Програма за специалност медицинска генетика 2016г. Въведение
Полагане на трети колоквиум
Изтегляне 431 Kb.
|
- Навигация на страницата:
- Нарушения на репродукцията
- Полагане на четвърти колоквиум
- Пренатална диагностика
- Предимплантационна и предконцепционна диагностика
- Генетични скринингови програми
- Генетичен мониторинг
- Терапия на генетичните болести
Полагане на трети колоквиумМУЛТИФАКТОРНИ ВРОДЕНИ АНОМАЛИИ И ЧЕСТИ ЗАБОЛЯВАНИЯ ПРИ ВЪЗРАСТНИТЕ С НАСЛЕДСТВЕНА ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНОСТ Обща характеристика Определяне на генетичен риск Методи за диагностика Медико-генетично консултиране Профилактика Мултифакторни вродени аномалии Мултифакторни чести заболявания при възрастните ГЕНЕТИЧНИ ПРОБЛЕМИ НА ПО-ЧЕСТИТЕ ЗАБОЛЯВАНИЯ ОТ РАЗЛИЧНИ КЛИНИЧНИ СПЕЦИАЛНОСТИ Нарушения на репродукциятаСпонтанни аборти и мъртворажданияИнфертилитет – мъжки и женски Вродени аномалии на репродуктивната системаЗаболявания, свързани с нарушения в половата диференциация Наследствени неврологични заболявания Мускулни дистрофии Спинална мускулна атрофия Наследствени моторно-сензорни невропатии – синдром на Charcot-Marie-Tooth (CMT), “Ломска болест” (HMSNL) Други наследствени неврологични заболявания.
Шизофрения Афективни заболявания Епилепсия Болест на Alzheimer
Пигментни ретинити Дегенерация на макулатаНарушения на цветното зрение Други наследствени очни заболявания Наследствена и придобита глухота при: Генетични дефекти – моногенни и многофакторни Негенетични фактори Несиндромна глухота Синдромна глухота Нарушения на говора Моногенни болести и наследствена предиспозиция при някои вътрешни заболявания: Муковисцидоза Хипофизарен нанизъм Вродена надбъбречна хиперплазия (ВНХ) Бъбречна поликистоза Наследствени болести с бъбречни прояви без бъбречна поликистоза Хипотиреоидизъм Хронични нефропатии Клинични прояви при алфа-1-антитрипсинов дефицит Атеросклероза Есенциална хипертония Язвена болест Диабет Ревматоиден артрит Коронарна болест на сърцето (CHD) Фамилна хипертрофична кардиомиопатия (FHC) Подагра Панкреатити Чревни полипози Бронхиална астма Други наследствени заболявания
Ихтиоза
Епидермолизис булоза Палмо-плантарни кератодермии нарушения в пигментацията и кожните придатъци Псориазис Атопичен дерматит Лупус еритематодес Други наследствени заболявания Злокачествени заболявания Ретинобластом Тумор на Wilms Неврофиброматоза тип 1 и тип 2 Синдром на Li-Fraumeni (LFS) Множествена ендокринна неоплазия (MEN) Фамилен рак на дебелото черво Фамилна аденоматозна полипоза (FAP) Синдром на Peutz-Jeghers (PJS) Фамилен рак на млечната жлеза и яйчника Предразположения към злокачествени заболявания в резултат на метаболитен полиморфизъм
Поставяне на генетична диагноза Определяне на генетичния риск при генетичното консултиране за: Моногенни заболявания Хромозомни болести Многофакторно унаследяващи се вродени аномалии и чести заболявания при възрастните Съвременни морално-етични, правни и социални проблеми
Пренатална диагностикаПоказания за пренатална диагностика Методи на пренаталната диагностика Пренатална диагностика на хромозомните болести Пренатална диагностика на моногенните болести Комбинирана пренатална диагностика
Предимплантационна и предконцепционна диагностикаИндикации за предимплантационна и предконцепционна диагностика Материали за изследване Техники за асистирана репродукция Методи за предимплантационна и предконцепционна диагностика Генетични скринингови програмиВидове, условия и изисквания за провеждане. Методи, използвани за скринингови изследвания Масов и селективен скрининг за наследствени веществообменни заболявания сред новородени Масов скрининг за вродени аномалии сред новородени. Подходи за регистрация. Биохимичен скрининг за някои най-чести вродени аномалии на плода сред бременни жени Ултразвуков скрининг за вродени аномалии на плода сред бременни жени. УЗ изследване на фетална морфология. Генетично консултиране при различните скринингови програми Морално-етични и социални проблеми Значение на скрининга за профилактиката на наследствената патология Генетичен мониторингПопулационен и високо-рисков мониторинг Основни групи методи, използвани за генетичен мониторинг Значение за охраната на гаметогенезата и профилактиката на канцерогенезата Социално-правни проблеми, свързани с генетичния мониторинг Терапия на генетичните болестиКонвенционална терапия на генетичните болестиХирургично лечение Терапия чрез диета Заместителна терапия Отстраняване на рискови фактори Трансплантация Генна терапия на моногенни заболявания Тежък комбиниран имунен дефицит (SCID) Фамилна хиперхолестеролемия Муковисцидоза Антисенс терапия на болести, свързани със соматични мутации Рестеноза Ревматоиден артрит Алергични заболявания Бъбречни болести Антисенс терапия на онкологични заболявания Тумор-супресорна генна терапия на онкологични заболявания Генна терапия на онкологични заболявания чрез стимулиране на имунната система Инсерция на гени в туморните клетки за създаване на чувствителност към лекарства Генна терапия на вирусни инфекции – СПИН, хронични вирусни заболявания Етични проблеми на генната терапия Каталог: system -> files -> File -> priem File -> Зимен семестър медицински факултет File -> Летен семестър медицински факултет File -> Програма за специалност лабораторна имунология priem -> Критерии за оценка на писмени работи по химия от предварителния кандидат-студентски изпит по химия, проведен на 03. 04. 2016 година за прием на студенти по специалностите медицина Изтегляне 431 Kb. Сподели с приятели:
|