Национален консенсус за диагностика и лечение и профилактика на невро-мускулните заболявания

• 
  пълно клинично изследване, изследвания на мускулни ензими (КФК)
  
• 
  електрофизиологично изследване
  
• 
  биопсия от мускул или нерв
  
• 
  ДНК анализ
  

1. 
   Мъжки пол
   
2. 
   Перинатално начало
   
3. 
   Тежка генерализирана мускулна слабост и хипотония с дихателна недостатъчност и често фатален изход.
   
4. 
   Може да са налице: полихидрамнион, гълтателни нарушения, тънки ребра, контрактури на бедрени и коленни стави, офталмоплегия, голяма глава, издължено лице, тънки пръсти.
   
5. 
   КФК нормална или леко повишена
   
6. 
   Скаченост с Xq28, МТМ1 генни мутации
   

1. 
   Начало в ранна, по-късна детска възраст или при възрастни под 30 год.
   
2. 
   При ранно начало може да е налице офталмоплегия
   
3. 
   Проксималната слабост е по-тежка от дисталната
   
4. 
   Лицева слабост
   
5. 
   Преживяват след ранния детски период
   

1. 
   Начало в късна детска възраст или зрелост
   
2. 
   Проксималната слабост е по-тежка от дисталната
   
3. 
   Крампи в подбедриците
   
4. 
   КК нормална или леко повишена
   
5. 
   При някои фамилии – офталмопареза, птоза, лицева слабост, дистална мускулна слабост, контрактури, ригиден гръбнак
   
6. 
   При някои фамилии – скаченост с 12q21, MYF6 генна мутация
   

1. 
   Началото е обикновено в ранно детство, но може и в по-късна детска възраст или в зрелостта.
   
2. 
   Мускулната слабост е най-тежка в лицето, флексорите на шията и проксималните мускули на крайниците, понякога може да има и дистално засягане. Често има дихателни нарушения, а при малките деца – гълтателни.
   
3. 
   При конгениталните форми - артрогрипоза
   
4. 
   КФК е нормална или леко повишена
   
5. 
   ЕМГ показва миопатни промени, но при някои по-възрастни в дисталните мускули – невропатни. ЕНГ е в норма.
   
6. 
   Известни са мутации в 6 гена
   

1. 
   Възраст на начало в ранно детство и по-рядко – в късна възраст
   
2. 
   Хипотония и забавено двигателно развитие
   
3. 
   Генерализирана мускулна слабост, повече проксимално и повече за долни крайници
   
4. 
   Може да се наблюдава слабост на лицеви мускули, стерноклеидомастоидеус и трапециус и скелетни аномалии
   
5. 
   Непрогресиращ или бавно прогресиращ ход
   
6. 
   КФК е нормална или леко повишена
   
7. 
   ЕМГ е миопатна или нормална
   
8. 
   Риск от малигнена хипертермия при употреба на някои инхалационни наркотици и деполяризиращи релаксанти като сукцинилхолин
   

1. 
   Симптомите се появяват преди 5 год. възраст
   
2. 
   Прогресивна мускулна слабост, проксималните мускули са засегнати по-тежко от дисталните; първоначално се засягат само мускулите на долните крайници. Чест признак е псевдохипертрофията на подбедриците. При част от случаите се установяват интелектуални нарушения или сърдечно засягане.
   
3. 
   Липсват фасцикулации, сетивни нарушения
   
4. 
   Загуба на самостоятелна походка преди 13 годишна възраст
   
5. 
   Стойностите на КФК са повишени най-малко 10 пъти и съответстват на възрастта и състоянието на пациента.
   
6. 
   Хистологичното изследване показва атрофични и хипертрофични промени, некротични и регенерирали влакна, хиалинизирали влакна, повишена ендомизиална съединителна и мастна тъкан.
   
7. 
   Имунохистохимичното изследване показва почти напълно липсващ дистрофин, освен при отделни мускулни влакна - < 5% от влакната.
   
8. 
   Фамилните случаи демонстрират Х-рецесивно унаследяване. Възможен е и мозаицизъм на герминативната линия.
   
9. 
   Молекулярно-генетичния анализ идентифицира различни мутации в дистрофиновия ген върху Xp21. В около 60% от случаите е налице делеция в дистрофиновия ген, в 8% - дупликация, в останалите случаи – точкови мутации. Изявата на фенотипа – Дюшен или Бекер зависи от вида на мутацията и ролята й в промяна рамката на четене на дистрофиновия ген.
   
10. 
    Възможна е пренатална диагностика с ДНК анализ за случаите с делеция, а при случаите без установена делеция – с индиректен хаплотипен анализ след сигурна клинична и евент. патологична диагноза.
    
11. 
    Prednisolone, в дози 0.75 мг/кг/дн или deflazacort 0.9 мг/кг/дн даван на момчета с DMD на възраст между 4 и 8 години, има данни че удължава продължителността на ходене при това заболяване, въпреки че едни от основните му странични ефекти са нарастване на тегло, намалена костна плътност и лабилност на настроението.
    

1. 
   Прогресивна мускулна слабост, проксималните мускули са засегнати по-тежко от дисталните; първоначално се засягат само мускулите на долните крайници. Чест признак е псевдохипертрофията на подбедриците. Мускулната слабост в m. quadriceps femoris може да бъде дълго време единствена проява на заболяването. Някои пациенти имат крампи, които се индуцират от движение. Контрактурите в лакътните стави възникват късно. Може да се прояви и само с миалгии и крампи, по-лесна уморяемост при физически усилия и миоглобинурия, асимптоматично увеличена КФК. При част от случаите се установява кардиомиопатия и когнитивен дефицит.
   
2. 
   Критерии за изключване: фасцикулации, сетивни нарушения
   
3. 
   Не се наблюдава загуба на самостоятелна походка преди 16 год. възраст
   
4. 
   Стойностите на КФК са повишени повече от 5 пъти и съответстват на възрастта и състоянието на пациента.
   
5. 
   ЕМГ: къса продължителност, ниска амплитуда, полифазни акционни потенциали, фибрилации и позитивни вълни. Нормални скорости на провеждане по моторните и сетивните влакна
   
6. 
   Хистологичното изследване показва атрофични и хипертрофични промени, огнища на регенерирали влакна, увеличаване на съединителната и мастна тъкан
   
7. 
   Имунохистохимичното изследване показва абнормен или намален дистрофин
   
8. 
   Фамилните случаи демонстрират Х-рецесивно унаследяване
   
9. 
   Молекулярно-генетичния анализ идентифицира различни мутации в дистрофиновия ген, характерни за Бекер.
   

1. 
   Първоначално се засягат мускулите на тазовия и/или раменния пояс. Псевохипертрофията е чест признак, но съществуват значителни вариации по отношение на този признак.
   
2. 
   Първоначално засягане на дисталните, лицевите или външните очни мускули предполага алтернативна диагноза, макар че тези мускулни групи могат да се засегнат по-късно в хода на заболяването.
   
3. 
   Могат да започнат във всяка една възраст - при рецесивните форми началото е по-ранно, а при доминантните - по-късно.
   
4. 
   Прогресията на пояс-крайник мускулните дистрофии варира значително от много бърза до много бавна.
   
5. 
   Унаследяват се по автозомно-рецесивен или автозомно-доминантен начин.
   
6. 
   КФК е силно повишена при рецесивните форми (от 25 до 100 пъти) и нормална или леко повишена (до 6 пъти) при доминантните форми.
   
7. 
   ЕМГ данни за неспецифични миопатни промени
   
8. 
   КАТ данни за хиподензни промени в засегнатите мускули
   
9. 
   Имунохистохимичното изследване установява дефицит на мускулен белтък от дистрофин-асоциирания гликопротеинов комплекс: саркогликани, дисферлин, телетонин, колпейн 3, кавеолин и др.
   
10. 
    Молекулярно-генетичният анализ открива мутации в 14 различни гена.
    

Автозомно-доминантни

1А: Myotilin; 5q31; с дизартрия
1В: Lamin A/C; 1q21; със сърдечно засягане
1C: Caveolin-3; 3p25; с начало в детска възраст
1D: 7q

1F: 7q32

2A: Calpain-3 ;15q15

1. 
   Начало на заболяването (от 0 до 50 год., най-често във 2-ро и 3-то десетилетие) в мускулите на лицето или раменния пояс; съхранение на външните очни, фарингеалните, лингвалните мускули.
   
2. 
   Лицева слабост се открива при около 50% от засегнатите индивиди.
   
3. 
   Асиметрично засягане на мускулите на раменния пояс е правило, обикновено се засяга първо дясната страна. По-късно се засягат екстензорите на стъпалата, тазовия пояс, бедрената мускулатура, по-често симетрично, коремна мускулатура и екстензорите на гърба, екстензорите на китките.
   
4. 
   Други асоциирани клинични признаци могат да бъдат: глухота, ментална ретардация, психози, съдови промени в ретината, сърдечни нарушения.
   
5. 
   Прогресията на заболяването е силно вариабилна
   
6. 
   КФК е леко повишена, до 5 пъти, или нормална
   
7. 
   ЕМГ данни за миопатни промени
   
8. 
   Автозомно-доминантен тип на унаследяване.
   
9. 
   Молекулярно-генетичният анализ установява най-често генетичен дефект в 4q35, генетична хетерогенност
   

1. Началото е обикновено в детството

2. 
   Ранни контрактури на глезените, лактите и гръбнака, преди да се развие значима мускулна слабост.
   
3. 
   Бавно прогресираща мускулна слабост с преобладаващо засягане на мускулатурата на мишниците и перонеалната мускулатура на краката - двустранна и приблизително симетрична. По-късно – слабост на раменния, тазовия пояс и бедрената мускулатура. Липсва псевдохипертрофия на подбедриците. Бавна прогресия.
   
4. 
   Сърдечни проводни нарушения и/или данни за кардиомиопатия, почти винаги са налице преди 30 год. възраст.
   
5. 
   Нормални интелектуални функции.
   
6. 
   Умерено повишена или нормална КФК.
   
7. 
   Имунохистохимичното изследване установява дефицит на мускулните белтъци емерин или ламин A/C.
   
8. 
   Х-рецесивен или автозомно-доминантен тип на унаследяване.
   
9. 
   Молекулярно-генетичният анализ открива мутации в два генетични локуса – Xq28 и 1q21.
   

Разграничават се следните по-чести форми:

Начало на заболяването и клинични прояви – широка вариабилност. Три основни клинични форми според начало на заболяването и тежест на симптоматиката, често съответстващи и на размера на амплификация на тринуклеотидни (CTG) повтори върху 19q13.3, некодиращия район на DMPK ген. Това съответствие не е абсолютно, от значение е и митотичната нестабилност на тринуклеотидните повтори в различните клетъчни линии и наличието на соматичен мозаицизъм. По тази причина размера на амплификацията е не достатъчно сигурен критерий за определяне на прогнозата. Възможна е по-тежка симптоматика в следващите поколения, особено при унаследяване по майчина линия.

1. 
   Генерализирана и тежка мускулна слабост от раждането, хипотония, затруднения при сучене и гълтане, дихателна недостатъчност. Липсва клинична миотония, но често може да се установи с ЕМГ.
   
2. 
   Мускулната хипотония и двигателната слабост може да се подобрят с годините, но по-късно се развиват симптомите на класическата форма. До 11 год. възраст се появява клинична миотония
   
3. 
   Симптоми на миотонична дистрофия у майката.
   

1. 
   Ментална ретардация, рядко е единствен симптом
   
2. 
   Генерализирана слабост, засягаща особено лицето и дисталните части на крайниците; миотонията обикновенно започва между 5 и 10 г.
   
3. 
   ЕМГ данни за миотонични залпове в няколко мускули
   
4. 
   Симптоми на миотонична дистрофия при един от родителите.
   

1. 
   Изразен миотоничен феномен
   
2. 
   Слабост на следните мускули: м. орбикуларис окули, фарингеалните мускули, дистални мускули на крайниците. Атрофия на дъвкателните мускули. При прогресията на заболяването – по-генерализирано мускулно засягане, но никога не е тежко за проксималните мускули на крайниците и туловищната мускулатура.
   
3. 
   Катаракти, рядко могат да са единствен симптом с минимално или липсващо мускулно засягане (лека, сенилна форма)
   
4. 
   Могат да са налице сърдечно засягане, хормонални нарушения, когнитивен дефицит, периферна невропатия
   
5. 
   ЕМГ данни за миотонични залпове в няколко мускули
   

Лечение за миотонията - хинин, фенитоин, карбамазепин, мексилетин.

1. 
   Автозомно-доминантно унаследяване
   
2. 
   Клиничната картина е подобна на тази при миотонична дистрофия, може да е по-лека. Наблюдава се проксимална и дистална мускулна слабост, миотония, сърдечно засягане, катаракти. ДД с миотонична дистрофия – по-изразени миотонични феномени, мускулни болки, проксимална слабост на бедрените мускули, липсва задълбочаване на когнитивния дефицит.
   
3. 
   Причинява се от тринуклеотидна амплификация върху 3 хромозома, некодиращия район на ZNF9 гена. Липсва корелация между размера на амплификацията и възрастта на начало на заболяването и тежестта на клиничната картина. Не е наблюдавана конгенитална форма.
   

Доминатна миотония конгенита /тип Thomsen/

Рецесивна миотония конгенита /тип Becker/

Натриеви каналопатии /генен продукт: Skm-1/; локус 17q23

Хиперкалиемична периодична парализа

Парамиотония конгенита

Калий зависима миотония

Хипокалиемична периодична парализа /L-тип канал, DHPR/; локус 1q31-32

- Автозомно-доминантно унаследяване, 100% пенетрантност.

- Начало на заболяването - от раждането до ранно детство.

- Клинични признаци - стегнатост на мускулатурата, особено след почивка, мускулната функция се подобрява при продължителни упражнения; няма прогресия и мускулната хипертрофия е честа. Въпреки, че пациентите, при запитване, често съобщават за засилване на миотонията от студено, това не се доказва от обективно измерване на мускулните релаксационни времена.

- Автозомно-рецесивно унаследяване. Някои от хетерозиготните носители показват миотонични разряди при ЕМГ.

- Начало на заболяването - рядко започва в ранно детство, обикновено началото е в първо десетилетие, в някои случаи не преди края на второ десетилетие, и дори с прогресия на симптомите в трето десетилетие.

- Клинични признаци - стегнатост на мускулатурата, особено след почивка, мускулната функция се подобрява при продължителни упражнения. При някои пациенти е налице значителна, преходна слабост след почивка, която се подобрява няколко минути след извършване на упражнения. Слабостта е по-изразена в горни крайници, миотонията е по-изразена в долните крайници. В много случаи е налице хипертрофия на бедрата и подбедриците. Оплакванията обикновено са прогресиращи за няколко години след появата си и след това са без промяна.

- Автозомно-доминантно унаследяване; 100% пенетрантност.

- Начало на заболяването - от раждането.

- Клинични признаци - миотония, задълбочаваща се от неколкократни съкращения /парадоксална миотония/. При много фамилии парамиотонията значително се влошава при извършване на упражнения на студено и може да се последва от слабост. Възстановяването от слабостта може да продължи няколко часа. При някои фамилии е налице миотония, зависима от студ и упражнения, без слабост. Те често се диагностицират погрешно като миотония конгенита. Съществуват и фамилии, при които са налице класическите симптоми на парамиотония конгенита, но така също и епизоди от ХиперПП. Перманентна слабост не се наблюдава.

- Лечение - антиаритмични медикаменти като mexiletine. Преди началото на антимиотоничната терапия с mexiletine се препоръчва изследване на сърдечния статус и изследване на серумните му концентрации поради тесният му терапевтичен спектър. При парамиотоничната ХиперПП комбинираното използване на mexiletine и hydrochlorothiazide може да предотврати спазмите и слабостта, индуцирани от студ и спонтанните атаки на хиперкалиемична периодична парализа.

I.11.4. Хиперкалиемична периодична парализа
Няколко мутации в гена за натриевите канали могат да доведат до класическата картина.

- Автозомно-доминатно унаследяване; пълна пенетрантност, но тежестта е много вариабилна.

- Начало на заболяването - от ранно детство до второ десетилетие.

- Клинични признаци - епизоди на слабост, обикновено от сутринта, продължаващи от 10 мин. до около 1 час, много рядко до 1-2 дни. Някои пациенти имат малък брой епизоди на слабост през целия си живот, други имат епизоди на генерализирана слабост почти всеки ден. По време на епизодите нивото на серумните К^ е на или над горна граница. Провокативни тестове за епизодите на слабост са почивка след упражнения, гладуване или орален прием на К^. Някои пациенти винаги имат леки признаци на миотония преди или в началото на епизодите; други показват признаци на парамиотония; при трети, миотоничните признаци отсъстват. В края на паралитичен епизод серумните К^ могат да паднат под нормалното си ниво. Изследвани по това време, могат да насочат към ХипоПП.

- Лечение – при по-тежки пристъпи – и.в. 10% глюкоза + инсулин, и.в. калциев глюконат и инхалации салбутамол. Профилактика – избягване на гладуване и храни богати на калий, увеличение на солта, ацетазоламид и калий-губещи диуретици.

I.11.5. Нормокалиемична периодична парализа
Описани са малък брой фамилии. Епизодите могат да продължат няколко дни без повишаване концентрацията на серумните К^. Тъй като е доказана при една фамилия мутация в гена за натриевите канали в локус, който причинява ХиперПП при други фамилии, някои автори приемат, че формата на периодична парализа без хиперкалиемия е вариант на ХиперПП.

I.11.6. Калий-зависима миотония /КЗМ/
Досега са описани пет различни мутации в гена за натриевите канали.

- Автозомно-доминатно унаследяване.

- Клинични признаци -

- Флуктуираща миотония - миотония, която флуктуира в различните дни, провокира се от физически упражнения. Инфузията на калий засилва миотонията, но не причинява слабост, както при ХиперПП. Така също и други диполяризиращи агенти като напр. suxamethonium могат да предизвикат или да засилят миотонията, така че да се проявят тежки дихателни нарушения по време на обща анестезия, ако пациента и анестезиолога не знаят за заболяването. Дори и при отсъствие на клинична миотония, латентната миотония може да се верифицира при ЕМГ. При ацетазоламид-зависимата миотония, описвана също като атипична миотония конгенита, миотонията също флуктуира, а също така, при упражнения се провокира мускулна болка.

- Перманентна миотония - персистираща генерализирана миотония и мускулна хипертрофия, особено в областта на шията и рамената. Епизодите на тежка миотония на торакалните мускули могат да бъдат животозастрашаващи поради нарушената дихателна дейност, особено при деца. Тъй като миотонията е тежка и се засилва от деполяризиращи агенти, никога не трябва да се прилага калий като диагностично средство.

I.11.7. Хипокалиемична периодична парализа
Две мутации в гена (CACLN 1 A3), кодиращ 1 субединицата на L-тип калциевия канал (DHP рецептор) причиняват клиничната картина при повече от 50% от фамилиите.

- Автозомно-доминатно унаследяване с намалена пенетрантност при жените (съотношението мъже/жени е 3-4/1).

- Начало на заболяването - тежките случаи са с начало в ранно детство, около 60% са с начало преди 16 год. възраст, а леките случаи са с късно начало в трето десетилетия.

- Клинични признаци - епизоди на слабост, обикновено във втората половина на нощта или в ранна утрин. Първоначално епизодите са редки, но след няколко месеца или години зачестяват, понякога са ежедневни. Слабостта може да варира по тежест от лека временна слабост на изолирана мускулна група до генерализирана парализа. Обикновено силата постепенно се възстановява в рамките на деня. Понякога слабостта продължава два до три дни. Провокация за нощния епизод често е усилената физическа активност или богата на въглехидрати храна в предхождащия ден. Леката физическа активност може понякога да предотврати или отсрочи леките епизоди. По време на тежките епизоди серумният калий намалява и може да причини синусова брадикардия и ЕКГ признаци на хипокалиемия. Липсват както клинична, така и електрична миотония. Независимо от тежестта и честотата на паралитичните епизоди, 30% от пациентите развиват прогресивна проксимална миопатия с перманентна остатъчна слабост.

- Лечение – в пристъп – пер ос калиев хлорид, при тежък пристъп – и.в., мониториране на ЕКГ и серумен калий. Профилактика – ацетазоламид, калий-съхраняващи диуретици, бета блокери.

Общата анестезия при пациенти с някои мускулни заболявания може да доведе до усложнения, наподобяващи малигнена хипертермия. При дистрофичните и недистрофични миотонии и периодичните парализи succinylcholine и други деполяризиращи миорелаксанти могат да предизвикат силна миотонична реакция в отделни мускули /напр. м. масетер, по-рядко дихателни и други скелетни мускули/. Миотонията може да се задълбочи и от прилагане на калий и антихолинестеразни медикаменти, както и при бременност и хипотироидизъм. За лечение се използват мексилетин, лидокаин и техни производни. При прогресираща криза от малигнена хипертермия или при тежка миотонична реакция се прилага дантролен.

I.12. Конгенитални миастенни синдроми
Представляват група от наследствени вродени заболявания, засягащи невро-мускулното предаване. Различават се от автоимунните миастения гравис и синдром на Ламбърт-Итън по липсата на съответни антитела. Класифицират се на базата на клинични, генетични и неврофизиологични критерии.
Тип I автозомно-рецесивни

1. 
   Ia – фамилна инфантилна миастения
   
2. 
   Ib – пояс-крайнк миастения
   
3. 
   Ic – ацетилхолинестеразен дефицит
   
4. 
   Id – ацетилхолин рецепторен дефицит
   

1. 
   IIa – синдром на бавните канали
   

Спорадични случаи без фамилност с изключена миастения гравис.

В България е диагностициран АР конгенитален миастенен синдром тип Iа при пациенти от ромски произход. Установява се мутацията 1267dеlG в -субединицата на ацетилхолиновия рецептор. Клиничният фенотип се състои от: начало непосредствено след раждането, птоза и външна офталмоплегия, патологична булбарна и проксимална мускулна уморяемост с денонощна динамика и засилваща се при физически усилия. Миастенната симптоматика е най-тежко проявена в първите години след раждането. Със съзряването настъпва стабилизиране в състоянието на болните, а в по-късна възраст някои от симптомите (булбална и проксимална мускулна уморяемост) избледняват и изчезват. Външната офталмоплегия е най-постоянния симптом при това заболяване. Репетитивната стимулация показва декрементен отговор на ниски честоти. Симптоматиката частично се повлиява от антихолинестеразна терапия.

1. 
   Симетрична мускулна слабост, преобладаващо засягаща дисталните части на долните крайници. Липса на Ахилови рефлекси. Двустранен pes cavus.
   
2. 
   Сетивни нарушения от дистален тип
   
3. 
   Други непостоянни признаци са: засягане на сензорните органи (зрение, слух), атаксия и тремор, сколиоза, артрогрипоза, пирамидни признаци, нарушение на окуломоторните и булбарните функции
   
4. 
   Могат да дебютират във всяка възраст.
   
