CryoSave България: 10 години на пазара и над 5200 проби със стволови клетки на български деца

Tranquility - най-прецизният неинвазивен пренатален тест

Въвеждането на програми за пренатален скрининг и диагностика на вродените аномалии у плода през 80-те и 90-те години на миналия век спомогна да се намали броя на новородените със синдром на Даун или с някоя от другите, най-често срещани аномалии. В последните десетилетия, пренаталния скрининг придобива още по-голямо значение, тъй като, поради непрекъснато нарастващата средна възраст, в която жените забременяват и раждат, се увеличава броят на рисковите бременности.

За ранен скрининг на синдрома на Даун (през 1-ия и 2-ия триместър на бременността), днес широко се използва оценка на риска, която се основава на комбинацията от ултразвуково изследване (УЗВ) и определени биохимични маркери (комбиниран скрининг). С този метод се постига висока прецизност, достигаща 90-95%. При все това, надеждността на резултата зависи извънредно много от опита на медицинския специалист, който извършва ултразвуковото изследване, т.е., има субективен фактор. Недостатък на комбинирания скрининг за тризомии е наличието на твърде много фалшиво-позитивни резултати, което води до извършване на ненужни инвазивни диагностични процедури (амниоцентеза или хорион-биопсия) за потвърждение или отхвърляне на резултата от скрининга. Много бременни изпитват резерви към инвазивните методи, поради физически дискомфорт или поради свързания риск от прекъсване на бременността. Проучвания показват, че колкото и да е малък рискът, то той е една от основните причини за ефективен отказ на бременната от пренатална диагностика.

През последните няколко години, все по-популярни стават т.нар. неинвазивни пренатални тестове (НИПТ). Тези тестове могат да се извършват, още след 9-та или 10-та гестационна седмица. Основното им предимство се състои в по-високата прецизност и по-малкия брой фалшиво-положителни резултати, което позволява да бъде избегната излишна амниоцентеза или хорионбиопсия. Основното им ограничение е, че (засега) нямат отношение към други потенциални аномалии, като дефектите на невралната тръба (напр. спина бифидз) и вродените сърдечни дефекти, които обаче могат да бъдат установени чрез ултразвуково изследване.

Най-новият НИПТ на разположение на бременните у нас се казва Tranquility (Транквилити) и е разработен от швейцарската компания Genoma. Засега, това е единственият НИПТ, който е надлежно сертифициран, като ин-витро диагностично средство (CE-IVD) за скрининг на синдромите на Даун, Едуардс и Патзу (съответно, тризомии 21,18 и 13). В зависимост от избрания от бременната вариант, Tranquility дава възможност за скрининг и на други генетични аномалии, като анеуплоидиите на половите хромозоми (напр. синдрома на Търнър) и някои микроделеции. Тестът може да определи пола на плода, като при близнаци показва, дали те са еднополови (от женски пол) или поне единият близнак е от мъжки пол. Извършва се, чрез обичайно вземане на кръвна проба от бременната. Съществено удобство е, че резултатите от Tranquility, обикновено са готови в рамките на 5 работни дни. Закупуването за теста може да стане дори от вкъщи, онлайн. Самият кит е на разположение в много лечебни заведения или може да бъде получен в някой от офисите на Genoma България. Пробите пътуват сигурно, защитени от специална термо-изолирана опаковка, а обработката и разчитането им става в ултрамодерните лаборатории на Genoma в Женева, Швейцария.