Кистозна фиброза Включва: муковисцидоза

Meropenem / Imipenem + Ceftazidime

Meropenem / Imipenem + Aztreonam
При изолиран причинител – съобразно изследването за чувствителност

Продължаване / започване на инхалаторно лечение с Tobramycin

2.2.2.2.1. Кортикостероиди орални или парентерални –при липса на подобрение след оптимална 10 дневна антибактериална терапия; при бронхо-пулмонална аспергилоза

2.2.2.2.2. Инхалаторни бронходилататори (ß миметици), подходящи при стартиране на физиотерапия

2.2.2.2.3. Секретолитици: rhDNase инхалации 1-2 пъти дневно. 30мин. cлед небулизацията се препоръчва физиотерапия

2.2.2.2.4. При чести тежки екзацербации (имунокопрометирани болни) може да се обсъди терапия с Immunovenin 200-400mg/kg.
2.2.2.3.Физиотерапия :

При екзацербация се препоръчват два сеанса дневно.

Постурален дренаж и перкусия/ вибрация
2.2.2.4. Продължаване на постоянната субституираща терапия с панкреасни ензими

ПРИ ЛЕЧЕНИЕ ПО КЛИНИЧНАТА ПЪТЕКА, ЛЕЧЕБНОТО ЗАВЕДЕНИЕ Е ДЛЪЖНО ДА ОСИГУРЯВА СПАЗВАНЕТО ПРАВАТА НА ПАЦИЕНТА, УСТАНОВЕНИ В ЗАКОНА ЗА ЗДРАВЕТО.

ПРАВАТА НА ПАЦИЕНТА СЕ УПРАЖНЯВАТ ПРИ СПАЗВАНЕ НА ПРАВИЛНИКА ЗА УСТРОЙСТВОТО, ДЕЙНОСТТА И ВЪТРЕШНИЯ РЕД НА ЛЕЧЕБНОТО ЗАВЕДЕНИЕ.
3. ПОСТАВЯНЕ НА ОКОНЧАТЕЛНА ДИАГНОЗА.

Критерии за окончателната диагноза:

1. 
   Наличието на резултати от двукратно проведен потен тест със стойности над 60 mEq/l
   
2. 
   Положителен резултат от генетичното изследване
   
3. 
   Потен тест в стойности над 30 mEq/l и доказана една мутация в CFTR гена
   
4. 
   Еднократно положителен потен тест (> 60 mEq/l) + наличие на клинична симптоматика и/или фамилна обремененост
   

1.1. подобрение или клинично овладяване на острата или обострената хронична дихателна недостатъчност, позволяващи спиране на кислородолечението; или при задържане на необходимостта от продължаване на кислородолечението при осигурена възможност за провеждане на продължително кислородолечение в дома;

1.2. намаляване или преминаване на симптомите и белезите на остра екзацербация;

1.3. възможно провеждане на лечение в амбулаторни условия;

1.4. обучение на болния за правилна употреба на предписаните лекарствени средства;

1.5. подобряване при възможност и състоянието на дихателната система на параметрите на КГА и ФИД до оптималните стойности за конкретния случай;

1.6. възможност болният да се обслужва сам или с помощта на близките.

2. При муковисцидоза с гастроинтестинални прояви:

2.1. осигуряване на коректно лечение на усложненията на муковисцидозата съгласно алгоритъма;

2.2. проведено адекватно лечение с овладяване на основните субективни оплаквания;

2.3. корекция на патологично променени показатели;

2.4. болният може да се обслужва сам или с помощта на близките;

2.5. при изписване на пациента задължително се извършва ФИД (за лица над 6-годишна възраст);

2.6. отзвучаване симптомите и белезите на остра екзацербация.

Довършване на лечебния процес и проследяване

В цената на клиничната пътека са включени два контролни прегледа в рамките на един месец след изписването, задължително записани в епикризата.

Контролните прегледи след изписване на пациента се отразяват в специален дневник/журнал за прегледи, който се съхранява в диагностично-консултативния блок на лечебното заведение – изпълнител на болнична помощ.

При диагноза включена в Наредбата за диспансеризация, пациентът се насочва за диспансерно наблюдение, съгласно изискванията на същата.

- част ІІІ на „Направление за хоспитализация/лечение по амбулаторни процедури“ (бл. МЗ - НЗОК № 7).

- епикриза – получава се срещу подпис на пациента (родителя/настойника), отразен в ИЗ.
4. ДЕКЛАРАЦИЯ ЗА ИНФОРМИРАНО СЪГЛАСИЕ – подписва се от пациента (родителя/настойника) и е неразделна част от “История на заболяването”.
ДЕКЛАРАЦИЯТА ЗА ИНФОРМИРАНО СЪГЛАСИЕ СЕ ПРИКРЕПЯ КЪМ ЛИСТ „ИСТОРИЯ НА ЗАБОЛЯВАНЕТО”.

ДОКУМЕНТ № 4
ИНФОРМАЦИЯ ЗА ПАЦИЕНТА (родителя /настойника/Попечителя)

Вие имате право да бъдете подробно информиран за заболяването си и неговата фаза.

Вие ще бъдете информиран за всички необходими изследвания, уточняващи Вашата точна диагноза, за рисковете, които те крият и начина по който се извършват.

Вие трябва да бъдете подробно запознат с начините на лечение на заболяването Ви, както и за всички възможни вредни последици от прилагането на медикаментозно лечение.

Всички изброени по-горe разяснения нямат за цел да Ви обезпокоят. Те целят Вашата пълна информираност, за да можете да вземете решение дали да приемете предложените диагностични и лечебни методи. Правата на пациентите в Република България съгласно действащото в страната законодателство Ви гарантират следните възможности:

– Право на достъп до медицинска помощ.

– Пълна информация.

– Право на съгласие\право на самоопределяне, право на автономия.

– Право на тайна, и др.
Вие сте с кистозна фиброза.

Ще Ви бъдат извършени различни изследвания, включително и функционално изследване на дишането, кръвно – газов анализ, биохимично изследване на кръв, микробиологични, рентгенови, както и всички други изследвания, при необходимост.

Лечението ще включва: кортикостероиди, антибиотици, кислородолечение, както и други терапевтични средства, за които ще бъдете информирани и ще бъде взето Вашето съгласие да бъдат извършени.

Молим Ви да прочетете внимателно написания по-долу текст и при съгласие да подпишете.

Беше ми обяснено, че в диагностичното уточняване и лечение на моето заболяване са предвидени следните процедури …………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….. Приемам ги и потвърждавам писмено това.

Уведомен/а съм, че в хода на диагностично-лечебния процес моя лекуващ лекар може да открие други, различни от заболяването ми нарушения в здравето. Ако последните изискват други, различни от плануваните методи, то аз упълномощавам моя лекуващ лекар и екипа, в който работи да ги извършат.

Съгласен/а съм (не съм съгласен/а) да бъдат използвани кръв и кръвни продукти в моето лечение.

Наясно съм, че не мога да получа пълни гаранции за резултата от лечението.

Наясно съм, че при неприлагане на необходимото лечение съществуват сериозни рискове за моето здраве.

Обяснено ми е, че съществува вероятност при диагностично-терапевтичните процедури да се получат усложнения.

Съгласен съм да бъдат извършени всички необходими изследвания и процедури за установяване на причините при евентуален неблагоприятен изход от заболяването.

Обяснено ми е, че в хода на диагностичния процес може да се наложи извършване на фибробронхоскопия с цел диагноза и лечение – добиване на секрети за микробиологична диагноза, отстраняване на гнойни секрети и колекции.

Обяснена ми е необходимостта да се провежда при необходимост продължително антибиотично лечение, въведено по венозен път.

Предоставена ми беше възможност да задавам въпроси относно рисковете и опасностите, свързани с процедурите (диагностични и лечебни), които ще ми бъдат прилагани. Считам, че съм получил достатъчно информация, за да дам съгласие за използването им.

Декларирам, че настоящия формуляр ми бе разяснен, прочел съм го и съм наясно със съдържанието му.

Ако решите да се откажете от лечение, не може да Ви се търси отговорност. В такъв случай обаче Вие нямате основание да търсите отговорност от лекуващия Ви екип.

Моля Ви да помните, че всички наши действия са насочени само към грижите за Вашето здраве.

Както вече Ви е известно, Вие страдате от хронична обструктивна белодробна болест. Това е заболяване на дихателните пътища и белите дробове, като основно оплакване е затруднението в дишането. Това е хронично заболяване, което може да прогресира и да наложи приемането Ви по спешност в болница за лечение. Това е необходимо, защото с провежданото в домашни условия лечение не винаги може да се постигне желаният резултат.

Вашият лекар е преценил, че за по-нататъшното Ви лечение е необходимо да постъпите в болница, където ще бъдете лекувани в условията на спешно/интензивно отделение, поради значително нарушената функция на белия Ви дроб.

През времетраенето на периода на лечение Вие ще трябва да провеждате назначеното Ви лечение, да спазвате предписания режим, както и да съобщавате на лекуващия Ви лекар всички възникнали оплаквания или проблеми, които счетете за важни.

Вашият престой в клиниката ще продължи до стабилизиране на състоянието Ви. Ще Ви бъдат извършвани различни изследвания, включително изследвания на дишането, газов анализ на артериална кръв, биохимично изследване на кръвта, микробиологични изследвания, рентгеново изследване на белия дроб, както и други допълнителни изследвания при необходимост. За тях ще бъдете допълнително информирани преди съгласието Ви да бъдат извършени.

Вашето лечение ще включва лекарства, които разширяват дихателните пътища (бронходилататори) и потискат тяхното възпаление (кортикостероиди), а ако се прецени за необходимо - антибиотик, кислород и др., за което ще бъдете информирани. Те ще бъдат прилагани венозно, през устата и чрез инхалации, в зависимост от изискванията за всяко конкретно лекарство.

По принцип Ваши близки могат ежедневно да посещават клиниката, но е желателно посещенията при Вас да бъдат приблизително по едно и също време и да бъдат съобразени с условията в отделението, където сте настанени и възможностите на лекуващия Ви екип.

Ние ще следим Вашето здравословно състояние в продължение на целия престой от деня, в който Ви приемем в болницата, докато състоянието Ви се подобри и стане възможно изписването Ви или Вие сам решите да се откажете от активно лечение.


Какво ще стане след Вашето постъпване в болницата?

Лекуващият Ви лекар ще Ви прегледа, разпита и ще назначи необходими изследвания, които до този момент не са направени преди настаняването Ви в отделението. Те могат да включват изследване на дишането, ЕКГ, рентгенови изследвания, вземане на проба кръв за газов анализ (от артерия) и лабораторни изследвания (от вена), както и други необходими изследвания, за които Вие ще бъдете информирани, ако се наложи.

След първоначалната оценка ще Ви бъде назначено лечение със: средства, които разширяват бронхите, кислород, противовъзпалителни препарати, както и други медикаменти според състоянието Ви. Ако състоянието Ви не се подобри, влошавате се или изпитвате дихателна умора, може да се наложи провеждане на механично подпомагане на дишането.

При всички случаи от Вас ще се иска активно съдействие при вземане на всяко едно решение по отношение на лечебните процедури. Ако по време на лечението почувствате неприятни странични ефекти, можете да поискате от лекуващия Ви екип да преоцени състоянието Ви и съответно при нужда да коригира лечението.

Ако по време на лечението пожелаете да го прекратите, можете да направите това по всяко време, без да сте длъжни да давате обяснения. Необходимо е обаче да изразите това свое желание писмено, като с това си действие освобождавате лекуващия екип от отговорността за по нататъшното Ви здравословно състояние.

Ако в течение на този престой имате каквито и да е въпроси относно вида на лечението, изследванията или правата Ви като пациент, или ако смятате, че сте получили увреждане, свързано с лечението, моля обръщайте се към своя или дежурния лекар по всяко време.

Ако решите да се откажете от лечение, не може да Ви се търси отговорност. В такъв случай обаче Вие нямате основание да търсите отговорност от лекуващия Ви екип. Моля Ви да помните, че всички наши действия са насочени само към грижите за Вашето здраве.

