Наследствени болести при конете хромозомни мутации (аберации)



Дата05.06.2017
Размер326.26 Kb.
НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ ПРИ КОНЕТЕ

ХРОМОЗОМНИ МУТАЦИИ (АБЕРАЦИИ)

        Хромозомни мутации или хромозомни аберации наричаме мутациите, засягащи сравнително големи участъци от хромозомите или цели хромозоми. Те биват два вида:

1) структурни хромозомни мутации (хромозомни преустройства), които са промени във вида и подреждането на ДНК-последователностите в дадена хромозома;

2) бройни хромозомни мутации (в българската литература по-често наричани геномни мутации), които са промени в броя на хромозомите.

Видове структурни хромозомни мутации:

        Структурните хромозомни мутации биват следните видове:

        Делеция – участък от хромозомата е изгубен.

        Дупликация (повтор) – участък от хромозомата е удвоен.

        Инверсия – участък от хромозомата е обърнат на 180о. Когато засегнатият участък включва центромерата, инверсията се нарича перицентрична, а в противен случай – парацентрична.

       Транслокация – участък от хромозомата е преместен. Голяма част от транслокациите се състоят в обмяна на участъци между нехомоложни хромозоми и се наричат реципрочни. При останалите транслокации, наречени нереципрочни или транспозиции, засегнатият участък просто се прехвърля на ново място в същата или друга хромозома (по Майя Маркова, http://www.mayamarkova.com/biology/18Mutations2/18Mutations2.htm, 2005)


Автозомни аберации на автозомите при конете.

След четири десетилетия цитигенетични изследвания при конете може да изглежда невероятн, но са открити само шест структорни и седем автозомни аберации. Трябва да отбележим още, че в действителност през това време са изследвани около 1500 коня предимно кобили. Открити са автозомни аберации при около 300 животни, което е висока цифра (20% от изследваните коне). Тук не са включени около 100 животни с полова реверсия. Повечето от животните са изследвани по повод фенотипни отклонения или сексуални проблеми. Предполага се, че броят на случаите е по-голям, но поради ранна ембрионална смърт не могат да бъдат открити.

При установените шест структорни аберации три са делеции (загуба на част от хромозомата) , а три са транслокации (балансирани или небалансирани). От всичките шест хромозоми само две са автозоми, а останалите са Х-хромозоми. На следващият слайд са показани част от намерените бройни аберации. Те са оказали различно влияние върху индивидуалното развитие и преживяемостта на засегнатите кончета. Счита се, че основна причина за появата на бройните аберации е напредналата възраст на кобилите.

Видове структурни хромозомни мутации (по Ayala, 1984, с малки изменения).





Хиперкалемична периодична парализа (Hyperkalemic periodic paralysis - HYPP) – това е заболяване на мускулатурата при конете от породата Куотър (Quarter). Преди повече от 20 години един жребец от тази порода на име Импресив (внушителен, правещ впечатление) печели всички изложбени състезания. Той е имал изключително добре оформена мускулатура на тялото. Не след дълго развъдчиците забелязват нещо много неприятно в потомството на този прочут жребец – интермитиращи епизоди на слабост, колапс и дори смърт. Ветеринарните лекари установяват, че тези атаки са винаги придружавани от високи нива на калий в кръвта и поради това именуват заболяването Хиперкалемична периодична парализа (Hyperkalemic periodic paralysis - HYPP). Трябва винаги да се помни, че Калият е основният катион (положително зареден йон) на вътреклетъчното пространство - 98% от него се намират в клетките и само 2% в извънклетъчната течност (2,4 mmol/l). Това заболяване и днес е бич (някои го наричат дори чума) в развъждането и търговията с коне от породата Куотър и породите създадени с участие на Куотър като Апалусас, Американски петнист кон и Паломино. Болните коне имат много добре развита мускулатура, но са предразположени към мускулен колапс при стресово въздействие. Установено е, че специфичен ген контролира развитието на специфични „канали” за обмен на калиевите йони в клетките. Мутантният алел осигурява слабо развитието на тези „канали” и движението на калиевите йони става трудно и мускулите извършват неконтролирани контракции. Подобно заболяване има и при хората. Тези повтарящи се контракции играят ролята на „тренировка” и поради това мускулите стават големи и добре изразени. Ако конете се използват само за изложба това е добре, но ако се използват и за езда това е нежелателно, защото коня може да изпадне в колапс. Заболяването се причинява от автозомно доминантен мутантен алел и затова може да се прояви дори когато животното е хетерозиготно т.е. в генома му има един нормален и един мутантен алел. Хомозиготните индивиди (с два мутантни алела) боледуват по тежко. Както при повечето наследствени заболявания HYPP има различна степен на фенотипна проява при отделните животни т.е. има различна пенетрантост. Учени от Университета в Калифорния и Питсбърг са разработили молекулярно-генетичен тест за откриване на коне носители на мутантния алел.

Признаци:



    • Мускулен тремор

    • Пролапс на третия клепач

    • Генерализирана мускулна слабост

    • Слабост на задните крайници – конят заема стойка на седящо куче

    • Тотален колапс

    • Ненормално цвилене – мускулите на гласовия апарат също са засегнати и поради това конете цвилят по необичаен начин

    • Понякога смърт

Диагноза:

  • Изследва се нивото на калия, когато е под HYPP атака – установяват се високи нива на калий. Когата животното е в ремисия нивото на калия е нормално (2,4 mmol/l).

  • N.B. Опасно е да се дават високи дози калиеви препарати за да се провокира HYPP, защото това може да даде фалшиви резултати!!!!!

  • Може да се направи електромиограма, но затова е необходимо да има съответната апаратура.

  • Решаващо значение има молекулярно-генетичния тест за който се спомена по-горе.

Най-точно диагнозата се поставя след ДНК тест:http://www.laboklin.co.uk/laboklin/index.jsp (Англия), - цените са 55-60 паунда.

В диференциално-диагностично отношение трябва да се имат следните болести:



    • Повтаряща се рабдомиолиза след физическо натоварване на конете

    • Припадъци с друг произход

    • Сърдечни проблеми

    • Когато конете получат атака на HYPP те обикновено са в съзнание и това е важно за да се различи HYPP атаката от припадъци с друга етиология.

Лечение:

    • Първото нещо, което трябва да се направи е да се приложи Декстроза венозно. С профилактична цел може да се дава на конете захар орално за да се стимулира връщането на калия от плазмата в кръвните клетки.

    • Декстрозата може да се комбинира с бикарбонати, които в случая имат адитивен ефект.

    • Ако атаката е тежка може да се приложи и калций венозно. Той е антагонист на калия. Много подходяк препарат е Калциевия глюконат, защото съчетава глюкоза с калциеви йони.

    • Ако въпреки всичко не се получи положителен ефект може да се приложи Инсулин за да се избегне хипергликемията, която може да се развие след прилагането на Декстрозата.

    • Като крайно средство може да се приложи Аcetazolamide – това е диуретик, който ще стимулира отделянето на калий с урината.

Комбиниран тежък имунодефицит (Severe combined immunodeficiency disease - SCID) – Тежкият комбиниран имунодефицит (SCID) при конете е тежко протичащо имунодефицитно наследствено заболяване, което се характеризира с пълна неспособност на придобития имунитет да изгражда, координира и поддържа подходящ имунен отговор поради липса или атипично образувани Т и В лимфоцити. Това е едно от шестте известни наследствени заболявания при Арабския кон и породите създадени с негово участие. Това е рядък генетичен дефект при Арабските коне, при който засегнатите животни губят имунната си защита. Болните животни умират в рамките на три месеца след раждане в резултат на банални инфекции от вирусен, бактериен или гъбен произход. Заболяването се нарича тежък комбиниран имунодефицит, защото са увредени както клетъчния така и хуморалния им придобит имунитет. Заболяването се причинява от автозомно-рецесивен мутантен алел и поради това боледуват само хомозиготните животни. Хетерозиготните индивиди не боледуват, но са носители и разпространители на заболяването. В САЩ около 8% от Арабските коне са носители на мутантния алел. Преди откриването на мутантния алел диагнозата се поставяше чрез изброяване на лимфоцитите и определяне концентрацията на имуноглобулините. Сега учени от Университета в Тексас са разработили молекулярно-генетичен тест за откриване на хомозиготни и хетерозиготни коне. Проби за изследване може да се изпращат и в лабораторията на VetGen - http://www.vetgen.com/about.html (САЩ) или http://www.laboklin.co.uk/laboklin/index.jsp (Англия), където може да се ДНК идентифицират още седем наследствени заболявания (цените са 55-60 паунда).

Основни клинични признаци: диария, трудно дишане, треска, липса на имуноглобулин М (IgM), силно намален брой на белите кръвни клетки <1,000/mm3.

Системен епидермолизис булоза (Junctional epidermolysis bullosa - JEB) – това е наследствено заболяване на кожата при породите Белгийските тежковоз, Американски тежковоз (American Cream Draft), Бретон, Комтоа и Американски Садлбред (American Saddlebred). Мутацията е свързана с инсерция на цитозин в позиция 1368 на гена, кодиращ полипептид ламинин γ2. Заболяването се причинява от автозомно-рецесивен мутантен алел и поради това боледуват само хомозиготните животни. При болните новородени кончета по кожата се образуват лезии и струпеи, които се инфектират и това води до смърт на кончетата. Хетерозиготните индивиди не боледуват, но са носители и разпространители на заболяването. Това заболяване при Белгийските тежковози е много сходно със същото заболяване при хората. Мутантният алел е открит от френски учени, които разработват и ДНК тест за откриване на хетерозиготни и хомозиготни индивиди. JEB се характеризира с това, че поради увреждане на ламинин γ2 полипептид се нарушава връзката между дермата и епидермиса на кожата. Основните признаци на заболяването са:

  • Загуба на кожа и космена покривка особено на места изложени на налягане като копита, крайниците под лакътната и колянна става. Загубата на кожа в посочените места се увеличава с възрастта.

  • Отлепване на копитния рог и язви в зоната на венеца.

  • Язви в устата и особено около зъбите.

  • Показват се млечните резци още при раждане.

Няма лечение за това заболяване. Кочетата обикновено се евтаназират след поставяне на диагнозата. Тези, които не се евтаназират обикновено умират в рамките на две седмици след раждане. http://www.laboklin.co.uk/laboklin/index.jsp (Англия), - цените са 55-60 паунда.

