№
|
Болест
|
1
|
2
|
|
Аминоацидопатии
|
1.
|
Фенилкетонурия
|
2.
|
Хиперфенилаланинемия
|
3.
|
Тирозинемия тип I
|
4.
|
Тирозинемия тип II
|
5.
|
Преходна тирозинемия
|
6.
|
Левциноза
|
7.
|
Некетотична хиперглицинемия
|
8.
|
бета-аминоизомаслена ацидурия
|
9.
|
Хистидинемия
|
10.
|
Хомоцистинурия
|
11.
|
Лизинемия
|
12.
|
Генерализирана аминоацидурия
|
|
Дефекти в урейния цикъл - хиперамониемии
|
13.
|
Карбамилфосфат синтетазен дефицит
|
14.
|
Орнитинтранскарбамилазен дефицит
|
15.
|
Аргининосукцинат синтетазен дефицит
|
16.
|
Аргининосукцинат лиазен
|
17.
|
Аргиназен дефицит
|
18.
|
Хиперамониемия - неизяснена
|
19.
|
Lysine Protein Intolerance (LPI)
|
|
Ароматни аминокиселини
|
20.
|
Алкаптонурия
|
|
Пропионов и метилмалонов метаболизъм
|
21.
|
Метилмалонова ацидурия
|
22.
|
Пропионова ацидурия
|
23.
|
Холокарбоксилазен синтетазен дефицит
|
24.
|
MLYCD малонил коензим А декарбоксилазен
|
|
дефицит
|
|
Дефекти в аминокиселините с разклонени
|
|
вериги
|
25.
|
Изовалерианова ацидемия
|
26.
|
3-метилкротонуил - КаА карбоксилазен
|
|
дефицит
|
27.
|
3-метилглутаконова ацидурия тип III
|
28.
|
3-хидрокси-3-метилглутарова ацидурия
|
29.
|
Мевалонова ацидурия
|
30.
|
3-кетотиолазен дефицит - митохондриална
|
|
Пиримидинов метаболизъм
|
31.
|
Дихидропиримидин дехидрогеназен
|
32.
|
Оротова ацидурия - неизяснена
|
|
гама-глутамилов цикъл
|
33.
|
5-оксопролинурия
|
|
Дибазични аминокиселини
|
34.
|
Глутарова ацидемия тип I
|
|
Гликолитична верига, цикъл на Кребс
|
35.
|
2-хидрокси глутарова ацидурия
|
36.
|
Глицеролурия
|
37.
|
D-глицеринова ацидурия
|
38.
|
Фумаразен дефицит
|
|
Други
|
39.
|
Болест на Канаван
|
40.
|
4-хидроксимаслена ацидурия
|
|
бета-окислението на мастните киселини
|
41.
|
MCAD - средноверижни мастни киселини
|
42.
|
SCAD - късоверижни мастни киселини
|
43.
|
LCHAD - дълговерижни мастни киселини
|
44.
|
MADD - множествен ацил коензим А
|
|
дехидрогеназен дефицит
|
|
Пероксизомни болести
|
45.
|
X-ALD Х - свързана аденолевкодистрофия
|
46.
|
Zellweger синдром
|
|
Лактатна ацидурия (PDH, PC)
|
47.
|
Липоамид дехидрогеназен дефицит (Е3)
|
48.
|
Лактатна ацидурия
|
|
Въглехидратен метаболизъм
|
49.
|
Галактоземия - класическа
|
50.
|
Галактоземия - киназен дефицит
|
51.
|
Глюкозо-6-фосфат дехидрогеназен дефицит
|
|
Лизозомни болести
|
52.
|
GM1 генерализирана ганглиозидоза
|
53.
|
Sandhoff
|
54.
|
Tay-Sachs
|
55.
|
Krabbe
|
56.
|
Fucosidosis
|
57.
|
Mannosidosis
|
58.
|
Олигозахаридози - неизяснени
|
59.
|
ML I муколипидоза I тип
|
60.
|
ML II муколипидоза II тип
|
61.
|
MPS I мукополизахаридоза I тип Хърлер
|
62.
|
MPS II мукополизахаридоза II тип Хънтер
|
63.
|
MPS IIIA мукополизахаридоза III тип
|
|
Санфилипо А
|
64.
|
MPS IIIB мукополизахаридоза III тип
|
|
Санфилипо В
|
65.
|
MPS IIIС мукополизахаридоза III тип
|
|
Санфилипо С
|
66.
