Програма за специалност медицинска генетика 2016г. Въведение



страница1/4
Дата17.01.2017
Размер431 Kb.
ТипПрограма
  1   2   3   4



УТВЪРДИЛ: /П/ Дата: 21.12.2016г.

Д-Р ПЕТЪР МОСКОВ

МИНИСТЪР НА ЗДРАВЕОПАЗВАНЕТО

УЧЕБНА ПРОГРАМА
ЗА СПЕЦИАЛНОСТ
МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА

2016г.

  1. Въведение

    1. Наименование на специалността – Медицинска генетика

    2. Продължителност на обучението – 4 години

    3. Изисквано базово образование за допускане до обучение по специалност Медицинска генетика – завършено висше образование по специалност „медицина“ на образователно-квалификационна степен „магистър“ и професионална квалификация „магистър-лекар“

    4. Дефиниция на специалността

Медицинската генетика е клинична специалност, която обединява клинико-генетични, молекулярно-генетични и геномни дисциплини. Медицинската генетика е в основата на нови, съвременни направления в медицината:

  • Персонализирана медицина – лечение на пациентите с таргетни лекарства, основано на индивидуалните генетични характеристики на болния

  • Нови терапии – разработване на генна терапия; нуклеотидно базирано лечение; генна корекция и др.;

  • Превантивна медицина – използване на съвременни техники за генетична пренатална и постнатална диагностика: неинвазивна пренатална диагностика, предимплантационен генетичен скрининг и диагноза, инвазивна пренатална диагноза, скрининг на новородени и бременни и др.




  1. Цел на обучението

Специализацията по медицинска генетика има за цел да изгради съвременни знания за наследствената патология и генетичната предразположеност към широко разпространени заболявания и придобиване на практически умения за клинична диагностика на редки болести, на генетични предразположения, или на дисморфология; диагностиката на генетични дефекти чрез използване на геномни, молекулярно-генетични, молекулярно-цитогенетични, цитогенетични и биохимични изследвания и интерпретация на резултатите; определяне на терапевтично поведение; генетично консултиране на пациентите (информирано съгласие, право на информиран избор, опериране с лични данни, неприкосновеност на личните данни и др.); превенция на наследствени болести; научни изследвания.

  1. ЗНАНИЯ, УМЕНИЯ И КОМПЕТЕНТНОСТИ, КОИТО СПЕЦИАЛИЗАНТЪТ СЛЕДВА ДА ПРИДОБИЕ

Специализираното обучение включва следните основни клинични и диагностични направления:

• Клинична генетика

• Онкогенетика

• Генетика на метаболитни заболявания

• Генетика на развитието

• Вродени анемии

• Неврогенетика

• Генетика на инфертилитета

• Генетика на сърдечно-съдовите заболявания

• Генетика на невро-мускулните заболявания

• Генетика на инфекциозните заболявания

• Генетика на имунологичните заболявания

• Фармакогенетика и фармакогеномика

• Морално-етични, психологични и правни аспекти на генетичната профилактика при човека

• Други

3.1. Необходими и достатъчни научни познания в областта на генетиката:

• Знания за структурата и функцията на ядрената и митохондриалната ДНК и РНК-и; епигенетични модификации на генома

• Разбиране на молекулярно генетичните механизми, които стоят в основата на болестите при човека

• Познаване механизмите на мутагенеза и тератогенеза

• Познания на клиничната терминология, епидемиология, популационна генетика и статистика

• Познаване на основните модели и начини на наследяване (менделово и неменделово унаследяване, генни и геномни заболявания, епигенетика, модифициращи гени, многофакторни заболявания, вариабилна пенетрантност и експресия на съответния фенотип) и др.

• Познаване на конвенционалните методи за цитогенетична, молекулярно-цитогенетична и молекулярна диагностика и методите от ново поколение за изследване на човешкия геном с различни нива на резолюция, включително и пълно разбиране на техните предимства, недостатъците и ограничения

• Знания в областта на биоинформатиката, статистическа обработка и биобанкирането

• Да е информиран относно изискванията и системи за вътрешен и външен контрол на качеството на изследванията и клинично управление

3.2. Клинико-генетични знания и умения:

• Поставяне на диагноза и диференциална диагноза. Генетични изследвания на болни с редки наследствени заболявания или чести (социално-значими) заболявания с генетична предразположеност и на техните семейства

• Познаване на пре- и постнаталните тестове, скринингови програми и молекулярно патологични изследвания, включително методи, рискове и ограничения

• Познаване на общите международни системи за номенклатура (като ISCN, HGVS и др.) и онлайн ресурси за генетични заболявания (като OMIM, Orphanet, GeneReviews и др.)

• Познаване на основните клинични показания, клиничната полза и стойността на разходите за различните диагностични анализи

• Аналитична специфичност и чувствителност на използваните анализи

• Снемане на фамилна анамнеза, изграждане на родословно дърво (генеалогичен анализ) и определяне на потенциалния риск за развитие на заболяването

• Познания, свързани с репродуктивните възможности и семейни проучвания, подходящи методи за анализ на съответното заболяване и техните предимства и недостатъци

• Задълбочено познаване и специализирано обучение в направления като:


  • Клинична генетика

  • Онкогенетика

  • Генетика на метаболитни заболявания

  • Генетика на развитието

  • Неврогенетика

  • Фармакогенетика

  • Генетика на инфертилитета

  • Генетика на сърдечно-съдовите заболявания

  • Генетика на невро-мускулните заболявания

  • Генетика на предразположенията към инфекциозните заболявания

  • Генетика на имунологичните заболявания

  • Други подспециалности от специфичен интерес за специализанта

• Придобити познания по всички етични въпроси в областта на медицинската диагностика и научните изследвания (съдържание на информираното съгласие, право на информиран избор, опериране с лични данни, неприкосновеност на личните данни и др.)

3.3. Работа в екип и комуникационни умения:

• Разработване на добри умения за комуникация с колеги в генетичните лаборатории и центрове и други медицински специалисти

• Умения за подготовка на резултати не само с биологична, но и с клинична валидност, необходими за диагностиката и лечението на пациента

• Комуникация с лабораторен персонал за ефективно предоставяне на услуги, умения за работа в екип и управленски способности

• Познаване на етичните норми и изключителната важност на информираното съгласие и задължителна конфиденциалност при работа с лични данни

• Участие в съвместно консултиране и обучение с други професионалисти като специалисти по медицинска генетика или генетични консултанти (където е приложимо)



3.4. Лабораторни умения:

• Задълбочена информираност за правилата на добрата лабораторна практика и познания за организацията на лабораторната работа

• Знания за работа с биологични материали – идентифициране, процедиране, транспортиране, архивиране и съхраняване на биологични проби, включително познания за биобанкиране

• Знания и умения за приоритизиране на пробите за тестване на база на клинична спешност

• Общи познания за принципите и практически опит в изпълнение на преданалитични и аналитични техники и методи, които се прилагат в геномната диагностика: работа с клетъчни култури, изолиране на ДНК и РНК, кариотипиране и специфични техники на оцветяване, FISH, PCR – класически и в реално време, изследване на вариации в броя копия, микрочипов анализ със сравнителна геномна хибридизация, агарозна гел електрофореза, денатурираща полиакриламидна гел електрофореза, секвениране по Sanger, новогенерационно секвениране, blot техники, рестрикционен анализ и анализ на експресия на РНК, микрочипов експресионен анализ

• Задълбочени и изчерпателни познания за интерпретация на генетичните лабораторни изследвания, по-специално такива, получени от цитогенетични, молекулярно-цитогенетични, онкогенетични, молекулярно-генетични, фармакогенетични и биохимични анализи. Корелация на генетичните резултати и фенотипните данни.

• Докладване на получените резултати от проведения анализ: изготвяне на писмен документ (резултат)


  • Способност за пълно и адекватно описание и документиране на проведените тестове;

  • Способност за интерпретиране на получените резултати от проведените тестове в контекста на диагностичния проблем и формулиране на заключения;

  • Да е наясно с най-важните последствия от поставената диагноза;

  • Да е наясно с възможностите и ограниченията на използваните техники и причините за това;

  • Да разбира положителната или отрицателната прогностична стойност на проведения тест;

  • Да интегрира мултидисциплинарни данни по възможно най-подходящия начин;

  • Да обединява национални и международни достижения в областта на молекулярно-биологичната, цитогенетиката и молекулярно-цитогенетична диагностиката;

  • Да провежда при сложни случаи консултация с вътрешни и външни специалисти;

  • Да съставя писмени становища и резултати в съответствие с международно признати стандарти

• Познаване на новите технологии в диагностичната практика:

  • Нови методи, техники и използване на биоинформационни продукти за анализ;

  • Да е наясно с диагностичните възможности на новите методи;

  • Да изготвя критерии за прилагане на нови техники в диагностичната практика;

  • Валидиране на нови методи и техники в диагностиката

• Да притежава умения за разработване, оптимизиране, валидиране и въвеждане на нови методи и анализи в диагностиката

• Да е информиран относно изискванията и системи за вътрешен и външен контрол на качеството на изследванията (препоръки на OECD, насоки на ECA, EuroGenTest – EQA – препоръки, национални ръководства), акредитация (ISO 15189) и клинично управление



3.5. Познания за добра медицинска практика:

• Участие в одити и клинични процедури за контрол на качество

• Познание и придържане към установените процедури за получаване на информирано съгласие и конфиденциалност при работа с генетична информация

• Разбиране и спазване на етичните и правни норми

• Участие в повишаването на професионалната квалификация чрез продължаващо професионално обучение и посещаване на образователни курсове/конференции

3.6. Умения в областта на информационните технологии:

• Придобиване на знания и умения в областта на информационните технологии за подобряване на анализа и интерпретация на получените резултати, свързани със специализирани софтуерни програми, онлайн ресурси и бази данни

• Знания свързани с гарантиране сигурността на данните

3.7. Управленски умения

• Развитие на мултидисциплинарни умения за работа в екип и лидерски качества

• Запознаване с нормативната уредба и организацията на здравните и клинични генетични услуги

• Възможности за участие в координиране на дейността на различните отдели, свързано с организационно планиране, финансов мениджмънт мониторинг и поддържане на стандарти за качество.

• Познания за обща здравна политика, цели и приоритети

3.8. Преподавателска дейност (препоръчително)

• Насърчаване преподавателската дейност чрез участие в образованието и обучението на студенти и здравни работници

• Участие в практическото обучение на магистри и докторанти в областта на молекулярната генетика и диагностика

• Участие в разпространение на знания и консултации за възможностите и ограниченията на диагностичните тестове и услуги сред медицински специалисти, семейства и пациенти с наследствени заболявания




  1. Обучение:

Програмата предлага обучение по основните проблеми на геномиката, протеомиката, фармакогеномиката, молекулярната генетика и цитогенетика и конкретно при отделните групи генетични болести и предразположения: хромозомни, моногенни и мултифакторни (полигенни) болести и предразположения, вродени аномалии, болести, дължащи се на соматични мутации, наследствени заболявания в различни клинични специалности – генетична диагностика, популационни особености, принципи на медико-генетичното консултиране, профилактика и генна терапия.

Генетичните болести, предразположения и вродени аномалии се разглеждат в следната логична последователност – генетични нарушения на наследствените структури, новости в моногенната и многофакторната патология, хромозомните болести и вродените аномалии по отношение на етиология, патогенеза, унаследяване, класификация, клиничен и генетичен полиморфизъм, модерни подходи за тяхната диагностика.

Включени са и генетични проблеми на наследствените злокачествени заболявания, митохондриалните болести, болестите, определени от динамични мутации и нарушения в репарацията на ДНК. Задълбочено се разглеждат наследствените заболявания в гастроентерологията, пулмологията, нефрологията, неврология, офталмология, ендокринология, дерматология, имунология и др.

Подробно се обсъждат принципите, организацията, задачите и етичните проблеми на медико-генетичната консултация, определянето на прогнозата за пациента и членовете на фамилията, подходите и индикациите за пренатална, предимплантационна и предконцепционна диагностика, организацията и същността на масовия и селективния генетичен скрининг, изграждането на генетичен регистър, както и подходите за терапия на наследствените болести и предразположения – конвенционална, генна и прицелна. Обсъждат се правните проблеми на генетичните изследвания, заложени в закона за здравето.



