Canine Inherited Disorders Database (1998), плод на
Лечението зависи от няколко фактора
Изтегляне 1 Mb.
|
Лечението зависи от няколко фактора – типът на глаукомата, стойността на вътреочното налягане и степента на загуба на зрение. Първичната (наследствена) глаукома с отворен ъгъл в началото на заболяването има тенденция да се развива по-бавно и може да се повлияе от медикаменти (но само в началото). При глаукомата с тесен ъгъл, за която казахме, че е по-често срещана форма, възниква внезапно с бързо повишаване на вътреочното налягане. Въпреки медикаментите при повечето форми на глаукома се налага хирургическо лечение. Ако зрението е запазено или съвсем скоро загубено комбинацията от медикаментозна и оперативна терапия може да се използа за да се спаси зрението на животното. Преди хирургическата намеса винаги трябва да се провежда агресивна медикаментозна терапия и често измерване на вътреочното налягане за да се предотвратят бъдещи увреждания на окото. Някои от тези лекарства се използват и след операцията за да се контролира вътреочното налягане. Може да се приложат очни капки като Xalatan, Timolol или Trusopt, които помагат да се намали вътреочното налягане. Орално може да се предпишат диуретици на таблетки като Аetazolamide или Мethazolamide, които също помагат да се намали продукцията на течност в окото. Целта на оперативното лечение при все още запазено зрение е да се намали продукцията на течност в окото и да се подобри преминаването (дренажа) на течността в окото. Има няколко различни методи, които ветеринарните лекари могат да използват за да постигнат този резултат. Ако окото е невъзвратимо ослепяло глаукомата може да се лекува чрез отстраняване на очната ябълка (енуклеация). Това ще елиминира болката на кучето. След това може да се постави очна протеза.
Това е по-специфичен тип хирургическа намеса, при която се използва малък лазер. С негова помощ се унищожават клетките, които произвеждат течност в корнеята. При глаукомата тази течност се произвежда в по-големи колечества и поради това е необходимо да се унищожат част от клетките, които произвеждат течност в окото. Тази интервенция облекчава вътреочното налягане. Циклоелектролиза (Cycloelectrolysis) Тази процедура е подобна на циклофотокоагулацията, но не се използва лазер, а специфична химическа реакция, която унищожава клетките в цилиарното тяло на окото. В резултат на това се намалява продукцията на течност в окото и се облекчава вътреочното налягане. Наследствената глаукома обикновено засяга двете очи (евентуално). Поради това ветеринарният лекар трябва да измерва вътреочното налягане на двете очи редовно и да обяснява на собствениците и селекционерите признаците на заболяването за да се открива то навреме. Може да се препоръча профилактично медикаментозно третиране на здравото око.
1. B. D. COTTRELL and K. C. BARNETT. Primary glaucoma in the Welsh springer spaniel. Journal of Small Animal Practice, 1988, 29, 3, 185 – 199. 2. Miller, P.E. 1995. Glaucoma. In J.D. Bonagura and R.W. Kirk (eds.). Kirk's Current Veterinary Therapy XII Small Animal Practice, p. 1265-1272. W.B. Saunders Co., Philadelphia. 3. Slatter, D. 1990. Fundamentals of Veterinary Ophthalmology. W. B. Saunders Co., Philadelphia. Микрофталмия (Microphthalmia - ocular dysgenesis) Други наименования: ocular dysgenesis syndrome (microphthalmia with multiple anomalies), ocular dysgenesis associated with albinism and deafness, coloboma. Характеристика. Болните кучета имат изпъкнал трети клепач и малки очи, които изглеждат хлътнали в очната кухина (enophthalmos). Този дефект в ранен стадий на развитие на животните влияе за формирането по-скоро на малки отколкото на нормални очи. Това често е свързано с други очни аномалии включително дефекти на корнеята, предната очна камера, лещите и ретината. Микрофталмията може да се наблюдава заедно с колобома - една цепнатина в част от окото, особено на ириса. Микрофталмията с множествени дефекти (ocular dysgenesis) често се наблюдава при кучета с цвят на козината като черен дрозд и придружено с по-голямо количество бели косми. Очите най-често са с различен цвят. Частичната глухота може да бъде част от синдрома. Тези кучета често са слепи. Катарактата (помътняване на лещите) често се проявява при микрофталмията, причинявайки различна степен на нарушено зрение. Наследяване. При Доберман пинчерите и Миниатюрните шнауцери заболяването се наследява като