КОНСПЕКТ ПО МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА
ЗА СТУДЕНТИ-МЕДИЦИ, IV-ти курс
-
Материални основи на наследствеността. Нуклеинови киселини. Белтъци. Ген – структура и функция, механизми на генната регулация. Генетичен код.
-
Молекулна и субклетъчна организация на човешките хромозоми. Кариотип.
-
Генни мутации. Мутагенни фактори. Значение на мутагенeзата. Генетичен мониторинг.
-
Основни нарушения на кариотипа. Механизми на възникване на хромозомните аберации, обозначаване.
-
Хромозомна диагностика – методи (преки и непреки). Лентови техники - диагностични възможности. Хромозомен полиморфизъм. Хетерохроматинови маркери. Полов хроматин – същност, диагностична стойност.
-
ДНК анализ. PCR. Southern blot. Мутационен анализ. ДНК секвениране и клониране. Геномен проект на човека. Стратегии за генно картиране и идентифициране. Генна карта на човека.
-
Хромозомна патология. Хромозомни болести, свързани с бройни аберации на автозомите, пълни и мозаечни форми. МГК.
-
Хромозомна патология. Хромозомни болести, свързани със структурни аберации на автозомите. Частични монозомии и тризомии. Микроделеционни синдроми. Субтеломерни аберации. Молекулярна цитогенетика.
-
Хромозомна патология. Хромозомни болести, свързани с аберации на гонозомите, МГК.
-
Полово детерминиране и диференциране. Мъжки и женски псевдохермафродитизъм, истински хермафродитизъм. Примери.
-
Автозомно-доминантен тип унаследяване – клинико-генетични закономерности, примери. Медико-генетична консултация (МГК)
-
Автозомно-рецисивен тип унаследяване – клинико-генетични закономерности. Примери. МГК.
-
Полово-свързан тип унаследяване (X-рецесивен и X-доминантен). Клинико-генетични закономерности, примери, МКГ. Зависими от пола белези.
-
Хетерогенни заболявания – същност, примери, клинико-генетичен полиморфизъм.
-
Mултифакторен тип унаследяване - клинико-генетични закономерности, примери, МГК.
Болести с наследствено предразположение.
-
Неменделов тип унаследяване– видове. Динамични мутации. Експанзия на триплетните повтори – същност, примери, клинико-генетична характеристика. МГК.
-
Неменделов тип унаследяване – видове. Генетичен импринтинг – същност, примери, клинико-генетична характеристика. МГК.
-
Митохондриален геном. Митохондриален тип унаследяване – същност, примери, клинико-генетична характеристика. МГК.
-
Муковисцидоза - клинико-генетична характеристика, МГК.
-
Фенилкетонурия - клинико-генетична характеристика, лечение, МГК. Други наследствени аминоацидурии. Масов скрининг за наследствени заболявания при новородени.
-
Хемофилия – типове, клинико-генетична характеристика, МГК.
-
Мускулна дистрофия тип Duchenne и тип Becker. Kлинико-генетична характеристика, МГК.
-
Ензимопатии и лизозомни болести на натрупването – липидози, мукополизахаридози, гликогенози. Клинико-генетична характеристика, МГК.
-
Наследствени заболявания на липидната обмяна. Хиперлипидемии. Видове. Клинико-генетична характеристика, МГК.
-
Дефекти на пуриновия метаболизъм, клинико-генетична характеристика, МГК.
-
Поликистозна болест на бъбреците – видове, клинико-генетична характеристика, МГК.
-
Наследствени заболявания на колагена – примери, клинико-генетична характеристика, МГК.
-
Хемоглобин. Хемоглобинопатии и хемоглобинози - клинико-генетична характеристика, МГК.
-
Наследствени заболявания на металите. Хемохроматоза. Болест на Уилсон-Коновалов. Клинико-генетична характеристика, МГК.
-
Имуногенетика. Генна регулация на имунитета. Наследствени имунодефицитни състояния. Клинико-генетична характеристика, МГК. Система на комплемента – генетични нарушения и заболявания. МГК.
-
Фармакогенетика. Фармакогенетични дефекти и фармакогенетичен полиморфизъм. Глюкозо-6-ФДН. Клинико-генетична характеристика, МГК.
-
Онкогенетика. Обща характеристика.
-
Хромозомни маркери при левкемии, лимфоми и миелодиспластични състояния. Диагностика. Прогностично значение, отношение към терапевтичното поведение.
-
Профилактика и терапия на наследствената патология – основни подходи. МГК. Пренатална диагностика.
-
Скрининг на наследствените заболявания и дефекти: масов и селективен, пренатален и постнатален. Биохимичен скрининг при бременни.
Препоръчвана основна литература:
-
Медицинска генетика в постгеномната ера. Геномна медицина.(под ред. Д. Тончева) изд.Симелпрес, 2010.
-
Редки генетични болести. (под ред. Д. Тончева), изд.Симелпрес, 2014.
-
Медицинска генетика – учебник за студенти по медицина и биология и специализиращи генетика. (под ред. Д.Тончева,С.Лалчев) изд. Сиела, 1999.
-
Медицинска генетика в клиничната практика, София, 1998г., доц.Др.Тончева.
-
Ръководство за практически упражнения по медицинска генетика, изд. Лакс бук, 2013. В. Стоянова, Иванов Хр, Кръстев Ц.
Препоръчвани интернет страници:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ http://www.genome.gov/Education
http://gslc.genetics.utah.edu/ http://genome.ucsc.edu/
Утвърден на КС 8/30.03.2016г. Ръководител катедра:
/проф.М.Бошева/
Сподели с приятели: |