5. 
   Ходът варира от бързо до бавно прогресиращ при различните форми.
   
6. 
   ЕНГ промени от демиелинизиращ, аксонален или смесен тип в зависимост от формата и стадия на НМСН. НМСН тип I са демиелинизиращи, с намалени скорости на провеждане по двигателните влакна на н.медианус < 38 м/сек.; НМСН тип II са аксонални с нормални или близки до нормалните скорости на провеждане, > 38 м/сек. по н.медианус.
   
7. 
   Хистологичното изследване на сурална неврална биопсия показва относително специфични промени при различните НМСН: понижение плътността на общия брой на миелинизираните влакна, "луковици", паранодална и сегментна демиелинизация и ремиелинизация, аксонална дегенерация и др.
   
8. 
   Тип на унаследяване: автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен, Х-свързан.
   
9. 
   Молекулярно-генетичният анализ открива скаченост с над 30 различни генетични локуси и мутации в над 20 гена. Клиничният фенотип на НМСН, електрофизиологичното изследване и начинът на унаследяване насочват какъв молекулярен анализ следва да се предприеме.
   

Поради наличието на значителен процент спорадични случаи с демиелинизираща полиневропатия с установени de novo мутации – най-често делеция или дупликация на РМР22, но така също и точкови мутации в PMP22, Cx32, MPZ, молекулярно-генетичното изследване се оказва важно допълнение за диференциране на генетичните и придобити периферни невропатии дори и при нефамилна хронична невропатия.

Сред проксималните форми се наблюдават АР, АД (редки) и Х-свързани форми (синдром на Кенеди).

1. 
   Началото на заболяването е :
   

Б/ преди 18 месец при СМА тип ІІ

В/ след 18 месец при СМА тип ІІІ

2. 
   Ход на заболяването
   

При СМА тип І смъртта настъпва преди 2 г.;

При СМА тип ІІ - над 2 г.; При СМА тип ІІІ - в зряла възраст.

3. 
   Симетрична мускулна слабост в трупа и крайниците (проксималните мускули са по-засегнати от дисталните; долните крайници са по-засегнати от горните).
   
4. 
   КФК е повишена до 10 пъти над нормата.
   
5. 
   ЕМГ данни за абнормна спонтанна активност - фибрилации, позитивни остри вълни, фасцикулации; повишена средна продължителност и амплитуда на акционните потенциали
   
6. 
   Хистологичното изследване показва групи от атрофични влакна от двата типа и хипертрофични влакна от тип І
   
7. 
   Молекулярно-генетичният анализ установява дефект в SMN гена върху 5q12.2-q13.
   

        Цел на рехабилитационните мероприятия- да се максимализира функционалният капацитет, да се удължи или поддържа независимо функциониране и подвижност, да се предотврати или подтисне развитието на деформитети и сърдечно-белодробни нарушения и да се осигури достъп за пълно интегриране в обществото с добро качество на живот. Лечението е най-добре да се извършва от екип от лекари, физиотерапевти, работни терапевти, логопеди, социални работници, психолози и други. Лечението е целенасочено и многостранно.

      

II.3. Ортезни средства- шини, колани, корсети, ортопедични обувки
II.4. Ортопедични корекции на ходилата
II.5. Лечение на соматичните усложнения и при необходимост – интензивна терапия се провеждат в съответното отделение или в САРИЛ на многопрофилната болница по местоживеене

1. 
   Изясняване на генетичния дефект, отговорен за заболяването.
   
2. 
   Медико-генетично консултиране на засегнатото семейство.
   
3. 
   Пренатална диагностика на бременностите в засегнатите семейства.
   
4. 
   Провеждане на селективен скрининг за определени невро-мускулни заболявания във високо-рискови групи.
   

При периодичен контрол издава и необходимите документи за ТЕЛК, определяне на степен за инвалидност, социални грижи.