ВРОДЕНИ ДЕФЕКТИ В МЕТАБОЛИЗМА И ПРЕНОСА НА B12 [1]

334
Генетични нарушения, водещи до метилмалонова ацидурия и/
или хомоцистинурия
1. Cbl-A
повишена
ММК
обикновено се повлиява от B
12
без мегалобластна анемия
2. Cbl-B
повишена
ММК
50% се повлияват от B
12
без мегалобластна анемия
3. Cbl-C
повишена
ММК
повлиява се от B
12
+
мегалобластна анемия
4. Cbl-D
повишена
ММК
повлиява се от B
12
не е известно наличието на мегалобластна анемия
5. Cbl-E
(дефицит на метионин синтеза редуктаза)
повлиява се от B
12
+
мегалобластна анемия
6. Cbl-F
повишена
ММК
повлиява се от B
12
без мегалобластна анемия
7. Cbl-G
(дефицит на метионин синтеза)
повлиява се от B
12
+
мегалобластна анемия
8. Пълен дефицит на ензима метилмалонил СоА
мутаза повишена
ММК
не се повлиява от B
12
без мегалобластна анемия
9. Частичен дефицит на ензима метилмалонил СоА
мутаза повишена
ММК
не се повлиява от B
12
без мегалобластна анемия

335
Хомоцистинурията може да бъде резултат и от:
Дефицит на цистатионин бета — синтеза (CBS)
повишен
Нсу не се повлиява от B
12
без мегалобластна анемия
Дефицит на метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR)
повишен
Нсу не се повлиява от B
12
без мегалобластна анемия
ВРОДЕНИ ДЕФЕКТИ В МЕТАБОЛИЗМА И ПРЕНОСА НА B12
Лекарите, грижещи се за деца с проблеми в развитието, трябва добре да се запознаят с вродените дефекти на метаболизма на B
12
,
които могат да причинят умствено изоставане или аутистично поведение. Налице са все повече доказателства, че някои деца, обявени за аутисти, страдат от функционален кобаламинов дефицит. Много от тях могат да се излекуват, но само ако диагнозата се постави навреме.
По наше мнение всички деца, при които се установява забавяне в развитието или аутизъм, трябва да бъдат изследвани за вродени дефекти в метаболизма на B
12
. Известни са 10 различни наследствени дефекта, нарушаващи пътя на B
12
. Три от тях са свързани с преноса на
B
12
, а седем — с метаболизма му. Някои не се влияят от терапията с
B
12
. Ето защо определянето на дефекта е от решаващо значение за назначаването на правилно лечение.

Изтегляне 3.7 Mb.

Сподели с приятели: