Търсят кръв край морето заради инциденти

Спасиха 4-месечно бебе с рядка киста в “Токуда"

Бебе с доста рядка вродена аномалия на червата оперираха хирурзите в "Токуда Болница" София. Това съобщиха от лечебното заведение.

Неуточнена прозрачна кръгла формация при бебето е установена още при бременността на майката. Кистата се открива на пренаталната ехография, която дава повод да се мисли за разширение на пикочните легенчета. След раждането бебето е без проблеми. Скоро обаче се появяват чревни симптоми като смущения в изхождането и внезапни болки в корема. Направеният скенер показва наличието на рядката ентерогенна киста, известна още като дубликация или удвояване на чревния тракт.

4-месечният малчуган с ентерогенна киста е опериран от водещия детски хирург проф. д-р Огнян Бранков в екип с д-р Веселин Маринов и д-р Галя Ченгалова от Клиниката по чернодробно-жлъчна, панкреатична и обща хирургия на "Токуда". "Успяхме да премахнем кистата с възможно най-малко травматизъм за детето, въпреки че беше разположена на сравнително трудно място. Възстановяването протече бързо и без усложнения и детето вече няма оплаквания", сподели проф. Бранков.

Това е четвъртата подобна операция на деца в хирургичната клиника на болницата в рамките на 1 година. Децата са на възраст между 4 месеца и 4 годинки. При 3 от случаите малформации се забелязват още при пренаталната диагностика. След раждането бебетата се развиват добре, но се появяват симптоми, чрез които по-късно се потвърждава наличието на рядката киста. Всички хлапета се възстановяват бързо след операцията и оплакванията изчезват, посочиха от лечебното заведение.

Александровска предлага генетични изследвания за рак

Персонализирано генетично изследване за онкозаболявания, което открива наследствени мутации в гените и определя риска от развитието на злокачествени образувания, вече се извършва и в столичната Александровска болница, съобщиха от лечебното заведение. Този ДНК анализ е подходящ не само за клинично здрави хора, но и за пациенти със съмнение или с хистологично доказан карцином на гърдата, стомаха, дебелото черво и панкреаса, обясняват от болницата.

За разлика от съществуващи тестове, които проверяват само ограничен брой гени, обикновено не повече от 300, персонализираното генетично изследване покрива цялата кодираща част на генома - 22 000 гена и повече от 200 000 възможни мутации.

Материалите (парафиново блокче с туморната тъкан или венозна кръв) се изпращат в сертифицирана немска лаборатория за определяне на структурата на ДНК (секвениране) и последващ биоинформатичен анализ. До 45-я ден от взимането на пробите данните се представят в изчерпателен доклад, изготвен от екип от лекари, молекулярни биолози, генетици, биоинформатици и статистици. Изследването дава възможност за прецизна диагностика и прилагане на най-съвременната терапия с използване на най-подходящите и ниско токсични лекарства за всеки конкретен случай.

Ракът е обединено понятие за повече от 100 генетични заболявания. Цялата генетична информация се съдържа в молекула, наречена ДНК, а подредбата на нуклеотидите в ДНК молекулата се нарича геном. Туморите възникват поради мутации (дефекти) в генома, които или променят белтъчната структура, или засягат механизмите, които регулират активността на гените. Установено е, че мутациите оказват влияние както върху риска за развитие на рак, така и върху преживяемостта на пациента и отговора към дадено лечение. Мутациите, които могат да бъдат наследствени, се откриват чрез персонализиран ДНК анализ, достъпен вече и в УМБАЛ "Александровска".

У нас изследването не се поема от НЗОК и се заплаща изцяло от пациента. Координатор на изследването в УМБАЛ "Александровска" е д-р Мариела Василева. На имейл genome@abv.bg може да изпратите въпросите си към нея и да получите повече информация.