336
• 50% от пациентите показват анемия,
левкопения,
тромбоцитопения.
• Повишена ММК.
• Лечение: ограничаване на хранителните аминокиселини,
прекурсори на ММК (метионин, треонин, валин и изолевцин).
Пълният и частичният дефицит на ензима метилмалонил СоА мутаза не се повлияват от терапия с B
12
CBL-C, CBL-D:• Нарушен синтез на
сукцинил коензим А и метионин, водещ до повишаване на ММК и хомоцистеин.
• Диференцира се с генетичен комплементарен анализ.
• Cbl-C — смята се, че започва през първите месеци от живота,
но са документирани един случай на 4 години и още един на 14
години.
• Признаци и симптоми —
изоставане развитието,
лошо хранене,
летаргия, мегалобластна анемия. При някои се наблюдават тромбоцитопения,
както и зрителни нарушения, предизвикани от перимакуларна дегенерация.
• Повишени ММК и хомоцистеин.
• Лечение — хидроксикобаламин 1000 µg дневно, ограничаване на протеините, перорални антибиотици, добавки с бетаин.
CBL-E, CBL-G:• Нарушено преобразуване на хомоцистеин в метионин, водещо до хомоцистинурия и хомоцистеинемия.
• Пациентите обикновено се разболяват през първите две години от живота си. Забавянето на диагнозата може да доведе до необратими неврологични увреждания и аномалии в развитието.
• Признаци и симптоми — лошо хранене, повръщане, летаргия,
забавяне в
развитието, мегалобластна анемия, панцитопения,
мускулна хипотония, нистагъм, зрителни нарушения, гърчове, церебрална атрофия. Документиран е
случай на пациент, който е развил симптоми като възрастен и е диагностициран с множествена склероза.
• Лечение — големи дози витамин B
12
(хидроксикобаламин) —
1000 µg дневно.
