- Синдром на Патау е вродено заболяване, познато още като тризомия 13. Това означава, че всяка клетка в тялото има 3 копия на хромозома 13, вместо нормалните 2.
- Някои от аномалиите свързани с болестта са – изоставане в умственото и физическото развитие, повече на брой пръсти, сърдечни и очни проблеми, заешка устна и др.
- Носителите на този синдром имат много малък процент на преживяемост, което се дължи на наличието на сърдечни и бъбречни аномалии и други нарушения във вътрешните органи. Други белези-удължена глава, деформации на уши, пръсти
- Синдромът на Едуардс
- е познат като тризомия по 18-та хромозома
- Статистиката показва, че 50% от родените със синдрома на Едуардс не преживяват първата седмица след раждането си.
- Средната продължителност на живот е около 6 месеца, рядко до пубертет
-
- Синдром на Даун/вродена идиотия/ - нисък ръст , монглоидни очи, дебел език, дефекти на зъби, уши, чести заболявания- сърдечни пороци. Кариотип 47 вместо 46 хромозоми. 47ХХ+21 – женски пол 47ХУ+21 – мъжки пол
- Най-често срещаната хромозомна аномалия. Честотата е 3 на 2000 новородени момчета. Кариотипът е 47,XXY.
- Основен симптом е мъжкият стерилитет – резултат на аспермия. При нормални външни полови органи има много тежки морфологични изменения в тестисите. Болните са мъже с висок ръст, тесни рамене, широк таз и непропорционален растеж на крайниците, окосмяване и отлагане на подкожна мазнина от женски тип, слабо окосмяване на брадата, недоразвити полови органи.
- Честотата е 1 на 2000 новородени момичета. Кариотипът е 45,XO. Жените са с нисък ръст, къс врат и криловидни кожни гънки на шията. Липсват яйчници и матката е недоразвита. Установяват се дефекти в развитието на костите, сърцето и отделителната система.
- Синдром на "свръхжени" Честотата е 1:1000 новородени момичета. Възниква по-често,ако родителите са възрастни. Кариотипът е 47,ХХХ. Болните жени са с нарушена функция на яйчниците и обикновено са безплодни. Наблюдава се умствено изоставане.
- Синдром на "свръхмъже" Честотата е 1,3:1000
- Само при мъжете. Кариотипът е 47,XYY
- Фенотипната проява е високият ръст, увеличената долна челюст, и силно издадените надвеждни дъги. Болните се отличават с агресивно поведение.
Сподели с приятели: |
