Медицинска генетика
Изтегляне 466.91 Kb.
|
2 работна площ.3.2. Лабораторното пространство трябва да има 4 основни физически разделени помещения:3.2.1. Помещение за приемане, регистриране и разпределяне на биологичните материали. 3.2.2. Помещение за извършване на скриниращи метаболитни и ензимни изследвания. 3.2.3. Помещение за документиране и разпечатване на резултати, архивиране и съхранение.3.3. Складови помещения за запалими и незапалими реактиви и консумативи (не са включени в работната площ).3.4. Лабораторията може да разкрива допълнителни сектори:3.4.1. Съхранение на клетъчни и уринни проби.3.4.2. Манипулационна със задължителни отделно обособени помещения: помещение за консултации; помещение за вземане на кръв и кожни биопсии.4. Лабораторни показатели и изисквания за биохимична генетична лабораторияС изключение на 4.1 (задължителен) всички останали проби се назначават по клинични показания.4.1. "Метаболитен скрининг" на урина, включващ полуколичествени методи: конвенционален 10-показателен лентов сух тест и капкови проби за метилмалонова киселина, кетокиселини, фенилкетони, редуциращи субстанции, хомогентизинова киселина на урина;4.2. Количествено определяне на галактоза в суха капка кръв върху филтърна бланка; 4.3. Качествено определяне на олигозахариди в урина - TLC метод; 4.4. Количествeно определяне на общи мукополизахариди - DMB метод; 4.5. Качествено разделяне на мукополизахариди - TLC или 2D електрофореза. 4.6. Качествено откриване на аминокиселини в биологични течности - 2DTLC върху микроцелулозни мембрани; 4.7. Количествено определяне на аминокиселини в биологични течности - HPLC или йонообменен автоматичен анализатор; 4.8. Количествено определяне на метаболити и органични киселини в биологични течности - GC/MS и/или тандем-мас-спектрометрия;4.9. Количествено определяне на много дълговерижни мастни киселини (VLCFA) в плазма - GC/MS;4.10. Определяне на глюкозо-6-фосфатдехидрогеназа, галактотрансфераза и биотинидаза в сухи петна кръв върху филтърни бланки от масовия скрининг, следване на лизозомни ензими в тъкани чрез методи с използване на синтетични флуорогенни и хромогенни субстрати в биологични течностни тъкани, включително амниоцити и хорионни клетки за целите на пренаталната диагностика.5. Минимална, задължителна лабораторна апаратура (в зависимост от избраните проби и работещите) за биохимична лаборатория за вродени грешки на обмяната
6. Обем на изследвания6.1. Годишният капацитет на лаборатория за биохимични генетични изследвания трябва да бъде от 500 до 1000 пациенти, изследвани постнатално, и 25 семейства, изследвани пренатално.6.2. Лаборатория, извършваща серумен биохимичен скрининг за синдром на Даун, дефекти на невралната тръба и коремната стена, трябва да изследва минимум 1000 проби за година.7. Прием на проби и информацияСъгласно раздел ІV, буква "А", т. 3.7.1. За лаборатория, извършваща метаболитни и ензимни изследвания, специализираният документ, придружаващ материала за изследване, е "поръчка за вродени грешки на обмяната".8. Аналитични принципи за извършване на биохимични изследвания 8.1. Общи положения8.1.1. Използваните методи често имат множество приемливи варианти. Аналитичната надеждност (точност, възпроизводимост, чувствителност и специфичност) и клинична надежност (чувствителност и специфичност) на всеки метод трябва да бъдат установени и документирани в конкретната лаборатория. Те задължително са препоръчани от оторизирана за целта международна институция. 8.1.2. Специализираните изследвания, които не могат да се провеждат в конкретната лаборатория, могат да се насочват към други лаборатории у нас или в чужбина при съблюдаване на изискванията за изпращане на биологичен материал.8.1.3. При изследвания за ВГО като източник на метаболити се използват: серум, плазма, урина (за органични киселини, мукополизахариди и олигозахариди), суха капка кръв или урина върху филтърна бланка от масовия скрининг и рядко ликвор (хиперглицинемия). При някои случаи (проследяване, пренатална диагноза) се използват и други биологични течности и клетки (амниоцити, амниотична течност, хорионни въси фибробласти и др).8.1.4. Изолирането на метаболити от серум/плазма се извършва до 30 мин след вземане на кръвта. Ликворът се замразява веднага след вземане.8.1.5. Всички биологични материали се съхраняват до анализ на -20°С, а за биобанка на -70°С.8.1.6. Предпочита се 24-часова урина без консерванти, с която ще се отчетат вариациите през деня. Допустимо е използването на 2 порции или произволна проба (не първа сутрешна урина).8.1.7. В урина метаболитите се изчисляват на mol креатинин.8.1.8. Всички определяния се извършват в тройни проби.8.1.9. Интерпретацията на метаболитите изисква изработването на собствени референтни стойности.8.2. Количествен анализ на аминокиселини се извършва на принципа на обратнофазова или йонообменна хроматография на автоматичен аминоанализатор.8.3. Количествен анализ на органични киселини в урина.8.3.1. Принцип на дериватизация: оксимиране на 2-кетокиселините и триметилсиалови деривати.8.3.2. Принцип на анализа - газова хроматография с мас-селективен детектор. 8.3.3. Калибрация на мас-селективния детектор се извършва ежедневно преди анализа на пробите съгласно инструкциите към апарата. 8.3.4. Принцип на идентификация - специализирана и собствена мас-спектрална библиотека. 8.4. Мукополизахариди в урина (МПЗ):8.4.1. Количествено определяне на спектрофотометричен принцип с биметилметиленово синьо. 8.4.2. Качествено фракциониране на принципа на тънкослойна хроматография или двупосочна електрофореза. 8.5. Доказване на патологична екскреция на олигозахариди се извършва на принципа на тънкослойна хроматография. 8.5.1. Диагностични ензимни анализи:8.5.1.1. Принципът на анализ е спектрофлуориметричен с 4-метилумбелиферон (при невъзможност се използва 4-нитрофенолови деривати).8.5.1.2. Ензимната активност в клетки се отнася на mg белтък.8.5.2. Интерпретацията е задължително: към собствени референтни стойности; към положителни и отрицателни контроли. За всички използвани методи лабораторията трябва да разполага със собствени референтни стойности, изработени съгласно медицинския стандарт "Клинична лаборатория".9. Качествен контролВътрешен качествен контрол (ВКК) и външна оценка на качеството (ВОК) се осъществяват съгласно принципите, посочени в раздел ІV, буква "А", т. 7.В. Специфични изисквания за провеждане на биохимичен скрининг на бременни жени за синдрома на Даун, дефекти на невралната тръба и коремната стена 1. ОпределениеЛаборатории за биохимичен серумен скрининг на бременни жени са лаборатории, които участват в извършване на изследвания за дородов скрининг за оценка на риска за синдрома на Даун, дефекти на невралната тръба и коремната стена. 2. Човешки ресурси Съгласно раздел ІV, буква "А", т. 2.3. Квалификация3.1. Ръководител на лаборатория за биохимичен серумен скрининг на бременни жени за синдрома на Даун, дефекти на невралната тръба и коремната стена може да бъде лекар с призната медицинска специалност по профила на лабораторията. 3.2. Специалистът е химик или биолог с магистърска степен или лекар. 3.3. Медицинският лаборантът трябва да притежава бакалавърска степен "медицински лаборант".3.4. Техническият секретар е със сертификат за компютърна грамотност.4. Качествен контролСъгласно раздел ІV, буква "А", т. 7.5. Работна площ Лабораторията трябва да разполага минимум с 60 м2 работна площ.5.1. Лабораторното пространство трябва да има 4 основни физически разделени помещения: 5.1.1. Помещение за приемане, регистриране и разпределяне на материалите за изследване. 5.1.2. Помещение за подготовка на пробите за анализ.5.1.3. Помещение за извършване на анализи. 5.1.4. Помещение за вземане на биологичен материал.5.2. Чакалня с достатъчен брой седящи места.5.3. Тоалетна за пациенти.5.4. Лабораторията може да разкрива медико-генетична консултация в отделно помещение или да насочва пациентите към други кабинети за медико-генетично консултиране. 6. Минимален задължителен обем лабораторни показатели и изисквания за биохимичен серумен скрининг на бременни жени за оценка на риска за синдрома на Даун, дефекти на невралната тръба и коремната стена6.1. Лабораторията трябва да използва най-малко два биохимични маркера (AFP и free b-hCG например) за постигане на минимум 60 % откриваемост във втори триместър и 90 % в първи триместър при 5 % фалшиво положителни резултати.6.2. Лабораторията трябва да разполага със специализирана компютърна програма за пресмятане на риска от раждане на дете със синдрома на Даун в първи, втори триместър и интегриран от двата. Използваната програма трябва да бъде лицензирана от международен орган, оторизиран за целта. 6.3. Преди вземане на решение за изследване лабораторията трябва да предлага на бременните жени писмени материали (брошури, листовки), които да съдържат основна информация за синдрома на Даун, дефектите на невралната тръба и коремната стена, информация за предлаганото изследване (кога, как и къде може да се проведе), рисковете и недостатъците на използвания скриниращ метод, какво да се очаква. 6.4. Лабораторията трябва да предлага информация за насочващия лекар - кога се извършва биохимичният скрининг за първи и за втори триместър от бременността, каква проба се изследва, критериите за качеството на пробата, очакваната аналитична надеждност (чувствителност, специфичност), начина на доставяне в лабораторията, информация за времетраенето на изследването и начините за получаване на резултатите - по куриер, факс, поща, в електронен вид с парола.7. Минимална задължителна апаратура за лаборатория за биохимичен серумен скрининг на бременни жени за оценка на риска за синдрома на Даун, дефекти на невралната тръба и коремната стена7.1. Автоматична или полуавтоматична система, базирана на флуориметрични, луминометрични или хемилуминисцентни имунометрични методи за определяне на AFP, F-b-HCG, Eстриол, PAPP-А.7.2. Лабораторна центрофуга до 5000 g с летящ за обеми 2 - 10 мл.7.3. Настолна лабораторна центрофуга до 14 000 g за обеми 0,2 - 2 мл.7.4. Автоматични микропипети с променлив обем, обхват от 100 до 1000 µl за всяко работно място (минимум 2) и един резервен комплект.7.5. Автоматични микропипети с фиксиран обем от 10, 25 и 50 µl, за всяко работно място (минимум 2) и един резервен комплект.7.6. Бидестилатор - стъклен с минимален капацитет 5 литра/час.7.7. Хладилник, 4° C, с капацитет до 400 л 7.8. Хладилна камера, -20°С, с капацитет до 400 л, вертикален, с чекмеджета.7.9. Компютри: един за изчисляване на риска за раждане на дете със синдром на Даун и два за регистрация на пациенти, материали и резултати.7.10. Лабораторията трябва да разполага с локална компютърна мрежа и непрекъснат достъп до интернет.8. Обем на изследванията Лаборатория, извършваща серумен биохимичен скрининг за синдром на Даун, дефекти на невралната тръба и коремната стена, трябва да изследва минимум 1000 проби за година.9. Качествен контролСъгласно раздел ІV, буква "А", т. 7.Г. Специфични изисквания за провеждане на масов неонатален скрининг за фенилкетонурия (ФКУ) и други вродени грешки на обмяната (ВГО)1. ОпределениеГенетичните скринингови лаборатории са биохимични лаборатории, които извършват изследвания за неонатален скрининг на вродени грешки на обмяната (ВГО) и други наследствени заболявания.2. Човешки ресурси 2.1. В генетична скринингова лаборатория, която извършва неонатален масов скрининг за вроден хипотиреоидизъм или ФКУ, работят: 2 специалисти (химик, биолог, биохимик, фармацевт); 4 медицински лаборанти; технически сътрудник - регистратор; санитар.2.2. За генетична скринингова лаборатория, която извършва неонатални скринингови изследвания