Муковисцидозата
Тя е едно от най-срещаните генетични заболявания. Всеки 25-ти българин е носител на гена, виновен за нейното проявяване. Ако и двамата родители са носители на този ген, детето им може да има муковисцидоза. В България с болестта се ражда едно на всеки 2500 деца или около 25 деца годишно. Не са много родителите, които са чували за муковисцидозата. И нищо чудно: познанията върху детските болести, основаващи се на генетични дефекти, датират отскоро. Малко си дават сметка за това, че честите коремни болки и разстройствата могат да са свидетелство за продължителни чревни заболявания, а непрекъснато повтарящите се инфекции на дихателните пътища да сигнализират за недостиг на имунни клетки у детето. Реално доскоро за това не знаеха и лекарите!
Някога децата с генетични заболявания или тежки зарази и инфекции не само, че нямаха шансове за лечение, но дори и за поставяне на вярна диагноза. Днес нещата изглеждат различно, въпреки че едно не се е променило: родителите или хората, прекарващи най-много време с детето и познаващи добре неговите навици и настроения, са все още тези, които първи могат да забележат обезпокоителните симптоми. Затова е важно да се знае, на какво трябва да бъде обърнато внимание. Родителят трябва да помни, че именно той е „първият лекар” на своето дете!
Муковисцидозата е вродена семейна кистофиброза на задстомашната жлеза, засягаща секреторните клетки на редица жлези (задстомашната, чревните, бронхиалните и др.). Протича с повишена вискозност на панкреатичния сок, на бронхиалната секреция и др., както и запушване на малките отводни канали с последващо кистозно разширение. Организмът на болното от муковисцидоза дете произвежда лепкава слуз, която се отлага върху вътрешните органи. В белите дробове тя се превръща в храна за болестотворните микроорганизми, предизвиквайки продължителни бронхити и бронхопневмонии. Слузта блокира също и панкреатичните канали. Детето не се храни и не усвоява правилно храната, което забавя физическото му развитие.
При новороденото: Най-типичният симптом е т.нар. смолиста непроходимост на червата. Допълнително новороденото не наддава на тегло и страда от продължителна жълтеница.
Дете в предучилищна възраст: Физически се развива по-бавно от връстниците си, страда от продължителна кашлица, непрекъснати инфекции на дихателните пътища и прекомерно потене.
По-голямо дете: Продължава да изостава в ръст и тегло от връстниците си, има непрекъсната кашлица, синузит, полипи в носа, измъчват го чести бронхити и бронхопневмонии.
Как да се лекува?
При дихателната система: Лечението се основава на отстраняване на задържащите се секрети (прием на втечняващи ги медикаменти или изчистването им с помощта на физиотерапия: най-често това става чрез поставянето на детето в определени позиции и прилагането на различни дихателни упражнения), както и на антибиотичната терапия при инфекция на бронхите или белите дробове.
При храносмилателната система: На детето трябва да бъдат давани панкреатични ензими и да се осигури подходяща висококалорична диета. При муковисцидоза дневните нужди възлизат на 120-150% от нормата (поради лошото усвояване на храната). Понякога се налага дохранване на детето, особено ако е малко, със стомашна сонда.
Генетични съвети. Ако детето е болно това означава, че и двамата родители са носители на дефектния ген. Всяко следващо дете може също да бъде болно, но това не е задължително. Семейството, в което има болно дете, е добре да се обърне за съвет към специализиран център за лечение на муковисцидоза при вземане на решение за следващи деца или за извършване на съответните анализи преди и по време на бременност.
Сподели с приятели: |