Мутации хромозомни мутации
Изтегляне 19.57 Kb.
|
МУТАЦИИ 2. ХРОМОЗОМНИ МУТАЦИИЗАСЯГАТ СТРУКТУРАТА ИЛИ БРОЯ НА ХРОМОЗОМИТЕ КАТО ЦЯЛО ПОНЯТИЕТО МУТАЦИЯ - ПРОМЯНА В ГЕН МАТЕРИАЛ ХРОМ МУТАЦИ СЕ ХАР С ГОЛЕМИ НАРУШЕНИЯ; НАБЛЮДАВАТ СЕ ЧРЕЗ ЦИТОГЕН АНАЛИЗ; 2 ГРУПИ ХРОМОЗИМНИ АБЕРАЦИИ - СТРУКТУРАТА НА ХРОМОЗОМАТА; МОЖЕ ДА СЕ ЗАСЕГНЕ ОТДЕЛНА ХРОМОЗОМА КАКТО И НЕХОМОЛОЖНИ ХРОМОЗОМИ; РАЗДЕЛЯТ СЕ НА ВЪТРЕХРОМОЗОМНИ (ЗАСЯГАТ ОТДЕЛНО ЕДИНИЧНА ХРОМОЗОМА) И МЕЖДУХРОМОЗОМНИ (ЗАСЯГАТ РАЗЛИЧНИ, НЕХОМОЛОЖНИ ХРОМОЗОМИ); НЕБАЛАНСИРАНИ (ПРОМЯНА НА КОЛИЧ НА ГЕН МАТЕРИАЛ; ПРИ ХРОМ АБЕРАЦИИ СЕ ГОВОРИ ЗА ПРОМЯНА В БР НА ГЕНИТЕ В ХРОМОЗОМИТЕ) И БАКАНСИРАНИ (НЕ СЕ ПРОМЕНЯ КОЛИЧ НА ГЕН МАТЕРИАЛ, НО СЕ ПРОМЕНЯ ПОЗИЦИЯТА НА ГЕНИТЕ В ХРОМОЗОМАТА); В ПОВЕЧЕТО СЛУЧАИ МОГАТ ДА ИМАТ ФЕНОТИПЕН ЕФЕКТ, Т.Е ПО ИЗМЕНЕНИЕТО НА ФЕНОТИПА ДА СЕ СЪДИ ЗА НАСТЪПИЛА МУТАЦИЯ В ОРГАНИЗМА - ХОМОЗИГОТНО СЪСТОЯНИЕ - МУТАЦИЯТА ЗАСЯГА И ДВЕТЕ ХОМ ХРОМОЗОМИ - ХЕТЕРОЗИГОТНО СЪСТОЯНИЕ - МУТАЦИЯТА ЗАСЯГА ЕДНАТА ОТ ДВЕТЕ ХОМ ХРОМОЗОМИ - ДЕЛЕЦИИ - МУТАЦИИ ПРИ КОИТО ЧАСТ ОТ ХРОМОЗОМАТА (СЕГМЕНТ) Е ОТПАДНАЛ ИЛИ ЛИПСА; ИНДИВИДИ, КОИТО СА ХЕТЕРОЗИГОТНО СЪСТОЯНИЕ МОГАТ ДА ПРЕЖИВЕЯТ СЪС СЪОТВЕТНАТА ДЕЛЕЦИЯ; ЗАГУБА НА ГЕН МАТЕРИАЛ И НА ГЕНИ; КОЛКОТО Е ПО-ГОЛЯМ ОТПАДНАЛИЯ УЧАСТЪК, ТОЛКОВА ПО-ГОЛЯМО ЩЕ Е НАРУШЕНИЕТО *ТЕРМИНАЛНИ - КРАЕН УЧАСТЪК ИЛИ СЕГМЕНТ ОТ ХРОМОЗОМАТА ОТПАДА *ВЪТРЕШНИ - ОТПАДА УЧАСТЪК ИЛИ СЕГМЕНТ ОТ ВЪТРЕШНАТА ЧАСТ НА ХРОМОЗОМАТА; НЕБАЛАНСИРАНИ; ПРИ ЕДНОВРЕМЕННОТО ОТПАДАНЕ НА УЧАСТЪЦИ И ОТ ДВАТА КРАЯ НА ХРОМОЗОМАТА, КРАЙНИТЕ Й РАМЕНЕ МОГАТ ДА СЕ СЛЕПЯТ И СЕ ПОЛУЧАВА КРЪГОВА ХРОМОЗОМА *МОГАТ ДА СА И В ХОМО-, И В ХЕТЕРОСИГОТНО СЪСТОЯНИЕ; ПРИ ХОМОЗИГОТНОТО МОГАТ ДА ДОВЕДАТ ДО ЛЕТАЛЕН КРАЙ, А ХЕТЕРОЗИГОТИТЕ МОГАТ ДА ДАДАТ ЖИЗНЕСПОСОБЕН ОРГ, НО ФЕНОТИПЪТ МУ ЩЕ БЪДЕ ПРОМЕНЕН *БРИМКИ - АКО ЕДНАТА ХРОМОЗОМА Е С ДЕЛЕЦИЯ, ПО ВРЕМЕ НА КОНЮГАЦИЯТА, НЕМУТАНТНАТА ХРОМОЗОМА ЩЕ ОБР БРИМКА СРЕЩУ ДЕЛЕТИРАЛИЯ УЧАСТЪК В ДР МУТАНТНА ХРОМОЗОМА; ТАКАВА БРИМКА СЕ НАР ДЕЛЕЦИОННА И ТЯ Е ИНДИКАЦИЯ ЗА НАЛИЧЕИТО НА ДЕЛЕЦИЯ - ДУПЛИКАЦИИ - ДАДЕН СЕГМЕНТ СЕ УДВОЯВА; НЕБАЛАНСИРАНА, ТЪЙ КАТО КОЛ ГЕН МАТЕРИАЛ Е УВЕЛИЧЕНО; ТЕ СЪЩО МОГАТ ДА СА В ХОМО- И ХЕТЕРОЗИГОТНО СЪСТОЯНИЕ; КОГАТО ДУПЛИЦИРАНИТЕ СЕГМЕНТИ СА РАЗПОЛОЖЕНИ В ЕДНА И СЪЩА ХРОМОЗОМА ПОСЛЕДОВАТЕЛНО - ТАНТЕРНА; ПРИ ОБЪРНАТА ОРИЕНТАЦИЯ НА ДВАТА СЕГМЕНТА - ОБЪРНАТА ТАНТЕРНА; ИМА ВЪЗМОЖНОСТ ДУПЛИЦИРАНИЯ И ОРИГИНАЛНИЯ СЕГМАНЕТ ДА НЕ СА ЕДИН ДО ДРУГ ПОСЛЕД, А ДУПЛИЦИРАНИЯ СЕГАМЕНТ ДА СЕ НАМИРА НА РАЗЛИЧНО МЯСТО ОТ ОРИГИНАЛНИЯ СЕГМЕНТ - ПРЕМЕСТЕНА ДУПЛИКАЦИЯ, НО ПАК СЕ НАМИРАТ В ЕДНА ИСЪЩА ХРОМОЗОМА; ТОВА СА ПРИМЕРИ ЗА ВЪТРЕХРОМОЗОМНА АБЕРАЦИЯ; НО В НЯКОИ СЛУЧАИ ДУПЛИЦИРАНИЯ СЕГМЕНТ МОЖЕ ДА ПОПАДНЕ В НЕХОМОЛОЖНА ХРОМОЗОМА - НЕХОМОЛОЖНА ПРЕМЕСТЕНА ДУПЛИКАЦИЯ; ТУК ХОМОЗИГОТНОТО СЪСТОЯНИЕ НЯМА ЛЕТАЛЕН ЕФЕКТ КАКТО ПРИ ДЕЛЕЦИИТЕ; ПРИ ПАХИТЕН НА МЕЙОТИЧНИЯ ПРЕПАРАТ ХРОМОЗОМАТА С ДУПЛИЦИРАНИЯ СЕГМЕНТ ОБР БРИМКА (В НЕЯ ПОПАДА УДВОЕНАТА ПОСЛЕДОВАТЕЛНОСТ И ТЯ НЯМА ХОМ ПОСЛЕД С КОЯТО ДА СЕ СДВОИ - ТАЗИ БРИМКА ЩЕ СЕ НАБЛЮДАВА В ХЕТЕРОЗИГОНО СЪСТОЯНИЕ) -ЕФЕКТ ОТ НЕБАЛАНСИРАНИТЕ МУТАЦИИ - В СЛЕДСТВИЕ НА ТЕЗИ МУТАЦИИ СЕ ПРОМЕНЯ ГЕН МАТЕРИАЛ И СЕ ПРОМЕНЯ ДОЗАТА НА ГЕНИТЕ; СЛЕД ТАЗИ ПРОМЯНА СЕ ПРОМЕНЯ И КОЛ НА ПРОДУКТА ПОЛУЧЕН В СЛЕДСТВИЕ НА ЕКСПРЕСИЯТА НА ТЕЗИ ГЕНИ - ИНВЕРСИИ - СЕГМЕНТ ЗАВЪРТЯН НА 180 ГРАДУСА, В СЛЕДСТВИЕ НА ТОВА СЕ ПРОМЕНЯ ПОЛОЖЕНИЕТО НА ГЕНИТЕ В ХРОМОЗОМАТА; 2 ТИПА: *ПАРАЦЕНТРИЧНИ ИНВЕРСИИ - ЗАСЯГАТ ЕДНОТО РАМО НА ХРОМОЗОМАТА, ТАКА ЧЕ ИНВЕРТИРАЛИЯ СЕГМЕНТ НЕ ЗАСЯГА ЦЕНТРОМЕРАТА *ПЕРИЦЕНТРИЧНИ ИНВЕРСИИ - ИНВЕРТИРАЛИЯ СЕГМЕНТ ЗАСЯГА И ДВЕТЕ РАМЕНЕ, КАКТО И ЦЕНТРОМЕРАТА В ТАКИВА СЛУЧАИ НЯМА ПРОМЯНА В КОЛ НА ГЕН МАТЕРИАЛ, НО ПОЛОЖЕНИЕТО НА САМИТЕ ГЕНИ СЕ ПРОМЕНЯ, ТЯХНАТА ПОСЛЕДОВАТЕЛНОСТ И В СЛЕДСТВИЕ НА ТОВА НЯКОИ ГЕНИ МОГАТ ДА ПОПАДНАТ В СЪСЕДСТВО НА ХЕТЕРОХРОМАТИН ИЛИ НА ПО-СИЛЕН ИЛИ ПО-СЛАБ ПРОМОТОР И ТОВА ЩЕ СЕ ОТРАЗИ ВЪРХУ ТЯХНАТА ЕКСПРЕСИЯ; *ВЪТРЕХРОМОЗОМНИ БАЛАНСИРАНИ МУТАЦИИ, НО ЩЕ ИМАТ СЪОТВЕТЕН ФЕНОТИПЕН ЕФЕКТ, АКО ДАДЕН ГЕН ПОПАДНЕ В БЛИЗОСТ ДО ХЕТЕРОХРОМАТИН ИЛИ ПО-СИЛЕН ИЛИ ПО-СЛАБ ПРОМОТОР НА ДРУГ ГЕН, КОЕТО ЩЕ ПОВЛИЯЕ НА НЕГОВАТА ЕКСПРЕСИЯ; *ИНВЕРСИИТЕ МОГАТ ДА ПРИСЪСТВАТ И В ХОМО- И В ХЕТЕРОЗИГОТНО СЪСТОЯЕНИЕ В ИНДВИДИТЕ *В ХОМОЗИГОТИТЕ МОЖЕ ДА НЯМАТ ФЕНОТИПЕН ЕФЕКТ ВЪРХУ ОРГАНИЗМА *ПРИ ХЕТЕРОЗИГОТИТЕ, ДОРИ ИНВЕРСИЯТА ДА НЯМА ФЕНОТИПЕН ЕФЕКТ, Е СИГУРНО ЧЕ САМОТО ХЕТЕРОЗИГОТНО СЪСТОЯНИЕ ПО ИНВЕРСИЯТА ЩЕ СЕ ОТРАЗИ ВЪРХУ ФЕРТИЛНОСТТА НА ИНДИВИДА; МОГАТ ДА БЪДАТ ИДЕНТИФИЦИРАНИ В МЕЙОТИЧНИ ПРЕПАРАТИ ПРИ ПАХИТЕН КОГАТО ХРОМОЗОМИТЕ КОНЮГИРАТ, ТЕ ОБР ТАКАВА ИНВЕРСИОННА БРИМКА, КАТО В ТОЗИ СЛУЧАЙ НА БРИМКАТА УЧАСТИЕ ЗА ОБР Й СЕ ВКЛ И ДВЕТЕ ХОМОЛОЖНИ ХРОМОЗОМИ *В СЛЕДСТВИЕ НА ИНВЕРСИЯТА НЯКОИ ГЕНИ МОГАТ ДА ПОПАДНАТ В НОВО ПОЛОЖЕНИЕ ПО ДЪЛЖИНА НА ХРОМОЗОМАТА В СЛЕДСТВИЕ НА КОЕТО ДА СЕ ПРОМЕНИ ТЯХНАТА ЕКСПРЕСИЯ СЕ ОЗНАЧАВА КАТО ПОЗИЦИОНЕН ЕФЕКТ *В ХЕТЕРОЗИГОТНО СЪСТОЯНИЕ, ДОРИ И ДА НЯМА ФЕНОТИПЕН ЕФЕКТ ВЪРХУ ИНДИВИДА ИНВЕРСИЯТА, ТЯ ЩЕ СЕ ОТРАЗИ ВЪРХУ НЕГОВАТА ФЕРТИЛНОСТ; ПАРА- И ПЕРИЦЕНТРИЧНИТЕ ИНВЕРСИИ ПОНИЖАВАТ ФЕРТИЛНОСТТА НА ИНДИВИДА; КОГАТО ИНДИВИДА Е ХЕТЕРОЗИКОТЕН ПО ИНВЕРСИЯ, ЩЕ ОБР НЕБАЛАНСИРАНИ ГАМЕТИ - ЕДНА ЧАСТ ОТ ГАМЕТИТЕ ЩЕ СА НЕБАЛАНСИРАНИ, Т.Е ПО ВРЕМЕ НА ПРОТИЧАНЕ НА КРОСИНГОВЪР В ИНВЕРСИОННАТА БРИМКА ЩЕ СЕ ОБР ГАМЕТИ С НАРУШЕН БР В КОЛ НА ГЕН МАТЕРИАЛ И ЩЕ СЕ ПОЛУЧАТ ГАМЕТИ С ДЕЛЕЦИИ И ДУПЛИКАЦИИ И ТОВА Е ПРИЧИНАТА ТЕЗИ ИНДИВИДИ ДА СА С ПОНИЖЕНА ФЕРТИЛНОСТ; *ИНДИВИДИ И С ИНВЕРСИИ, И С ТРАНСЛОКАЦИИ СА С ПОНИЖЕНА ФЕРТИЛНОСТ - ТРАНСЛОКАЦИИ - МУТАЦИИ, ПРИ КОИТО ХРОМОЗОМЕН ФРАГМЕНТ МОЖЕ ДА СЕ ПРЕХВЪРЛИ В ДР ХРОМОЗОМА ИЛИ В СЪЩАТА ХРОМОЗОМА; МУТАЦИИ, ПРИ КОИТО ХРОМОЗОМЕН СЕГМЕНТ ПРОМЕНЯ СВОЯТА ПОЗИЦИЯ В РАМКИТЕ НА ГЕНОМА; МОГАТ ДА БЪДАТ ВЪТРЕХРОМОЗОМНИ НЕРЕЦИПРОЧНИ, МЕЖДУХРОМОЗОМНИ НЕРЕЦИПРОЧНИ; МЕЖДУХРОМОЗОМНИ РЕЦИПРОЧНИ *МОЖЕ ДАДЕН СЕГМНЕТ ДА СЕ ПРЕХВЪРЛИ ОТ ЕДНО МЯСТО НА ДРУГО В ХРОМОЗОМАТА - НЕРЕЦИПРОЧНА ВЪТРЕХРОМОЗОМНА ТРАНСЛОКАЦИЯ *МОЖЕ ХРОМОЗОМЕН СЕГМЕНТ СЕ ПРЕХВЪРЛИ ОТ ЕДНА ХРОМОЗА В ДРУГА НЕХОМОЛОЖНА ХРОМОЗОМА - НЕРЕЦИПРОЧЕН МЕЖДУХРОМОЗОМЕН МОМЕНТ *МОЖЕ ДА ИМА РЕЦИПРОЧЕН ОБМЕН НА СЕГМЕНТИ МЕЖДУ НЕХОМОЛОЖНИ ХРОМОЗОМИ *МОГАТ ДА СА В ХОМО- И ХЕТЕРОЗИГОТНО СЪСТОЯНИЕ, КАТО ПРИ ХОМОЗИГОТИТЕ НЯМА ДА ОКАЖЕ ВЛИЯНИЕ, НО ПРИ ХЕТЕРОЗИГОТИТЕ ЩЕ НАМАЛЕЕ ФЕРТИЛНОСТТА ИМ *ТАКИВА ХЕТЕРОЗИГОТ МОГАТ ДА БЪДАТ ОТКГРИТИ ЧРЕЗ ЦИТОКИНЕТИЧНИ МЕТОДИ, ПО ВРЕМЕ НА ПАХИТЕН, КОГАТО ХРОМОЗОМИТЕ КОНЮГИРАТ; ОБР КВАДРИВАЛЕНТИ ПО ВРЕМЕ НА МЕЙОЗА 1 *РОБЕРТСОНОВИ ТРАНСЛОКАЦИИ - СЛИВАНЕ НА ДВЕ НЕХОМОЛОЖНИ ХРОМОЗОМИ В ЕДНА - ИЗОХРОМОЗОМИ - ХРОМОЗОМИ С ЕДНАКВИ РАМЕНЕ И С ЕДНАКВИ НУКЛ ПОСЛЕД В РАМЕНЕНТЕ; ОБР ПРИ НАРУШЕНИЕ В РАЗДЕЛЯНЕТО НА СЕСТРИНСКИТЕ ХРОМАТИДИ ПО ВРЕМЕ НА ДЕЛЕНЕ ГЕНОМНИ МУТАЦИИ - БРОЯ НА ХРОМОЗОМИТЕ; НЕБАЛАНСИРАНИ МУТАЦИИ, ПРИ КОИТО СЕ ПРОМЕНЯ ДОЗАТА НА ГЕНИТЕ, НОСЕНИ ОТ ХРОМОЦОМИТЕ КОИТО СА ЗАСЕГНАТИ; 2 ГРУПИ (УВЕЛИЧАВАНЕ И НАМАЛЯНЕ НА БР НА ХРОМОЗОМИТЕ И ПРОМЯНА НА ГЕН МАТЕРИАЛ): - ЕУПЛОИДНИ - ПРОМЯНА В БР НА ХРОМОЗОМИТЕ С ЦЕЛИ ХАПЛОИДНИ ХРОМ НАБОРИ; КОГАТО БР НА ХРОМОЗОМНИТЕ КЛ СЕ НАМАЛИ С ЦЯЛ ХРОМ НАБОР ТОВА СЕ ОЗНАЧАВА КАТО МОНОПЛОИДИЯ - ПО-РЯДКО СЕ СРЕЩА; НАЙ-ЧЕСТО СРЕЩАНАТА ЕУПЛОИДИЯ Е ПОЛИПЛОИДИЯТА, ПРИ КОЯТО БР НА ХРОМОЗОМНИТЕ КЛ СЕ УВЕЛИЧАВА С ЦЕЛИ ХАПЛОИДНИ ХРОМ НАБОРИ; ДИПЛОИДНОТО СЪСТОЯНИЕ СЪЩО СЕ ПРИЧИСЛЯВА КЪМ ЕУПЛОИДИЯТА, НО ТОВА ВСЪЩНОСТ Е НОРМАЛНОТО СЪСТОЯНИЕ НА ИНДИВИДА *ПОЛИПЛОИДИЯ - УВЕЛИЧАВАНЕ НА ХРОМОЗОМИТЕ С ЦЕЛИ ХАПЛОИДНИ НАБОРИ (3n, 4n, 5n,....); ПО-ЧЕСТО СЕ СРЕЩА ПРИ РАСТЕНИЯ И ПО-РЯДКО ПРИ ЖИВОТНИ; ВЪЗНИКВА СПОНТАННО И МОЖЕ ДА БЪДЕ ИНДУЦИРАНА ЕКСПЕРИМЕНТАЛНО, ЧРЕЗ РАСТИТЕЛНИ КЛЕТКИ КОИТО СЕ ТРЕТИРАТ С ХИМИКАЛИ *АВТОПОЛИПЛОИДИЯ - ХРОМОЗОМНИТЕ НАБОРИ СА ОТ ЕДИН И СЪЩИ ВИД; МОЖЕ ДА ВЪЗНИКНЕ ПО ВРЕМЕ НА МЕЙОЗА - НАРУШЕНИЕ НА МЕЙОТИЧНИТО ДЕЛЕНИЕ В СЛЕДСТВИЕ НА КОЕТО СЕ ПОЛУЧАВАТ ГАМЕТИ С НЕРЕДУЦИРАН БРОЙ ХРОМОЗОМИ; МОЖЕ И ДА НАСТЪПИ И В РЕЗУЛТАТ НА НАРУЩЕНИЕ НА МИТОТИЧНОТО ДЕЛЕНЕ В ПЪРВИТЕ ЕТАПИ ОТ ДРОБЕНЕТО НА ЗИГОТАТА (ПО-КЪСНИ ЕТАПИ НА ЕМБРИОГЕНЕЗАТА); КОЛКОТО ПО-РАНО В РАЗВИТИЕТО НАСТЪПИ ТОВА НАРУШЕНИЕ В ИНДИВИДА, ТОЛКОВА ПО-ГОЛЯМ БР КЛЕТКИ ЩЕ БЪДАТ ПОЛИПЛОИДНИ И ОБРАТНО КОЛКОТО ПО-КЪСНО НАСТЪПИ НАРУШЕНИЕТО, ТОЛКОВА ПО-МАЛКО ЩЕ СЕ НАМИРАТ ТАКИВА КЛЕТКИ В ОРГАНИЗМА В ТАКИВА ВИДОВЕ СЕ НАМИРАТ И ДИПЛОИДНИ КЛЕТКИ И ЗАЕДНО С ПОЛИПЛОИДНИТЕ ОБР Т.НАР ГЕН МОЗАЙКИ; /АВТОПОЛИПЛОИДИТЕ С ЧЕТЕН БРОЙ ХРОМ НАБОРИ КАТО ПРАВИЛО СА ФЕРТИЛНИ, А ТЕЗИ С НЕЧЕН БРОЙ СА СТЕРИЛНИ И ПРИЧИНАТА ЗА СТЕРИЛНОСТТА Е В НАЧИНА НА КОНЮГИРАНЕ НА ХРОМОЗОМИТЕ ПРЕЗ ПРОФАЗА 1 В МЕЙОЗА 1; АКО ИДИВИДА ИМА 3 ХОМОЛОЖНИ КОПИЯ ОТ СВЯКА ХРОМОЗОМА, ТЕЗИ КОПИЯ МОГАТ ДА КОНЮГИРАТ ПО ВРЕМЕ НА МЕЙОЗА И ДА ОБР 3-ВАЛЕНТИ, МОЖЕ САМО 2 ОТ ТЯХ ДА КОНЮГИРАТ И ДА ОБР БИВАЛЕНТ И МОЖЕ И 3-ТЕ ХРОМОЗОМИ ДА НЕ КОНЮГИРАТ СЛЕДОВАТЕЛНО БЕЗ ЗНАЧЕНИЕ КАК СА КОНЮГИРАЛИ ХРОМОЗОМИТЕ ТАКА ИЛИ ИНАЧЕ ЩЕ СЕ РАЗПРЕДЕЛЯН НА СЛУЧАЕН ПРИНЦИП В ПОЛЮСИТЕ НА ДЕЛИТЕЛНОТО ВРЕТЕНО; ТОГАВА ЩЕ СА НЕБАЛАНСИРАНИ, ЩЕ ПРИТЕЖАВАТ РАЗЛИЧЕН БР ХРОМОЗОМИ ОТ ВСЯКА ХРОМОЗОМНА ТРОЙКА И ОТ ТОВА ЧЕ ГАМЕТИТЕ СА С НЕБАЛАНСИРАН ГЕН МАТЕРИАЛ НЕ МОГАТ ДА УЧАСТВАТ В ОПЛОЖДАНЕТО (В ОПЛОЖДАНЕ МОГАТ ДА УЧАСТВАТ ГАМЕТИ С ЦЕЛИ ХРОМОЗОМНИ НАБОРИ) /АВТОПОЛИПЛОИДИТЕ С ЧЕТЕН ХРОМОЗОМЕН НАБОР СЕ СЧИТАТ ЗА ФЕРТИЛНИ, ВЪПРЕКИ ЧЕ ПРИ ТЯХ ВСЯКА ХРОМОЗОМА Е ПРЕДСТАВЕНА В 4 ХОМОГА - МОГАТ ДА КОНЮГИРАТ ЗАЕДНО, ОБР КВАДРИВАЛЕНТИ, МОГАТ ДА КОНЮГИРАТ 2 ПО 2 ОБР БИВАЛЕНТИ ИЛИ ДА ОБР 3-ВАЛЕНТИ И ЕДИН ДА НЕ УЧАСТВА В КОНЮГАЦИЯТА, И ТОВА СЪЩО ЩЕ ОКАЖЕ ВЛИЯНИЕ ВЪРХУ НАЧИНА НА РАЗПРЕДЕЛЯНЕ НА ХОМОЛОЖНИТЕ ХРОМОЗОМИ В ГАМЕТИТЕ; ТЕЗИ ИНДИВИДИ МОГАТ ДА ОБР НЕБАЛАНСИРАНИ ГАМЕТИ, НО ЧЕСОТТАТА ИМ Е МНОГО МАЛКА БАЛАНСИРАНИ ГАМЕТИ МОГАТ ДА СЕ ОБР САМО КОГАТО ХРОМОЗОМИТЕ КОНЮГИРАТ КАТО БИВАЛЕНТИ И КОГАТО В ГАМЕТИ ПОПАДАТ ХРОМОЗОМИ ОТ ВСЯКА 4-КА *АЛОПОЛИПЛОИДИЯ - ХАПЛОИДНИ ХРОМОЗОМНИ НАБОРИ ОТ РАЗЛИЧНИ ВИДОВЕ; ВЪЗНИКВА В СЛЕДСТВИЕ НА ХИБРИДИЗАЦИЯ (КРЪСТОСКА НА БЛИЗКОРОДСТВЕНИ ВИДОВЕ В ПОСЛЕДСТВИЕ УДВОЯВАНЕ НА ХРОМ НАБОРИ); ПРИ КРЪСТОСКА МЕЖДУ ДВА ВИДА СЕ ПОЛУЧАВА ЕДИН МЕЖДУВИДОВ ХИБРИД, КОЙТО ЩЕ ПРИТЕЖАВА ПО ЕДНО КОПИЕ ОТ ХРОМОЗОМИТЕ НА ЕДИНИЯ И НА ДР ВИД, НЕ ОБР ДВОЙКИ; ОБР СЕ ХУБРИД СЕ ОЗНАЧАВА КАТО АЛОДИПЛОИД ИЛИ АМФИ ХАПЛОИД; В СЛЕДСТВИЕ НА СПОНТАННО УДВОЯВАНЕ НА ХРОМОЗОМИТЕ НА ТОЗИ ИДИВИД ТОЙ МОЖЕ ДА СТАНЕ АЛОТЕТРАПЛОИД И ВСЯКА ЕДНА ХРОМОЗОМА ДА БЪДЕ ПРЕДСТАВЕНА В 2 КОПИЯ; ОТ ТОВА МОЖЕ ДА СЕ КАЖЕ ЧЕ В ХОДА НА ЕВОЛЮЦИЯТА ВЪЗНИКВАНЕТО НА ТАКИВА АЛОПЛОИДНИ ВИДОВЕ Е СТАНАЛО ЧРЕЗ ХИБРИДИЗАЦИЯ И СПОНТАННО ГЕНОМНО УДВОЯВАНЕ, ЗАЩОТО АЛОПЛОИДИТЕ КОИТО ПРИТЕЖАВАТ САМО ПО 1 ХРОМОЗОМА ОТ ВИД А И ВИД В ЩЕ СА СТЕРИЛНИ; ТЯХ ВСЯКА ЕДНА ХРОМОЗОМА Е ПРЕДСТАВЕНА ОТ ПО ЕДНО КОПИЕ ТЯ НЯМА СВОЙ ХОМОЛОГ И ПО ВРЕМЕ НА ГАМЕТОГЕНЕЗА ХРОМОЗОМИТЕ НЯМА ДА МОГАТ ДА КОНЮГИРАТ ПОМЕЖДУ СИ И НЯМА ДА СЕ ОБР ФЕРТИЛНИ ГАМЕТИ, НО АКО НАСТЪПИ СПОНТАННО УДВОЯВАНЕ НА ХРОМОЗОМИТЕ ОТ ВСЕКИ ВИД, КОИТО ЩЕ МОГАТ ДА КОНЮГИРАТ ПО ВРЕМЕ НА ГАМЕТОГЕНЕЗА ТАКА ЧЕ ДА СЕ ОСИГУРИ ПРАВИЛНОТО ИМ РАЗПРЕДЕЛЯНЕ В ПОЛЮСИТЕ НА ДЕЛИТЕЛНОТО ВРЕТЕНО И ОБР НА ФЕРТИЛНИ ГАМЕТИ; ПОРАДИ ТАЗИ ПРИЧИНА МЕЖДУВИДОВИТЕ ХИБРИДИ СА СТЕРИЛНИ ЗАЩОТО ПРИТЕЖАВАТ САМО ПО ЕДИН ХРОМОЗОМЕН НАБОР ОТ ВСЕКИ ВИД И АКО НАСТЪПИ ДИПЛОИДИЗАЦИЯ МОГАТ ДА СЕ ПОЛУЧАТ ФЕРТИЛНИ ХАПЛОИДИ - ТОЗИ ТИП МУТАЦИИ СЕ ХАРАКТЕРИЗИРАТ С ЧЕТЕН И НЕЧЕТЕН НАБОР ХАПЛОИДНИ ХРОМ НАБОРИ - АНЕУПЛОИДНИ - ПРОМЯНА В БРОЯ НА ХРОМОЗОМИТЕ С ЕДНА ИЛИ НЯКОЛКО ОТДЕЛНИ ХРОМОЗОМИ; НЕ ЗАСЯГАТ ВСИЧКИ, А ОТДЕЛНИ ХРОМОЗОМНИ ДВОЙКИ; МОЖЕ ДА СЕ ДЪЛЖИ НА НЕПРАВИЛНО РАЗДЕЛЯНА НЕ ХОМОЛОЖНИТЕ ХРОМОЗОМИ ИЛИ ХРОМАТИДИТЕ ПО ВРЕМЕ НА ГАМЕТОГЕНЕЗА, А МОЖЕ И ДА СЕ ДЪЛЖИ НА НАРУШЕНИЯ, НАСТЪПИЛИ ПО ВРЕМЕ НА МИТОЗАТА ПРИ РАЗДЕЛЯНЕТО НА СЕСТРИНСКИТЕ ХРОМАТИДИ ПО ВРЕМЕ НА ЕМБРИОГЕНЕЗА *НУЛИЗОМИЯ - ЛИПСА НА ХРОМОЗОМИ ОТ ЕДНА ДВОЙА (ХРОМОЗОМНА ДВОЙКА) *МОНОЗОМИЯТА - ЛИСПА НА ЕДНА ХРОМОЗОМА ОТ ЕДНА ХОМОЛОЖНА ДВОЙКА *ТРИЗОМИЯ - ЕДНА ХРОМОЗОМА Е ПРЕДСТАВЕНА В 3 КОПИЯ КАТО ХРОМОЗОМНА ТРОЙКА *ТЕТРАЗОМИЯ - ЕДНА ХРОМОЗОМА Е ПРЕДСТАВЕНА В 4 КОПИЯ КАТО ХРОМОЗОМНА 4-КА *ДВОЙНА ТРИЗОМИЯ И ТЕТРАЗОМИЯ - ЗАСЯГА 2 ХРОМОЗОМНИ ДВОЙКИ *ПРИ ЖИВОТНИТЕ И ЧОВЕКА В ПОВЕЧЕТО СЛУЧАИ ТАЗИ МУТАЦИЯ Е С ЛЕТАЛЕН КРАЙ КАТО ТЯ МОЖЕ ДА ЗАСЕГНЕ АВТОЗОМИТЕ И ПОЛОВИТЕ ХРОМОЗОМИ *В ПОВЕЧЕТО СЛУЧАЙ ПРИ ЗАСЯГАНЕ НА АВТОЗОМИТЕ НАСТЪПВА ТОЗИ ЛЕТАЛЕН КРАЙ, ЗАЩОТО СА СВЪРЗАНИ С НАРУШАВАНЕ НА ГЕННАТА ДОЗА, А ОТТАМ И ЗАЩОТО СА НЕБАЛАНСИРАНИ НАРУШАВАТ ГЕН