ИНФОРМАЦИЯ ЗА родителите на дете с вродено заболяване на бронхо-белодробната система (муковисцидоза)

Уважаеми родители,

Вашето дете е с вродено заболяване на бронхобелодробната система.

Вашият лекар е преценил, че за подобряване състоянието и изследване на Вашето дете, е необходимо приемането му в болница. Престоят на детето Ви ще продължи до стабилизиране на неговото състояние. Ще му бъдат извършени различни изследвания, включително функционално изследване на дишането (ФИД), кръвно-газов анализ, биохимично изследване на кръвта, микробиологични изследвания, рентгеново изследване на белите дробове, както и други изследвания (при необходимост).

Лечението ще включва лекарства, които ще разширяват дихателните пътища, кортикостероиди, антибиотично лечение, кислородолечение и други терапевтични средства, за които ще бъдете предварително информирани и ще бъде взето съгласието Ви да бъдат извършени.

Детето може да се посещава само от двамата родители, които имат право на цялата информация за здравното му състояние. При развод, сведение получава само родителят, който юридически има права за грижи над детето. При наличие на дете, чийто родители нямат сключен брак, правата върху детето се установяват с едновременно писмено съгласие и данни за самоличност на двамата родители, отразено в история на заболяването.

Вие ежедневно можете да посещавате детето си в определено от лекуващия лекар време.

Сведение за състоянието на Вашето дете можете да получавате само от лекуващия го лекар.

Ние ще следим здравословното състояние на Вашето дете в продължение на целия престой - от деня на приемане до деня на изписване. След подобряване състоянието на детето Ви, ще може да бъде изписано или Вие сами можете да решите да се откажете от болнично лечение на Вашето дете, когато пожелаете.

Ако по време на лечението на Вашето дете, пожелаете да го прекратите, можете да направите това по всяко време, без да сте длъжни да давате обяснения. Необходимо е обаче да изразите това свое желание писмено, като с това си действие освобождавате лекуващия екип от отговорността за по нататъшното здравословно състояние на Вашето дете.

Ако в течение на този престой имате каквито и да е въпроси относно вида на лечението, изследванията или правата на Вашето дете като пациент, или ако смятате, че Вашето дете е получило увреждане, свързано с лечението, моля обръщайте се към лекаря на Вашето дете или дежурния лекар по всяко време.

Ако решите да се откажете от лечение на Вашето дете, не може да Ви се търси отговорност. В такъв случай обаче Вие нямате основание да търсите отговорност от лекуващия Ви екип. Моля Ви да помните, че всички наши действия са насочени само към грижите за здравето на Вашето дете.

Кистозната фиброза е известна още като муковисцидоза.

Муковисцидозата е мултисистемно обменно заболяване с автозомно-рецесивен път на унаследяване. Засяга екзокринните жлези. Проявите на болестта могат да се наблюдават и в редица други органи и системи. Най-сериозни са пораженията в:

Дихателната и храносмилателната система.

Хронични бронхопулмонални възпаления с нарушен мукоцилярен клирънс.

Панкреатична екзокринна инсуфициенция.

Причината за възникването на кистозна фиброза е специфична.

Муковисцидозата е наследствено генетично заболяване. То се проявява, когато човек унаследи от клинично здравите си родители 2 мутации (по една от всеки) в CFTR („муковисцидозния”) ген. Рискът за повторение на заболяването в поколението при следваща бременност е закономерно много висок – 25%. Доказването на мутациите при пациента и родителите дава възможност за оценка на риска в конкретното семейство и при близки родственици. Това е единствената възможност за извършване на дородова (пренатална) диагностика след 11 седмица на бременността или преди ин витро при следваща бременност при рисковите семейства. На всички семейства с поставена диагноза муковисцидоза, след положителен потен тест, се предлага генетична консултация и доказване на мутациите. Не доказването на двете мутации (в 10% от семействата) не отхвърля диагнозата муковисцидоза след положителен резултат от проведен диагностичен потен тест.

Честотата на заболяването е 1: 3300 новородени, а на носителите 1:30.

