А дали не е B12? — Епидемия от погрешни диагнози
АНОМАЛИИ В ПРЕНОСА НА ВИТАМИН B12
Изтегляне 3.7 Mb. Pdf просмотр
|
| АНОМАЛИИ В ПРЕНОСА НА ВИТАМИН B12: Транспортният протеин на витамин B 12 е транскобаламин II (ТС II), който е необходим, за да могат клетките да приемат и използват кобаламина. Генът, отговорен за този протеин, се намира в хромозома 22. Възможни са липса на ТС II или абнормни ТС II молекули. • Дефицитът на ТС II е потенциално смъртоносно заболяване. Обикновено се открива през първите 6 до 20 седмици от живота. • Признаци и симптоми — слабост, диария, изоставане във физическото развитие, панцитопения, мегалобластна анемия, хипогамаглобулинемия, язви на лигавиците. Възможно е от самото начало да се наблюдават неврологични проблеми или да се появят по- късно. При закъсняла диагноза неврологичните аномалии могат да останат трайни и инвалидизиращи. • Нивата на серумния B 12 често са в норма, защото по-голямата част от витамина B 12 в плазмата е свързана с ТС I или ТС III. Понякога се откриват ниски нива на B 12 при пациенти с други нарушения на B 12 - свързващите протеини и в свойствата на ТС II. В някои случаи се установява повишаване на ММК или хомоцистеина. • Диагнозата се поставя хроматографски или с радиоимунологичен анализ, показващ липса на ТС II. • Лечение — големи дози хидроксикобаламин инжекционно (1000 µg три пъти седмично). Едно дете е лекувано перорално с дози от 2000 µg дневно. • Някои пациенти имат функционални абнормности в молекулите на ТС II. Налице е, вероятно, дефектен протеин, неспособен да се свързва с B 12 . При други пациенти има свързване на B 12 , но невъзможност да бъде доставен до клетките. • Бетаинът е донор от метиловата група, участващ в нормалния метаболитен цикъл на метионина и използван за лечение на пациенти с вродени дефекти на метиониновия метаблизъм, тъй като понижава нивата на плазмения хомоцистеин при хомоцистинурия. Бетаинът се използва за лечение на хомоцистинурия, като се включва в управлението на дефицита на цистатионин бета — синтеза (CBS), дефицит на 5–10 метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) и определени дефекти на метаболизма на кобаламиновия кофактор. 338 Бетаинът коригира повишения плазмен хомоцистеин, но не и съответното генетично нарушение, което го е предизвикало. Ранното установяване на хомоцистинурията в кърмаческа възраст и започването на терапия с бетаин са важни за подобряването на дългосрочните прогнози за пациента. Бетаинът може да повиши плазмените концентрации на метионина и S-аденозилметионина (SAM) при пациенти с вторична хомоцистинурия вследствие дефицит на MTHFR или кобаламинов дефект. Изтегляне 3.7 Mb. Сподели с приятели:
|