168
По ирония често най-старателните майки поставят децата си в най- голям риск.
Лиса започва да се усмихва, да сяда и да казва „мама“ и„тата“ точно навреме, но когато става на осем месеца, нещосериозно се обърква.Спира да говори. Не иска да се изправя и да взема играчки.Престава да реагира с усмивка и гукаме на хората около себе си.Скоро вече дори не сяда без чужда помощ. Ръцете й се гърчат катозмии — признак, че дефицитът на B12 засяга мозъка и нервната йсистема, фиксира хората с очи, но не мести поглед, когато те седвижат. Тя е слаба и нисичка, а главичката й — твърде малка завъзрастта.Докато момиченцето се влошава пред очите им, лекарите йнай-вероятно претеглят множество диагнози — аутизъм, синдром наРет, болест на Тай-Сач, тумор, инфекция. Те обаче пропускат еднаелементарна възможност, с което едва не я лишават от шанс занормален живот.На четиринадесет месеца родителите й я завеждат при новлекар, който обръща внимание на факта, че детето е кърмено отмайка — вегетарианка, приемаща твърде малко животински храни,съдържащи B12. Стойностите за B12 на майката са 226 pg/ml (внормата според лабораторията, но в действителност „в сиватазона“, както неколкократно посочихме); нивата на самата Лиса сатвърде ниски. Незабавната терапия с B12 значително подобрявасимптомите на Лиса и тя бързо наддава на ръст и тегло. Деветгодини по-късно лекарите съобщават, че се развива напълнонормално. [2]
Лиса дължи функциониращия си мозък и тяло на този лекар,който забелязва и започва агресивно лечение на дефицита на B12тъкмо навреме, за да предотврати трайно увреждане. Ако и тойподобно на колегите си, бе пропуснал диагнозата, Лиса вероятнощеше да остане умствено изостанала и прикована към инвалиднаколичка до края на живота си. 169
Най-често срещаната причина за дефицит на B
12
при бебета и малки деца е хранителен дефицит при майката.
Други майки и деца обаче нямат този късмет. През ноември 2009
г. получихме електронно писмо от майка от Средния запад, чието бебе,
Меган, започва да проявява признаци на забавено развитие от шестмесечна възраст. Лекарите й, незапознати с дефицита на B
12
,
решават да „чакат и наблюдават“, смятайки, че става дума за форма на церебрална парализа, дали ще надрасне симптомите, или може би ще развие аутизъм.
Месеците минават, а Меган все така пропуска важни етапи от развитието си и постепенно линее. Това продължава седем месеца.
На тринадесет месеца и половина Меган е насочена към специалист по детско развитие, който назначава допълнителни изследвания. Магнитнорезонансната томография показала атрофия
(свиване) на мозъка — класически
признак на дефицит на B12
при най- малките. Профилът за органични киселини в урината показва значително повишена ММК и тежък недостиг на B
12
. Това кара лекарите да изследват серумния й B
12
, който се оказва само 64 pg/ml, и хомоцистеинът, който е силно повишен — 46 µmol/1.
За съжаление, за разлика от детето, което описахме по-горе,
Меган никога няма да се възстанови напълно. Мозъкът и нервната й система са увредени трайно и повече от вероятно е да се нуждае от грижи през целия си живот. В момента тя е на две годинки и седем месеца, все още не може да ходи и да говори и получава миоклонични гърчове. Говори на бебешки и се придвижва, като се държи за мебелите, което е типично за развитието на деветмесечно бебе.
Пагубните последици са резултат от кърменето при недиагностициран дефицит на B
12
от
страна на майката на Меган,
която макар и не вегетарианка, страда от недоимък, неустановен от гинеколога й. Защо? Защото повечето лекари не изследват B
12
при бременните и кърмещите жени, което е огромна и скъпоструваща грешка.
Майката на Меган отбелязва, че няма никакви симптоми — което е забележително, предвид тежестта на дефицита (серумен B
12
от 140
170
pg/ ml). Въпреки че това може да се сметне за субклиничен дефицит
(виж Глава 11), той ясно показва, че ниските серумни нива на B
12
при бременните и кърмещите жени не са в състояние да се погрижат за нормалния растеж и развитие на мозъка при децата и могат да им причинят доживотни увреждания.
Бързото влошаване на Меган е много често срещано при бебета с нисък B
12
.
При възрастните, дефицитът нерядко е коварен и тайно нанася щети в продължение на години и дори десетилетия. При децата обаче тежкият дефицит се проявява с ужасяваща бързина. В рамките на месеци едно щастливо, бъбрещо, гукащо, пълзящо бебе може да се превърне в полусъзнателно същество, което едва повдига главичката си. Бебетата и малките деца, засегнати от дефицит на B
12
, започват да губят уменията си за говор и общуване, стават апатични и раздразнителни. Често отказват да се хранят и се влошават до степен, в която не могат да седят, пълзят, стоят или ходят. Главата и тялото им растат много бавно, не наддават на тегло, стават слаби и немощни.
Образните изследвания на мозъка често показват атрофия на мозъчната кора.
Ако се открие навреме, дефицитът на B
12
може бързо да се коригира, а засегнатите бебета и деца да възвърнат всичките си умения с добра прогноза за пълно възстановяване. За съжаление, много случаи остават недиагностицирани, чак докато децата не получат трайни увреждания на когнитивните способности и дори умствено изоставане.
Нерядко, при по-леки и неизявени симптоми, така и не се стига до правилната диагноза.
Някои деца са генетично предразположени към дефицит на (ще се спрем по-подробно на този проблем по-късно в тази глава, какво и в
Сподели с приятели: