСТВОТО ПРИ ФАМИЛНОСТ НА ЗАБОЛЯВАНЕТО/ С. Шопова СБАЛНП ”Св.Наум”, София В болестното състояние индивидът навлиза с характерни нагласи и те зависят, както от типа личност, типа семейство и типа болест, така и от възрастово обусловена концепция за болест и смърт. Именно поради нейното несъвършенство и незрялост в детството и младостта, е възможно сформирането или модифицирането на един или друг модел на боледуване под влияние отвън: родители, родственици или други болни с аналогично страдание. На база на дългогодишни наблюдения и практика с различни форми на фамилна обремененост в областта на неврологията, ендокринологията, пулмологията, хематологията и онкологията, авторът описва и илюстрира с клинични примери крайности във формирането на модела като: въвличане в процеса на боледуване, вменяване или доброволно подражаване /взаимстване/ на модел, както и форми на агравация или на отхвърляне на такъв. Критерий на сравнителния анализ е “личния трагичен опит” с боледуване, който при фамилно обусловените страдания играе специфична, ако не и решаваща роля за себеопределянето на индивида като болен. Върху случаите е работено в екип със специалисти от: СБАЛНП”Св. Наум”- детска неврологична клиника и други специализирани за дегенеративни заболявания клиники; УМБАЛ”Александровска”- клиника по пулмология и респираторни заболявания; СБАЛДБ”Кн. Евдокия”- клиника по генетика; ИСУЛ – детска онкохематология. Активно участие в обсъждането и избора на определени психотерапевтични подходи са взели студенти от СИП “Психоонкология” към магистърска програма по клинична психология на СУ”Св.К.Охридски”. Дискусия Сесия: ДЕТСКА ПСИХИАТРИЯ Диагностични и интервенционни проблеми Председател: доц.Надя Полнарева; секретар: д-р Димитър Терзиев Диагностични проблеми при формираща се личностова психопатология в детството Н.Полнарева, Д. Терзиев Клиника по детска психиатрия „Св. Никола”, УМБАЛ „Александровска” Традиционно се приема, че признаците на тежките личностови разстройства се наблюдават още от ранна възраст и могат да се проследят през развитието на детето като стабилни и трайни психологични и поведенчески прояви. Общоприетите класификации (МКБ 10, DSM-IV) не дават възможност за ранна диагноза на личностовата патология..Диагностично, тези деца попадат в най-често в категориите на первазивни или поведенчески разстройства (вкл. хиперкинетично). С възрастта, в юношеството тези деагностични категории се оказват нерелевантни. Често в ретроспективни анализи се открива изразен дисконтинуитет, който е артефакт на диагностичните рамки на детските класификации. Ранните описания на личностова патология при деца са базирани на несистематизирани критерии описващи хетерогенни клинични наблюдения. Те са свързани с концепциите за базална личностовата структура в дихотомията невротично-психотично (O.Kernberg, J.Bergeret). Прагматиката на класификациите опростява съвременното клинично обобщение, но силно ограничава назоваването на абнормното личностовото развитие при детето. Освен опитите за формулиране на граничната патология в детстовото и ообено в юношеството, понастоящем съществуват някои клинични категории които се разглеждат като прекурсори и на личностова патология. Това са MCDD, MDI, ESPD и др. Те са по-скоро изследователски категории и независимо от трайния интерес към тях отсъстват от официалните kласифиации. Тази липса на разпознаване вероятно ще продължи и за в бъдеще-DSM -5. Категорията MCDD (множественно комплексно развитийно разстройствo) е популярна изследователска категория, въведена първоначално в САЩ. Тя има сходство и паралелизъм с диагностичната категория „еволютивна дисхармония” във френската класификация на детските психиатрични разстройства. При една част от описаните случаи трайно се запазват основните характеристики на разстройството