Наследствена регионална кожна слабост при конете (Hereditary equine regional dermal asthenia - HERDA) – това е рядко срещано дегенеративно заболяване на кожата при конете от породата Куотър и се среща изключително при потомците на жребеца Кинг. Открито е сравнително скоро – през 1971 г. Заболяването се причинява от автозомно-рецесивен мутантен алел и поради това боледуват само хомозиготните животни. Хетерозиготните индивиди не боледуват, но са носители и разпространители на заболяването. Кончетата се раждат нормални, но на възраст около 1,5 години по кожата им се образуват лезии най-често вследствие на леки ожулвания, които може да се инфектират. Учените от Университета в Калифорния са картирали мутантния алел и са разработили ДНК тест за откриване на хетерозиготни и хомозиготни индивиди. http://www.laboklin.co.uk/laboklin/index.jsp (Англия), - цените са 55-60 паунда.
Летален бял синдром (Lethal white syndromeLWS; Оvero lethal white syndromeOLWS; Lethal white overoLWO; Overo lethal white foal syndrome - OLWFS) - Заболяването се причинява от автозомно-рецесивен мутантен алел при породата Американски петнист кон (American Paint Horse). Хомозиготните кончета се раждат на външен вид нормални с бял или почти бял цвят на космената покривка и със сини очи. Те обаче имат нефункциониращ колон. След няколко часа показват признаци на колика и умират в рамките на няколко дни. Смъртта е особено ужасяваща и смайваща за развъдчиците, защото кончетата се раждат нормални на вид след нормална бременност. Поради това, че смърта им е мъчителна те обикновено се евтаназират. Това заболяване е много сходно с болестта на Хиршспрунг при хората. Понякога има съответствие между цвета на животните и носителството на мутантния алел, но това не винаги е така. Може да се родят и нормални бели или почти бели кончета. Някои коневъди считат, че конете с цвят „фрейм” или „оверо фрейм” са хетерозиготни, но това рядко е така. Това налага ДНК идентификация на хомозиготните (боледуващите) и хетерозиготните индивиди. Белите възрастни коне също могат да боледуват от колики, но те са лечими и нямат нищо общо с това заболяване. В диференциално отношение е важно кога се проявява заболяването – ако е няколко часа след раждане при бели или почти бели кончета и с остро протичане това е Летален бял синдром. http://www.laboklin.co.uk/laboklin/index.jsp (Англия), - цените са 55-60 паунда.
Наследствен дефицит на ензим GBE (Glycogen branching enzyme deficiency - GBED) - Заболяването се причинява от автозомно-рецесивен мутантен алел при породите Куотър и Американски петнист кон и се характеризира с нарушен метаболизъм на гликогена. Това е причина за нарушаване функциите на мозъка, сърдечната и скелетната мускулатура и това води до смърт на засегнатия индивид. Най-често хомозиготните кончета се абортират и ако не умрат веднага в най-добрия случай живеят не повече от няколко месеца. Учени от Ветеринарномедицински Факултет при Университета в Минесота са разработили ДНК тест за откриване на носителите на тази опасна мутация. Изследванията на същите учени показват, че около 10% от конете принадлежащи към породата Куотър са носители на мутантния алел. http://www.laboklin.co.uk/laboklin/index.jsp (Англия), - цените са 55-60 паунда.
Нарушено отлагане на полизахариди в мускулите при конете (Equine polysaccharide storage myopathy - EPSM или PSSM) – това заболяване най-често се среща при тежковозните породи коне като Клайдсдейл, Шаир, Белгийски тежковоз, Суфолк пънч и Першерон. По рядко се среща при породите Куотър, Стандартбред, Арабски кон и Чистокръвен английски кон. Клиничните признаци са мускулна слабост, нарушена походка, неспособност за работа или езда, дискоординация и др. Заболяването се причинява от автозомно-рецесивен мутантен алел и поради това боледуват само хомозиготните животни. Хетерозиготните индивиди не боледуват, но са носители и разпространители на заболяването. Установено е, че около 48% от конете с нервномускулна болест и принадлежащи към породата Куотър имат PSSM. Няма лечение на това заболяване, но засегнатите коне трябва да се хранят с храна, която има ниско съдържание на скорбяла. http://www.laboklin.co.uk/laboklin/index.jsp (Англия), - цените са 55-60 паунда.
Възпаление и дегенерация на поддържащите връзки при конете (Degenerative Suspensory Ligament Desmitis - DSLD) – този синдром се характеризира с възпаление и дегенерация на връзките в тялото на конете, което води до тяхното удебеляване и втвърдяване. Най-тежко се засягат ставните връзки на крайниците особено задните. Обикновено тези изменения са билатерални. Вследствие на това конете не могат да се използват за работа или спорт.

Етиология. Доскоро фермерите, собственици на болни коне, не допускаха изследователите до информация отнасяща се до родословния произход на тези коне. Въпреки това учени от Университетите в Джордижия и Кентъки установиха хромозомни различия (аберации) между кариотипа на здравите и болните коне. Счита се още, че причина за клиничната манифестация на заболяването значение има и анормалната реакция на организма дори при нормално стресово въздействие. Установено е, че дори при това въздействие се нарушава образуването на нов колаген, който е необходим за възстановяването на малките разстежения и разкъсвания във връзките. Вместо новообразуваните колагенови фибри да се разполагат линейно като снопчета във връзките в тях се отлага хрущял, който нарушава тяхната сила и еластичност. Без да имат възможност връзките да се разтягат дори при нормално тежките коне те след време се разкъсват. Важно е да се запомни, че е без значение степента на стреса и уврежданията на връзките, крайният ефект е замяна на колагеновите нишки с хрущял. Най-често страдащите породи са Арабски кон, Американски садлбред (American Saddlebred), Национален изложбен кон (National Show Horse), Пасо фино, Перуанско пасо и Куотър. Диагностицирано е още при Чистокръвния английски кон, някои топлокръвни и тежковозни породи.

Признаци. Най-често страданието е билатерално (двата предни или двата задни крайника) и тежестта му варира при различните коне от едва забележимо до добре изразено. При палпиране конете реагират с болка особено добре изразена в разклоненията на връзките. При по-тежките случаи свирките като че ли “потъват” особено когато конете се движат. Тъй като заболяването постепенно се задълбочава бабките става почти успоредни със земята и се образуват костни нарастъци в копитната и бабковата стави. В по-късните стадии бабковите стави се засягат по-тежко и конете губят желание да се движат дори до мястото за хранене или водопой. Някои коне копят дупки в конюшнята или ливадата и стоят на върха на копитата с високо вдигнати петки. При движение върху твърди повърхности конете може да се люлеят напред-назад, прехвърляйки се от крак на крак. Други коне се залежават поради силната болка.

Диагноза. Палпирането на връзките показва билатерална болка, удебеляване и втвърдяване на връзките. Ултразвуковата картина показва малко количество колагенови фибри в краищата и разклоненията на връзките. Перифериите на разклоненията може да са удължени билатерално. На радиографиите се вижда, че сезамовидните кости са разположени по-ниско от нормалната постановка, което е във връзка със съответната става и е възможно да се види билатерална минерализация на връзките. Може да се забележат и дегенеративни изменения в копитната става и увеличена сублуксация в нея. Термографията показва значително затопляне над разклоненията на връзките.

Лечение. Няма лечение.

Лавандулов” синдром при кончетата (Lavender Foal Syndrome – LFS; Coat Colour Dilution Lethal - CCDL) – това заболяване се наследява като автозомно-рецесивен признак и е с фатален край при хомозиготните животни. Името му идва от по-светлата космена покривка. Върхът на космите, а понякога и целите косми са светло оцветени. Като цяло космената покривка е розово-сива, а отделни косми изглеждат сребристи. Някои кончета са необичайно червеникаво-сиви с вариране до бледо лавандулово синьо. Диагнозата може да се затрудни от това, че кончетата се раждат трудно, трудно се приспособяват към околната среда и много от тях имат силен рефлекс за бозаене. Цветът на космената покривка обаче е указание за наличие на описвания синдром. Заболяването е установено при новородени кончета от породата Арабски кон и кръстоски с тази порода особено ако са потомци на коне с египетски произход. В Австралия заболяването е установено и при потомци на жребеца Crabbet. Този синдром трябва да се подозира при всяко новородено арабско конче (или кръстоска с Арабски кон), което не може да става или показва неврологични признаци и има описания по-горе цвят. Обикновено умират в рамките та няколко дни или ги евтаназират. Създаден е ДНК тест за диагностика и профилактика на заболяването чрез метода Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR–RFLP). Използвайки този метод е установено, че честотата на хетерозиготните индивиди от породата Арабски кон с Египетски произход е 10,3%.



Основни клинични признаци: аркообразен гръб и изпъната шия, трудно раждане, еднообразно светло оцветяване с виолетов оттенък, плуващи движения на крайниците, когато кончето лежи, припадъци, невъзможно или трудно ставане.

Церебрална абиотрофия (Cerebellar abiotrophy – CA; Сerebellar cortical abiotrophy - CCA) – подобно на SCID и LFS също се наследява като автозомно-рецесивен признак. С най-висока честота заболяването е установено при Арабския кон, Миниатюрния кон (Miniature horse), Готланд пони, Ерескей пони и вероятно при породата Олденбург. Кончетата може да се родят нормални, но на възраст около 4 месеца показват силна дискоординация, широкопочвена постановка, паралитично треперене особено когато кончето се опитва да се фокусира в нещо. Липсва нормалният рефлекс за мигане. Кончетата може да вдигат високо предните си крайници (хиперметрично движение). Това непохватно и тромаво движение се нарича гъша стъпка като вдигането на краката става от лакътната става при ходене или тръс. Върхът на копитата може да удря земята и животното да пада. Патологичните изменения са основно в малкия мозък. Болните кончета не губят живо тегло, няма загуба на мускулна маса и проява на слабост. Не показват болка или летаргия. Гръбначният мозък не е засегнат. Поради трудности в балансирането и определяне на разстоянията те може да изглеждат паникьосани и неуравновесени. Често кончетата се втурват към ограда или стена и може да паднат по гръб. При удар в ограда или стена може да си наранят главата и това да затрудни поставянето на правилна диагноза. Ако се поставят в постоянна среда те могат да се адаптират доста добре, но промени ли си средата състоянието на конете се влошава. Тежестта на заболяването варира и степента на физическите увреждания зависи от мястото където се отглеждат кончетата. Заболяването е следствие от умиране на клетките на Пуркиние в малкия мозък. Тези клетки започват да умират скоро след раждане на кончетата. Известно е че в малкия мозък се намират центровете, контролиращи двигателните функции на организма. Тези клетки започват да умират скоро след раждане на кончетата. Вече е разработен тест за откриване на хомозиготните и хетерозиготните носители на мутантния патологичен алел.

Основни клинични признаци: тремор на главата, хиперреактивност, рязко движение на главата при вървене, липса на чувство за това къде са краката, загуба на баланс, липса на чувство за вътрешно възприятие, проблеми при определяне на скоростта и разстоянията, твърда походка с високо вдигане на предните крайници, широкопочвена постановка при стоене на едно място.

Оксипитална атланто-аксиална малформация (Occipital Atlanto-Axial Malformation - OAAM) – причина за това заболяване е сливане на шийни прешлени и образуване на подутини към гръбначния мозък, коитo го пресират. Вследствие на това засегнатите животни показват различни по степен нервни признаци – от умерена дискоординация на движенията до пълна парализа на всички крайнизци. Отначало някои кончета не могат да стават за да се хранят, а други не показват нервни симптоми в продължение на няколко седмици. Диагнозата се поставя чрез радиография или постмортем. Няма единно мнение за причината, пораждаща това заболяване – според едни автори това е конгенитален дефект, който се образува през феталното развитие, но други считат, че причината е автозомно-рецесивен ген по аналогия с други видове животни както е при кучетата например, но самият ген все още не е установен.

Основни клинични признаци: невъзможност за ставане, слаба координация и слабост на крайниците, парализа на крайниците.

Ювенилна епилепсия при конете (Equine Juvenile Epilepsy или Juvenile Idiopathic Epilepsy; някои автори определят заболяването като “доброкачествена епилепсия”) - признаците на заболяването може да се проявят от два дни до 6 месеца след раждане на кончетата. Между припадъците кончетата изглеждат нормални и някои от тях може да “израстат” заболяването на възраст между 12 и 18 месеца, когато припадъците спират. Ако се използват седативни медикаменти тежестта на атаките може да бъде намалена. Последните изследвания предполагат автозомно-доминантен тип за наследяване на заболяването (Aleman Monica, 2006, Juvenile idiopathic epilepsy in Egyptian Arabian foals: 22 cases (1988-2005), Journal of Veterinary Internal Medicine, 20 (6): 1443). Други автори установяват, че ювенилната епилепсия при конете понякога се проявява заедно с Лавандуловият синдром при кончетата (Fanelli, "Coat Color Dilution Lethal", Equine Veterinary Education 2005, 17, 5, 260-263). Страдат преди всичко конете от Арабската порода и други породи създадени с участието на Арабския кон.

Основни клинични признаци: припадъци, които варират от треперене и леки спазми до загуба на съзнание и силни мускулни контракции. След припадъците често се наблюдава слепота и депресия.

Образуване на гърлена торбичка при конете (Guttural Pouch Tympany - GPT) – от това заболяване страдат преди всичко млади коне от раждането до 12 месечна възраст. При тях фарингеалният отвор на Евстахиевата тръба е увреден и функционира като еднопосочна клапа. Когато въздухът влезе в белия дроб и не може да излезе се образува торбичка в областта на гърлото, която не е болезнена. Ако животното е по-тежко засегнато дишането е шумно, а гълтането на храната може да е затруднено. Диагнозата се поставя на базата на клиничната находка и радиография. Лечението е чрез хирургическа интервенция. Обикновено оперираните животни живеят нормално. Чрез комплексен сегрегационен анализ при Арабския кон е установено, че начина за наследяване на заболяването е полигенен или смесем поли-моногенен (I. Blazyczek, H. Hamann, B. Ohnesorge, E. Deegen and O. Distl, Inheritance of Guttural Pouch Tympany in the Arabian Horse, J Hered (2004) 95 (3): 195-199).

Основни клинични признаци: трудно гълтане, шумно и трудно дишане, перзистиращи инфекции на горните дихателни пътища, голямо неболезнено подуване зад долната челюст.

Наследствено заболяване на съединителната тъкан при коня (Inherited connective tissue disease in the horse - ICTD) - заболяването е наблюдавано при два коня от Hardy и др. (1988). Те намират, че кожата в различни части на тялото (най-често горната част на корема) е силно разтеглива, тънка и лесно се разкъсва. Хистологичното и електронномикроскопско изследване на изменените участъци в дълбоките слоеве на кожата показва наличие на снопчета колагенови фибри, които са слабо свързани помежду си. Самите фибри най-често са криви и не са успоредни. Диаметърът на фибрите е по-голям от здравите коне. В някои участъци те са необичайно дебели и имат неправилни контури в местата, където се кръстосват. Колагеновите типове I и III са в нормално съотношение както при здравите така и при болните коне. Това заболяване е много сходно със същото заболяване установено при кучетата, норките, котките и човека. Фамилният анализ показва, че заболяването вероятно съществува под две форми, които се наследяват различно – автозомно-рецесивно и автозомно-доминантно. Най-често боледуват конете от породата Куотър и свързаните с нея породи. Източник - Hardy MH, Fisher KR, Vrablic OE, Yager JA, Nimmo-Wilkie JS, Parker W, Keeley FW. An inherited connective tissue disease in the horse. Lab Invest. 1988, 59(2):253-62.

Болест на нестабилността (Wobbler disease - WD, Cervical vertebral instability, Cervical spondylomyelopathy, Cervical vertebral malformation, Еquine wobbles anemia) – това е заболяване на шийните прешлени, което причинява нестабилна походка и слабост при кучетата и конете. Понятието wobbler disease включва различен брой заболявания на гръбначния стълб в шийната област, които показват подобни симптоми. Тези заболявания може да са малформация на прешлените, междупрешленно изпъкване на диска, заболяване на междупрешленните връзки, заболяване на ligamenta flava и ставните повърхности на прешлените. Конете показват атаксия, слабост на задните крайници или на тарзалните стави особено когато животните се изправят. В напредналите стадии на заболяването те често падат. Лечението не е достатъчно добре разработено, но може да се постави титанова кошница на шията, да се назначи специална диета и в резултат на това конете понякога се възстановяват достатъчно за да се използват за работа и дори за състезания. Това обаче са редки случаи. Нещата се усложняват значително ако се установи стеснение на гръбначния канал. Това изисква хирургично лечение, но това трябва да се обсъди със собственика на животното. Не е изяснен точният начин за наследяване на тези заболявания, но е установено фамилното им разпространение. Това е особено подчертано при Equine wobbles anemia. Заболяването най-често се среща при породите Чистокръвен английски кон, Стандартбред и Куотър. В диференциално-диагностично отношение трябва да се имат предвид протозойния енцефалит и церебралната абиотрофия.

Повтаряща се рабдомиолиза след физическо натоварване на конете (Recurrent Exertional RhabdomyolysisRER; Tying Up Syndrome) – повтарящата се рабдомиолиза, известна още като “внезапно спиране” е синдром на мускулен спазъм и некроза в отговор на физически натоварвания. Клиничната манифестация включва безпокойство, страх, изпотяване, контракции на главните мускулни групи, повишени серумни нива на креатин киназата и аспартат трансаминазата, миоглобинурия. RER засяга приблизително 5% от Чистокръвните английски коне с нервен темперамент. Счита се, че това заболяване е главната причина за икономически загуби от породата и се среща по-често при женски ездови животни с нервен темперамент. Основните средови фактори отговорни за появата на заболяването са високото ниво на въглехидрати в храната и дългите периоди на почивка в конюшните. Това е причина за отлагане на голямо количество глюкоген в мускулатурата. Последните изследвания показват, че заболяването се наследява като автозомно-доминантен признак, но за клиничната му проява от съществено значение са пола, храненето и типа нервна система. Диагнозата се поставя с помоща на няколко наблюдения: анамнеза, която да съобщава за повтарящи се безпокойство, страх, изпотяване, контракции на главните мускулни групи, повишени серумни нива на креатин киназата и аспартат трансаминазата, миоглобинурия. Може да се направи и биопсия при която да се намерят синьо оцветени ядърца вътре в мускулните влакна. Тези, които са около мускулните влакна са без значение и не трябва да се откриват полизахариди в тях (виж снимките долу). В диференциалнодиагностично отношение да се имат предвид Наследствения дефицит на ензим GBE и Нарушеното отлагане на полизахариди в мускулите при конете – EPSM (виж съответните снимки).








Левият слайд е от кон с RER и добре се виждат сините ядърца вътре във влакната, а десният от здрав кон.

 

Кои са най-важните предразполагащи фактори за клинична проява на заболяването?

  1. Наследствено предразположени животни.

  2. Възраст – заболяването се среща по-често при двугодишните животни в сравнение с четиригодишните.

  3. Пол - 65% от заболелите животни са млади кобилки.

  4. Темперамент - 48% от болните животни са от нервен тип.

  5. Хранене – болшинството от заболелите животни са хранене с над 5 кг зърнени храни на ден. Нови изследвания показват, че за появата на заболяването значение имат и някои вещества като халотан, кофеин и калий. Значение има и калциевият обмен вътре в мускулните клетки. При породата Куотър според същите автори тези вещества са без значение за появата на заболяването.

  6. Степен на физическо натоварване – боледуват тренираните в галоп коне, но не и тези които са с леки натоварвания.

  7. Нови данни показват, че при тридневните състезания наследствено предразположените коне (Чистокръвните английски коне) заболяват още след стипълчейза, който е преди дългите надбягвания. Предразположените ездови коне от породата Стандартбред показват клиника още след 15 минути галоп.

 Как да се грижим за предразположените Чистокръвни коне?
1. Поставяне на прегради в конюшните за почивка на конете (заради нервния им темперамент).
2.По-малко време за трениране.
3. Да се избягват тренировъчни режими, които включват галоп и други силни натоварвания.

4.Да се транквилизират преди по-тежки натоварвания.


5. Да се избягват целодневните почивки преди по-тежки натоварвания на следващия ден. Препоръчва се вместо пасивна почивка да се направи лека тренировка.
6. Ако е необходимо може да се дават лекарства, които регулират нивото на калция вътре в клетката. Подходящ медикамент е Dantrolene 4mg/kg пер ос 1 час преди тренировка.

 Как да храним предразположените коне

Висококачествено тревно или овесено сено трябва да е основната храна за тези животни. Ако се използва люцерново сено то половината от дневната дажжба трябва да е овесено сено. Може да се дават и хранителни добавки, които съдържат витамини, микро и макроелементи. Можем да споменем някои хранителни добавки специално разработени за коне: Re-Leve® и Ultium®.

Може да се приготвя и индивидуална храна за животните, но за това е необходимо да се имат предвид изискванията посочени в табл. 1. Добре в този случай да се дават и хранителни добавки, които съдържат мазнини като например: EquiJewel®, Natural Glo®, Ultimate Finish®. Ако не се разполага с тях може да се дават и растителни мазнини като например соево масло по 50-100 мл на ден. В България най-добре е да се използва маслен разтвор на витамините А, D3, E (Trivitaminol) като количеството на витамин Е трябва да е 600 U дневно. 

Електролитен баланс - конете винаги трябва да имат достъп до сол за близане. Ако не се разполага със солеви блокчета в храната им трябва да се добавя по 1 до 3 супени лъжици йодирана сол. По-големите дози сол се дават на коне, които често се изпотяват и когато времето е горещо. 

Tабл. 1. Хранителни изисквания за средно голям кон (500 кг) предразположен и страдащ от RER при арзлични степени на натовареност*.



 

Поддържащи стойности

Леки натоварвания

Средни натоварвания

Силни натоварвания

Хранителна енергия

(DE) (Mcal/day)

16.4

20.5

24.6

32.8

% DE as fat

15%

15%

15%-20%

20-25%

Фураж/живо тегло %

1.5- 2 %

1.5- 2 %

1.5- 2 %

1.5- 2 %

Протеин (g/day)

697

767

836

906

Калций (g/day)

30

33

36

39

Фосфор (g/day)

20

22

24

26

Натрий (g/day)

22.5

33.5

33.8

41.3

Хлориди (g/day)

33.8

50.3

50.6

62

Калий (g/day)

52.5

78.3

78.8

96.4

Селен (mg/day)

1.88

2.2

2.81

3.13

Витамин E (IU/day)

375

700

900

1000

*Тези препоръки са направени от Kentucky Equine Research recommendations.

Taбл. 2. Хранителни изисквания за средно голям кон (500 кг) предразположен и страдащ от RER при различни степени на натовареност.



 

Леки натоварвания

Средни натоварвания

Силни натоварвания

Фураж за всички диети долу плюс:

7-9 kg качествено сено или паша

7-9 kg качествено сено или паша

7-9 kg качествено тревно сено или смес 20:80 люцерна/трева

Диета 1:*

1kg овес + 1kg оризови трици 

2kg овес + 1kg оризови трици 

2.1 kg  овес + 1.4 kg оризови трици + 1.4 kg цвекло на каша*

Или Диета 2:

1.5kg добавка Re-Leve®

3kg добавка Re-Leve®

5kg добавка Re-Leve® 

Или Диета 3:*

1kg овес + 200ml растително масло

2kg овес + 500ml растително масло

Няма комбинация, която да изпълни изискванията за хранителна енергия

*Трябва да се добавя по 50-100g сол на ден в зависимост от нивото на физическо натоварване.

Последно изследване върху генетичната детерминираност на заболяването.

Recurrent exertional rhabdomyolysis is a heritable disorder that results in painful skeletal muscle cramping with exercise in up to 10% of all Thoroughbred racehorses. Here, we report a genome-wide association study with 48 282 SNPs analyzed among 48 case and 37 control Thoroughbreds. The most significant SNPs spanned approximately 13 Mb on ECA16, and the P-value of the most significant SNP after correcting for population structure was 8.0 × 10−6. This region on ECA16 was further evaluated by genotyping 247 SNPs in both the initial population and a second population of 34 case and 98 control Thoroughbreds. Several SNPs across the 13-Mb region on ECA16 showed significance when each population was analyzed separately; however, the exact positions of the most significant SNPs within this region on ECA16 varied between populations. This variability in location may be attributed to lack of power owing to insufficient sample sizes within each population individually, or to the relative distribution of long, conserved haplotypes, characteristic of the Thoroughbred breed. Future genome-wide association studies with additional horses would likely improve the power to resolve casual loci located on ECA16 and increase the likelihood of detecting any additional loci on other chromosomes contributing to disease susceptibility.



Източници:

1.Stephanie Valberg D.V.M. Ph.D., James R. Mickelson Ph.D., Esther M. Gallant Ph.D., Jennifer MacLeay D.V.M. Ph.D., Linnea Lentz D.V.M. Ph.D., Erica McKenzie, D.V.M., Ph.D. College of Veterinary Medicine, University of Minnesota, St. Paul MN 55108.

2. Jennifer M. MacLeay, DVM, PhD; Stephanie J. Valberg, DVM, PhD, Flavio De La Corte, DVM; and Joseph Pagan, PhD. Recurrent Exertional Rhabdomyolysis in Thoroughbred Racehorses: Effect of Diet and Exercise Intensity. AAEP PROCEEDINGS 9 Vol. 45 / 1999 325

3. K. L. Fritz, M. E. McCue, S. J. Valberg, A. K. Rendahl, J. R. Mickelson. Genetic mapping of recurrent exertional rhabdomyolysis in a population of North American Thoroughbreds. Article first published online: 23 MAR 2012, DOI: 10.1111/j.1365-2052.2012.02351.x

ГЕНЕТИЧНА ПРОФИЛАКТИКА НА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ ЗАБОЛЯВАНИЯ

1.Болните от наследствени заболявания животни не трябва да се използват за разплод – ако имат възможност да достигнат разплодна възраст разбира се.

2. При автозомно-доминантно наследяващите се болести хетерозиготните индивиди също не трябва да се използват за разплод – те също боледуват, но по-леко и поради това се разпознават сравнително лесно.

3. При автозомно-рецесивно наследяващите се болести не трябва да се използват за разплод родителите, братята и сестрите и страничните родственици, защото има голяма вероятност също да са хетерозиготни по мутантния алел. Откриването им става чрез използване на специални молекулярно-генетични тестове. Ако няма такава възможност се прибягва до родствено съешаване (баща х дъщеря, брат х сестра), но това е дълъг и бавен процес. Ако съешаваните индивиди са хетерозиготни статистическата вероятност да се получи хомозиготен (болен) потомък е 25%, но това е само статистика. Дали наистина ще се получи болен потомък, който да “предаде” родителите си е въпрос на чиста случайност. Поради това се препоръчва за болестите, за които има разработени генетични тестове за откриване на хетерозиготни индивиди да се използват посочените тестове.



ВЪПРОСНИК ЗА НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ ПРИ КОНЕТЕ

(Верните текстове да се подчертаят!)



Какъв е броя на хромозомите при коня:

1. 64


2. 66

3. 62


Кои от изброените заболявания са наследствени при Арабския кон:

  1. Тежък комбиниран имунодефецит (SCID)

  2. Церебрална абиотрофия (CA),

  3. “Лавандулов” синдром при кончетата (LFS),

  4. Ювенилна епилепсия (JE),

  5. Гърлена торбичка при конете (GPT),

  6. Оксипитална атланто-аксиална малформация (OAAM),

  7. Колики,

  8. Перитонит,

Кои от изброените заболявания са наследствени при Куотър:

  1. Хиперкалемична периодична парализа (HYPP),

  2. Наследствена регионална кожна слабост при конете (HERDA),

  3. Наследствен дефицит на ензим GBE (GBED),

  4. Нарушено отлагане на полизахариди в мускулите при конете (EPSM или PPSM),

  5. Летален бял синдром (LWS),

  6. Пододерматит,

  7. Инфекциозна анемия,

Кои от изброените заболявания са наследствени при при Американски петнист кон:

1. Летален бял синдром (LWS),

2. Хиперкалемична периодична парализа (HYPP),

3. Наследствена регионална кожна слабост при конете (HERDA),

4. Болест на нестабилността (WD),

5. Разширение на стомаха,



Кои са клиничните признаци на Тежкия комбиниран имунодефецит (SCID):

  1. диария,

  2. трудно дишане,

  3. треска, липса на имуноглобулин М (IgM),

  4. силно намален брой на белите кръвни клетки <1,000/mm3.

  5. мускулна слабост,

  6. припадъци,

Кои са клиничните признаци на Церебралната абиотрофия (CA):

1. тремор на главата,

2. хиперреактивност,

3. рязко движение на главата при вървене,

4. липса на чувство за това къде са краката,

5. загуба на баланс, липса на чувство за вътрешно възприятие,

6. проблеми при определяне на скоростта и разстоянията,

7. твърда походка с високо вдигане на предните крайници,

8. широкопочвена постановка при стоене на едно място,

9. диария,

10. Висока температура ,

Кои са клиничните признаци на Ювенилната епилепсия (JE):


  1. припадъци,

  2. слепота и депресия,

  3. пневмония,

Кои са клиничните признаци на “Лавандулов” синдром при кончетата (LFS):

  1. аркообразен гръб и изпъната шия,

  2. трудно раждане,

  3. еднообразно светло оцветяване с виолетов оттенък,

  4. плуващи движения на крайниците, когато кончето лежи,

  5. припадъци,

  6. невъзможно или трудно ставане,

  7. хеморагия,

  8. липса на апетит,

Кои са клиничните признаци на Гърлена торбичка при конете (GPT):

  1. трудно гълтане,

  2. шумно и трудно дишане,

  3. перзистиращи инфекции на горните дихателни пътища,

  4. голямо неболезнено подуване зад долната челюст,

  5. колики,

Кои са клиничните признаци на Оксипиталната атланто-аксиална малформация (OAAM):

  1. невъзможност за ставане,

  2. слаба координация и слабост на крайниците,

  3. парализа на крайниците,

  4. припадъци,

  5. анорексия,

Хиперкалемична периодична парализа (HYPP)
Признаци:

    • Мускулен тремор

    • Пролапс на третия клепач

    • Генерализирана мускулна слабост

    • Слабост на задните крайници – конят заема стойка на седящо куче

    • Тотален колапс

    • Ненормално цвилене – мускулите на гласовия апарат също са засегнати и поради това конете цвилят по необичаен начин

    • Понякога смърт

    • Диария

    • Пневмония

Диагноза:

  • Изследва се нивото на калия, когато е под HYPP атака – установяват се високи нива на калий. Когата животното е в ремисия нивото на калия е нормално (2,4 mmol/l).

  • Даване на високи дози калиеви препарати за да се провокира HYPP

  • Може да се направи електромиограма, но затова е необходимо да има съответната апаратура.

  • Молекулярно-генетичен тест

Системен епидермолизис булоза (JEB)

За кои породи е характерно това е наследствено заболяване на кожата - Белгийските тежковоз, Американски тежковоз (American Cream Draft), Бретон, Комтоа и Американски Садлбред (American Saddlebred), Арабски кон, Плевенски кон.

Основните признаци на заболяването са:


  • Загуба на кожа и космена покривка особено на места изложени на налягане като копита, крайниците под лакътната и колянна става.

  • Отлепване на копитния рог и язви в зоната на венеца.

  • Язви в устата и особено около зъбите.

  • Показват се млечните резци още при раждане.

  • Кашлица

  • Хидроцефалус

Наследствена регионална кожна слабост при конете (HERDA)

Как се наследява заболяването – автозомно-рецесивно, доминантно, интермедиерно

За коя порода коне е характерно - Куотър, Арабски кон, Чистокръвен английски кон

Боледуват ли хетерозиготните индивиди – да, не.

На каква възраст се проявява заболяването – 1,5; 2; 3; 4 години

Има ли тест за ДНК диагноза – да, не.



Наследствен дефицит на ензим GBE (GBED)

Как се наследява заболяването – автозомно-рецесивно, доминантно, интермедиерно

За коя порода коне е характерно - Куотър, Арабски кон, Чистокръвен английски кон, Американски петнист кон

Боледуват ли хетерозиготните индивиди – да, не.

Какво е разпространението на заболяването при породата Куотър – 10%, 15%, 20%.

Нарушено отлагане на полизахариди в мускулите при конете (EPSM или PSSM)
За коя порода коне е характерно това заболяване – Арабски кон, Чистокръвен английски кон, Куотър, Клайдсдейл, Шаир, Белгийски тежковоз, Суфолк пънч и Першерон.
Какви са клиничните признаци - мускулна слабост, нарушена походка, неспособност за работа или езда, дискоординация, диспнея, метеоризъм.
Как се наследява заболяването - автозомно-рецесивно, доминантно, интермедиерно

Има ли лечение на това заболяване?


Възпаление и дегенерация на поддържащите връзки при конете (DSLD)

С какво се характеризира заболяването – с възпаление и дегенерация на връзките в тялото на конете, което води до тяхното удебеляване и втвърдяване, засягат се ставните връзки на крайниците особено задните. Конете могат ли да се използват за работа или спорт?

Каква е етиологията на заболяването?


        • мутирал ген

        • хромозмна аберация

        • анормалната реакция на организма дори при нормално стресово въздействие

        • Кои породи боледуват - Арабски кон, Американски садлбред (American Saddlebred), Першерон, Шайр.

Наследствено заболяване на съединителната тъкан при коня (ICTD)

Как се наследява заболяването - автозомно-рецесивно, автозомно-доминантно, интермедиерно

Кои породи боледуват - Арабски кон, Американски садлбред (American Saddlebred), Першерон, Шайр, Куотър и свързаните с нея породи

Какви са измененията в кожата - силно разтеглива, тънка и лесно се разкъсва, набръчкана, посивяла.

Какви се хистологичните промени в кожата - наличие на снопчета колагенови фибри, които са слабо свързани помежду си, фибрите са най-често са криви и не са успоредни, наличие на хепатоцити.

Болест на нестабилността (Wobbler diseaseWD)

Какво е това заболяване - на шийните прешлени, което причинява нестабилна походка и слабост при кучетата и конете или включва различен брой заболявания на гръбначния стълб в шийната област, които показват подобни симптоми, заболяване на бъбреците, възпалерие на черния дроб.

Кои породи боледуват - Арабски кон, Американски садлбред, Чистокръвен английски кон, Стандартбред и Куотър.

Как се наследява заболяването - автозомно-рецесивно, автозомно-доминантно, интермедиерно, фамилно разпространение.



Повтаряща се рабдомиолиза след физическо натоварване на конете (RER)

Как се нарича още заболяването – повтарящата се рабдомиолиза, известна още като “внезапно спиране” е синдром на мускулен спазъм и некроза в отговор на физически натоварвания, лептоспироза, инфекциозна анемия.



Каква е клиничната манифестация - безпокойство, страх, изпотяване, контракции на главните мускулни групи, повишени серумни нива на креатин киназата и аспартат трансаминазата, миоглобинурия, гастро-ентеро-колит.

Какъв процент от Чистокръвните английски коне с нервен темперамент RER засяга заболяването - 5%, 10%, 20%.


База данных защищена авторским правом ©obuch.info 2016
отнасят до администрацията

    Начална страница