МАТЕРИАЛ; ЕДИНСТВЕНАТА ТРИЗОМИЯ, ПРИ КОЯТО ДЕЦАТА УЖИВЯВАТ Е НА 21 ХРОМОЗОМА, ТЪЙ КАТО Е ДОСТА МАЛКА ХРОМОЗОМА; *ПРИ ЗАСЯГАНЕ НА ПОЛОВИТЕ ХРОМОЗОМИ СЕ НАБЛЮДАВАТ НЯКОЛКО АНЕУПЛОИДНИ СЪСТОЯНИЯ И ТЕ ОЦЕЛЯВАТ, НАРУШЕНИЯТА НЕ СА ТОЛКОВА СЕРИОЗНИ ЗА ОРГАНИЗМА - МОЗАЙЦИЗЪМ -МОЖЕ ДА ЗАСЕГНЕ КАКТО АВТОЗОМИТЕ, ТАКА И ПОЛОВИТЕ ХРОМОЗОМИ; МОЗАЙЦИЗМА МОЖЕ ДА ЗАСЕГНЕ ТЕЛЕСНИТЕ (СОМАТИЧНИТЕ) КЛЕТКИ, НО НЯМА ДА СЕ ПРЕДАВА В ПОКОЛЕНИЕТО, НО МОЖЕ ДА ЗАСЕГНЕ И ГОНАДИИТЕ, ПРИ КОЕТО ГАМЕТИТЕ ЩЕ БЪДАТ ЗАСЕГНАТИ - АВТОЗОМНИ АНЕУПЛОИДИ.ТРИЗОМИИ - ПРЕЖИВЯВАТ САМО ТРИЗОМИИЦИ ПО 21 ХРОМОЗОМА, ЗАЩОТО ХРОМОЗОМИТЕ СА МАЛКИ, ТРИЗОМИИЦИТЕ ПО 13 И 18 ХРОМОЗОМА УМИРАТ ПЪРВАТА ГОДИНА СЛЕД РАЖДАНЕ И ИМАТ СЕРОИЗНИ НАРУШЕНИЯ В РАЗВИТИЕТО СИ - АНЕУПЛОИДИЯ ПРИ ПОЛОВИТЕ ХРОМОЗОМИ. МОНОЗОМИИ - ПО ПРЕЖИВЯЕМА ПРИ БОЗАЙНИЦИТЕ И ПРИ ЧОВЕКА; ЕДИНСТВЕНИТЕ ПРЕЖИВЯВАЮИ МОНОЗОМИИЦА СА ТЕЗИ СЪС СИНДРОМА НА ТЪРНЪР (ИМАТ САМО ЕДНА ПОЛОВА ХРОМОЗОМА Х И В 50 % ОТ СЛУЧАЙТЕ Е В РЕЗУЛТАТ ОТ ОПЛОЖДАНЕ НА АНЕУПЛОИДНА ГАМЕТА НА РОДИТЕЛЯ, А 50 % ОТ СЛУЧАЙТЕ СА В СЛЕДСТВИЕ НА НАРУШЕНИЕ В МИТОТИЧНОТО ДЕЛЕНЕ ПО ВРЕМЕ НА ЕМБРИОГЕНЕЗА, Т.Е 50 % ОТ ЗАБОЛЕЛИТЕ СЪС СЪНДРОМА НА ТЪРНЪР СА ГЕН МОЗАЙКИ В СЛЕДСТВИЕ НА ДЕЛЕНЕТО ПО ВРЕМЕ НА ЕМБРИОГЕНЕЗА КАТО ЕДНА ОТ ПОЛОВИТЕ ХРОМОЗОМИ Х СЕ ИЗГУБВА ТАКА ЧЕ ЧАСТ ОТ КЛЕТКИТЕ ОСТАВАТ С 2 ПОЛОВИ ХРОМОЗОМИ С 46 ХРОМОЗОМИ В КАРИОТИПА, А ДРУГА ЧАСТ СА С 45 ХРОМОЗОМИ И ЕДНА ПОЛОВА ХРОМОЗОМА Х; ХОРАТА КОИТО СТРАДАТ ОТ МОНОЗИМИЯ И СИНДРОМ НА ТЪРНЪР СА ОТ ЖЕНСИ ПОЛ - СИНДРОМ НА КЛАЙФЕЛТЪР - ПРИ ИНДИВИДИ С ОТКЛОНЕНИЯ В ПОЛОВИТЕ ХРОМОЗОМИ И ЕДНА ОТ ТЯХ Е У ТО ТЕЗИ ИНДИВИДИ СА ОТ МЪЖКИ ПОЛ; ОТ ТОЗИ СИНДРОМ СТРАДАТ ИНДИВИДИ ОТ МЪЖКИ ПОЛ ПОЛЪТ СЕ ОТПРЕДЕЛЯ ОТ Х ХРОМОЗОМАТА Изтегляне 19.57 Kb. Сподели с приятели:
|