автозомно-рецесивен признак. Микрофталмията с множествени дефекти (ocular dysgenesis) се наследява по същия начин при Черната австралийска овчарка. При другите породи кучета не е изяснен начина за наследяване на това заболяване, но също се среща с различни вариации: - Microphthalmia (с или без други очни дефекти): Кавалиер кинг чарлз шпаньол (Cavalier King Charles spaniel), всички коли породи, Доберман пинчер, Миниатюрен шнауцер, Староанглийска овчарка, Пудел (миниатюрен, тои и стандартен), Португалско водно куче, Санбернар и Мекоксмест житен териер (soft-coated Wheaten terrier). - Ocular dysgenesis при породи с черен цвят на козината и с по-голямо количество бели косми: Австралийска овчарка, Черно грубокосместо коли, Черна Шетландска овчарка и шарено Голямо Дейн (Great Dane). - Ocular dysgenesis с частична загуба на слуха и преобладаващ бял цвят на космената покривка (albinism): среща се при Колитата, Далматинците, Австралийската овчарка, Голямо Дейн, Доберман пинчер и Дакел. - Microphthalmia с катаракта: Бийгъл (може също да се наблюдава отлепяне на ретината и перзистиращи пупиларни мембрани), Миниатюрен шнауцер, Кавалиер кинг чарлз шпаньол, Акита (свързана с изменения в ретината – визуалните нарушения често са тежки) и Староанглийската овчарка (може също да показва отлепяне на ретината). При много други породи посочените по-горе изменения не са достатъчно проучени и не е установен начинът за наследяването им. Тук са описани само тези породи, за които има консенсус между изследователите и практикуващите ветеринарни лекари. Признаци. Микрофталмията може да бъде свързана с други малки или големи очни аномалии. Когато аномалиите са слаби по степен обикновено не се наблюдават визуални нарушения. При умерената микрофталмия очния глобус изпълва наполовина очната кухина и около 50% от потомците са слепи. Когато дефектът е тежък всички потомци са слепи. Микрофталмията става видима, когато новородените кученца прогледнат. Кученцата с микрофталмия и катаракта обикновено имат различни по степен визуални нарушения. Катарактата може да прогресира и да се влоши зрението или може да “узрее” и да се реабсорбира и зрението да се подобри. Това не може да се предскаже. В процеса на резорбция течната фаза на лещата може да изтече в окото и да причини възпаление. Уврежданията в зрението при кучетата се компенсират много добре с техните много добре развити обоняние и слух. Размерът на зрителните увреждания може да не е възможно да се определи точно особено в семейна среда, където пространството не е голямо и има много мебели и други предмети. На кучето може да се помогне чрез подходящи битови промени и приучване да се движи по определени маршрути у дома. Диагноза. Както вече се каза микрофталмията става видима, когато кученцата прогледнат. Очите са по-малки от нормалните и изглеждат хлътнали. Третият клепач изглежда изпъкнал. При ocular dysgenesis често зрителните способности са нарушени. Очните изменения при ocular dysgenesis и черен цвят на козината придружено с по-голямо количество бели косми включва микрофталмия, микрокорнея, heterochromia irides, катаракта, стафилома, отлепване на ретината, неправилна пупила, бял до син ирис (albino), промяна в очния ъгъл, iris coloboma и слепота. Предната очна дисгенеза е налюдавана в асоциация с микрофталмия при Доберман пинчерите и Санбернарите. В допълненине на очните изменения, които описахме предната очна камера, пупилата и иридокорнеалния ъгъл не са оформени. Предната част на увеята е продължение на задната част на корнеята. Малките кучета са слепи. Лечение. За структурните дефекти няма лечение. Усложненията, като глаукома например, се лекуват както е описано при съответното заболяване. Развъдни съвети. Родителите, сибсите и страничните родственици с нормални очи и болните кучета не трябва да се използват за разплод. Известно е, че черният цвят при животните се наследява като доминантен признак. Хетерозиготните по черния цвят животни са черни или с шарена космена покривка и различни очни аномалии. Хомозиготните по белия цвят животни имат предимно бял цвят на космената покривка и патологичните изменения в очите са често срещани, включително и микрофталмията. Поради връзката между описаните по-горе дефекти на очите и цвета на космената покривка не се препоръчва селекция на черните породи кучета към бял цвят, албинизъм или преобладаващ бял цвят. Литература. 1. Nicholas F. W. - The genetics of the dog, 2001 - books.google.com 2. Peiffer R. L. Jr., Fischer C. A. Microphthalmia, retinal dysplasia, and anterior segment dysgenesis in a litter of Doberman Pinschers. J Am Vet Med Assoc. 1983 Oct 15;183(8):875-8. 3. Schmutz S. M. and T. G. Berryere. Genes affecting coat colour and pattern in domestic dogs: a review, REVIEW doi:10.1111/j.1365-2052.2007.01664.x, Department of Animal and Poultry Science, University of Saskatchewan, 51 Campus Drive, Saskatoon, SK, Canada S7N 5A8 Аномалия на третия клепач [Third eyelid (nictitating membrane) abnormalities - "cherry eye"] Други наименования: cherry eye, eversion or inversion of third eyelid cartilage, prolapse of nictitating membrane Характеристика. Третият клепач е образование с триъгълна форма, което се намира в медиалните очни ъгли и може да се забележи , когато понякога покрива част от окото. Той има хрущялна основа и слъзна жлеза. Третият клепач играе важна роля в защитата на очната повърхност и отделянето на сълзи. Наричат го още мигаща мембрана (membrana nictitans). Могат да се наблюдават следните аномалии:
- друго заболяване на третия клепач е атипичния панус (atypical pannus). Среща се най-често при Германската овчарка. Наследяване. Не доказан начинът за наследяване на заболяването, но към него са предразположени най-много следните породи:
Ние описваме само породите, при които е доказан начина за наследяване или са наследствено предразположени към него. Това се прави на базата на сериозни науни изследвания и консенсус между изследователите и практикуващите ветеринарни лекари. Признаци. Двете форми на заболяването предизвикват хронично възпаление на конюнктивата и корнеята и ако не се лекува води до сух кератоконюнктивит (keratoconjunctivitis sicca). Диагноза. Двете форми на заболяването се срещат предимно при по-млади кучета и лесно се диагностицират при наличието им. При “черешово око” (cherry eye) жлезната тъкан е изпъкнала зад третия клепеч и ясно се вижда, че е подута и възпалена. В диференциално-диагностично отношение трябва да се различи от тумор на третия клепач, който рядко се среща. Лечение. Лечението е в зависимост от формата на заболяването: - изпадане (prolapse) на жлезата – жлезата и хрущяла се закрепват и се вправят в нормална позиция чрез хириугическа интервенция. Понякога изпадането рецидивира. Жлезата не трябва да се отстранява, защото сълзоотделянето рязко ще намали и ще предизвика сух кератоконюнктивит. - еверсия на хрущяля – извитият клепач се отстранява чрез операция. Развъдни съвети. Препоръчва се кучетата с това заболяване да не се използват за разплод. Литература. Gelatt, K.N. 1991. Veterinary Ophthalmology. Lea and Febiger. Медно отравяне при Бедлингтон териерите (Copper toxicosis - СТ) Характеристика. Отравянето с мед (Copper toxicosis) е заболяване, което засяга главно териерите – Бедлингтон териер, Скай териер и Западният високопланински бял териер. Засяга също и Доберманите. Медната токсикоза е чернодробно заболяване, което се характеризира с натрупването на голямо количество мед, която не е метаболизирана. Ако заболелите кучета не се лекуват може да умрат. Медта нормално се открива в черния дроб, мозъка, сърцето, бъбреците, мускулите и костите на здравите кучета, но в много малки количеста. Медната токсикоза се проявява тогава, когато микроелемента мед не се метаболизира правилно в черния дроб и това води до натрупване на големи количества в него. Този микроелемент (Cu) влиза в състава на няколко ензима, които катализират важни реакции в организма. Около 40-60% от приетата с храната Cu се резорбира от мукозата на тънките черва в кръвта и серумните протеини албумин и транскуперин я транспортират в черния дроб където се синтезира желязосъдържащия протеин церулоплазмин. Церулоплазминът транспортира Cu до посочените тъкани в тялото, след което се връща в черния дроб. В черния дроб церулоплазминът се разгражда в резултат на което медта се отделя като сол на жлъчката. Блокирането на жлъчните канали води до натрупване на мед в чернодробната тъкан. Други мед съдържащи ензими синтезирани в черния дроб са: цитохром оксидазата, която функционира в мускулите и други тъкани и свързва кислорода до вода; супероксид дисмутазата, която разгражда прекисите до вода и кислород (Linder, 1991). Наследяване. Заболяването на черния дроб, дължащо се на натрупване на наднорменни количества мед при хората е известно като болест на Wilson. Подобно заболяване