като изразена тревожност, афективна дисрегулация, мисловни своеобразие, социална самотност и зависимост. Така нареченият MDI - Синдром на мултидименсионално увреждане - е понятие с което Kumra описва подобна група деца с трайни нарушения, които обаче са различни както от детските психози така и от первазивните разстройства на развитието. През последните години в детската съдебно психитрична литература се среща англосаксонският термин “възникващо тежко личностово разстройство” (ESPD), което освен че е клинично разпознаваемо започва да добива популярност извън психиатричния контекст. Диагностичната алтернатива за формираща се личностова патология в детството е от значение, както за фокусирането на терапевтичните интервенции и тяхната продължителност, така и за нуждите на детската психиатричната експертиза. Разбира се, съществуват етични дилеми свързани с ранната стигматизацията и реалните възможностите на клинични интервенции. На границите на „аутистичния спектър” – теоретични и практически аспекти Д. Терзиев, Н. Полнарева Клиника по детска психиатрия „Св. Никола”, УМБАЛ „Александровска” Разстройствата от аутистичния спектър в настоящата им дефиниция (DSM-IV-TR) обединяват пет субкатегории на Первазивно разстройство на развитието, като петата е резидуална (PDD-NOS) и включва вероятно разнородни етиопатогенетично групи. Тук се отнасят групи случаи, които се отличават в историческо, концептуално и прогностично отношение. Поне част от децата, описвани в миналото като „гранични”, понастоящем се диагностицират с PDD-NOS. Най-нови данни показват, че около 30% от случаите с детска шизофрения (с начало преди 13-г възраст) са отговаряли или продължават да отговарят диагностично на PDD-NOS. Тези „гранични”, в риск за детска шизофрения деца, клинично често отговарят на описанието на т. нар. «множественно комплексно развитийно разстройство» (MCDD), където може да се «вмести» и психопатологичната предистория на редица случаи с бъдещо личностово разстройство. Друга група в PDD-NOS, значително отличаваща се от гореописаните, включва децата с „подпрагово аутистично разстройство” и такива, които са отговаряли на критериите за аутистично разстройство в ранна детска възраст, но с времето, демонстрирайки благоприятна еволюция, са станали „подпрагови”. На границите на „аутистичния спектър” са от значение и случаите междинни на аутистичното разстройство и езиковите разсройства, както и тези между Разстройството на Аспергер и широката норма на социокомуникативно затруднени деца. Значителна част от децата с диагноза от «аутистичния спектър» са импулсивни и хиперактивни поне в етап от развитието си, а от тези с формална диагноза ADHD – с особености, характерни за аутистичния спектър. Наличието на отделни аутистични характеристики - «черти-маркери» - в общата популация и по-голямата им представеност сред кръвните роднини на лицата от «аутистичния спектър» показва риска от произволност при определяне на разграничителната линия между разстройство и широка норма. Практическото значение на «граничните състояния в спектъра» е свързано с разпространението на диагнозата, с размера на т. нар. «аутистична епидемия» и на следващите след диагнозата терапевтични и психосоциални интервенции, но и стигма, а теоретичното - с ревизиране на отношенията аутистичен спектър - шизофрения, с по-прецизното определяне на групи на молекулярни генетични и насочени към «ендофенотипа» проучвания. Заслужава да се дискутира предлаганата промяна в DSM-5 за елиминиране на диагностичните подтипове и въвеждане на единна категория „Разстройство от аутистичния спектър”. Възможно е планираните промени да доведат до по-добри външни показатели на диагнозата, например надеждност, но едва ли - до по-добро съответствие с подлежащите етио-патогенетични механизми. Не е ясно докрай какво ще е новото диагностично разпределение на случаите сега диагностицирани с PDD-NOS след евентуалното официализиране на промените.
До появата на фармацевтичния пазар на атипични антипсихотици за парентерално приложение за целта се използваха конвенционални невролептици – обикновено бутирофенони, комбинирани с фенотиазини. В настоящата работа е направен опит за сравнение на употребата на атипични антипсихотици за парентерално приложение, която е относителна новост в детско-юношеската психиатрична практика, с натрупания през годините опит с конвенционалните невролептици в овладяването на остри състояния на разрушителност и агресия. Селективен мутизъм – клинични проблеми и прогноза. А. Аврамова, А. Бистриан, С. Стайкова Клиника по детска психиатрия „Св. Никола”, УМБАЛ „Александровска” Защо едно дете, което е усвоило речта, в определени ситуации е способно да говори, а в други - не? Отговорът на този въпрос все още се търси. Касае се за относително рядко състояние, засягащо 0,2% от училищните деца. Най-често родителите търсят помощ и разстройството е диагностицирано, когато детето бива сколаризирано, след вече 2-3 години мълчание и при затвърден поведенчески модел. В литературата са описани сравнително малък брой случаи, а през годините са извършени не повече от 10 представителни проучвания, свързани с разстройството елективен мутизъм. Проучвания, извършени през последните години, разкриват тясна връзка между възрастта на началото, протичането и прогнозата. В около 50% от случайте се регистрира спонтанната ремисия или значително подобрение на симптомите в рамките на 6 до 12 месеца. Повечето автори са единодушни, че ранното диагностициране води до по-бързи и пълноценни терапевтични резултати. Като цяло показателите на вербалното поведение остават по-ниски от средното и персистират прояви на резидуална психопатология (социална фобия и други тревожни разстройства). Терапевтична програма за деца с опозиционно разстройство и техните семейства Д. Иванова - Генова, С. Стайкова Клиника по детска психиатрия „Св. Никола”, УМБАЛ „Александровска” Опозиционното разстройство е едно от най-честите разстройства в детска възраст, протича с висок коморбидитет с други психични разстройства и води до значими нарушения в социалното и училищно функциониране. Лечението изисква мултимодални интервенции, обхващащи многообразието от проблеми в различни сфери на ежедневието. Терапевтичната програма за деца с опозиционно разстройство, апробирана в Дневно отделение на КДП „Св. Никола” е насочена към семействата на деца от предучилищна и начална училищна възраст. Включва подробна оценка на основните поведенчески проблеми и съпътстващите психични разстройства; семейни интервенции във формата на обучение и родителски тренинг за ефективен мениджмънт на поведението на детето; индивидуални интервенции насочени към овладяване на екстремални емоционални реакции; сътрудничество с училищния персонал за подобряване на поведението в училище и превенция на отпадането от обучение; симптоматично лечение на коморбидните състояния. Провежда се в модули от четири до десет сесии, с интервал между отделните модули 1-3 месеца. Това позволява гъвкавост, фокусиране и подробно обхващане на определени проблеми, проследяване в по-дълъг период. Отчитат се позитивни резултати в родителските стратегии и методите за дисциплиниране, сиблинговите отношения, както и в комуникацията между родителите и учителите. Инструментариум за ранна психодиагностика и ранни интервенции при деца с ГРПР-детски аутизъм и изоставане в НПР Х. Манолова Клиника по детска психиатрия „Св. Никола”, УМБАЛ „Александровска” В България е позната една систематизирана научна разработка, свързана с оценка на ранното психично развитие на детето (Манова-Томова, 1974), в която данните са загубили актуалност. Поради реалната липса на метод за изследване, авторът инициира и ръководи междууниверситетски проект (МУ София, UCL Белгия) за апробация в български условия на цялостен инструментариум за оценка на ранното психично развитие и установяване на български норми. Създадената батерия включва 4 стълбици за оценка на ранното развитие: „Стълбици за оценка на ранното когнитивно развитие” българска адаптация Х.Манолова et al. 2002 (първоизточник: „Echelles d’Evaluation du Developpement Cognitif Precoce” - EEDCP, Nader-Grosbois, 1993, 2000) ревизирана версия на „Infant Psychological Developmental Scales” (IPDS, Uzgiris & Hunt, 1975, 1989). „Сълбици за ранна оценка на социокомуникативното развитие” българска адаптация Х. Манолова et al. 2002 (първоизточик: „Early Social Communication Scales”- ESCS, Seibert & Hogan, 1982; ревизирана версия и верификация на Guidetti & Tourrette, 1993 avec la participation de J. L. Adrien). Две стълбици от „Трансдисциплинарна оценка, базирана на играта”, приложима при деца от 0 до 6г., българска адаптация Х. Манолова et al., 2002 (първоизточник: “Transdisciplinary Play Based Assessment”- TPBA, Linder, 1990; мофифицирана версия N. Nader-Grosbois et al., 2000), от които са инспирирани: Стълбица за оценка на сензомоторното развитие (TPBAмо) и Стълбица за оценка на социоемоционалното развитие (TPBAем). Основна цел на изследването беше да се изведат специфични за разстройството характеристики на ранното когнитивно, социокомуникативно, сензомоторно и социоемоционално развитие, както и на отношенията между различните области; да се очертаят клинични субгрупи, подходящи за бъдеща групова работа; да се улесни диагностицирането, консултирането и изработването на индивидуален план за грижи за всяко дете; да е възможно провеждането на реоценка за постигане на максимална ефективност с терапевтичните програми. За целта беше изследвана целева група от 53 деца (12 Ж, 41 M) между 24 и 76 месеца (средна хронологична възраст - СХВ=46.47м; SD=12.26) и средна възраст на развитие – СВР=2.96м; SD=4.14) диагностицирани с МКБ-10 според българските психиатрични стандарти (2004) като “ГРПР-детски аутизъм”. За да се изведат общи тенденции на развитието, беше използван корелационен анализ с контрола на хронологичната възраст (ХВ) и сравнение на общите оценки в различните области на развитието с включване на t критерий на Student. За да се прецизира изследването на специфичните отношения между отделните сектори на развитието беше въведен коефициент за частична корелация на Kendall, с контрола на ХВ и Клъстърен анализ, който да детерминира регулирането на вариациите и да очертае клинични субгрупи. Получиха се значими вътрепрофилни различия по отделните стълбици (когнитивна, комуникативна, сензомоторна и социоемоционална) и общи тенденции на развитието при децата от таргетната група в сензомоторния период. Изведени бяха: характеристики на профилите на деца с ГРПР – детски аутизъм, особености при приложение на инструмента в клинични условия и методологични модификации, които да подпомогнат поставянето на диагнозата в ранна възраст. Беше натрупан клиничен опит в приложението на инструмента при деца с изоставане в речевото развитие, хиперактивност с разстройство на вниманието и изоставане в НПР. Разработената методика е приложена в ДПК „Св. Никола”, УМБАЛ Александровска. Потвърди се нейния принос за ранната клинична диагноза и детайлизирането на индивидуалните възможности на всеки конкретен пациент. С това се дават насоки за изработване на индивидуален терапевтичен план; периодична проверка на резултатите от терапията чрез реоценка; в катамнезен план се преоценяват постиженията и областите за стимулиране на развитието; визуализирането на резултатите чрез графично представяне под формата на профили, което улеснява