|
MPS IVA мукополизахаридоза IV тип
|
|
Моркио А
|
67.
|
MPS IVB мукополизахаридоза IV тип
|
|
Моркио B
|
68.
|
MPS VI мукополизахаридоза VI тип
|
|
Марото - Лами
|
69.
|
MSD множествен сулфатазен дефицит
|
70.
|
Pompe
|
71.
|
MLD метахромматична левкодистрофия
|
72.
|
Gaucher
|
73.
|
NP A&B Ниман - Пик A&B
|
74.
|
NP C Ниман - Пик С
|
75.
|
Fabry
|
76.
|
Wolman
|
Приложение № 3 към чл. 7, ал. 4
Наследствени болести, които се диагностицират чрез ДНК анализ
|
№
|
Болест
|
1
|
2
|
1.
|
Ниман - Пик
|
2.
|
Фенилкетонурия
|
3.
|
MCAD средноверижни мастни киселини
|
4.
|
Хепатолентикуларна дегенерация - болест
|
|
на Уилсън
|
5.
|
Муковисцидоза
|
6.
|
бета-таласемия
|
7.
|
Хемофилия А
|
8.
|
Хемофилия В
|
9.
|
Конексинопатия - глухота
|
10.
|
Спинална мускулна атрофия
|
11.
|
Вродена миастения с мутация 1276delC
|
12.
|
Мускулна дистрофия тип Дюшен/Бекер
|
13.
|
Моторосензорна невропатия тип HMSNL
|
14.
|
Невропатия с конгенитална катаракта и
|
|
лицев дисморфизъм - CCFDN
|
15.
|
Мускулна дистрофия тип "Пояс - крайник"
|
|
2А-delA
|
16.
|
Мускулна дистрофия тип "Пояс - крайник" 2С
|
17.
|
Неврална мускулна атрофия 17рdupl/del
|
18.
|
Неврална мускулна атрофия 1А
|
19.
|
Неврална мускулна атрофия 1В
|
20.
|
Неврална мускулна атрофия Х1
|
21.
|
Неврална мускулна атрофия 2А
|
22.
|
Неврална мускулна атрофия 2D Бургас
|
23.
|
Неврална мускулна атрофия DI-CMTC
|
24.
|
Неврална мускулна атрофия 1А Лом
|
25.
|
Стерилитет Y-делеции
|
26.
|
Тромбофилия - FV, FII, PAI
|
Приложение № 4 към чл. 9
Генетични лаборатории към лечебни заведения и медицински факултети в България
|
№
|
Наименование
|
Лечебно заведение/медицински
|
|
|
факултет
|
1
|
2
|
3
|
1.
|
Национална
|
"Университетска специализирана
|
|
генетична
|
болница за активно лечение по
|
|
лаборатория
|
акушерство и гинекология "Май-
|
|
|
чин дом" - ЕАД, София
|
2.
|
Генетична
|
Катедра по медицинска генетика,
|
|
лаборатория
|
Медицински факултет - Медицин-
|
|
|
ски университет, София
|
3.
|
Сектор "Скри-
|
"Университетска специализирана
|
|
нинг и функцио-
|
болница за активно лечение по
|
|
нална хормонал-
|
детски болести" - ЕАД, София
|
|
на диагностика"
|
|
4.
|
Лаборатория по
|
"Университетска многопрофилна
|
|
цитогенетика и
|
болница за активно лечение
|
|
пренатална
|
"Св. Георги" - ЕАД, Пловдив
|
|
диагностика
|
|
5.
|
Лаборатория по
|
"Университетска многопрофилна
|
|
медицинска и
|
болница за активно лечение
|
|
молекулярна
|
"Св. Марина" - ЕАД, Варна
|
|
генетика
|
|
6.
|
Медико-диаг-
|
"Университетска многопрофилна
|
|
ностична гене-
|
болница за активно лечение
|
|
тична лабора-
|
"Д-р Г. Странски" - ЕАД, Плевен
|
|
тория
|
|
7.
|
Лаборатория по
|
Медицински факултет - Тракий-
|
|
хромозомна
|
ски университет, Стара Загора
|
|
диагностика и
|
|
|
генетичен
|
|
|
скрининг
|
|
Приложение № 5 към чл. 10, ал. 2
Изисквания при вземане на кръв от новородено дете за извършване на изследвания за вроден хипотиреоидизъм и фенилкетонурия
1. При новородените деца с тегло при раждане над 2000 г кръв за изследването се взема след четиридесет и осмия час (втория ден) и преди деветдесет и шестия час (четвъртия ден) от живота на детето. Кръвта може да се вземе и в следобедните часове.
