Конспект по медицинска генетика за студенти-медици, iv-ти курс



Дата24.07.2017
Размер35.8 Kb.
КОНСПЕКТ ПО МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА

ЗА СТУДЕНТИ-МЕДИЦИ, IV-ти курс

  1. Материални основи на наследствеността. Нуклеинови киселини. Белтъци. Ген – структура и функция, механизми на генната регулация. Генетичен код.

  2. Молекулна и субклетъчна организация на човешките хромозоми. Кариотип.

  3. Генни мутации. Мутагенни фактори. Значение на мутагенeзата. Генетичен мониторинг.

  4. Основни нарушения на кариотипа. Механизми на възникване на хромозомните аберации, обозначаване.

  5. Хромозомна диагностика – методи (преки и непреки). Лентови техники - диагностични възможности. Хромозомен полиморфизъм. Хетерохроматинови маркери. Полов хроматин – същност, диагностична стойност.

  6. ДНК анализ. PCR. Southern blot. Мутационен анализ. ДНК секвениране и клониране. Геномен проект на човека. Стратегии за генно картиране и идентифициране. Генна карта на човека.

  7. Хромозомна патология. Хромозомни болести, свързани с бройни аберации на автозомите, пълни и мозаечни форми. МГК.

  8. Хромозомна патология. Хромозомни болести, свързани със структурни аберации на автозомите. Частични монозомии и тризомии. Микроделеционни синдроми. Субтеломерни аберации. Молекулярна цитогенетика.

  9. Хромозомна патология. Хромозомни болести, свързани с аберации на гонозомите, МГК.

  10. Полово детерминиране и диференциране. Мъжки и женски псевдохермафродитизъм, истински хермафродитизъм. Примери.

  11. Автозомно-доминантен тип унаследяване – клинико-генетични закономерности, примери. Медико-генетична консултация (МГК)

  12. Автозомно-рецисивен тип унаследяване – клинико-генетични закономерности. Примери. МГК.

  13. Полово-свързан тип унаследяване (X-рецесивен и X-доминантен). Клинико-генетични закономерности, примери, МКГ. Зависими от пола белези.

  14. Хетерогенни заболявания – същност, примери, клинико-генетичен полиморфизъм.

  15. Mултифакторен тип унаследяване - клинико-генетични закономерности, примери, МГК.

Болести с наследствено предразположение.

  1. Неменделов тип унаследяване– видове. Динамични мутации. Експанзия на триплетните повтори – същност, примери, клинико-генетична характеристика. МГК.

  2. Неменделов тип унаследяване – видове. Генетичен импринтинг – същност, примери, клинико-генетична характеристика. МГК.

  3. Митохондриален геном. Митохондриален тип унаследяване – същност, примери, клинико-генетична характеристика. МГК.

  4. Муковисцидоза - клинико-генетична характеристика, МГК.

  5. Фенилкетонурия - клинико-генетична характеристика, лечение, МГК. Други наследствени аминоацидурии. Масов скрининг за наследствени заболявания при новородени.

  6. Хемофилия – типове, клинико-генетична характеристика, МГК.

  7. Мускулна дистрофия тип Duchenne и тип Becker. Kлинико-генетична характеристика, МГК.

  8. Ензимопатии и лизозомни болести на натрупването – липидози, мукополизахаридози, гликогенози. Клинико-генетична характеристика, МГК.

  9. Наследствени заболявания на липидната обмяна. Хиперлипидемии. Видове. Клинико-генетична характеристика, МГК.

  10. Дефекти на пуриновия метаболизъм, клинико-генетична характеристика, МГК.

  11. Поликистозна болест на бъбреците – видове, клинико-генетична характеристика, МГК.

  12. Наследствени заболявания на колагена – примери, клинико-генетична характеристика, МГК.

  13. Хемоглобин. Хемоглобинопатии и хемоглобинози - клинико-генетична характеристика, МГК.

  14. Наследствени заболявания на металите. Хемохроматоза. Болест на Уилсон-Коновалов. Клинико-генетична характеристика, МГК.

  15. Имуногенетика. Генна регулация на имунитета. Наследствени имунодефицитни състояния. Клинико-генетична характеристика, МГК. Система на комплемента – генетични нарушения и заболявания. МГК.

  16. Фармакогенетика. Фармакогенетични дефекти и фармакогенетичен полиморфизъм. Глюкозо-6-ФДН. Клинико-генетична характеристика, МГК.

  17. Онкогенетика. Обща характеристика.

  18. Хромозомни маркери при левкемии, лимфоми и миелодиспластични състояния. Диагностика. Прогностично значение, отношение към терапевтичното поведение.

  19. Профилактика и терапия на наследствената патология – основни подходи. МГК. Пренатална диагностика.

  20. Скрининг на наследствените заболявания и дефекти: масов и селективен, пренатален и постнатален. Биохимичен скрининг при бременни.



Препоръчвана основна литература:





  1. Медицинска генетика в постгеномната ера. Геномна медицина.(под ред. Д. Тончева) изд.Симелпрес, 2010.

  2. Редки генетични болести. (под ред. Д. Тончева), изд.Симелпрес, 2014.

  3. Медицинска генетика – учебник за студенти по медицина и биология и специализиращи генетика. (под ред. Д.Тончева,С.Лалчев) изд. Сиела, 1999.

  4. Медицинска генетика в клиничната практика, София, 1998г., доц.Др.Тончева.

  5. Ръководство за практически упражнения по медицинска генетика, изд. Лакс бук, 2013. В. Стоянова, Иванов Хр, Кръстев Ц.


Препоръчвани интернет страници:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ http://www.genome.gov/Education

http://gslc.genetics.utah.edu/ http://genome.ucsc.edu/

Утвърден на КС 8/30.03.2016г. Ръководител катедра:



/проф.М.Бошева/


База данных защищена авторским правом ©obuch.info 2016
отнасят до администрацията

    Начална страница