възприемането на препоръките, отправяни към другите специалисти, ангажирани с детето и родителите, за неговото актуално състояние и наличен потенциал, за смисъла и насочването на терапевтичните усилия. Базирани на научни доказателства подходи за превенция на насилие над деца. Приносът на проект BECAN1 В. Станчева-Попкостадинова ЮЗУ „Неофит Рилски”- Благоевград, Факултет „Обществено здраве и спорт” Превенцията на насилие на деца е актуален проблем на нашето съвремие. Докладът представя кратък обзор на международни документи и програми в областта на превенция на насилие над деца и юноши. Акцентира се на дейностите по проект „Балканско епидемиологично проучване на насилие и пренебрегване на деца” (BECAN). В рамките на ВECAN е предвидено проучване разпространението на насилието над деца, посещаващи училище на възраст от 11 до 16 години и техните родители, както и на отпаднали от училище деца и техните родители в девет балкански страни (Гърция, България, Сърбия, Босна и Херцеговина, Хърватска, Албания, Македония, Турция, Румъния). За тази цел се използват специализирани въпросници ICAST (CAST-CH за деца and ICAST-P за родители), разработени от Международното общество за превенция на насилие и пренебрегване на деца (ISPCAN), с подкрепата на УНИЦЕФ. По този начин резултатите в отделните страни са съпоставими и могат да служат за релевантни дейности, свързани с политики за превенция на насилието над деца в страните- участнички. Друга задача е оценка на ефективността на системите за регистриране и проследяване случаите на насилие над деца и предлагане на унифициран за балканските страни модел. В рамките на проекта се предвижда и създаване на колаборативна мрежа от специалисти и организации, работещи по проблемите на насилието над деца на национално и балканско нива.
Трансдисциплинарната, базирана на игра оценка се отнася до функционално изследване, позволяващо междудисциплинарен анализ на нивото на развитие, стила на научаване, моделите на интеракция и други релевантни поведения на детето с увреждане в структурирани и неструктурирани игрови ситуации. Предлаганите формуляри за отразяване на оценката, планиране на интервенцията и проследяване на постиженията , улесняват работата на отделните специалисти, работещи с детето, а така също и комуникацията с родителите и привличането им като ефективни партньори в хода на интервенцията. Опитът от пилотирането на модела в ДМСГД-Видин показва, че той с успех би могъл да се реализира и в България. В периода на деинституционализация на грижите за деца с увреждания в нашата страна, прилагането на трансдисциплинарният подход за ранна интервенция, ще позволи своевременно включване на децата с увреждания в програми за ранна интервенция и използване на капацитета на специалистите от ДМСГД . 23.10.2010 г. Зала „Москва” Сесия „ЕПИЛЕПСИИ- СЪВРЕМЕННИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ТЕРАПЕВТИЧНИ ПОДХОДИ” – І част Председател Доц. Петя Димова, секретар д-р Гергана Сарайлиева Почти непрекъсната интериктална епилептиформена активност и когнитивни и поведенчески нарушения при деца с епилепсия И. Иванов1,3, И. Соткова1,3, А. Петкова1, П. Димова2, Илиана Пачева1, Т.Маркова4, И. Иванова3, Е.Тимова3 1Клиника по детски и генетични болести, УМБАЛ „Св. Георги”, Пловдив; 2Клиника по детска неврология, УСБАЛНП „Св. Наум”, София; 3МЦ „Юник”, Пловдив, 4МЦ „Хипоталамус”, Пловдив. Почти непрекъснатата интериктална епилептиформена активност (ПНИЕА) е нечеста ЕЕГ находка при деца с епилепсия, която създава трудности при лечението и има неблагоприятният ефект върху когницията и поведението. Становищата за относителната й тежест в етиологията на когнитивния дефицит и за необходимостта от агресивна антиконвулсивна терапия варират. Цел – Изследване на характеристиките на епилепсия, когниция