2. При новородените деца с тегло под 2000 г кръв за изследването се взема на четвъртия ден от живота на детето, в края на втората седмица или при по-ранно изписване - в деня на изписването.
3. При новородени с кръвопреливане или обменно кръвопреливане кръв за изследването се взема непосредствено преди следващото кръвопреливане, в случай че такова се осъществява преди четвъртия ден. При деца, които към този ден все още са с тегло под 2000 г, кръв за изследването се взема в края на втората седмица, от 3 до 5 дни след последната трансфузия.
4. Изследване за вроден хипотиреоидизъм и фенилкетонурия се извършва върху взета капка кръв на филтърна бланка от акушерка или медицинска сестра:
• петичката на детето се убожда дълбоко странично с лансетка за получаване на голяма капка кръв; всяко кръгче от филтърната бланка трябва да е напоено с една капка кръв, добре просмукала се и от обратната страна; капката кръв да се взема директно с филтърна бланка, а не с капилярка;
• всички данни на филтърна бланка се попълват четливо, най-добре с печатни букви; в бланката да се вписва адрес и телефон на родителите на детето за обратна връзка; в случай че резултатът е патологичен, трябва бързо да бъдат информирани родителите на детето от изследващата лаборатория;
• опаковат се само изсушени (2 - 3 часа на въздух) без пряка слънчева светлина филтърни бланки;
• филтърните бланки се изпращат още същия ден или най-късно на следващия ден;
• не се допуска замърсяване на филтърната бланка с галактоза (мляко, пудра за пъп и др.);
• използват се само филтърни бланки, поръчвани и получени от Националната генетична лаборатория към "СБАЛАГ "Майчин дом" - ЕАД, София.
Приложение № 6 към чл. 11
Изисквания при изследване на бременни жени за оценка на риска за раждане на деца с болест на Даун, спина бифида, аненцефалия и тежък дефект на коремната стена
1. Изследването се провежда в 15 - 20 гестационна седмица на бременността, определена с ултразвук в дни (например 15+2 дни). Ултразвуковото изследване трябва да бъде извършено не по-рано от 3 дни преди вземането на серума.
2. Преди вземане на кръвната проба (серум) бременната получава писмена информация за информативната стойност и ограниченията на изследването и подписва информирано съгласие.
3. Изследването се извършва в серум - 1 мл. Серумът може да се взема във всяка медико-диагностична лаборатория (самостоятелна или структура на лечебно заведение), в която е възможно отделяне на серума на стайна температура до 1 час след пробовземане.
4. Серумът може да се транспортира до Националната генетична лаборатория с куриерска поща в надписана с инициалите и рождената дата на бременната пластмасова епруветка в рамките на 24 часа при стайна температура. Препоръчва се транспортиране в лед.
5. Серумът се придружава от поръчка.
6. Поръчката съдържа:
• паспортна част: трите имена на бременната, рождена дата, адрес, телефон;
• седмицата за срока на бременността в дни (например 15+2), определен с ултразвук не по-рано от 3 дни преди вземане на кръвната проба;
• информирано съгласие за извършване на изследването;
• подпис на бременната, че е получила писмена и устна информация за същността на изследването;
• начина, по който бременната желае да получи резултата: по пощата, по електронна поща, по телефон, по факс или чрез лекуващия лекар;
• име, адрес и телефон на насочващия лекар.
7. Резултатите от извършените изследвания, придружени със задължителен коментар, се изпращат на бременната жена. С нейното изрично разрешение, удостоверено с подпис в информираното съгласие, и на насочващия лекар.
8. Резултатът от изследване не отменя задължителното високоспециализирано ултразвуково изследване "фетална анатомия (морфология)" в 19 - 22 гестационна седмица.
Забележки. За провеждане на изследването за оценка на риска за раждане на дете с болестта на Даун в 10 - 13 седмица е необходима стойността на предварително измерена с ултразвук "нухална транслуценция".
Образец на поръчката и задължителната писмена информация, която се връчва на бременната за информативната стойност на изследването, може да се предостави от Националната генетична лаборатория и да бъде намерена на официалната електронна страница на лабораторията.
Сподели с приятели: |