МИОПАТИИ
Миопатиите се дължат на патологични процеси, които първично или вторично засягат мускулите.
Характеризират се със:
селективно засягане на определени мускулни групи,
симетрична проксимална мускулна слабост,
мускулна атрофия,
при липса на сетивни нарушения,
съхраненост на кожните рефлекси.
В зависимост от етиопатогенезата се разделят на:
възпалителни (полимиозити, дерматомиозити);
дегенеративни (наследствени миопатии, мускулни дистрофии);
метаболитни миопатии;
митохондриални миопатии;
каналопатии (болести на йонните канали),
конгенитални миопатии и др.
Прогресивна мускулна дистрофия на Duchenne (МДД)
Мускулните дистрофии (дистрофични миопатии) са наследствени заболявания, при които се развиват мускулна слабост и атрофия, в резултат на прогресивна дегенерация на мускулите.
МДД е най-честото нервномускулно заболяване при децата.
Предава се Х-рецесивно и боледуват само момчета.
Забавено двигателно развитие и по-късно прохождане.
Началото на заболяването е средно на 2-5 години.
Характерна слабост и атрофия на проксималните мускули на тазобедрения и раменния пояс.
Поясната лордоза е подчертана (поясна хиперлордоза) с изпъкване на корема – миопатна поза.
Походката е клатушкаща се - “патешка походка”.
Затруднено изкачване на стълби и изправяне от клекнало положение - “катерещо се“ изправяне с помощта на ръцете.
Обемът на мускулите на подбедриците е увеличен – касае се за псевдохипертрофия, поради разрастване на мастна и съединителна тъкан на мястото на дегенериралата мускулна тъкан.
След тазобедрения пояс се засяга и раменния пояс.
Развива се атрофия и слабост на мускулите на раменете и мишниците, невъзможно е повдигането на ръцете.
Двете скапули са изпъкнали спрямо торакса – «scapulae alatae».
Булбарните мускули не се засягат.
Липсват коленните, бицепсовите и трицепсовите рефлекси, при запазени ахилови и стилорадиални рефлекси.
При повечето пациенти се развива кардиомиопатия.
Психическото развитие е забавено.
Към 10-12 год. възраст пациентите се имобилизират в инвалидна количка, развиват се контрактури, кифосколиоза.
Екзитус настъпва в края на втората или началото на третата декада от интеркурентни инфекции и сърдечна недостатъчност.
Сподели с приятели: |