ВРЪЗКАТА МЕЖДУ B12 И НАРУШЕНИЯТА В РАЗВИТИЕТО

183
пътища на B
12
. При навременно откриване на проблема терапията
може да предотврати инсулти и други увреждания.
[3]
След лечението Дженифър започва да се усмихва и да общува,
да играе с играчки, да учи езика на жестовете и вече няма
аутистичен вид. Не е претърпявала нов исхемичен инцидент.
Щастлив край? Не съвсем. Дженифър почти със сигурност не
би получила и първия инсулт, нито би развила аутистично поведение,
ако педиатърът й я беше изследвал за дефицит на витамин B
12
. Тя
имала такива признаци и симптоми (забавяне в развитието,
нарушения в говора, трудна социализация), но лекарите й (подобно на
повечето педиатри) не са добре осведомени за проблема.
Нарушението й е можело да бъде открито много по-рано, ако някой
от специалистите, преглеждали Дженифър в рамките на три години
и половина, беше назначил изследване за дефицит на B
12
и вродени
дефекти в метаболизма му. [27]
В повечето случаи децата с вродени дефекти в метаболизма на
B
12
развиват сериозни симптоми още през първите месеци от живота си. Понякога обаче симптомите — най-често затруднения в ходенето,
психични и когнитивни проблеми — се проявяват чак в по-късните години и дори в юношеска или млада възраст. Те може и да не бъдат уловени при наблюдението на новороденото. Затова всички бебета,
деца, подрастващи и младежи, които развиват неврологични симптоми,
трябва да се изследват за дефицит на B
12
и вродени дефекти в метаболизма му.
Тези изследвания обаче рядко се правят, защото повечето лекари не са запознати с проблема. „Не можете да поставите диагноза, която не познавате — казва педиатърът генетик д-р Пиеро Риналдо, — и за жалост, голяма част от случаите остават недиагностицирани, тъй като тези нарушения не влизат във възприетата медицинска практика“. [28]
А пропуските могат да имат фатални медицински, както и тежки правни последици.
През 1989 г. Патриша Столингс завежда бебето си, Раян, в
спешното отделение заради сънливост, повръщане и проблеми с
дишането. Лабораторните изследвания показват наличие на етилен
гликол (вещество, намиращо се в антифриза) в кръвта на Раян.
Убедени, че Столингс се е опитала да отрови сина си, властите го

184
предават в приемно семейство, като й разрешават само кратки
посещения, при които може да го прегръща и храни. Скоро след едно
от тези посещения Раян се разболява тежко и умира в болницата.
Столингс е арестувана по подозрението, че отново го е отровила.
Осъдена е за убийство от първа степен и е изпратена в затвора. По
това време тя е бременна с второто си дете, което ще се превърне в
ключа към свободата.
Вторият син на Патриша, Дейвид, е настанен в приемно
семейство веднага след раждането си. Скоро след това той започва
да проявява симптоми, сходни с тези на Раян. Лекарите му поставят
диагноза метилмалонова ацидемия — вроден дефект на метаболизма
на B
12
, и веднага започват правилна терапия. Обезпокоен, че може би
е изпратил невинна жена в затвора, прокурорът прави консултации с
редица лекари и накрая моли д-р Пиеро Риналдо (цитиран по-горе) да
разследва случая. Д-р Риналдо категорично заключава, че симптомите
на Раян, също като тези на Дейвид, са били резултат от
метилмалонова ацидемия. Двете лаборатории, в които са направени
изследванията на Раян, използват по-стари техники на газова
хроматография, които объркват едно от повишените вещества в
кръвта му с етилен гликол.
Прокурорът оттегля обвиненията срещу Патриша Столингс,
но тя вече е изгубила цяла година от живота си заради
„престъплението“ да роди дете с вроден дефект на метаболизма на
B
12
. Още по-лошото е, казва Риналдо, че неправилната диагноза и
лечение на Раян най-вероятно са довели до смъртта на детето.
Вродените дефекти в метаболизма на B
12
могат да засегнат не само едно от децата в семейството, както става и при Патриша
Столингс. Неотдавна в медицинската литература [29] беше описан случаят с две сестри, на 16 и 24 години, страдащи от метилмалонова ацидемия. По-малката развива психоза, тежка невропатия и има нужда от дихателен апарат, но след поставянето на правилна диагноза и лечение се възстановява напълно. По-голямата й сестра две години страда от болезнено, прогресивно увреждане на гръбначния стълб,
преди да бъде установена точната диагноза. (Случаят с по-голямата сестра е поредната илюстрация колко лесно проблем с B
12
може да бъде погрешно взет за множествена склероза.) Друга група учени [30]

185
описва случая на брат и сестра, починали вследствие на погрешно диагностицирана метилмалонова ацидурия — като метаболитна ацидоза вследствие на нововъзникнал диабет при момичето и синдром на Рей при момчето.
Клиницистите би трябвало да обмислят възможността за вродени дефекти на метаболизма на B
12
при критично болни пациенти с неясни клинични и биохимични находки, особено при наличието на подозрителна фамилна анамнеза. Откриването на тези дефекти спасява живот и предотвратява инвалидност, а с това — и многобройни трагедии.

Изтегляне 3.7 Mb.

Сподели с приятели: