Наредба №26 от 14 юни 2007 Г. За предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени



страница2/4
Дата10.02.2018
Размер347.16 Kb.
#56894
1   2   3   4






Болест

1

2

 

Аминоацидопатии

1.

Фенилкетонурия

2.

Хиперфенилаланинемия

3.

Тирозинемия тип I

4.

Тирозинемия тип II

5.

Преходна тирозинемия

6.

Левциноза

7.

Некетотична хиперглицинемия

8.

бета-аминоизомаслена ацидурия

9.

Хистидинемия

10.

Хомоцистинурия

11.

Лизинемия

12.

Генерализирана аминоацидурия

 

Дефекти в урейния цикъл - хиперамониемии

13.

Карбамилфосфат синтетазен дефицит

14.

Орнитинтранскарбамилазен дефицит

15.

Аргининосукцинат синтетазен дефицит

16.

Аргининосукцинат лиазен

17.

Аргиназен дефицит

18.

Хиперамониемия - неизяснена

19.

Lysine Protein Intolerance (LPI)

 

Ароматни аминокиселини

20.

Алкаптонурия

 

Пропионов и метилмалонов метаболизъм

21.

Метилмалонова ацидурия

22.

Пропионова ацидурия

23.

Холокарбоксилазен синтетазен дефицит

24.

MLYCD малонил коензим А декарбоксилазен

 

дефицит

 

Дефекти в аминокиселините с разклонени

 

вериги

25.

Изовалерианова ацидемия

26.

3-метилкротонуил - КаА карбоксилазен

 

дефицит

27.

3-метилглутаконова ацидурия тип III

28.

3-хидрокси-3-метилглутарова ацидурия

29.

Мевалонова ацидурия

30.

3-кетотиолазен дефицит - митохондриална

 

Пиримидинов метаболизъм

31.

Дихидропиримидин дехидрогеназен

32.

Оротова ацидурия - неизяснена

 

гама-глутамилов цикъл

33.

5-оксопролинурия

 

Дибазични аминокиселини

34.

Глутарова ацидемия тип I

 

Гликолитична верига, цикъл на Кребс

35.

2-хидрокси глутарова ацидурия

36.

Глицеролурия

37.

D-глицеринова ацидурия

38.

Фумаразен дефицит

 

Други

39.

Болест на Канаван

40.

4-хидроксимаслена ацидурия

 

бета-окислението на мастните киселини

41.

MCAD - средноверижни мастни киселини

42.

SCAD - късоверижни мастни киселини

43.

LCHAD - дълговерижни мастни киселини

44.

MADD - множествен ацил коензим А

 

дехидрогеназен дефицит

 

Пероксизомни болести

45.

X-ALD Х - свързана аденолевкодистрофия

46.

Zellweger синдром

 

Лактатна ацидурия (PDH, PC)

47.

Липоамид дехидрогеназен дефицит (Е3)

48.

Лактатна ацидурия

 

Въглехидратен метаболизъм

49.

Галактоземия - класическа

50.

Галактоземия - киназен дефицит

51.

Глюкозо-6-фосфат дехидрогеназен дефицит

 

Лизозомни болести

52.

GM1 генерализирана ганглиозидоза

53.

Sandhoff

54.

Tay-Sachs

55.

Krabbe

56.

Fucosidosis

57.

Mannosidosis

58.

Олигозахаридози - неизяснени

59.

ML I муколипидоза I тип

60.

ML II муколипидоза II тип

61.

MPS I мукополизахаридоза I тип Хърлер

62.

MPS II мукополизахаридоза II тип Хънтер

63.

MPS IIIA мукополизахаридоза III тип

 

Санфилипо А

64.

MPS IIIB мукополизахаридоза III тип

 

Санфилипо В

65.

MPS IIIС мукополизахаридоза III тип

 

Санфилипо С

66.

MPS IVA мукополизахаридоза IV тип

 

Моркио А

67.

MPS IVB мукополизахаридоза IV тип

 

Моркио B

68.

MPS VI мукополизахаридоза VI тип

 

Марото - Лами

69.

MSD множествен сулфатазен дефицит

70.

Pompe

71.

MLD метахромматична левкодистрофия

72.

Gaucher

73.

NP A&B Ниман - Пик A&B

74.

NP C Ниман - Пик С

75.

Fabry

76.

Wolman

 

Приложение № 3 към чл. 7, ал. 4



Наследствени болести, които се диагностицират чрез ДНК анализ






Болест

1

2

1.

Ниман - Пик

2.

Фенилкетонурия

3.

MCAD средноверижни мастни киселини

4.

Хепатолентикуларна дегенерация - болест

 

на Уилсън

5.

Муковисцидоза

6.

бета-таласемия

7.

Хемофилия А

8.

Хемофилия В

9.

Конексинопатия - глухота

10.

Спинална мускулна атрофия

11.

Вродена миастения с мутация 1276delC

12.

Мускулна дистрофия тип Дюшен/Бекер

13.

Моторосензорна невропатия тип HMSNL

14.

Невропатия с конгенитална катаракта и

 

лицев дисморфизъм - CCFDN

15.

Мускулна дистрофия тип "Пояс - крайник"

 

2А-delA

16.

Мускулна дистрофия тип "Пояс - крайник" 2С

17.

Неврална мускулна атрофия 17рdupl/del

18.

Неврална мускулна атрофия 1А

19.

Неврална мускулна атрофия 1В

20.

Неврална мускулна атрофия Х1

21.

Неврална мускулна атрофия 2А

22.

Неврална мускулна атрофия 2D Бургас

23.

Неврална мускулна атрофия DI-CMTC

24.

Неврална мускулна атрофия 1А Лом

25.

Стерилитет Y-делеции

26.

Тромбофилия - FV, FII, PAI

 

Приложение № 4 към чл. 9



Генетични лаборатории към лечебни заведения и медицински факултети в България






Наименование

Лечебно заведение/медицински

 

 

факултет

1

2

3

1.

Национална

"Университетска специализирана

 

генетична

болница за активно лечение по

 

лаборатория

акушерство и гинекология "Май-

 

 

чин дом" - ЕАД, София

2.

Генетична

Катедра по медицинска генетика,

 

лаборатория

Медицински факултет - Медицин-

 

 

ски университет, София

3.

Сектор "Скри-

"Университетска специализирана

 

нинг и функцио-

болница за активно лечение по

 

нална хормонал-

детски болести" - ЕАД, София

 

на диагностика"

 

4.

Лаборатория по

"Университетска многопрофилна

 

цитогенетика и

болница за активно лечение

 

пренатална

"Св. Георги" - ЕАД, Пловдив

 

диагностика

 

5.

Лаборатория по

"Университетска многопрофилна

 

медицинска и

болница за активно лечение

 

молекулярна

"Св. Марина" - ЕАД, Варна

 

генетика

 

6.

Медико-диаг-

"Университетска многопрофилна

 

ностична гене-

болница за активно лечение

 

тична лабора-

"Д-р Г. Странски" - ЕАД, Плевен

 

тория

 

7.

Лаборатория по

Медицински факултет - Тракий-

 

хромозомна

ски университет, Стара Загора

 

диагностика и

 

 

генетичен

 

 

скрининг

 

 

Приложение № 5 към чл. 10, ал. 2

Изисквания при вземане на кръв от новородено дете за извършване на изследвания за вроден хипотиреоидизъм и фенилкетонурия

1. При новородените деца с тегло при раждане над 2000 г кръв за изследването се взема след четиридесет и осмия час (втория ден) и преди деветдесет и шестия час (четвъртия ден) от живота на детето. Кръвта може да се вземе и в следобедните часове.

2. При новородените деца с тегло под 2000 г кръв за изследването се взема на четвъртия ден от живота на детето, в края на втората седмица или при по-ранно изписване - в деня на изписването.

3. При новородени с кръвопреливане или обменно кръвопреливане кръв за изследването се взема непосредствено преди следващото кръвопреливане, в случай че такова се осъществява преди четвъртия ден. При деца, които към този ден все още са с тегло под 2000 г, кръв за изследването се взема в края на втората седмица, от 3 до 5 дни след последната трансфузия.

4. Изследване за вроден хипотиреоидизъм и фенилкетонурия се извършва върху взета капка кръв на филтърна бланка от акушерка или медицинска сестра:

• петичката на детето се убожда дълбоко странично с лансетка за получаване на голяма капка кръв; всяко кръгче от филтърната бланка трябва да е напоено с една капка кръв, добре просмукала се и от обратната страна; капката кръв да се взема директно с филтърна бланка, а не с капилярка;

• всички данни на филтърна бланка се попълват четливо, най-добре с печатни букви; в бланката да се вписва адрес и телефон на родителите на детето за обратна връзка; в случай че резултатът е патологичен, трябва бързо да бъдат информирани родителите на детето от изследващата лаборатория;

• опаковат се само изсушени (2 - 3 часа на въздух) без пряка слънчева светлина филтърни бланки;

• филтърните бланки се изпращат още същия ден или най-късно на следващия ден;

• не се допуска замърсяване на филтърната бланка с галактоза (мляко, пудра за пъп и др.);

• използват се само филтърни бланки, поръчвани и получени от Националната генетична лаборатория към "СБАЛАГ "Майчин дом" - ЕАД, София.

 


Приложение № 6 към чл. 11

Изисквания при изследване на бременни жени за оценка на риска за раждане на деца с болест на Даун, спина бифида, аненцефалия и тежък дефект на коремната стена

1. Изследването се провежда в 15 - 20 гестационна седмица на бременността, определена с ултразвук в дни (например 15+2 дни). Ултразвуковото изследване трябва да бъде извършено не по-рано от 3 дни преди вземането на серума.

2. Преди вземане на кръвната проба (серум) бременната получава писмена информация за информативната стойност и ограниченията на изследването и подписва информирано съгласие.

3. Изследването се извършва в серум - 1 мл. Серумът може да се взема във всяка медико-диагностична лаборатория (самостоятелна или структура на лечебно заведение), в която е възможно отделяне на серума на стайна температура до 1 час след пробовземане.

4. Серумът може да се транспортира до Националната генетична лаборатория с куриерска поща в надписана с инициалите и рождената дата на бременната пластмасова епруветка в рамките на 24 часа при стайна температура. Препоръчва се транспортиране в лед.

5. Серумът се придружава от поръчка.

6. Поръчката съдържа:

• паспортна част: трите имена на бременната, рождена дата, адрес, телефон;

• седмицата за срока на бременността в дни (например 15+2), определен с ултразвук не по-рано от 3 дни преди вземане на кръвната проба;

• информирано съгласие за извършване на изследването;

• подпис на бременната, че е получила писмена и устна информация за същността на изследването;

• начина, по който бременната желае да получи резултата: по пощата, по електронна поща, по телефон, по факс или чрез лекуващия лекар;

• име, адрес и телефон на насочващия лекар.

7. Резултатите от извършените изследвания, придружени със задължителен коментар, се изпращат на бременната жена. С нейното изрично разрешение, удостоверено с подпис в информираното съгласие, и на насочващия лекар.

8. Резултатът от изследване не отменя задължителното високоспециализирано ултразвуково изследване "фетална анатомия (морфология)" в 19 - 22 гестационна седмица.

Забележки. За провеждане на изследването за оценка на риска за раждане на дете с болестта на Даун в 10 - 13 седмица е необходима стойността на предварително измерена с ултразвук "нухална транслуценция".

Образец на поръчката и задължителната писмена информация, която се връчва на бременната за информативната стойност на изследването, може да се предостави от Националната генетична лаборатория и да бъде намерена на официалната електронна страница на лабораторията.




Сподели с приятели:
1   2   3   4




©obuch.info 2024
отнасят до администрацията

    Начална страница