Подобряване структурата на генетичната и скрининговата мрежа в страната

8. Подобряване структурата на генетичната и скрининговата мрежа в страната

8.2. Разширяване и унифициране дейностите на генетичните лаборатории чрез обмен на технологии между тях;

Необходимо е повишаване информираността за проблема както по време на обучение по медицина, така и след това. Това ще доведе до скъсяване на периода между поява на симптоми и поставяне на точна диагноза. Лекарите ще са информирани за наличните ресурси и пътеки в здравната система, касаещи профилактиката, диагностиката, лечението и рехабилитацията на редките болести. Осигуряването на стандарти и насоки за профилактиката, диагностиката, лечението и рехабилитацията на редките болести ще осигури оптимален мениджмънт на пациентите с редки болести и повишаване тяхното качество на живот.

• 
  Предложение за въвеждане на преподаване по медицинска генетика в специалността „Обща медицина”, предназначено за общопрактикуващи лекари;
  
• 
  Обучение на специалисти по акушерство и гинекология за оценка на фетална морфология;
  
• 
  Обучение на педиатри и общопрактикуващи лекари за разпознаване на редки болести;
  
• 
  Публикуване и разпространение на печатни материали;
  
• 
  Организиране и провеждане един път годишно на национална работна среща за редки болести;
  
• 
  Организиране и провеждане един път годишно на регионални семинари за общопрактикуващи лекари;
  
• 
  Изготвяне и разпространение на информационни материали за редките болести за медицински професионалисти;
  
• 
  Изготвяне и разпространение на компендиум по редки болести;
  
• 
  Разпространение на унифицирани документи и бланки:
  
  • 
    Информирано съгласие за вземане на материал чрез хорионбиопсия, амниоцентеза, кордоцентеза, венепункция и ДНК банка;
    
  • 
    Информирано съгласие за извършване на ДНК анализ, цитогенетично изследване, молекулярно-цитогенетичен анализ с цел диагностика, хетерозиготно носителство и предклинична диагностика – отделно за всеки конкретен случай (моногенни, хромозомни, предразположения и т.н.);
    
  • 
    Информирано съгласие за оценка на риска за раждане на дете с Даун и дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) и информирано съгласие за ДНК анализ на анеоплоидиите;
    
  • 
    Поръчка за извършване на ДНК анализ (за информативност, за постнатална и пренатална диагностика); поръчка за извършване на биохимичен анализ (за постнатална и пренатална диагностика); поръчка за извършване на цитогенетичен анализ (за постнатална и пренатална диагностика); поръчка за извършване на молекулярно-цитогенетичен анализ (за постнатална и пренатална диагностика);
    
  • 
    Филтърна бланка за вземане на кръвни проби за масовите скрининги на новородените (Директива 98/79/EO на Европейския парламент и на Съвета от 27 октомври 1998 г. за ин-витро диагностичните медицински изделия; ISO 13485:2003)
    

10. 
    Проучване на необходимостта, възможността и критериите за създаване на референтен център за редки болести на функционален принцип в България.
    

Създаването на референтен център за редки болести на функционален принцип в България, обединяващ наличните материални и човешки ресурси в страната, ще осигури база за високо-специализирано обучение на студенти и лекари, работещи в сферата на здравеопазването и ще създава стандарти и насоки за профилактика, диагностика, лечение и рехабилитация на болните с редки болести. Референтният център ще бъде важна структура, която ще осъществява по-тясна колаборация и обмен с референтните центрове за редки болести в Европейския съюз.

Националният консултативен съвет за редки болести към Министерство на здравеопазването, съвместно с националните консултанти и научни дружества в страната ще проведе задълбочено проучване на необходимостта, възможността и критериите за създаване на референтен център за редки болести на функционален принцип в България, съблюдавайки опита на останалите европейски страни и променящото се законодателство в тази област.

Дейности:

• 
  Проучване на необходимостта, възможността и критериите за създаване на референтен център за редки болести на функционален принцип;
  
• 
  Организиране и провеждане един път годишно на национална клинична конференция за редки болести и скринингови програми.
  

10. 
    Промоция на интегриран подход при прилагането на профилактиката, диагностиката, лечението и социалната интеграция на пациентите и техните семейства.
    

Действията в стратегията представят работата по здравеопазването във всички сектори. За здравето се говори в членове от Договора, отнасящи се до вътрешния пазар, околната среда, защитата на потребителите, социалната дейност, включваща безопасността и здравето на работещите, политиката на развитие, изследователската дейност, както и много други.

Здравето на населението не е задача само на Министерство на здравеопазването. Интегрираният подход (“Здраве във всички политики”, HIAP) при осигуряване на профилактика, диагностика, лечение и социалната интеграция на пациентите с редки болести изисква привличане и въздействието на всички политики извън здравния сектор върху специфичните проблеми, които имат тези пациенти и техните сеемйства. Промоцията на това междусекторно сътрудничество ще се осъществи чрез привличане на експерти от МТСП и МОН към НКСРБ, повишаване професионалната квалификация на медицинските специалисти, повишаване капацитета на НПО и пациентските асоциации за подобряване на диалога между здравеопазването и останалите сектори, увеличаване познаниято и информираността за редките болести в обществото.

Дейности:

• 
  Организиране и провеждане един път годишно на национална среща за междусекторно сътрудничество при редките болести
  

10. 
    Организиране на национална кампания за запознаване на обществото с редките болести и начините за тяхната профилактика
    

Дейности:

• 
  Изготвяне и разпространение на информационни материали за редките болести за населението;
  
• 
  Изготвяне и разпространение на информационни материали за хора с редките болести и техните семейства;
  
• 
  Национална медийна кампания чрез радио и видео спотове;
  

10. 
    Подкрепа и сътрудничество с НПО и асоциации на пациенти с редки болести
    

Дейности:

• 
  Организиране и провеждане един път годишно на национална среща на пациенти с редки болести;
  
• 
  Определяне и отбелязване на Европейския Ден на Хората с Редки Болести (последния ден на м. февруари).
  

10. 
    Установяване на тясна колаборация с другите страни на Европейския съюз
    

Дейности:

• 
  Организиране и провеждане на ежегодни работни експертни срещи за синхронизиране на националните приоритети и дейности в областта на редките болести;
  
• 
  Участие на български експерти в Европейски инициативи и работни групи за редки болести.
  

1. 
   Университеските болници в страната с техните лабораторни, диагностични, клинични и рехабилитационни звена;
   
2. 
   Родилни и неонатологични отделение към лечебните заведения за болнична помощ в страната;
   
3. 
   Генетични лаборатории на лечебни заведения;
   
4. 
   Министерство на здравеопазването, Министерство на труда и социалната политика, Министерство на образованието и науката, Националната здравноосигурителна каса;
   
5. 
   НПО и асоциации на пациенти с редки болести;
   
6. 
   Национални консултанти и Медицинските научни дружества;
   
7. 
   Общопрактикуващи лекари и специалисти от извънболничната помощ;
   

Реализирането на Националната програма ще подобри профилактиката, навременната диагностика, лечението и рехабилитация на хората с редките болести чрез:

1. 
   Национална политика за организация, планиране и финансиране на профилактика, диагностика, лечение и рехабилитация на пациенти с редки болести;
   
2. 
   Национална мрежа за редки болести, изградена от информационно-референтни кабинети в лечебни заведения;
   
3. 
   Национален регистър на пациенти с редки болести, осигуряващ точна епидемиологична информация за разпространението на редките болести в България;
   
4. 
   Продължаване и разширяване на масовите скринингови програми;
   
5. 
   Подобряване профилактиката на:
   

• 
  здрави лица, носители на рецесивни мутации или балансирани хромозомни преустройства, създаващи висок генетичен риск за раждане на болни деца в потомството им;
  
• 
  лицата с репродуктивни неблагополучия, при които е установена генетична причина за проблемите им;
  
• 
  бременните, преминали през биохимичен скрининг за хромозомни аномалии;
  
• 
  бременните, преминали през пренатална диагностика;
  

6. 
   Подобряване диагностиката на:
   

• 
  лечимите редки болести с генетична обусловеност (моногенни, хромозомни);
  
• 
  умствената изостаналост;
  
• 
  вродените аномалии с използване на нови технологии;
  
• 
  фамилните форми на някои онкологични заболявания;
  
• 
  лицата, които се включват в програми за профилактика на злокачествени заболявания;
  
• 
  онкохематологичните заболявания с молекулярно генетични изследвания и молекулярно-цитогенетични анализи на хромозомните аномалии;
  

7. 
   Намаляване броя на родените деца с тежки наследствени и вродени генетични болести;
   
8. 
   Подобряване на терапията на онкологични заболявания чрез изследване на генетични маркери;
   
9. 
   Въвеждане на мониторинг на ефекта от терапията на онкохематологични заболявания с костно-мозъчна трансплантация;
   
10. 
    Увеличаване броя на медико-генетичните консултации;
    
11. 
    Подобряване контрола на лечението на редки заболявания;
    
12. 
    Регламентиране и укрепване на инфраструктурата на генетичната мрежа;
    
13. 
    Идентифициране и означаване на експертни центрове в България за профилактика, диагностика, лечение и рехабилитация на конкретна рядка болест или група болести;
    
14. 
    Повишаване знанието и професионална квалификация на лекари в областта на ранната профилактика и диагностика на редките болести;
    
15. 
    Проучване на необходимостта, възможността и критериите за създаване на референтен център за редки болести на функционален принцип в България;
    
16. 
    Запознаване на обществото с редките болести и начините за тяхната профилактика;
    
17. 
    Привличане на НПО и пациентските асоциации като активни партньори в системата на здравеопазване;
    
18. 
    Включване в европейски проекти и мрежи за редк иболести с привличане на допълнителни източници на финансиране;
    
19. 
    Установяване на тясна колаборация с другите членове на Европейския съюз и издигане международния престиж на България.
    

• 
  Функционира към Министерство на здравеопазването
  

• 
  Назначава се със заповед на Министъра на здравеопазването
  
• 
  Ръководи се от Председател със специалност по социална медицина и здравен мениджмънт, посочен от Министъра и Зам. Председател – Националния консултант по медицинска генетика;
  
• 
  Съставът на НКСРБ е постоянен и включва:
  

б) представители на държавни институции, имащи отношение към профилактика, диагностика, лечение и рехабилитация на редките болести;

в) представители на пациентски организации за редки болести.

• 
  НКСРБ изготвя Правилник за своята дейност, основан на заложените в Програмата приоритети и дейности.
  
• 
  НКСРБ заседава редовно най-малко веднъж на 2 месеца и има следните основни задачи:
  
  • 
    Пряко отговаря за изпълнението и отчитането на Националната програма за редки болести;
    
  • 
    Създава, организира и актуализира Национален списък с редки болести по предложение на националните консултанти и научни дружества
    
  • 
    Създава и координира Националната мрежа от информационно-референтни кабинети по редки болести
    
  • 
    Създава и координира дейността на Национален регистър на пациентите с редки болести в България
    
  • 
    Подпомага и консултира Министерство на здравеопазването, ИАЛ, МТСП и НЗОК по въпроси, касаещи планиране и осигуряване на скъпоструващо лечение на пациенти с редки болести.
    
  • 
    Координира дейностите по скрининговите програми
    
  • 
    Координира дейностите по първична профилактика и диагностика на редки болести с генетичен произход
    
  • 
    Изготвя методология за идентифициране и означаване на референтни експертни центрове в България за профилактика, диагностика, лечение и рехабилитация на конкретна рядка болест или група болести
    
  • 
    Организира национална кампания за запознаване на обществото с редките болести и начините за тяхната профилактика
    
  • 
    Организира работни срещи, семинари и конференции
    
  • 
    Тясно колаборира с подобни структури в страните от ЕС
    

1.1. Конституиране на НКСРБ

• 
  Срок: март 2009 г.
  
• 
  Изпълнител: МЗ
  

• 
  Срок: май 2009 г.
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ, МЗ
  

• 
  Срок: май 2009 г.
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ, МЗ
  

• 
  Срок: декември 2010 г.
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ, МЗ, НЗОК, ИАЛ, медицинските научни дружества в България, пациентски организации, НПО
  

2.1. Установяване на контакти с националните консултанти и медицинските научни дружества в България за създаване на експертни групи

• 
  Срок: декември 2009 г.
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ, медицинските научни дружества в България
  

• 
  Срок: текущ
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ, медицинските научни дружества в България
  

3.1. Изготвяне и приемане на Правилник за дейността на референтните кабинети по редки болести и Националната мрежа за редки болести, и Националния регистър на пациенти с редки болести

• 
  Срок: ноември 2009 г.
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ, МЗ, НЗОК, ИАЛ, медицинските научни дружества в България, пациентски организации, НПО
  

• 
  Срок: декември 2011 г.
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ, МЗ, НЗОК, ИАЛ, медицинските научни дружества в България, пациентски организации, НПО
  

• 
  Срок: юни 2009 г.
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ, МЗ,
  

• 
  Срок: декември 2009 г.
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ, МЗ, лечебни заведения
  

• 
  Срок: март 2010
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ, лечебни заведения
  

• 
  Срок: декември 2010
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ, лечебни заведения
  

4.1. Провеждане на конкурс за лечебно заведение, в което да се разположи Националния регистър на пациенти с редки болести

• 
  Срок: декември 2009 г.
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ, МЗ, лечебни заведения
  

• 
  Срок: декември 2009 г.
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ, МЗ, НЗОК, ИАЛ, национални консултанти, медицинските научни дружества в България, пациентски организации, НПО
  

• 
  Срок: декември 2009 г.
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ, МЗ, НЗОК, ИАЛ, медицинските научни дружества в България, пациентски организации, НПО
  

• 
  Срок: текущ
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ, медицинските научни дружества в България, лечебни заведения
  

• 
  Срок: текущ
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ, медицинските научни дружества в България, лечебни заведения, пациентски организации, НПО
  

9.1. Обучение на студенти и лекари за повишаване техните знания и професионална квалификация в областта на ранната диагностика на редките болести

• 
  Срок: декември 2010 г.
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ, медицинските научни дружества в България, пациентски организации, НПО
  

• 
  Срок: текущ
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ, медицинските научни дружества в България, пациентски организации, НПО
  

10.1. Уточняване необходимостта, възможността и критериите за създаване на референтен център за редки болести на функционален принцип

• 
  Срок: декември 2010 г.
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ, МЗ, НЗОК, ИАЛ, национални консултанти, медицинските научни дружества в България, пациентски организации, НПО
  

• 
  Срок: текущ
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ, МЗ, НЗОК, ИАЛ, национални консултанти, медицинските научни дружества в България, пациентски организации, НПО
  

• 
  Срок: текущ
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ, МЗ, НЗОК, ИАЛ, национални консултанти, медицинските научни дружества в България, пациентски организации, НПО
  

• 
  Срок: текущ
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ, медицинските научни дружества в България, пациентски организации, НПО
  

13.1. Установяване на контакти с пациентски организации и НПО

• 
  Срок: декември 2010 г.
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ
  

• 
  Срок: текущ
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ, медицинските научни дружества в България, пациентски организации, НПО
  

• 
  Срок: текущ
  
• 
  Изпълнител: НКСРБ