Форми на обучение и контрол:

а) практическо обучение – чрез работа в лабораториите по цитогенетика, молекулярна генетика и молекулярна цитогенетика, както и в кабинетите за медико-генетична консултация.

б) теоретично обучение – чрез основни и тематични курсове, индивидуално обучение и чрез системна самоподготовка

Контролът по усвояването на материала се осъществява периодично чрез полагане на пет колоквиума.



    1. Учебен план – наименования на модулите и тяхната продължителност

Теоретична част

Модули

Срокове на обучение

ПЪРВА ГОДИНА

Човешка генетика: Хромозомите като основни клетъчни структури на наследствеността. Молекулни основи на човешката наследственост.

2 месеца


Молекулярна и биохимична генетика: основни нарушения в гените и метаболитните пътища, които предизвикват моногенни заболявания

Цитогенетика: основни механизми за възникване на хромозомен дисбаланс. Нарушения в нормалния брой и структура на хромозомите, като етиологичен фактор за възникване на хромозомни болести.

Генетична диагностика: основни методи за поставяне на генетична диагноза – биохимични методи, гемелологичен, клинико-генеалогичен, методи за определяне на полигенен тип на унаследяване, цитогенетични, молекулярно-цитогенетични, молекулярно-генетични методи за идентифициране на гени, предизвикващи моногенни заболявания, методи за идентифициане на известни и неизвестни мутации, методи за провеждане на генетичен скрининг и генетичен мониторинг

Човешка популационна генетика: основни генетични закономерности, изявени на нивото на човешката популация

ВТОРА ГОДИНА

Хромозомни болести, вродени аномалии на развитието

2 месеца


Моногенни болести и предразположения, фармакогенетични дефекти

ТРЕТА ГОДИНА




Генетика на умствената недостатъчност, Онкогенетика

1 месец


Многофакторно унаследяващи се вродени аномалии и чести заболявания при възрастни, генетични проблеми на по-честите заболявания от различни клинични специалности

ЧЕТВЪРТА ГОДИНА




Генетичното консултиране, профилактика и терапия на генетичните заболявания: принципи и задачи на медико-генетичното консултиране, генетични скринингови програми, регистър на вродените и наследствените заболявания; пренатална, предимплантационна и предконцепционна диагностика; конвенционална терапия на генетичните болести, генна терапия на моногенните заболявания, антисенс терапия на болести, свързани със соматични мутации, онкологични заболявания и вирусни инфекции, прицелна терапия; морално-етични и правни проблеми при генетичното консултиране, генетичните скрининги, генната терапия и при създаване на ДНК банки

1 месец


Практическа част

Модули

Срокове на обучение

ПЪРВА ГОДИНА

Родословен анализ

10 месеца


Цитогенетични методи

Молекулярно-генетични методи

Молекулярно-цитогенетични методи

Биохимични методи в диагностиката на наследствените заболявания

Медико-генетична консултация

ВТОРА ГОДИНА

Хромозомен анализ за пренатална и постнатална цитогенетична диагностика

10 месеца


Диагностика при вродени аномалии на развитието

Медико-генетична консултация

ТРЕТА ГОДИНА

Диагностика при умствена недостатъчност

11 месеца


Диагностика при онкологични заболявания

Медико-генетична консултация

ЧЕТВЪРТА ГОДИНА




Генетични скринингови програми

11 месеца

Практическа работа в кабинета за медико-генетична консултация




    1. Учебна програма

4.2.1. Теоретична част

ОБЩА ЧАСТ

Хромозомите като основни клетъчни структури на наследствеността

Микроскопска и субмикроскопска организация

Поведение на хромозомите по време на клетъчното деление

Кариотип на човека

Хромозомен хетероморфизъм – RV, C, Q, латерална асиметрия между хроматидите. Значение на хромозомния полиморфизъм


Митохондриални хромозоми

Молекулни основи на наследствеността. Организация на човешкия геном

Структура и функция на гените

Експресия на генетичната информация

Генна регулация

ДНК полиморфизъм. Мултигенни фамилии. Повторени ДНК секвенции. Псевдогени

Епигенетика

Човешки геномен проект и здравеопазване. Геномика.



Молекулярна генетика

Етиология на моногенните заболявания. Мутационен процес. Фактори, предизвикващи мутации. Етапи на мутационния процес. Типове мутации.

Мутации в ядрената ДНК, които водят до:

- създаване на анормален генен продукт

- посттранслационна модификация на белтъка

- намалена продукция или липса на генен продукт

Дефекти в ДНК репаративните системи

Нарушения в транскрипцията и зреенето на РНК

Мутации в митохондриалната ДНК



Патогенеза на моногенните заболявания

ДНК мутации, които се отразяват върху структурата и функцията на ензимите

ДНК мутации, които намаляват активността на рецепторните протеини

ДНК мутации, засягащи структурни протеини

ДНК мутации, които променят активността на гените, участващи в туморогенезата

Геномен импринтинг и еднородителска дизомия

Генетичен полиморфизъм

Вариации на генното действие

Множествен алелизъм

Междугенни взаимодействия



Цитогенетика

Причини и основни механизми за възникване на хромозомен дисбаланс. Нарушения в нормалния брой и структура на хромозомите, като етиологичен фактор за възникване на хромозомни болести.

Хромозомни мутации и хромозомна чупливост

- бройни хромозомни аберации

- структурни хромозомни аберации

- хромозомен мозаицизъм, клон, химера

- хромозомна чупливост

Генетична диагностика

Биохимични методи

Гемелологичен метод

Клинико-генеалогичен метод и критерии за определяне типа на унаследяване на моногенни заболявания

Автозомно-доминантен тип на унаследяване

Автозомно-рецесивен тип на унаследяване

Х-рецесивен тип на унаследяване

Х-доминантен тип на унаследяване

Свързано с У хромозомата унаследяване

Унаследяване при гонаден мозаицизъм

Унаследяване при динамични мутации

Унаследяване при геномен импринтинг и еднородителска дизомия

Митохондриално унаследяване

Методи за определяне на полигенен тип на унаследяване

Фамилни, адоптивни и близначни проучвания

Методи за откриване на гени, създаващи предиспозиция към социално-значими заболявания



  • анализ за скаченост

  • популационно базирани асоциативни проучвания

  • фамилно базирани асоциативни изследвания

  • идентифициране на “кандидат” хромозомни райони и “кандидат” гени

Цитогенетични методи

Рутинен цитогенетичен метод за култивиране и обработване на:



  • лимфоцитни култури

  • амниотични клетки

  • хорионни въси

  • костен мозък

  • туморни клетки

  • фибробласти и др.

Оцветителни техники

  • GTG

  • QFQ

  • RBG

  • CBG

  • Т лентово оцветяване

  • DA.DAPI

  • NOR

  • СХО

Молекулярно-цитогенетични методи

FISH (флуоресцентна in situ хибридизация)

PRINS (in sity хибридизация на праймери)

Обратен FISH


Fiber-FISH (високорезолютивен FISH върху изтеглена ДНК фибрила)

CGH (сравнителна геномна хибридизация)

Молекулярно-генетични методи

Методи за идентифициране на гени, определящи възникване на моногенно заболяване


  • Принципи и стратегия

  • Функционално клониране

  • Позиционно клониране

  • Идентифициране на гени в критични райони

  • “Кандидат гени”

Методи за изолиране на ДНК

Блот-хибридизация по Садърн

Полимеразна верижна реакция (PCR)

Методи за идентифициране на неизвестни мутации



  • Секвениране на ДНК

  • Анализ на конформационния полиморфизъм на едноверижната ДНК (Single Strand Conformation Polymorphism - SSCP)

  • Денатурираща градиентна гел електрофореза (Denaturation Gradient Gel Electrophoresis – DGGE)

  • Хетеродуплексен анализ (Heteroduplex Analysis - HA)

Методи за идентифициране на известни мутации

  • Амплифициране-рестрикция

  • PCR-зависима насочена мутагенеза

  • Амплифициране на рефракторната мутационна система

  • Алел-специфично амплифициране (ASA)

  • Алел-специфични олигонуклеотиди (ASO)



Поделитесь с Вашими друзьями:
  1   2   3   4




База данных защищена авторским правом ©obuch.info 2020
отнасят до администрацията

    Начална страница