Наредба №26 от 14 юни 2007 Г. За предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени

Приложение № 8 към чл. 12, ал. 2, т. 1

Изисквания при изследване на бременни с доказан висок риск по приложение № 9 за раждане на дете с наследствена болест - пренатална (дородова) диагностика

1. Биологичен материал за извършване на изследването:

• клетки в 5 - 15 мг от хорионбиопсия, проведена в 12 - 14 седмица.

• при пропусната възможност за провеждане на хорионбиопсия в клетки, изолирани от 15 - 20 мл околоплодна (амниотична течност), взета чрез амниоцентеза в 16 - 19 седмица.

2. Изследването се извършва след задължителна генетична консултация.

3. Биологичният материал (хорионбиопсията или амниотичната течност) може да се транспортира до Националната генетична лаборатория към "СБАЛАГ "Майчин дом" - ЕАД, София, в надписана с инициалите и рождената дата на бременната стерилна пластмасова епруветка в рамките на 24 часа. Никога не се замразява.

4. Биологичният материал се придружава от поръчка.

5. Поръчката съдържа:

• паспортна част: трите имена на бременната, рождена дата, адрес, телефон;

• показание за извършване на изследването (генетична диагноза);

• резултат от проведен предварителен ДНК анализ за информативност;

• седмицата за срока на бременността;

• информирано съгласие за извършване на изследването;

• подпис на бременната, че е получила генетична консултация;

• име, адрес и телефон на насочващия лекар.

6. Методи на изследване:

• биохимичен (ензимен и метаболитен) анализ;

• ДНК анализ.

7. Резултатите от извършените изследвания, придружени със задължителен коментар, се връчват на бременната жена. С нейното изрично разрешение, удостоверено с подпис в информираното съгласие, и на насочващия лекар.

8. При връчване на резултата задължително се предоставя генетична консултация.

Забележка. Образец на поръчката и задължителната писмена информация, която се връчва на бременната за информативната стойност на изследването, може да се предостави от Националната генетична лаборатория и да бъде намерена на официалната електронна страница на лабораторията.

 Приложение № 9 към чл. 12, ал. 2, т. 2

Изисквания при изследване на бременни с доказан висок риск (по приложение № 9) за раждане на дете с хромозомна болест - пренатална (дородова) диагностика

1. Биологичен материал за извършване на изследването:

• клетки в 5 - 15 милиграма от хорионбиопсия, проведена в 12 - 14 седмица;

• клетки, изолирани от 15 - 20 мл околоплодна (амниотична) течност, взета чрез амниоцентеза в 16 - 19 седмица. Околоплодна течност, съдържаща кръв, е негодна за ДНК анализ.

2. Биологичният материал (хорионбиопсията или амниотичната течност) може да се транспортира до Националната генетична лаборатория към "СБАЛАГ "Майчин дом" - ЕАД, София, Катедрата по медицинска генетика към Медицинския факултет на Медицинския университет, София, Генетичната лаборатория към "Университетска многопрофилна болница за активно лечение "Свети Георги" - ЕАД, Пловдив ("УМБАЛ "Свети Георги" - ЕАД, Пловдив), и "УМБАЛ "Света Марина" - ЕАД, Варна, в надписани с инициалите и рождената дата на бременната стерилна пластмасова епруветка в рамките на 24 часа. Никога не се замразява.

3. Биологичният материал се придружава от поръчка.

4. Поръчката съдържа:

• паспортна част: трите имена на бременната, рождена дата, адрес, телефон;

• показание за извършване на изследването;

• седмицата за срока на бременността в дни (например 15+2);

• информирано съгласие за извършване на изследването;

• подпис на бременната, че е получила писмена и устна информация за същността на изследването; препоръчва се генетична консултация;

• избор на вида анализ (цитогенетичен под микроскоп, ДНК или и двата, вж. т. 7);

• начина, по който бременната желае да получи резултата: по пощата, по електронна поща, по телефон, по факс или чрез лекуващия лекар;

• име, адрес и телефон на насочващия лекар.

5. Методи на изследване:

• цитогенетичен анализ; изследване на хромозомите под микроскоп, което дава информация за 99 % от хромозомните болести; продължителност от 2 до 4 седмици;

• ДНК анализ - дава информация за 94 % от хромозомните болести (без хромозомните пренареждания); продължителност на анализа 4 работни дни.

6. Резултатите от извършените изследвания, придружени със задължителен коментар, се връчват на бременната жена. С нейното изрично разрешение, удостоверено с подпис в информираното съгласие, и на насочващия лекар.

7. При връчване на резултата задължително се предоставя генетична консултация.

Забележка. Образец на поръчката и задължителната писмена информация, която се връчва на бременната за информативната стойност на изследването, може да се предостави от Националната генетична лаборатория и да бъде намерена на официалната електронна страница на лабораторията.

 Приложение № 10 към чл. 14, ал. 2

Изисквания при изследване на новородени и деца с клинична диагноза на наследствена болест

1. Биологичен материал за извършване на изследването:

• урина 20 мл (денонощна или от 2 порции);

• венозна кръв с антикоагулант ЕДТА - 2 мл за новородено и 10 мл за деца;

• кожни фибробласти (вземат се в Националната генетична лаборатория).

2. Изследването се извършва след задължителна генетична консултация.

3. Биологичният материал (урина и кръв) може да се транспортира до Националната генетична лаборатория към "СБАЛАГ "Майчин дом" - ЕАД, София, в надписани с инициалите и рождената дата на пластмасова епруветка в рамките на 24 часа. Кръвта никога не се замразява.

4. Биологичният материал се придружава от поръчка.

5. При липса на поръчка - епикриза и направление, което съдържа:

• паспортна част: трите имена на бременната, рождена дата, адрес, телефон;

• клинична диагноза;

• информирано съгласие на родител (настойник) за извършване на изследването;

• подпис на родителя, че е получил генетична консултация и устна информация за същността на изследването;

• име, адрес и телефон на насочващия лекар.

6. Методи на изследване:

• биохимичен (ензимен) анализ;

• ДНК анализ.

7. Резултатите от извършените изследвания, придружени със задължителен коментар, се връчват на бременната жена. С нейното изрично разрешение, удостоверено с подпис в информираното съгласие, и на насочващия лекар.

8. При връчване на резултата задължително се предоставя генетична консултация.

Забележка. Образец на поръчката и задължителната писмена информация, която се връчва на бременната за информативната стойност на изследването, може да се предостави от Националната генетична лаборатория и да бъде намерена на официалната електронна страница на лабораторията.

Приложение № 12 към чл. 15, ал. 3