и поведение на деца с ПНИЕА и определяне на прогностични показатели. Методика – Проучването е ретроспективно по методика на автоконтрола. От 577 пациенти с епилепсия на възраст от 0 до 18 години ПНИЕА е установена при 29 (5,03%). От тях 6 отпадат поради коефициент на психомоторно развитие (ПМР) или на интелигентност под 50% , водещо до несигурност за изследване динамиката на когнитивните и поведенчески функции. Контингент на проучването са 23 деца (13 момчета и10 момичета). При всички са проследявани честота и тежест на епилептичните пристъпи, ЕЕГ в будно състояние и сън, соматичен и неврологичен статус, ПМР, когнитивни функции, успех в училище. Резултати – При 22 деца епилепсията е парциална (сиптоматична -12, криптогенна-5, идиопатична-5), а при едно - симптоматична генерализирана с електричен епилептичен статус в дълбокия сън (ESES). Средна възраст на клинична проява е 5г (6м.-16г9м). Преобладават парциалните пристъпи с и без вторична генерализация (20 деца). Пристъпната честота е под 1 месечно – 12 деца, с 1-29 месечно -7, и с ежедневни пристъпи-4. ПНИЕА се установява средно на 6г11м (2г4м-17г3м). При 15 деца са забелязани предшестващи клинични прояви - увеличена пристъпна честота (10деца), моторен дефицит (3), влошени успех в училище (1), влошено поведение (1). ПНИЕА е фокална в будно състояние (при 12 - едностранна, при 5 - двустранна) и в сън (съответно при 9 и 5 деца) като най-често е темпорална (19деца), по-рядко париетална (13), централна (11), фронтална (11) и окципитална (8). ESES e установен при 8 деца. При 10 деца е налице предшестващ когнитивен дефицит.ПНИЕА се асоциира с влошаване на когницията и/или поведението при 21 деца (речево засягане при 14 деца, зрително-пространствено - 11, несръчност - 12, намален вижиланс - 10, намалено внимание - 13, хиперактивност - 5, агресия - 2, други поведенчески нарушения – 5). Антиконвулсивната терапия е най-често тройна комбинация (10деца) или двойна (8 деца) като най-добър ефект имат съчетанията на валпроат с клоназепам (успешна при 6 деца) и валпроат, клоназепам и леветирацетам (5 деца). Кортикостероиди са прилагани при 2 деца с ежедневни пристъпи, терапевтична резистентност и когнитивен регрес. След адекватна терапия, подобрение на когницията и поведение са установени при 9 деца (8 са пристъпна редукция над 50%, 6 с подобрена ЕЕГ). Неблагоприятни прогностични показатели при деца с ПНИЕА по отношение невропсихологическите функции се оказват етиология в перинаталния и ранен кърмачески период, ранна възраст на дебют на епилепсията (6м-7г9м, ср. 3г4м) или на установяване на ПНИЕА (2г5м-8г7м, ср. 5г8м), вторична генерализация на пристъпите и наличието на епилептични статуси. Заключение – ПНИЕА се алармиращ симптом при парциални епилепсии с неблагоприятен ефект върху когниция и поведение, особено при епилепсии в ранна възраст. Миоклонични епилепсии в детска и юношеска възраст – клинико-ЕЕГ корелации П. Димова Детска Неврологична Клиника, СБАЛНП „Св. Наум” Миоклонични пристъпи се наблюдават при различни видове епилепсии, а в ранната и по-късна детска възраст могат да бъдат доминиращият вид пристъпи. Миоклоничните епилепсии в детска и юношеска възраст са клинично и етиологично хетерогенни, като идиопатичните синдроми са по-чести от симптоматичните и криптогенните. В тази възрастова група миоклоничните пристъпи могат да бъдат част от някои тежки епилептични енцефалопатии, между които ранните миоклонични енцефалопатии, синдрома на Lennox-Gastaut, тежката ранна детска миоклонична епилепсия и прогресивните миоклонус-епилепсии са най-важните в клиничната практика. Обикновено, миоклоничните пристъпи са многобройни за деня и са кратки и внезапни, като засягат главата, ръцете, клепачите и лицето, а аксиалните миоклонии често водят до внезапни падания. Миоклоничните пристъпи често се изявяват при събуждане и се преципитират от зрителни стимули. Рядко наблюдение е миоклоничният епилептичен статус с частично съхранено съзнание. Нерядко се наблюдават други видове пристъпи, като генерализираните тонично-клонични са най-чести. Диференциалната диагноза на миоклоничните пристъпи включва някои неепилептични състояния и прогресивни невродегенеративни болести с миоклонични и други видове епилептични пристъпи. Икталната ЕЕГ корелация на миоклоничните пристъпи е от бързи разряди острие-бавна и полиспайк-бавна вълна, а при някои състояния – и от по-бавни комплекси. Интерикталното ЕЕГ изследване може да бъде нормално или да демонстрира забавена активност при симптоматичните случаи и спонтанни или провокирани от фотостимулация кратки пароксизми от ирегулерни комплекси полиспайк-бавна вълна. Невроизобразяването е с нормална находка при идиопатичните миоклонични епилепсии и е от особена важност в диагностиката на симптоматични случаи (перинатални исхемии, вродени метаболитни нарушения с прогресивен ход, мозъчни малформации и т.н.). Фоточуствителност – основни принципи и методи на изследване. Проф. А. Кованис (Гърция) Прогресивни миоклонус-епилепсии: основни форми с клинико-ЕЕГ корелации. Проф.Н. Йович (Сърбия) Сесия „ЕПИЛЕПСИИ- СЪВРЕМЕННИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ТЕРАПЕВТИЧНИ ПОДХОДИ” – ІІ част ЕЕГ, СЪН И ЕПИЛЕПСИЯ Мария Рашева Сънят и епилепсията са свързани поради общност на механизмите участващи в тяхната генеза. Честа е коморбидността между епилепсия и нарушения на съня. Лишаването от сън е активационна проба в дневната рутинна електроенцефалография (ЕЕГ), но от друга страна и нощният сън е мощен активатор на интериктална епилептиформена активност. Една част от прилаганите антиепилептични медикаменти (АЕМ) влияят върху съня и променят неговата продължителност и структура. В различна възраст сънят има различна ЕЕГ характеристика. При дневен запис пациентът може да заспи, особено ако е дете. Наличието на някои графоелементи като “транзиторни остри вълни” по време на сън може да бъде неправилно интерпретирано като епилептичен феномен. Поради това познаването на електрофизиологичните параметри на съня е необходимо условие за точната диагноза и адекватно избрана терапия. Важни са показанията за ЕЕГ по време на дневен и по време на нощен сън, показанията и очакванията от полисомнографски запис, тъй като изследванията са скъпи и изискват време и квалифициран персонал за осъществяването им. Полисомнографията е необходима при диференциалнодиагностични трудности между епилепсия и нарушения на съня. Нощни ЕЕГ са наложителни при случаите с епилепсия и неколкократни нормални дневни ЕЕГ, при съмнение относно фронтална нощна епилепсия или психогенни припадъци, както и в случаите на предхирургична диагностика на епилепсията за уточняване на локализацията на пароксизмалния фокус. Медикаментозно-резистентна епилепсия – от съвременната дефиниция към напредък в лечението П. Димова Детска неврологична клиника, СБАЛНП „Св. Наум” - София Лечението с антиконвулсанти преустановява пристъпите при около 2/3 от пациентите с епилепсия. Останалите около 30%, обаче, продължават да получават пристъпи, често на фона на изразени странични ефекти от антиепилептичната медикация. Тези пациенти биват определяни като „рефрактерни”, „нелечими” или „терапевтично-резистентни”. До скоро липсваше консенсус кога и кои от епилептично болните следва да бъдат включени в тази група, представляваща основен проблем, както от медицинска, така и от икономическа и социална гледна точка. Наскоро Световната Лига за Борба с Епилепсията постигна напредък в дефинирането на понятието „медикаментозно-резистентна” епилепсия, създавайки група от експерти за изработване на унифицирани критерии за диагностика и поведение при епилептично болните, неповлияващи се от адекватно лечение с антиепилептични медикаменти. Постигнатият консенсус дава възможност за единно поведение на специалисти от различни медицински направления при трудните за лечение епилептично болни, което предполага и начало на по-добри грижи за тази популация. нови и Най - нови антиепилептични медикаменти Гергана Ганева Етиология, диагностика и хирургично лечение на фармакорезистентните епилепсии с начало в детска възраст К. Минкин1, П. Димова2, Е. Найденов1, А. Бусарски1, М. Пенков3, В. Божинова2, Л. Пенев3, Хр. Цеков1, В. Каракостов1, М. Маринов1, К. Романски1, В. Бусарски1 1 Клиника по Неврохирургия, УМБАЛ ”Свети Иван Рилски”, София 2 Детска Неврологична Клиника, УСБАЛНП „Свети Наум”, София 3 Отделение по Компютърна Томография и Магнитно-Резонансна Томография, УМБАЛ ”Свети Иван Рилски”, София Въведение. Епилепсиите са нееднородна група заболявания с различна етиология, клинична проява, лечение и прогноза. При около 25% от епилепсиите медикаментозното лечение не постига задоволителен контрол над пристъпите. Цел на настоящото представяне е анализ на основните причини, които водят до фармакорезистентни епилепсии, започващи в детска възраст, и на приложените диагностични и терапевтични методи. Материал и методи. В проучването бяха включени пациенти с фармакорезистентни епилепсии с начало в детска възраст, които са лекувани от авторския екип през периода 2006-2010 г. Петдесет и пет пациенти отговориха на посочените критерии. Оперативно лечение беше осъществено при четиридесет и осем пациенти. Резултати. Етиологията на фармакорезистентните пристъпи беше установена при всички оперирани пациенти – малформация на кортикалното развитие при 13 пациенти, хипокампална склероза (7), глионевронален тумор (10), глиален тумор (4), менингиоангиоматоза (5), глиозни промени (5), кавернозен хемангиом (3), епидермоиден тумор (1). Диагностичните методи включваха стандартна ЕЕГ и магнитно-резонансна томография - при всички пациенти, видео-ЕЕГ с регистриране на пристъп - при 40%, Wada-тест (2), еднофотонна-емисионна компютърна томография (22), електрокортикография (10). Хирургичното лечение доведе до пълен контрол над пристъпите при 33 пациенти (69%), почти пълен контрол с наличие на редки пристъпи при 4 пациенти (8%), значително намаление на честотата и тежестта на пристъпите при 6 пациенти (13%) и липса на промяна в честотата и тежестта на пристъпите при 5 пациенти (10%). В разглежданата серия не бяха наблюдавани следоперативни усложнения. Заключение. Повечето от епилепсиите с фокална мозъчна увреда са фармакорезистентни, но при тях е възможно успешно етиологично лечение – хирургично отстраняване на епилептогенната зона. Диагностицирането на пациент с епилепсия трябва да включва етиологично изясняване на заболяването и преценка на подходящото лечение – медикаментозно или медикаментозно и хирургично.
OXCARBAZEPINE (ТRILEPTAL) - ЕФИКАСНОСТ И ПОНОСИМОСТ ПРИ ЛЕЧЕНИЕ НА ДЕЦА С ФОКАЛНИ ЕПИЛЕПСИИ Каталог: data-files data-files -> Национален консенсус за диагностика и лечение на имунно медиираните полиневрити и полиневропатии Под редакцията на Проф д-р И. Миланов, д м. н. По инициатива на „Българска асоциация по двигателни нарушения” data-files -> Национален консенсус за диагностика и лечение на епилепсията data-files -> Неврология на детето data-files -> Програма и резюмета на националната конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието data-files -> Национален консенсус за диагностика и лечение и профилактика на невро-мускулните заболявания data-files -> Българскo дружество по клинична неврофизиология научното дружество по неврология, психиатрия и психология на детското развитието data-files -> Програма за специализация по специалността Изтегляне 0.99 Mb. Сподели с приятели:
|