Гените казано най-общо са "рецептата", "чертежа", по който се изгражда живия организъм

Гените казано най-общо са "рецептата", "чертежа", по който се изгражда живия организъм.

Молекулата на дезокси-рибо-нуклеиновата киселина /ДНК/ е организирана като две свързани, допълващи се (комплементарни една на друга) вериги образуващи спирала. Този модел на молекулата на ДНК е създаден от Уотсън и Крик през 1953 за което получават Нобелова награда..

 ДНК на всеки организъм се състои от гени, от зони, които регулират гените и от зони които нямат функция или тяхната функция е неизвестна. Гените и зоните, които носят информация са приблизително 60-70% от състава на ДНК, останалите около 30-40% са тези, за които няма достатъчна информация. При човека гените съставляват едва 10% от генома.

Кодирането в ДНК се извършва чрез четири редуващи се нуклеотиди. Нуклеотидите представляват мономери, които съдържат една молекула фосфорна киселина, една молекула дезоксирибоза и една пиримидинова или пуринова база. Нуклеотидите могат да бъдат наречени "строителни блокове" или просто "бази" – тимин, цитозин /пиримидинови бази/, аденин, гуанин /пуринови бази/ и още една – пета – урацил (която се среща само в РНК). Те се съкращават в съответствие с първите букви от имената им – А, Т, Ц, Г и У. В молекулата на РНК базата У, замества базата – Т. Всяка база се сдвоява само с една друга – аденин с тимин/или урацил/, цитозин с гуанин, като връзката аденин-тимин, не е еднозначна на тимин-аденин и т.н. Всеки триплет (напр. АГЦ) носи информация за една аминокиселина от съответния белтък, който даден ген кодира. Редът на подреждане е от основно значение – именно той определя наследствеността.

 Криминалистите могат да използват ДНК, която се намира в кръв, семенна течност, кожа, слюнка или косми, открити на местопрестъплението. За да са годни за изследване и извличане на ДНК, пробите, които се събират, трябва да съдържат клетки, които имат ядра. Именно поради тази причина стандартните методи за ДНК тестване, не могат да бъдат прилагани за изследване на косми, които нямат космена луковица т.е. такива в които няма клетъчно ядро. Вече е възможно да се изследват и безядрени клетки /в това число и косми без космената луковица/, като това става, посредством анализ на митохондриална ДНК по метода на секвенирането. (секвениране - определяне нуклеотидната последователност на ДНК)

Процесът на идентифициране чрез проба от ДНК се нарича "генетичен отпечатък" (от англ. fingerprinting) или "ДНК профил". При него относително големи участъци от ДНК веригата се съпоставят. Методът е разработен през 1984 г. от английския генетик Алек Джефрис и е използван за пръв път през 1986г. в разследването по дело за случай на убийство.

В много случаи разследващите органи изискват заподозрените да дадат проба за ДНК анализ и регистриране в компютърна база данни. Това е помогнало за разрешаването на стари случаи, при които извършителят е неизвестен и е открита само проба годна за ДНК изследване. Този способ е много ефективен за идентифициране на извършители, но не е съвършен. Базите данни са наречени генетични бази данни. Те притежават множество уникални технически възможности за разпознаване на ДНК вериги, откриване на повтарящи се модели и много други.

Развитието на ДНК изследванията е дало тласък на разработки в други научни области, освен в генетиката – компютърната техника, информатиката, и много други.

Откритието, че ДНК е носител на генетичната информация е било процес който е изисквал множество други открития, които не са по-маловажни.

През XIX век биохимиците за пръв път изолирали ДНК и РНК от клетъчното ядро като двете били смесени. Едва по-късно е открито, че те се различават помежду си.

Фридрих Мишер /1844 – 1895г./ открива съставка на ДНК, които той нарича "нуклеин" през 1869г. Няколко години по-късно той изолира проба от това, което днес е познато като ДНК. През 1889г. неговият ученик – Р. Алтман го нарича нуклеинова киселина, която се съдържа само в хромозомите. Хромозомите от своя страна се съдържат само в клетъчните ядра, ето защо годни за изследване са само проби, в които има клетки с ядра.

През 1929г. Ф. Ливайн от Института Рокфелер, излага теорията си за веригата от нуклеотиди, образуващи молекулата на ДНК.

През 1944г. известния физик Ервин Шрьодингер публикува книгата си озаглавена "Какво е живота". В нея той определя ДНК като "архитектурен план и умела работа на строител в едно". В нея изказва тезата, че чрез разгадаването на молекулната структура на хромозомите, може да се разчете, както "архитектурния план", каква работа ще свърши строителя. С други думи – чрез разчитане на структурата на ДНК, ще бъде възможно да се предвиди какъв ще е резултата.

Относително къси блокове от тандемно повторени нуклеотидни последователности, означени като "минисателити" или "микросателити" са открити през 1980г. Те са с висока генетична информативност тъй като броя на повторите е различен за всеки индивид. С това откритие става възможно получаването на уникални генетични профили на индивида. По аналогия с уникалните пръстови отпечатъци и те са наречени "ДНК пръстови отпечатъци" или "генетични отпечатъци".

Генетични отпечатъци, ДНК изследване или ДНК профилиране са техники, които се използват, за да се направи разлика между индивиди от един и същи вид, като за това се използват проби съдържащи годна за изследване ДНК. В човешката ДНК е заложена генетична информация за биологичните качества на всеки индивид, които определят индивидуалните различия между хората. Във веригите на ДНК при човека се съдържат повече от три милиарда нуклеотида /бази/.

Два човешки индивида, най-вероятно, ще имат значителен брой сходни елементи. Методът за изследване на генетичния отпечатък използва много-вариантните, повтарящи се последователности от бази /"микросателитите"/. Двама души, между които няма връзка, биха имали различен брой и вид микросателити в дадено местоположение на веригата на ДНК. Определяйки броя повторения и вида им, в дадено място, става възможно да се установи съвпадение, което е почти невъзможно да възникне случайно. Все пак колкото по-голям е броя на анализираните полиморфни маркери толкова по-малък е шанса за случайно съвпадение на ДНК профилите при несвързани индивиди.

Методът се използва в криминалистиката, за да се свържат конкретни заподозрени с проби от кръв, косми, слюнка или семенна течност открити на местопрестъплението. Чрез ДНК анализ също може да се достигне до изключване на конкретен заподозрян.

Употребата на ДНК отпечатъците не се ограничава само с това – този способ дава възможност за изследване на популации на диви животни, тестове за бащинство, идентификация на трупове, откриване на епидемични щамове бактерии и вируси и много други, включително за изграждане на хипотези относно моделът на човека и човешкото общество в праисторическите времена.

Изследването е предмет на правните аспекти на дейността, във връзка с която се прави и в зависимост от институциите, които го изискват. Обикновено е доброволно, но може и да е принудително, ако се изисква със заповед или съдебно нареждане. Различни институции също за започнали съставяне на бази данни от ДНК проби на вече осъждани лица. Обединеното кралство в момента има най-голямата ДНК база данни в света, по данни от 2005 година, в нея се съдържат над два милиона записа. Размерът й и темповете на разрастването й, дават основания на групи свързани с гражданските свободи да се тревожат и протестират.

Най-често използваният и модерен метод за изготвяне на ДНК отпечатъци в криминалистиката е полимеразно- верижната реакция /ПВР/. Тя се състои в намножаването на дадени ДНК участъци в милиарди копия като по този начин ги прави удобни за последващи анализи. Този процес позволява на учените да използват много малко количество от материала на пробата, като резултатът е много дискриминативен, с шансове за случайно съвпадение сведен до едно към милиарди.

Процесът по изготвяне на генетичен отпечатък започва с извличане на ДНК от проби от кръв, косми, слюнка, семенна течност или друг подходящ за изследване материал – телесна течност или тъкан. Най-често проби се вземат от устната кухина– от вътрешната страна на бузите (букална лигавица), чрез тампон. Следващата стъпка в теста е извършването на анализ на ДНК въз основа на полиморфизмите по дължината на рестрикционните фрагменти в човешкия геном. Това се извършва, като чрез специфичен ензим, се фрагментира ДНК. Фрагментите се разделят спрямо молекулната си маса чрез процес на електрофореза, /"електрофореза" – движение на частици в суспензия, емулсия или колоиден разтвор (гел) под влияние на електрически ток/. След това ДНК фрагментите се прехвърлят върху найлонова мембрана, която се третира с радиоактивно белязана сонда. Тя се свързва с точно определени ДНК последователности от пробата за изследване. Отмиват се излишъците от сондата и се проявява рентгенова снимка, на която са се отразили радиоактивните елементи. На проявената рентгенова снимка се виждат само ДНК фрагментите с които сондата се е свързала – това се нарича генетичен отпечатък. Този метод бе усъвършенстван и високо технологизиран и автоматизиран, но вече не се използва широко поради неудобството от работата с радиоактивни изотопи. Съвременните протоколи включват ПВР амплификация и белязане на полиморфните микросателитни участъци, но със специфични флуоресциращи багрила. При електрофорезата, с помощта на специален лазер се регистрира излъчената флуоресценция и ДНК профилите се анализират софтуерно.

В ранните случаи на използване на генетичните отпечатъци, като доказателства в дела, съдебните заседатели често са били подлъгвани от защитаващите адвокати с различни статистически аргументи. Едни от най-честите са : "Има вероятност от едно към пет милиона, да сме свидетели на случайно съвпадение. Това ще рече, че в държава, да кажем с 60 милиона население, има дванадесет човека, чиито профил ще съвпадне." В последствие те свеждат това до вероятност от едно към дванадесет да обвиняваме грешния човек. Всъщност съдебните заседатели трябва да обмислят колко голяма е вероятността, индивида, чиито ДНК профил съвпада, да е и извършителя на престъплението, въз основа и на други причини и обстоятелства. Предположението че вероятността за случайно съвпадение от едно към пет милиона, автоматично води до вероятност от едно към пет милиона за невинност, е напълно погрешна.

В днешно време се правят множество изследвания и рискът от случайно съвпадение е сведен до едно към сто милиарда. Въпреки това, нивото на грешки в лабораториите, това е почти сигурно, е по-голямо от това и така тази вероятност спада до по-малко от тези сто милиарда. Последните проучвания го доказват и на това трябва да се обърне сериозно внимание.

Внимателният съдебен заседател не бива да дава присъда, основана само на генетичните отпечатъци, ако други обстоятелства и доказателства будят сериозно съмнение. Химерата е един от тези феномени, при който липсата на генетично съвпадение, може несправедливо да елиминира заподозрян.

Когато се оценяват доказателства от генетичен отпечатък, заседателите, би трябвало да си зададат следните въпроси :

• 
  Възможно ли е това да е случайно съвпадение?
  
• 
  Ако не, възможно ли е ДНК пробата да е била "подхвърлена"?
  
• 
  Ако не, дали обвиняемият е оставил ДНК следата при извършване на престъплението?
  
• 
  Ако да, дали това означава, че той наистина е виновен за извършването на това престъпление.
  

В САЩ доказателства от съдебно-медицински-генетични експертизи се използват в по-малко от 1 % от делата. Тези, в които се използват са дела за убийства и изнасилвания, като в тези случай те имат решаващо значение при вземането на решение и произнасяне на присъда. Когато за пръв път са били представени ДНК профили в съда, скептиците си задавали въпроси относно това дали ДНК отпечатъкът може напълно точно да определи даден човек. Сега, казва проф. Едгар, съдии и съдебни заседатели с готовност приемат такива доказателства, въпреки че се допускат грешки, както при събирането, така и при изследването на пробите.

Някои юристи са по-крайни – те застават на позиция, че много често резултатите от ДНК изследванията "заменят мисленето на съдебните заседатели". Те се аргументират, с това, че не рядко важни особености като мотив и др. под. остават на заден план при вземането на решението. Други правят доста обобщени заключения, като твърдят, че наказателното преследване може да се основава, едва ли не само на резултат от ДНК изследване, който не дава пълно сходство, а само частично, чрез което се дава възможност само за определяне на общ белег на извършителя /напр. расова принадлежност/. Подкрепа в тази насока получават и от някои учени, като професор Конрад Джилиан – професор по генетика в Колумбийския университет, който казва "Аз изнасям лекции пред докторанти, за тях е трудно да усвоят и разбират същността на ДНК изследванията. На съдебните заседатели ще им трябва двуседмичен интензивен курс, за да оценяват доказателства от ДНК изследвания. Междувременно, вкопчени в стремежа за победа в съда, юристите са склонни да им придават по-голяма тежест. "

Не може с лека ръка да се отхвърлят тези твърдения, защото високата степен на сигурност при доказателствата от ДНК изследване наистина може да подведе заседателите в погрешна посока. Но от друга страна това е достатъчно сигурен и лесен начин, както да бъде уличено дадено лице като извършител, така и да бъде отхвърлен като заподозрян наистина невинен човек. В съдебната практика на Съединените Американски Щати има фрапиращи случаи на съдебни грешки, при които не е допуснато или не е направено ДНК изследване.

Такъв е случая на Ърл Вашингтон Младши. През 1984 година той бил съден, признат за виновен и осъден на смърт за убийството на деветнадесетгодишната Ребека Уилямс. След дългогодишни опити да бъде оправдан или помилван, на 14 Януари 1994г., в последния ден от мандата си губернатора Л. Дъглас Уилдър, предложил замяна на смъртното наказание с доживотен затвор. По-късно същия ден резултати от ДНК тестване показали, че Вашингтон е елиминиран като вероятен "донор на генетичния материал", който е бил доказателство по делото. Последвали пет години, в които не било ясно дали ще се допусне ново гледане на делото. Докато през лятото на 2000 година губернатор Джим Гилмор, назначава по-обстойни изследвания. Така на 2 Октомври 2000 година Ърл Вашингтон бил оправдан, след като и тези резултати доказали, че той не е извършителя. Така след почти осемнадесет години в затвора, Вашингтон бил освободен на 12 Февруари 2001 година.

Друг подобен случай е този на двадесет и седем годишният афро-американец Клайд Чарлз. През 1982 година той бил осъден на доживотен затвор за нападение и изнасилване на бяла медицинска сестра. През 1990 година, когато започва да се използват методите на ДНК изследванията, той започва да изисква преразглеждане. В крайна сметка той бил елиминиран като възможен извършител на престъплението и бил освободен на 17 Декември – 1999 година, тогава той бил на 46 години. На следващата година той завел дело срещу прокурорите, за това че са възпрепятствали достъпа му до ДНК анализ. През април 2000 година братът на Чарлз бил заловен и се установило след ДНК тест, че той е истинският извършител.

Десет години в затвора прекарал без да е виновен за изнасилване и убийство Рой Кринер. През 1990 той бил осъден на 99 години лишаване от свобода. Множество неуспешни опити за обжалване и помилване били отказани. През 1997 година ДНК изследване елиминирало Кринер като заподозрян, но той не бил освободен. След намеса на медии и две независими генетични лаборатории, в края на Юли 2000 година Областния съдия заедно с прокурора и шерифа препоръчали той да бъде оправдан. В началото на Август, Тексаската комисия по амнистии и помилвания – орган, който много рядко одобрявал решения за помилване – единодушно 18-0 взела решение да освободи Рой Кринер.

На 14 Август 2000 губернаторът на Тексас – Джордж У. Буш издал решение. С което той се съгласявал, че "заслужаващи доверие нови доказателства дават основание за сериозно съмнение относно вината на Рой Кринер, като за това той трябва да получи помилване."

Ако досега, макар и закъсняло правосъдието е възтържествувало, то не такъв е случаят с Джоузеф Роджър О’Дел. На 6 февруари 1985 г. той бил арестуван за изнасилване, убийство и содомия. Повече от десетилетие продължили опитите на О’Дел да докаже невинността си. Отказана му била възможността да се направят ДНК изследвания, които да го оправдаят или да докажат вината му, при все че на местопрестъплението била открита кръв освен на жертвата, така и на извършителя. Така през юли 1997 година Джоузеф Роджър О’Дел бил екзекутиран, без да е сигурно че е бил виновен. През следващите години последвали множество петиции, апели и опити да се направят ДНК тестове, от Католическата диаспора, от движения против смъртното наказание, дори от адвокатката Лори Урс, която се омъжила за О’Дел, малко преди да бъде екзекутиран, за да може да има достъп до информацията по делото. Нито на един от тези опити не било обърнато внимание. Така през март 2000 година били унищожени последните ДНК доказателства без да им се направят анализи.

Различните мнения относно използването на ДНК изследванията в съдебните процеси имат основания, но както показва опитът, правилното използване и вярното тълкуване на доказателствата от тях са сигурен начин за уличаване на евентуален извършител или елиминиране на иначе "сто процентов извършител", който всъщност е невинен. В никой случай резултатите не трябва да се абсолютизират и да се приемат без никакви резерви. Не съм съгласен с твърдения които застъпват тези, че тези високо информативни и с висока степен на достоверност доказателства, насочват в погрешна посока съда и съдебните заседатели, като те едва ли не "забравят" да се съобразят с основни аспекти от всяко дело – мотив, възможност и т.н. Застъпвам мнението, че винаги когато има възможност и има дори най-малка вероятност резултатите от такова изследване да докажат невинност или виновност спрямо дадено лице, то трябва да бъде извършвано. Смятам че твърдения в посока омаловажаване на ДНК експертизата като доказателствено средство и определянето й като твърде сложна, за да бъде правилно разбрана от съда и съдебните заседатели, са едностранчиви, дори несериозни, и всъщност се отдалечават от откриването на обективната истина.

Автор: Пламен Топалски, студент в Юридическия факултет на Софийски университет
Корекция относно ДНК: Иван Иванов - Национален Център по Заразни и Паразитни Болести

 

Използвана литература:

• 
  „Съдебни експертизи” - Беленски, Р., Камея, София 2003г.
  
• 
  „Енциклопедичен справочник по съдебна медицина” – проф. С. Радонов, доц. П. Лисаев, Сиела, София 2004г.
  
• 
  „Съдебна медицина” - проф. С. Радонов, Сиела, София 2001г.
  
• 
  „Съдебни експертизи” особена част – Колектив, Ромина, София 2004г.
  
• 
  Речник по биологични науки – „Наука и изкуства”, София 2002г.
  
• 
  „DNA as a forensic instrument” – Mark Fischetti
  
• 
  Интернет енциклопедия „Wikipedia” – www.wikipedia.org
  
• 
  http://www.freeroycriner.com/
  
• 
  http://www.houstonpress.com/
  
• 
  http://www.nesl.edu/
  
• 
  http://www.aic.gov.au/
  
• 
  http://www.pbs.org/wgbh/nova/sheppard/analyze.html
  
• 
  http://www.thenakedscientists.com/
  
• 
  http://science.howstuffworks.com/dna-evidence.htm