Инструкции за попълване на регистрационния формуляр
Изтегляне 66.04 Kb.
|
- Навигация на страницата:
- 9. Пациентът претърпял ли е операция на гръбначния стълб за сколиоза
- 10. Някой друг член на вашето семейство има ли такова заболяване
- 11. Използва ли пациентът редовно приспособление за неинвазивна вентилация
- 13. Пациентът записан ли в друг регистър за Спинална мускулна атрофия
- 14. Изследвани ли са SMN2 копията при пациента
- 15. Пациентът класифициран ли е в СМА подгрупа
| Инструкции за попълване на регистрационния формуляр
Този документ съдържа допълнителна информация, която да ви помогне да попълните регистрационния формуляр правилно. Точките от 1 до 15 съответстват на въпросите от 1 до 15 във формуляра. Преди да започнете трябва да знаете следното:
Част I – Задължителни критерии На въпросите от част 1 трябва да отговорите изчерпателно. Тази информация ще бъде съхранена в българския регистър и също изпратена в европейския регистър. Личните ви данни ще бъдат съхранявани в българския регистър, а в европейския регистър тази информация ще бъде поставена под определен код. 1. Лични данни на пациента Моля попълнете името, рождената дата, ЕГН, пощенски и е-мейл адрес. 2. Ако сте родител (настойник) на пациента моля попълнете вашите данни. Ако попълвате формуляра от името на някой друг моля попълнете: вашето име, пощенски и е-мейл адрес и роднинска връзка с пациента (майка, баща и т.н.). 3. Каква е диагнозата на пациента според вашия доктор? Когато докторът ви съобщи диагнозата, нарече ли я “Спинална мускулна атрофия” или нещо друго ? 4. Какъв е резултатът от генетичното изследване на пациента? Моля попълнете генетичния резултат или съобщете, ако пациентът е изследван, но все още няма такъв. Ако не го знаете или не сте сигурен какво да напишете, ни кажете къде е било направено изследването и ако сте съгласен, ние ще ги помолим да ни изпратят резултатите. 5. Най-добра двигателна дейност в момента (моля отбележете най-точния отговор): Двигателната дейност описва способността на човек да движи тялото си. Каква е най-добрата двигателна дейност на пациента в този момент? Моля отбележете само един отговор. Може ли пациентът да ходи? Ако не, може ли тя/той да седи самостоятелно? Или никое от тези не е възможно? Да седи самостоятелно означава, че пациентът може да остане в седнало положение няколко минути без помощ от друг човек или стабилизиращо устройство (корсет, шина, облегалка). 6. Най-добра двигателна дейност достигана въобще (моля отбележете подходящия отговор): Моля отбележете само един отговор. Този въпрос не се отнася за настоящето състояние на пациента, а за най-добрите двигателни способности, които изобщо е имал. Кое е най- доброто ниво на двигателна активност, което някога е достигал? Тогава пациентът можеше ли да ходи? Ако не, можеше ли тя/той да седи самостоятелно? Или пациентът никога не е бил в състояние да седи самостоятелно? 7. Ако пациентът е на три или повече години, използва ли инвалидна количка? На този въпрос трябва да отговорите само ако пациентът е на три или повече години. Бихме искали да знаем дали пациентът има нужда от инвалидна количка. Ако използва такава, непрекъснато ли се нуждае от нея или на малки разстояния се придвижва самостоятелно и използва инвалидна количка само за по-големи разстояния? 8. Пациентът храни ли се чрез назогастрална сонда? Някои пациенти със Спинална мускулна атрофия имат проблеми с храненето и използват назогастрална сонда. Стомашната сонда влиза директно в стомаха през отвор в коремната стена. А назогастралната сонда достига през носа до стомаха. 9. Пациентът претърпял ли е операция на гръбначния стълб за сколиоза?
Някои от пациентите със Спинална мускулна атрофия страдат от слабост на мускулите на гърба, което води до деформация на гръбначния стълб, наречена сколиоза. Те често претърпяват операция за стабилизиране на гръбнака. Ако пациентът е претърпял такава операция, моля отбележете отговор „да”. Ако не е опериран, дори и да мислите, че се нуждае или ако е плануван за операция, отбележете отговор „не”. Вие можете да осъвремените тази информация, когато в бъдеще отново ви изпратим формуляра. Част II – СИЛНО ПРЕПОРЪЧИТЕЛНИ КРИТЕРИИ Моля отговорете на следващите въпроси, доколкото ви е възможно. Анонимна информация от тази част също ще бъде изпратена на европейския регистър, за да бъде полезна за по-нататъшни проучвания в областта на Спиналната мускулна атрофия. Не се притеснявайте ако не можете да отговорите на всички въпроси. Ние пак можем да включим вашата информация в регистъра дори и тази част от въпросника да не е изцяло попълнена. 10. Някой друг член на вашето семейство има ли такова заболяване?Тъй като Спиналната мускулна атрофия е наследствено заболяване, бихме искали да знаем дали някой друг член от вашето семейство има подобни симптоми или поставена диагноза. 11. Използва ли пациентът редовно приспособление за неинвазивна вентилация?Някои пациенти със Спинална мускулна атрофия имат проблеми с дишането. За да се поддържа дишането им те използват приспособление за вентилация, което могат да използват целодневно или по няколко часа на ден, напр. през нощта. Неинвазивните приспособления могат да се използват без предшестваща операция, най-често те са с маска и могат да бъдат махани по всяко време.  
12. Пациентът използва ли инвазивна вентилация? Виж въпрос 11. “Инвазивна вентилация” означава, че пациентът трябва да е опериран (трахеотомия), за да може да използва приспособление за вентилация. И тази система може да се използва целодневно или по няколко часа на ден. 
За проследяване на дихателните ви функции, вашият доктор може да ви е направил функционално изследване на дишането. Един от показателите, изследвани при тези тестове, е форсираният витален капацитет (FVC). За да може да се изследва FVC, пациентът трябва да вдиша възможно най-дълбоко и след това да издиша максимално в машина, която измерва издишания обем въздух. FVC е издишаният обем въздух. Той варира в зависимост от възрастта, пола, телесната маса, височината и се измерва в литри, изчислява се процент от предвижданото. Ако пациентът е преминал това изследване и знаете резултата, моля го попълнете, като напишете и датата на изследването.
Тъй като нашата цел е да хармонизираме информацията в Международния регистър за Спинална мускулна атрофия и да включим данните в общ глобален регистър, бихме искали да сме сигурни че вашите данни няма да се появят два пъти по погрешка. Моля да ни уведомите, ако сте записан вече в друг регистър, така че да се уверим че сте регистриран в европейската база данни само веднъж. Ако вече сте записан в друг регистър, това не означава, че ние не желаем да ви регистрираме, но моля ни уведомете за другия регистър. 14. Изследвани ли са SMN2 копията при пациента?Определянето броя на SMN2 копията е друго изследване за спинална мускулна атрофия, което понякога се прави в допълнение към изследването за делеции/мутации на SMN1 гена. Обаче този тест не се прави навсякъде. SMN2 е друг ген, отговорен за преживяването на мотоневроните. Колкото е по-голям броят на копията на SMN2, толкова повече белтък се произвежда, което води до по-добро преживяване на мотоневроните. Ако не знаете резултата, моля кажете къде е направено генетичното изследване. Ако не възразявате, ние ще се свържем с тях. 15. Пациентът класифициран ли е в СМА подгрупа?Спиналната мускулна атрофия се разделя на три типа в зависимост от начина на прогресия на заболяването. Вашият доктор може би ви е казал за тип 1, 2 или 3 се отнася. При тип 1 Спинална мускулна атрофия симптомите се проявяват през първите няколко месеца от живота. Намален мускулен тонус, невъзможност за задържане на главата и невъзможност да седи са основните симптоми; впоследствие се появяват проблеми с дишането и храненето. Спинална мускулна атрофия тип 2 също започва през първите няколко месеца от живота. Тези пациенти обаче се научават да сядат без помощ и преживяват повече от десет години. Прогресията на заболяването е по-лека от тази при тип 1 и развитието и лечението на сколиозата са основен фактор, определящ дихателната функция на пациента и качеството му на живот. Спинална мускулна атрофия тип 3 е най-леката форма с начало между 1 и 30 години. Тези пациенти се научават да се движат без помощ, но много от тях впоследствие се инвалидизират в хода на заболяването. Каталог: doc doc -> Български футболен съюз п р а в и л н и к за статута на футболистите doc -> Програма за развитие „България 2020 8 Национална стратегия за регионално развитие 2012-2022 8 doc -> Лична информация doc -> Изготвяне на Технически инвестиционен проект и извършване на строително-ремонтни работи /инженеринг/ на стадион “Плевен” doc -> П р а в и л а за организиране и провеждане на ученическите игри през учебната 2013/2014 година софия, 2013 г doc -> Провеждане на общинските състезания от ученически игри – 2015 г. Гр. Стара загора doc -> К о н с п е к т по дисциплината “Обща и неорганична химия” за студентите от І–ви курс специалност “Фармация” Обща химия Изтегляне 66.04 Kb. Сподели с приятели:
|