А дали не е B12? — Епидемия от погрешни диагнози

331
На единадесет месеца педиатърът му установява анемия и назначава желязо. Месеците минават, но Ленън продължава да показва забавено развитие. Езиковите умения, говорът, социализацията,
двигателността и храненето са все извън норма.
Родителите на Ленън, Мелинда и Грег, са крайно разтревожени и редовно водят детето на прегледи. Лекарят обаче ги уверява, че слабостта и изоставането му се дължат на желязо дефицитната анемия.
Твърди, че се развива подобно на други негови пациенти и няма повод за притеснение.
Когато момчето навършва петнадесет месеца, приемът на желязо е преустановен, защото според педиатъра анемията е излекувана. На
21-вия месец назначава хранителна добавка, наречена „Juice Plus“.
Ленън продължава да изостава в развитието и растежа си. Насочен е към детски невролог, специализирал в проблеми на развитието.
Последвали подробен преглед, магнитнорезонансна томография на мозъка и множество кръвни изследвания, включително за единадесет ензимни дефекта. Неврологът заявява, че е „100% сигурна“, че Ленън е с рядка форма на генетично нарушение, наречено мукополизахаридна болест.
Неврологът насочва Ленън към детски ендокринолог, който да
„прецени евентуална хипофизна недостатъчност и хранителни проблеми вследствие кърменето от майка вегетарианка“. Прегледът се състоял на 23 месечна възраст, като специалиста не добавил нищо към диагнозата на невролога, а само назначил контролен преглед след шест месеца.
Ленън е вече на 24 месеца, но все повече отслабва. Той е на прага на смъртта, но не от нелечима болест. Мелинда и Грег се доверили на диагнозата за рядко, нелечимо и фатално генетично заболяване. В
отчаянието си се консултирали с близък приятел, занимаващ се медицински научни изследвания, който им казал да съберат всички документи на детето, за да ги прегледа и предаде на най-добрия специалист по мукополизахаридни болести.
Грег взел документите от педиатъра, но още когато Мелинда ги разгледала, забелязала отклонения в кръвните изследвания на Ленън и тежка макроцитоза още отпреди година. Веднага се свързала с детския невролог, за да сподели опасенията си, че детето е с дефицит на B
12
, и да помоли за незабавни изследвания.

332
Майката се оказала права. Ленън наистина имал тежък кобаламинов дефицит. Нито един от лекарите до момента не бил заподозрял такова състояние и не го изследвал за дефицит въпреки ясните показания в медицинската документация, аномалиите в кръвните изследвания и факта, че е кърмен от майка лакто-ово- вегетарианка, което значително увеличава риска от този животозастрашаващ проблем.
Резултатите от субективните и физическите прегледи на Ленън били повече от крещящи, но лекарите до един пропуснали елементарната диагноза. Серумният му B
12
бил 130 pg/ml при норма
211–911 pg/ml, ММК в урината му — 28,9 µmol/l при норма <2,4, а хомоцистеинът му — 89,2 µmol/l при норма 5–15 µmol/l. По-нататък тя се натъква на още по-тревожен факт — през последните осем месеца синът й е с макроцитна анемия. Освен това показва многобройни признаци и симптоми на дефицит на B
12
като по учебник, включително незадоволително хранене, леко засукване, недостатъчен растеж,
изоставане в развитието, раздразнителност, говорни и езикови затруднения, проблеми в общуването, неправилна походка и атаксия,
слаб мускулен тонус (хипотония), макроцитоза, анемия, бледност,
повишена ширина на еритроцитното разпределение (RDW) и чести инфекции.
Мелинда повдига въпроса за дефицит на B
12
при 3 различни случая, защото била чела за проблема в Семейния медицински
наръчник на Американската медицинска асоциация (American Medical
Association, Family Medical Guide) още при установяването на желязо дефицитната анемия. Педиатърът обаче не обръща внимание и я уверява, че „никой не получава дефицит на B
12
. Детето си набавя достатъчно от кърмата“. Когато Ленън е на 21 месеца, педиатърът заявява, че повишеният среден обем на еритроцитите (MCV) е резултат от метаболитното заболяване, а не от дефицит на B
12
Мелинда напълно се доверява на този педиатър, който е ръководител на педиатричното отделение със „специални интереси в педиатричното развитие“. Как е възможно и той, и всички останали специалисти да не забележат явната диагноза? Кели, майката на детето, за което ви разказахме преди малко, бе имала късмета свекърва й да прочете нашата книга. За Мелинда, която не по-малко яростно бе

333
търсила обяснение на симптомите на детето си, то дошло твърде късно.
Терапията с B
12
при Ленън започва чак на 26 месечна възраст,
когато симптомите са налице повече от година и мозъкът му страдал силно от липсата на B
12
Вече единадесетгодишен, Ленън се бори да компенсира мозъчното увреждане в резултат от късната диагноза. Има силен дух и полага много усилия да навакса говорното, езиковото и когнитивното забавяне. Има затруднения с фината моторика и ходи на многобройни терапии, за да се справя с нещата, които се удават естествено на връстниците му.
За страничния наблюдател, пък и за обучени професионалисти,
поведението на Ленън напомня аутистичното. Той обаче няма аутизъм.
Страда от придобито мозъчно увреждане вследствие дефицита на B
12
Нещо по-лошо — край нас има много деца като него с тихи,
опустошителни мозъчни увреждания, отписани като нелечим аутизъм или друго заболяване от лекари, които не са установили едно лесно лечимо нарушение.
Колко специалисти пропускат диагнозата „кобаламинов дефицит“, а след това увеличават трагедията, определяйки симптомите като аутизъм и отрязват пътя към допълнителни изследвания? Колко от десетките хиляди деца, подложени на терапия за аутизъм и други специални образователни потребности, са можели да бъдат диагностицирани по-рано и спасени от доживотна инвалидност? Колко от тях все още могат да се подобрят и дори възстановят, ако получат незабавна терапия?
Не знаем и няма да разберем, докато лекарите не започнат агресивно да диагностицират и лекуват дефицита на B
12
. Случаят с
Ленън е доказателство, че отдавна е време специалистите да спрат да повтарят, че „никой не получава дефицит на B
12
“. Те трябва да осъзнаят, че изследването и терапията са могъщи инструменти в борбата с аутизма и други проблеми на детското развитие. Ако и вие лекувате деца, моля ви, никога не забравяйте връзката между аутизма
и B
12
, защото бързата диагноза може да спаси някое дете и неговото семейство от доживотна трагедия.

Изтегляне 3.7 Mb.

Сподели с приятели: