Програма за редки болести 2009 2013 (генетични, вродени малформации и ненаследствени заболявания)
Подобряване на диагностиката и профилактиката на редките генетични болести, предразположения и вродени аномалии
Изтегляне 0.51 Mb.
|
- Навигация на страницата:
- 5.3. Подобряване на диагностиката на умствената изостаналост чрез използване на нови технологии
- 5.6. Подобряване диагностиката на хромозомната патология при онкохематологични заболявания.
- 5.7. Подобряване на диагностиката на генетичните предразположения към някои злокачествени заболявания
5.1. Подобряване на диагностиката и профилактиката на редките генетични болести, предразположения и вродени аномалии.5.1.1. Провеждане на масов неонатален скрининг за вроден хипотиреоидизъм с очаквано годишно нарастване с 2–4000 новородени; 5.1.2. Провеждане на масов неонатален скрининг за фенилкетонурия с годишно нарастване на новородените от 2-4000 новородени; 5.1.3. Разширяване на постнатални ендокринни скринингови програми с въвеждане на скрининг за 21-хидроксилазен дефицит след 2009 г.; 5.1.4. Подготовка на кадри за нуждите на медико-генетично консултиране, съобразена с изискванията на Европейския съюз, в сътрудничество с Европейската Фондация по генетика; 5.1.5. Актуализиране на действащото законодателство и издаване на методично указание, предназначено за: общопрактикуващи лекари, акушер-гинеколози, неонатолози и педиатри, което да съдържа:
5.2. Разширяване на диагностиката на генетичните болести чрез въвеждане на нови методи за диагностика и трансфер на технологии в генетичните лаборатории5.2.1. Разширяване на постнаталния селективен метаболитен и ензимен скрининг; 5.2.2. Разширяване на постнаталната ДНК диагностика на различни моногенни болести и трансфер на технологии в други генетични лаборатории - муковисцидоза, бета-таласемия, спинална мускулна атрофия, мускулни дистрофии, болест на Уилсън, Хемофилия А и Б и др; 5.2.3. Провеждане на постнатална цитогенетична диагностика на хромозомни болести, на здрави родственици от първа степен на деца с хромозомна, разширено изследване за откриване в рискови фамилии и на други здрави лица, носителство на балансирани хромозомни изменения, цитогенетично изследване на двамата партньори преди манипулации за in vitro оплождане; 5.2.4. Медико-генетично консултиране на всички изследвани пациенти. 5.3. Подобряване на диагностиката на умствената изостаналост чрез използване на нови технологии5.3.1. Диагностика с флуоресцентна in situ хибридизация – FISH; 5.3.2. Диагностика на чуплива Х хромозома с ДНК анализ; 5.3.3. Диагностика с микрочипова технология; 5.3.4. Медико-генетично консултиране на всички изследвани пациенти. 5.4. Подобряване диагностиката на вродените аномалии чрез въвеждане на молекулярно-цитогенетични изследвания и анализ на микрочипове5.4.1. Подобряване на диагностиката на вродените аномалии чрез изследвания за микроделеционни синдроми с FISH техники; 5.4.2.Молекулярно-цитогенетични изследвания на деца с малформативни синдроми при сложни хромозомни преустройства - многоцветна флуоресцентна in situ хибридизация – mFISH; 5.4.3. Определяне на микроструктурни аномалии с микрочипове; 5.4.4. Медико-генетично консултиране на всички изследвани пациенти. 5.5. Намаляване броя на родените с тежки наследствени и вродени генетични болести (биохимичен скрининг при бременни и пренатална диагностика).5.5.1. Разширяване на пренаталния биохимичен скрининг за откриване на бременни жени с повишен генетичен риск за раждане на дете със синдром на Даун, тежки дефекти на невралната тръба и коремната стена със скрининг в 10-14 седмица на бременността; скрининг в 15-19 седмица на бременността; 5.5.2. Въвеждане във всички генетични лаборатории на пренатална цитогенетична диагностика на бременни жени; 5.5.3. Провеждане на пренатална ензимна диагностика при семейства с повишен риск за ВГО; 5.5.4. Провеждане на пренатална ДНК диагностика на моногенни болести у нас при семейства с доказана мутация; 5.5.5. Медико-генетично консултиране на всички изследвани пациенти.
5.6.2. Изследване за мутации в онкогени, туморсупресорни гени и специфични хромозомни преустройства с FISH; 5.6.3. Изследване за скрити хромозомни транслокации с многоцветен mFISH; 5.6.4. Изследване за химеризъм в периферна кръв чрез флуоресцентна ин ситу хибридизация с центромерни Х и У FISH проби; 5.6.5 Изследване на специфични хромозомни аберации с ДНК анализ; 5.6.6. Медико-генетично консултиране на всички изследвани пациенти. 5.7. Подобряване на диагностиката на генетичните предразположения към някои злокачествени заболявания5.7.1. Изследване за микросателитна нестабилност и търсене на мутации в гени свързани с наследствения неполипотзен колоректален карцином; 5.7.2. Изследване на мутации в BRCA1 и BRCA2 гените за наследствени форми на РМЖ; 5.7.3. Въвеждане на ДНК маркери за определяне на химиотерапията – HER2, EGFR и други; 5.7.4. Предлагане на високо-специализирано медико-генетично консултиране на изследваните пациенти. 5.8. Подобряване на генетичната диагностика на репродуктивните нарушения - мъжки и женски стерилитет, семейства със спонтанни аборти и мъртвораждания.5.8.1. Рутинна цитогенетична диагностика на хромозомните аберации в периферна кръв на пациенти с повече от два спонтанни аборта, мъртвородени деца, мъжки и женски стерилитет. 5.8.2. Доказване на предразположеност към тромбофилии чрез ДНК анализ. 5.8.3. Доказване на У-микроделеции чрез ДНК анализ. 5.8.4. Предлагане на медико-генетично консултиране на всички изследвани пациенти. 6. Подобряване на контрола на лечението на генетичните и вродени болести 6.1. Оптимизиране на лечебните алгоритми; 6.2. Отчитане на ефекта от лечението; 6.3. Участие в международни програми и мрежи, финансирани от Европейския съюз. 7. Подобряване на комуникацията между кабинетите за медико-генетично консултиране в страната 7.1. Включване на кабинетите за медико-генетично консултиране в единна мрежа за обмен на информация, съобразена със закона за защита на личните данни; 7.2. Връзки и тясно сътрудничество на кабинетите за медико-генетично консултиране с информационно-референтните центрове за редки болести.
Каталог: wp-content -> uploads -> 2013 2013 -> Временно класиране „В”-1” рг мъже – Югоизточна България 2013 -> Конкурс за заемане на академичната длъжност „Доцент в професионално направление Растителна защита; научна специалност Растителна защита 2013 -> 1. Нужда от антитерористични мерки Тероризъм и световната икономика 2013 -> Днес университетът е мястото, в което паметта се предава 2013 -> Програма за развитие на туризма в община елхово за 2013 г 2013 -> Йордан колев ангел узунов 2013 -> 163 оу „ Ч. Храбър в топ 30 на столичните училища според резултатите от националното външно оценяване 2013 -> Гр. Казанлък Сугласувал: Утвърдил 2013 -> Подаване на справка-декларация по чл. 116 От закона за туризма за броя на реализираните нощувки в местата за настаняване Изтегляне 0.51 Mb. Сподели с приятели:
|