Българска Асоциация Болест на Уилсън

Българска Асоциация Болест на Уилсън

Пациентска асоциация в помощ на хората с болест на Уилсън

При голяма част от двойките, при които единият от партньорите е диагностициран с болест на Уилсън, в даден момент от съвместния им живот се появява въпроса:

При една голяма част от редките болести се коментира и възможността да се провежда дородова диагностика, целяща да се определи дали при плода има риск да развие конкретното заболяване. Този проблем стои, както пред здрави родители носители, така и пред двойки, при които някой е пациент с даденото заболяване. И в двата случая е необходима генетична консултация, която да запознае бъдещите родители с рисковете, възможните изследвания и да ги подкрепи в избора и вземането на решение.

Необходима ли е дородова диагностика по отношение на болестта на Уилсън?

В повечето европейски страни, при заболявания, за които има ефективно лечение, (както при болестта на Уилсън) не се препоръчва извършването на дородова диагностика. Аргументите са различни, а и нормативната уредба на здравната система определяща, коя бременност е рискова не е унифицирана.

За отхвърляне на риска от спина бифида, специалистите от Национална генетична лаборатория препоръчват да се направи биохимичен скрининг два пъти през бременността, както следва:

1. 
   В периода от 11-13 г.с.(+6 дни) - биохимичен скрийнинг за Даун (T21), Едуардс (Т18), Патау (Т13), Търнер, Триплоидия);
   
2. 
   15-19 г.с. (+4 дни) - Даун (T21), Едуардс (Т18), Спина бифида, Дефект на Коремната стена.
   

1. 
   15 г.с. – за отхвърляне на дефекти на неврална тръба (спина бифида)
   
2. 
   19-22 г.с. – фетална морфология (фетална анатомия) за цялостно оглеждане на бебето.
   

След определяне на генетичните дефекти свързани с болестта на Уилсън при даден пациент, е възможно и неговият партньор да бъде изследван за носителство. Така може да се определи вероятността болестта да се предаде в детето.

Например, ако партньора е изследван за характерните за България генетични дефекти и такива не са намерени, теоретичния риск да се роди дете с това заболяване е около 1: 2000.

Ако партньора е носител рискът при двойката да имат дете с болест на Уилсън е 50%.

Друг съществен въпрос, който възниква при бременната с болест на Уилсън е:

За всеки организъм лечението е строго индивидуално, но обикновено при бременност купренилът се намалява до 500 мг дневно във второто тримесечие и първите два месеца от третото, до 250 мг от последните 6 седмици до раждането. При раждане с цезарово сечение се препоръчва намаляване на дозата до 250 мг, през последните 6 седмици от бременността и до момента на зарастване на раната.

При лечението с триентин, аналогично на това с купренил, препоръчителната дневна доза при бременните е 600 мг. Тъй като се смята, че триентинът е по-

безвреден от купренила, затова дозата може да не се намалява по време на бременността.

През периода на бременността, към намалената доза на купренил/ триентин може да се добави и дневна доза от 150-180 мг от цинкови препарати.

Въпреки че има известна загриженост по отношение на тератогенността* на D-пенициламина, рисковете, свързани с прекъстването на лечението надвишават тези на продължаването му. Това е вярно и при лечението с триентин или цинк.

Има описани положителни резултати от доклади за анализи върху жени, които са били на цинкова терапия през цялата бременност.

Не се препоръчва кърмене при лечение с хелатор.
Смисълът да определим риска за родителите по отношение на болестта на Уилсън, е свързан основно с ранната диагностика на техните деца (в това число и пресимптоматична) и своевременната терапия.

Националната Генетична лаборатория Ви предлага безплатна и лесно достъпна консултация за обсъждане на всички страни на интересуващите ви проблеми.

Ако сте носители на генетични дефекти свързани с болестта на Уилсън, ако сте пациент и с партньора си планирате бременност, можете да се обърнете към следните болници:

1. 
   Национална Генетична Лаборатория към УАГБ „Майчин дом“ http://genetika.maichindom.com;
   
2. 
   Клиника по неврология в УМБАЛ „Александровска“ http://alexandrovska.com/;
   
3. 
   Клиника по гастроентерология в УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ http://www.rilski.com/;
   
4. 
   Клиника по детска гастроентерология към СБАЛДБ София http://www.detskabolnica.com/.
   

www.wilsonbg.org, info@wilsonbg.org