е известно и при породата кучета Бедлингтон териер. Според някои автори натрупването на мед достига до петдесет пъти над нормата (Crawford et al., 1985). Счита се, че при Бедлингтона причина за това заболяване е генетичен дефект в чернодробния лизозомен механизъм за отделяне на медта (Crawford et al., 1985). При Доберманите също се предполага, че е възможно причина за заболяването да е генетичен дефект, но според някои автори това не е основната причина (Franklin and Geoffrey, 1988). При Бедлингтона и Западния високопланински бял териер обаче е намерен автозомно-рецесивен (CT – copper toxicosis) ген свързан с нарушаване метаболизма на медта в организма. Признаци. В клиничен аспект са установени три етапа на медното отравяне. През първият етап кучето не е клинично болно, но натрупаните нива на медта в черния дроб са над 1,500 ppm DW (Thornburg et al., 1985). Без да се влияе от породата натрупването на мед започва още ранна възраст. Самото натрупване на мед зависи в различна степен от породата и индивидуалните качества на кучетата. Медта се отлага в центрилобуларните хепатоцити като гранули под формата на ивица, която се разширява в централната зона на хепатоцитите (Thornburg et al., 1985). Черният дроб на кучетата през първия етап не показва промени и при биопсия нещата изглеждат нормални, но ако препаратът се оцвети по метода на Thornburg et al. (1985) се виждат повишените нива на медта. Вторият етап започва, когато концентрацията на медта в черния дроб достигне 2,000 ppm DW (Thornburg et al., 1985). Кучето все още не показва клиника, но биопсията е ценен метод за диагноза и показва хепатитни изменения. Според, Thornburg (1988) биохимичната и токсикологична находка не е специфична и няма диагностична стойност при наследствената медна токсикоза. При изследване на Добермани с хроничноактивен хепатит (ХАХ) са намерени повишени средни нива на ALAT (549 IU/L) при норма 15 дo 50 IU/L, алкална фосфатаза - 661 IU/L при норма 20 дo 60 IU/L (Crawford et al., 1985). През третият етап кучето показва клинична манифестация на заболяването като анорексия, депресия, повръщане, болки в корема, полидипсия, полиурия, иктерус, асцит и енцефалопатия (Dill-Macky, 1995; Franklin, 1988). Клиничните признаци са резултат от некрозата на черния дроб, която настъпва когато концентрацията на медта е 2,000 ppm DW (Thornburg et al., 1985). Както вече посочихме през втория етап на заболяването стойностите на ALAT се повишават, но при настъпване на некрозата бързо се понижават, защото в началото медта се отлага в клетките, но когато настъпи некрозата тя се освобождава в кръвта и се отделя с урината. Когато хепатоцитите регенарират и се образува нова тъкан не се установяват повишени количества на мед в тях тъй като те не съдържат такава (Thornburg et al., 1985). Концентрацията на билирубина и активността на амилазата и липазата също могат да бъдат повишени (Dill-Macky, 1995). Диагноза. Разработен е метод, който помага на развъдчиците и собствениците на кучета от посочените породи рано да открият хомозиготните носители на СТ гена. Това се прави чрез венозно инжектиране на Cu64 радиоизтоп и измерването му след 48 часа. Методът, макар и не много точен, дава възможност за ранна диагноза и профилактично третиране на засегнатите кучета, когато лечението е най-ефективно (Brewer et al., 1992). Отравянето с мед при кучетата (copper toxicosis "CT"), с наследствен характер, е автозомнорецесивно заболяване, което се изразява в акомулиране на мед в черния дроб, което води до тежко увреждане на този орган при някои породи кучета. Ако не се приложи специфично лечение засегнатите кучета умират на възраст между 3 и 7 години. Това заболяване е особено тежък проблем при породата Бедлингтон териер. Честотата на “СТ” гена (генът детерминиращ заболяването) при тази порода е над 50% в САЩ. Подобна е честотата на гена и в Англия. Това означава, че над 25% от кучетата в популацията боледуват от това заболяване (хомозиготни са по патологичния ген), а 50% са само носители на патологичния ген, т.е. те са хетерозиготни. Досега кучетата се изследваха за “СТ” чрез биопсия на черния дроб след навършване на една година. Чрез този метод могат да се открият болните животни, но не и хетерозиготните носители. Следователно носителите остават в породата и продължават да бъдат източник на разпространение на патологичния ген и правят невъзможно развъдчиците и собствениците на такива кучета да се освободят от заболяването. Решение на този проблем предлага американската компания VetGen. Тази компания предлага генетичен тест за изследване на носителство на патологичния ген. Този тест използва един свързан със заболяването маркер, в който се намират два алела наречени 1 и 2. Необходимо е да се направи фамилен анализ. Повод за това е откриване на болно куче и диагнозата трябва да се потвърди чрез биопсия. Необходимо е също да се вземат проби за ДНК, за което компанията предлага специален комплект прибори. На базата на направените мащабни изследвания е установено, кучетата от генотип 1,1 са генотипно и фенотипно здрави със степен на достоверност над 90%; от генотип 2,2 болни също със степен на достоверност над 90%, а животните от генотип 1,2 са фенотипно здрави, но са носители и разпространители на патологичния ген. На тези кучета трябва да се обръща особено внимание, защото при неправилно направена развъдна програма може да се допусне широко разпространение на патологичния ген, а това води до увеличаване на броя на кучетата с клинична картина на заболяването. Благодарение на упоритата работа на много изследователи през последните години се получи по-ясна картина за причините водещи до това заболяване. През 1996 г. в лабораторията Brewer (Мичигански Университет) е открит свързан със заболяването маркер (Co 4107) и е разработена система за типизиране по него. Тази маркерна система също има два алела наречени 1 и 2. Намерено е, че най-малко 95% от патологичните алели, наречени Ct, са свързани с маркерен алел 2. По-нататък е установено, че около 75% от 2 алелите са свързани с Ct алел. Поради това развъдната стратегия трябва да налага развъждането на кучета свободни от алели 2 и да се развъждат предимно животни от генотип 1,1. Последното откритие е, че една делеция в част от протеина Commd1 (Murr1) е също причина за заболяването. Това даде възможност да се разработи тест и стратегия за елиминиране на заболяването при кучетата от маркерен тип 2,2. Положението е такова, че всички Ct (патологични) алели, намиращи се в хромозомите от 2 маркерен тип имат Commd1 делеция. Обаче има алели Ct свързани с 1 маркерен тип хромозома и никой от тях няма делеция. На тази база се разработи нов тест, който е много полезен за откриване на 2,2 и 2,1 маркерен тип кучета, но не може да се използва при тип 1,1 кучета. Чрез използване на комбинация от двата теста кучетата от маркерен тип 2,2 могат ясно да бъдат идентифицирани като Ct/Ct, Ct/n, и n/n (n е нормалния алел). (2,2) кучетата с генотип n/n са най-подходящи за развъждане, защото са свободни от ген Ct. Кучетата от маркерен тип 1,2 и генотип n/n също са подходящи за развъждане и има 95% вероятност и дори по-добра да нямат Ct алел заедно с алел 1. Известно е, че отделни кучета от маркерен тип 1,1 могат да заболеят от “СТ” (copper toxicosis) както в САЩ така и в Европа. Честотата на тези случаи е много малка, вероятно 5% или по-малко, но новият Commd1 тест не е полезен тук, защото никой от тези Ct алели, намиращи са в хромозоми от тип 1 не носи делецията. За да се докаже връзката между ген Ct и делецията Commd1 са тестирани 43 Бедлингтон териера с известен Ct статус от фамилиите, които VetGen използва за да докаже маркерната система. Изследвани са също 65 Бедлингтона с неизвестен статус. При първото изследване 36 oт 44 кучета носещи маркерни алели са и носители на делецията, докато 8 от тези 44 кучета са носители на нормалния алел n. При второто изследване 13 oт 20 кучета носещи маркерни алели 2 са и носители на делецията докато 7 от 20 са носители на нормалния алел. По-ранно изследване в САЩ, Канада и Европа показва, че кучета от генотип 1,1 и 1,2 могат да боледуват. Сега се доказа също, че могат да боледуват дори кучета от генотипове 1,1 и n,n. Работата продължава по създаване на тест откриващ ген Ct върху хромозоми от маркерен тип 1. Всички тези изследвания показват със сигурност, че съществуват най-малко две допълнителни причини за проявата на това заболяване – неоткрити досега патологичен алел или делеция.
Каталог: tru -> uchebnici -> 27.VMF-LSotirov-TcvKojnarski -> 27.VMF-LSotirov-TcvKojnarski-work -> Chast%20-%202%20Nasledstveni%20bolesti%20pir%20domashnite%20jivotni Chast%20-%202%20Nasledstveni%20bolesti%20pir%20domashnite%20jivotni -> Наследствени болести при конете хромозомни мутации (аберации) uchebnici -> 2. хипофизна жлеза Изтегляне 1 Mb. Сподели с приятели:
|