Генът, отговорен за Муковисцидозата е разположен върху дългото рамо на хромозома 7(промозом 7q31.2)и е изграден от 230 килобазални двойки, 27 ексона, описващи се в 6 500 бази. Известен е под наименованието Cystic Fibrosis Transmembrane Conduktor Regulator(CFTR).Отговорен е за синтезата на патологично кодиран трансмембранен регулаторен белтък, наречен CFTR-протеин. Веригата му се състои от 1480 аминокиселини с молекулно тегло от 140 до 170кDa. Съдържа 5 домена: два сегмента, които обхващат мембраната на епителните клетки (ТМ1,ТМ2), две цитозолни нуклеотидни връзки (NBF1,NBF2)и един регулатотен R-домен. Протеинът е сигнално управляем 6-8pS хлориден канал с линейна характеристика на тока и напрежението. Участва в регулацията на епителния йонен транспорт и в общите процеси на клетката, като енергиен обмен и апоптоза е локализиран предимно в апикалната мембрана на секреторните епителни клетки.

CFTR-генът е с голяма вариабилност. По настоящем са известни над 1000 мутации, благодарение на, които се наблюдават многообразните патологоанатомични и функционални изменения в екзокринните жлези, белите дробове, черния дроб, гастроинтестиналния тракт.

Рискът да се роди болно дете при хетерозиготни родители е 25%. За здраво дете рискът е 50%, а за хетерозиготно дете е 25%.

Клиничната картина при кистозна фиброза е различна при различните възрастови групи.

1) При раждането:

Пролонгиран иктер.

Мекониум перитонит.

Мекониум илеус.

2) През първата година от живота:

Фамилна анамнеза за смърт в ранна детска възраст или за живи деца с подобни симптоми.

Хипопротеинемия-едем.

Хронична хипоелектролитемя, поради малабсорсционния синдром.

Топлинна прострация и дехидратация в горещо време.

Наподобяващ този при асцит;балониран корем,ректален пролапс.

Гастроезофагиален рефлукс(ГЕР).

Чести дефекации над 4 пъти изхождания за денонощие.

Зловонно миришещ неоформен фецес.

Хронична диария.

Ненаддаване на тегло.

Периорална цианоза;персистираща упорита кашлица и"свиркане на гърдите".

Рецидивираща или хронична пневмония.

3) В предучилищна възраст:

Хепатомегалия и необияснимо чернодробно заболяване; хипоелектролитемия и метаболитна алкалоза.

Хипотонична дехидратация.

"Кристалчета сол по кожата".

Невинаги е налице периорална цианоза.

"Барабанни палки и нокти тип часовниково стъкло".

Инвагинация.

Обилна и честа дефекация със зловонна миризма.

Tежест в епигаструма, придружена с флатуленция поради малдигесцията.

Абдоминална болка, често наподобяваща болката при остър хирургичен корем.

Тенезми.

Бавно наддаване на ръст и тегло.

Хронична бронхиална обструкция.

Персистираща кашлица, най-често с продуктивна експеторация.

4) В училищна възраст:

Захарен диабет с респираторни симптоми.

Ректален пролапс.

Панкреатит.

Дистален интестинален обструктивен синдром (DIOS) –ГЕР.

Хронична диария.

"Барабанни палки" и нокти тип часовниково стъкло.

Бронхиектазии.

Рецедивиращи пневмонии.

Хроничен синузит-засегнати са наи-често махиларните синуси.

Назална полипоза.

Псеовдомонас аеругиноза в храчка.

Хронична необяснима респираторна симптоматика.

5) В млада и зряла възраст:

Намалена фертилност у жените.

Стерилитет у мъжете с азоспермия.

Астеничен хабитус и забавяне в сексуалното развитие.

Чернодробна цироза с портална хипертония.

Захарен диабет, придружен с белодробни оплаквания.

Панкреатити.

"Барабанни палки".

Хронично белодробно заболяване.

• 
  Повишени стойности на хлоридите в потта.
  
• 
  Клинична симптоматика от страна на белите дробове.
  
• 
  Клинична симптоматика от страна на гастроинтестиналния тракт, панкреаса и черния дроб.
  
• 
  Фамилна обремененост.
  

Положителният потен тест е сигурен метод за доказване на муковисцидоза.