Кп №253 хеморагични диатези анемии

- част ІІІ на “Направление за хоспитализация” - бл.МЗ-НЗОК №7;

- епикриза – получава се срещу подпис на пациента (родителя/настойника), отразен в ИЗ.
4. ДЕКЛАРАЦИЯ ЗА ИНФОРМИРАНО СЪГЛАСИЕ (Документ №.........................) – подписва от пациента (родителя/настойника) и е неразделна част от “История на заболяването”.
ДОКУМЕНТ № 1 И ДЕКЛАРАЦИЯТА ЗА ИНФОРМИРАНО СЪГЛАСИЕ СЕ ПРИКРЕПЯТ КЪМ ЛИСТ “ИСТОРИЯ НА ЗАБОЛЯВАНЕТО”.

ДОКУМЕНТ № 4

ИНФОРМАЦИЯ ЗА ПАЦИЕНТА (родителя /настойника/Попечителя)
ХЕМОФИЛИЯТА е наследствено заболяване, при което кръвта се съсирва по-бавно. То се дължи на дефект в гена, отговорен за произвеждането в организма на един от факторите на кръвосъсирването.

В две трети от случаите има фамилна обремененост. Боледуват само мъже, а жените са носителки на хемофилна наследственост и само по изключение може да имат прояви на болестта.

При хемофилия А е намален или дефектен фактор VІІІ, а при хемофилия В – фактор ІХ. В зависимост от степента на намаление на фактора заболяването се разделя на три форми: при фактор

под 1% - тежка форма

от 1 до 5% - средно тежка форма

над 5% - лека форма

Заболяването се проявява с кръвоизливи при малки травми или без забележими причини. Характерни са ставните кръвоизливи, наречени хемартрози, както и мускулните кръвоизливи. Сериозен проблем представляват кръвоизливите във вътрешните органи, в областта на шията, гърлото и мозъчните кръвоизливи. Те налагат задължително лечение в болница. На практика кръвоизливи може да се получат навсякъде в тялото. Тежестта и честота им зависят от формата на заболяването.

Точната диагноза се поставя с изследване нивото на факторите на кръвосъсирването, които се извършват в специализирани лаборатории с венозна кръв. Допълнителна диагностика е необходима за уточняване мястото и големината на кръвоизлива и това може да наложи провеждането на ехографски, рентгенологични изследвания, ядрено магнитен резонанс или други.

Дозата и ритъмът на приложение на препаратите зависят от тежестта на кръвоизлива и вида на хемофилията.

При изразена анемия може да се наложи кръвопреливане.

Възможни усложнения от провежданото лечение:

Инхибитори срещу факторите на кръвосъсирването. При многократни преливания при част от пациентите се изработват антитела, които неутрализират действието на прилаганите препрати и лечебен ефект от тях не се постига.

Хронични хепатити и СПИН поради заразяване с вирусите на хепатит С, хепатит В и СПИН. Това е последствие от приложението на препарати, които не са преминали вирусна инактивация, каквито у нас от 1996 г. не се използват.
АВТОИМУННАТА ТРОМБОЦИТОПЕНИЧНА ПУРПУРА е придобито заболяване, при което имунната система на организма разпознава собствените кръвни плочици (тромбоцити) като чужди частици, произвежда срущу тях антитела и ги разрушава. Техният брой намалява и това довежда до получаване на кръвоизливи при минимални травми или дори без причина. Кръвоизливи може да има по кожата, от лигавиците, от носа, от венците, вътрешни кръвоизливи от стомоха, червата, обилна менструация или извън-менструално кървене, тоест кръвоизливи с всички възможни локализации.

При децата заболяванета се развива остро. Често има връзка с вирусни инфекции, имунизации. След средно 6 месеца заболяването отзвучава в преобладаващата част от пациентите.При възрастните заболяването започва постепенно и неусетно. Протича хронично и спонтанно излекуване се наблюдава много рядко.

Диагнозата се поставя след поредица от изследвания: изследване на кръв от вената и от пръста, изследване на костния мозък, изследване на преживяемостта и мястото на разрушаване на тромбоцитите, изследване за наличие на антитела срещу тромбоцитите. Необходимо е да бъдете изследван/а и за някои вирусни заболявания, които понякога причиняват намаляване на тромбоцитите. Това са хепатит C, хепатит B и СПИН.

Вие лягате по гръб на лекарска кушетка. Лекарят почиства със спирт и йод областта на стерналната кост, където ще извърши пункцията. След това поставя местна упойка точно в зоната, най-удобна за пунктиране. След няколко минути усещате изтръпване в мястото на упойката. Със специална, стернална игла лекарят убожда Вашата гръдна кост и изтегля няколко милилитра костен мозък. След това изважда иглата, почиства отново със спирт мястото и поставя стерилен тампон (цитопласт). Изтегленият костен мозък се разстила върху специални предметни стъкла и се оцветява, изследва се под микроскоп, като по този начин се установява дали има друго заболяване на костния мозък, което причинява тромбоцитопенията.

Друго важно изследване е преживяемостта и мястото на разрушаване на тромбоцитите. състои се във венозно инжектиране на малко количество тромбоцити, маркирани с изотоп в безопасна за човека доза. със специален апарат се проследява активността на изотопа в същия ден и спадането му в следващите дни, както и мястото, където той се натрупва. това отразява продължителността на живота на тромбоцитите и показва мястото, където те се разрушават от антителата.

Останалите изследвания се извършват с венозна кръв.

Лечението на заболяването цели да потисне образуването на антитела и разрушаването на тромбоцитите да се прекрати. Това става с приложението на кортикостероидни лекарства. Това са хормони, които нормално се образуват в организма, но с лечебна цел се прилагат в много по-високи дози. С това лечение до 50% от пациентите постигат трайно излекуване.

При недостатъчен резултат от лечението се налага оперативно да се отстрани слезката (далака) - основното място, където си произвеждат антителата и в преобладаващия брой случаи и основното място на разрушаване на тромбоцитите. Около 66% от пациентите след операцията постигат устойчиво подобрение на заболяването.

Ако и този подход не доведе до необходимия резултат се пристъпва към повторен опит с кортикостероиди. При неуспех се прилагат алтернативни средства: даназол, анти D - имуноглобулини, поддържаща доза кортикостероиди, ако тя не е твърде висока, венозни имуноглобулини. Следваща група алтернативни средства са: винка-алкалоиди, циклофосфамид, имуран. Това са медикаменти с много странични действия и приложението им трябва да бъде добре преценено от лекуващия лекар.

Кортикостероидите имат поредица от странични действия, поради което по време на лечението е необходим стриктен контрол от лекуващия лекар. Между тях са: увеличение на телесната маса, образуване на стрии по кожата, остеопороза, диабет, увреждане на стомашната лигавица, артериална хипертония, инфекции, психични разстройства.

Преливането на кръв и кръвни продукти крие известни рискове за предаване на хепатит В, хепатит С, СПИН и някои други вирусни инфекции. В нашата страна се взимат всички предохранителни мерки срещу това, както се практикува във всички Европейски страни. В така-наречения прозоречен период, обаче, инфекцията не може да бъде открита с използваните тестове.

Какъв режим трябва да спазва пациента?

С оглед намаляване риска за мозъчен или друг кръвоизлив пациентът трябва да спазва следните предохранителни мерки:

- да не взима аспирин дори в минимална доза;

- да не извършва тежък физически труд;

- да не се излага на слънце без шапка;

- да се пази от травми.

Заместващото разрастване на костния мозък не винаги може да осигури поддържане на нормалното кръвотворене, вследствие на което се развива анемия.

Освен уврежданията в или извън еритроцитите, причина за болестното разграждане на еритроцитите е и повишената активност на далака. Еритроцитите могат да бъдат разрушени и в кръвоносните съдове - по-често в малките, където са подложени на микротравмиране.

Хемолитичните анемии се обединяват в следните подгрупи:

• 
  хемолитични анемии резултат на дефект в еритроцитната мембрана;
  
• 
  хемолитични анемии резултат на дефект в интраеритроцитните ензими;
  
• 
  хемолитични анемии резултат на нарушение в синтеза на глобиновите вериги или в структурата им.
  

• 
  Имунни хемолитични анемии;
  
• 
  Автоимунни хемолитични анемии;
  
• 
  Симптоматични хемолитични анемии.
  

Таласемията е наследствена анемия, която се дължи на дефект в гена, който е отговорен за образуването на хемоглобина. Животът на червените кръвни клетки (еритроцити) е силно скъсен, което нарушава нормалното снабдяване на организма с кислород. Най-често тя е наследствена, но понякога има случаи, когато няма други болни или носители на таласемичен ген в рода. Основни прояви на заболяването са анемия, жълтеница, увеличаване размерите на слезката и на черния дроб, костни промени и изоставане в растежа.

Най-често носителите на дефект в гена, от който зависи нормалното изграждане на хемоглобина, са здрави. Понякога те могат да имат лека анемия и леко влошено общо състояние. За всеки човек е важно да знае дали е носител на таласемичен ген или не, защото при брак между носители съществува риск 25% от децата да се родят с тежката форма на заболяването. Дали има носителство може да се разбере чрез изследване на кръвта – т.н. електрофореза на хемоглобина.

Таласемията може да се изяви с различна тежест като с таласемия майор се означава тежката форма, таласемия минор е леката форма и таласемия интермедия е средно тежката форма.

Основното лечение на таласемия майор е редовното кръвопреливане, осъществявано на всеки две до пет седмици, така че да се осигурява средно хемоглобиново ниво 120 г/л. За да се осигури едно продължително здравно благополучие и оптимална продължителност на живот, освен редовните кръвопреливания е необходимо да се използват и други лекарства, които да отстраняват натрупаното в организма на болните желязо. То се отлага в резултат на честите кръвопреливания. Ако излишното желязо не се отстрани от организма, то се отлага в сърцето, черния дроб, бъбреците, задстомашната жлеза и други органи, като предизвиква тежки увреждания в тях. Лекарството, което отстранява излишното желязо от организма се нарича Дефероксамин и се инжектира бавно подкожно в продължение на 8-12 часа с помощта на преносима помпичка, която не ограничава нормалната активност на детето. Отстраняването на желязото може да бъде повишено чрез прилагането на витамин С в дните на десфериоксаминовото лечение.

Значителен успех в борбата с таласемия майор се постига с ранното поставяне на диагнозата в първите три месеца на бременността. Чрез предизвикването на изкуствен аборт при плод с таласемия майор се предотвратява раждането на тежко болно дете.

Средно тежката форма на таласемия протича значително по-благоприятно, а честотата на кръвопреливанията е по-малка.

ДАТА НА ИЗПИСВАНЕ НА ПАЦИЕНТА

ПОДПИС НА ЗАВЕЖДАЩ КЛИНИКА/ОТДЕЛЕНИЕ

ПОДПИС НА ЛЕКУВАЩИЯ ЛЕКАР