за 20 вродени грешки на обмяната чрез тандем-мас-спектрометрия до 70 000 новородени годишно са необходими: 2 специалисти (химик, биолог, биохимик, фармацевт); 4 медицински лаборанти; технически сътрудник - регистратор; санитар.3. Квалификация3.1. Ръководител на биохимична генетична неонатална скринингова лаборатория е лекар с призната медицинска специалност по профила на лабораторията.3.2. Специалистът е лекар, фармацевт, биолог или химик с магистърска образователно-квалификационна степен.3.2.1. Медицинският лаборант трябва да притежава бакалавърска степен "медицински лаборант". 3.3. Техническият секретар трябва да притежава средно образование и диплома или сертификат за компютърна грамотност.4. Работна и сервизна площ4.1. Лабораторията трябва да разполага минимум с 60 м2 работна площ.4.2. Лабораторното пространство трябва да има 5 основни физически разделени помещения:4.2.1. Помещение за приемане, регистриране и разпределяне на материалите за изследвания.4.2.2. Две помещения, едното с химическа камина за подготовка на пробите за MS/MS. 4.2.3. Помещение за извършване на скриниращи метаболитни анализи.4.2.4. Помещение за документиране и разпечатване на резултати, архивиране и съхранение.4.3. Лабораторията може да разкрива консултативен кабинет в допълнителни помещения, към който задължително има:4.3.1. Чакалня с достатъчно места за пациенти.4.3.2. Тоалетна за пациенти. 5. Минимална, задължителна лабораторна апаратура
6. Качествен контрол Лабораторията задължително участва в система за външна оценка на качеството.6.1. Контролни материали се получават и анализират ежемесечно и получените резултати се изпращат на контролната лаборатория, която ги оценява и връща с обратен резултат. 6.2. При установени отклонения лабораторията следва протоколите за ВКК и анализира източника на грешка с цел неговото отстраняване, което се отразява в лабораторните журнали. 6.3. Протоколите с анализираните проби се съхраняват като хартиен носител. В края на годината контролната лаборатория издава документ за оценка на качеството на извършваните анализи. Д. Специфични изисквания за провеждане на молекулярно-генетични изследвания и съхранение на генетичен материал в ДНК банка 1. Определение Молекулярно-генетичната диагностика е анализ на човешка ДНК, РНК и белтъци с цел откриване на изменения, свързани с проявата на генетични заболявания или генетични предразположения. 1.1. Лабораторията отговаря на всички критерии, залегнали в раздел ІV А.1.2. Резултатите от молекулярно-генетичните изследвания са "лични данни" по смисъла на Закона за защита на личните данни.1.3. Молекулярно-генетичните лаборатории в лечебни заведения могат да поддържат ДНК банка. 2. Човешки ресурси Съгласно раздел ІV, буква "А", т. 2.3. Квалификация3.1. Ръководител на молекулярно-генетична диагностична лаборатория е лекар с призната медицинска специалност по профила на лабораторията.3.2. Специалистът е лекар с призната специалност (клинична лаборатория или друга по профила на лабораторията) или лекар, биолог, химик, фармацевт. 3.3. Медицинският лаборант трябва да притежава бакалавърска степен "медицински лаборант" или такава в областта на биологичните и химични науки.3.4. Техническият секретар трябва да притежава средно образование и сертификат за компютърна грамотност.4. Работна площ4.1. Работна площ от минимум 90 м Каталог: medstand medstand -> Клинична патология medstand -> Имунологична подготовка при трансплантация на органи, тъкани и клетки medstand -> Нуклеарна медицина medstand -> Клинична лаборатория medstand -> Клинична хематология medstand -> Ушно-носно-гърлени болести medstand -> Наредба №36 от 6 август 2010 Г. За утвърждаване на медицински стандарт "очни болести" medstand -> Наредба №4 от 13 март 2014 Г. За утвърждаване на медицински стандарт "нефрология" medstand -> Ортопедия и травматология Изтегляне 466.91 Kb. Сподели с приятели:
|