Резюмета на националната конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието



страница5/5
Дата14.03.2017
Размер0.99 Mb.
#16938
1   2   3   4   5

Постер № 16.
ИЗСЛЕДВАНЕ НА ГЕНОТИП-ФЕНОТИП КОРЕЛАЦИИТЕ НА КОГНИТИВНИТЕ НАРУШЕНИЯ ПРИ ПАЦИЕНТИ С ПРОГРЕСИВНА МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ ТИП ДЮШЕН
Т. Чамова1, В. Гергелчева1, М. Райчева1, З. Михайлова3, И. Търнев1,2
1 Неврологична клиника, УМБАЛ „Александровска”, МФ –София

2 Нов Български Университет „ Катедра по когнитивни науки и психология”

3 Клиника по детска психиатрия „Св. Никола”, УМБАЛ „Александровска”
Цел: Да се характеризират генотип-фенотип корелациите по отношение на когнитивните нарушения при пациенти с ПМД тип Дюшен.

Клиничен контингент и методи: 23 момчета на възраст от 6 до 16 г., с генетично верифицирана чрез MLPA (Multiple ligation probe amplification) или директно секвениране на дистрофиновия ген, ПМД тип Дюшен, са изследвани неврологично чрез North star ambulatory assessment scale и невропсихологически чрез Wechsler Intelligence Scale (Българска стандартизация), оценяваща общ, вербален и невербален IQ (коефициент на интелигентност).

Резултати: Средната стойност на общия IQ от изследваните пациенти с ПМД тип Дюшен е 89, с вариация между 58 и 124. От 16 пациенти с мутации във втората половина на дистрофиновия ген 4 са коефициент на интелигентност под 70 (в рамките на леката умствена изостаналост); 1 е с IQ 70-80 (граничен интелект); 6 са с IQ 80-89 (ниска норма); 1 е с IQ 90-100 (норма) и 4 са с IQ над 100 (висок интелект). От 7 пациенти с мутации в първата половина на гена, 3 са с IQ между 80-90, 1 е с IQ 90 и 3 са с IQ над 100.

Заключение: 69 % от представените случаи са с мутации във втората половина на дистрофиновия ген, основно около екзони 44-52, което е типично зо българската популация. Представената група пациенти с ПМД Дюшен са с когнитивно функциониране в рамките на ниската норма, което не корелира с моторните им функции. Четирима от 23 пациенти с лека умствена изостаналост. Само 39% от пациентите са с нормален или висок интелект. Не се установява статистически значима разлика между вербалния и невербалния бал при изследваните момочета. МРТ (магнитнорезонансна томография) демонстрира само леко разширени субарахноидни пространства при пациентите с IQ под 70.
Постер № 17.
ГЕНЕТИЧНО ВЕРИФИЦИРАН СЛУЧАЙ НА ПАЦИЕНТКА С ВРОДЕНА МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ С МЕРОЗИНОВ ДЕФИЦИТ В БЪЛГАРИЯ
Т. Чамова1, В. Гергелчева1, И. Търнев1,2
1 Неврологична клиника, УМБАЛ „Александровска”, МФ –София

2 Нов Български Университет „ Катедра по когнитивни науки и психология”
Вродените мускулни дистрофии (ВМД) са генетично и клинично хетерогенни наследствени миопатии с преобладаващ автозомно-рецесивен тип на унаследяване. Характеризират се клинично с проявяващи се от раждането или от ранно детство мускулна хипотония, забавено двигателно развитие, прогресиращата мускулна слабост, ставни контрактури, а в някои от случаите се ангажират очите и мозъка. ВМД могат да се класифицират в две групи възоснова на наличието или липсата (чисти форми) на засягане на ЦНС. Чистите форми се разделят на мерозин- позитивни и мерозин негативни. Представяме случай с с генетично и клинично доказана вродена мускулна дистрофия с мерозинов дефицит.

Клиничен контингент и методи: Момиче на 3 год. и 6 месеца с генетично и клинично доказана вродена мускулна дистрофия с мерозинов дефицит. Изследвания : креатинфосфокиназа (СРК), ЕМГ, МРТ и молекулярногенетично изследване за мутации в LAMA2-гена.

Резултати: Момиче на 3 г. и 6 мес., родена с генерализирана мускулна хипотония, еквиноварусни деформации на ходилата, pectus excavatus и данни за прогресираща сколиоза, забавено двигателно развитие (не проходила до 3 год и 6 мес.) и нормално невропсихично развитие. Неврологично се установява миопатен синдром с пребладаващо засягане на аксиалната и проксималната мускулатура на долни крайници.Проведените изследвания са с данни за: повишени стойности на СРК (606 Е); миогенна увреда при ЕМГ; МРТ на главен мозък с обширни подкорови хиперинтензни при Т2 лезии. При молекулярно-генетичен анализ се установява хетерозиготно носителство на мутации в LAMA2-гена- exon 17: c.2350DupT p.Tyr784Leu и exon 32 c.4689_4692DupGCAT p.Arg1566CysfsX13.

Заключение: При данни за вродена мускулна дистрофия с нормален интелект и характерните дифузни МРТ промени при Т2 измерване в подкоровото бяло вещество, наподобяващи на левкодистрофия е необходимо търсене на мутации в LAMA2-гена чрез секвенирането на 65-те екзона за доказване на мерозинов дефицит и последващи генетични консултации, както и пренатална диагностика при следващи бременности в семейството.

Постер № 18.
ПРЕНАТАЛНА ДИАГНОСТИКА НА МИОТОНИЧНА ДИСТРОФИЯ ТИП І
А. Шопова1, А. Тодорова2, Т. Тодоров2, В. Гергелчева1, И. Търнев1
1Клиника по нервни болести, УМБАЛ „Александровска”, 2Генетична медико-диагностична лаборатория „Геника”, София; 3Катедра по когнитивна наука и психология, Нов български университет

Миотоничните дистрофии тип I (болест на Steinert) е генетично мултисистемно заболяване с автозомно-доминантен тип на унаследяване и непълна пенетрантност, което се характеризират клинично с миотонични феномени (затруднена релаксация след силно мускулно съкращение), прогресираща мускулна слабост и атрофия, катаракта, кардиомиопатия, гонадна атрофия и когнитивни нарушения. МД 1 се обуславя от динамични мутации, засягащи DMPK-гена, локализиран върху 19q13.3 хромозома. Установява се амплификация на тринуклеотидни CTG-повторения в 3’ нетранслируем регион на DMPK-гена. Нормалният брой на тези повтори варира между 5 и 37. Клинична изява на заболяването се установява, когато броят на повторите надхвърли 50. При индивиди с CTG-повторения между 35 и 49 няма клинична симптоматика, но техните деца са с повишен риск от унаследяване на по-голям брой повтори и съответно изявяване на болестта. Началото и тежестта на заболяването корелират с броя на амплифицираните повтори и произхода на мутантния ген- майчин или бащин. Установено е, че колкото е по-голям е този брой, толкова по-рано започва и по-тежко протича заболяването. Тъй като тринуклеотидните CTG повтори в DMPK гена са нестабилни по време на митозата, често се установява соматичен мозаицизъм по отношение на размера на CTG експанзията. За това не винаги е възможна корелация между размера на повторите, наблюдавани в една тъкан, и тежестта на заболяването. Много типично явление е антиципацията - по-ранно начало и по-тежка клинична изява във всяко следващо поколение. Тя се дължи на увеличаването на CTG-повторите в поколенията. Установява се полово-диференцирана експресия на гена с по-тежка клинична изява ако се унаследи от майката.

Когато заболяването е унаследявано в няколко поколения в дадена фамилия, има риск то да дебютира в ранното детство, а в случаите, при които CTG- повторите надхвърлят 1500, възниква конгениталната форма на заболяването. Пренатално тази форма се проявява с хидрамнион, с отслабени движения на плода, риск от артрогрипоза. При раждането основните симптоми са лицева диплегия, генерализирана слабост, хипотония и респираторен дистрес. Моторното развитие на тези деца е забавено, но те се научават да ходят. Мускулната хипотония и двигателната слабост могат да се подобрят с годините, но по-късно се развиват симптомите на класическата форма. До 11-годишна възраст се появяват клинически и миотоничните феномени. 50-60% от децата са с умствено изоставане.

При съществуващ риск от изява на заболяването в следващото поколение в неонаталния период или в ранното детство е показано осъществяването на пренатална диагностика. До момента в България са извършени три пренатални диагностики в засегнати фамилии с ДМ1. При първото семейство пробанда е с приблизително 400 тринуклеотидни повторения (~400 CTG), с клинични данни за засегнати майка и сестра на пробанда, но неизследвани генетично, като при пренаталната диагноза се установява фетус- здраво момче. Вторият случай е аналогичен, при пробанд с приблизително 800 CTG повторения и засегната майка на пробанда, фетусът е на здраво момче. При третото семейството се предприе прекъсване на бременността по медицински причини, вследствие на доказана мутация при първо поколение (55+/- CTG), второ поколение (>200 CTG )и болен фетус, като в последният случай има данни за антиципация.



Постер № 19.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ И МРТ-ПРОМЕНИ ПРИ ДЕЦА С НЕВРОФИБРОМАТОЗА ТИП I


Г. Сарайлиева, Д. Тодорова, В. Божинова, П. Димова



Детска неврологична клиника, УСБАЛНП “Св. Наум”, София

Цел: Да се характеризират клиничните прояви при деца с неврофиброматоза I тип и тяхната корелация с Neurofibromatosis Bright Objects (NBOs) на МРТ-изследване.

Клиничен контингент и методи: На шест деца с Неврофиброматоза I тип на възраст между 4 и 16 години бяха осъществени неврологични и офталмологични прегледи, ЕЕГ и МРТ-изследване.

Резултати: Три деца имаха оптични глиоми, локализирани интраорбитално, едностранни при две и двустранни при едно, едно дете-церебеларен глиом. Пет деца имаха епилепсия и когнитивни нарушения, леки при 3, тежки при две от тях, които имаха и микроцефалия. Всички 6 деца имаха множествени области на повишен Т2 сигнален интензитет на МРТ, локализирани в глобус палидус двустранно (n=2) или едностранно (n=2), таламус (n=1), мезенцефалон (n=1), церебелум (n=3), корпус калозум (n=1), субкортикално бяло вещество (n=1). При детето с множествени лезии в корпус калозум, церебелум и мезенцефалон, беше изключена множествена склероза поради лезии в глобус палидус и таламус, липсата на пристъпен или прогресивен ход на засягане на пирамидни или церебеларни пътища и нормално ликворно изследване. Едно дете имаше moyamoya-подобна васкулопатия.

Заключение: Най-типични за неврофиброматоза I тип са оптични и церебеларни глиоми или множествени глиоми, епилептични пристъпи, различен тип когнитивни нарушения и умствено изоставане, тежка епилепсия, moyamoya-подобна васкулопатия и множествени NBOs на МРТ.
Постер № 20.
Патология в невроизобразяването при мукополизахаридоза ІІ с описание на случай
В. Томов, Г. Сарайлиева, Е. Славкова
1Детска неврологична клиника, СБАЛНП „Св. Наум” – София
Мукополизахаридозите са група генетично детерминирани метаболитни нарушения, представящи се с умствена и телесна ретардация, множествени скелетни деформации, хепатоспленомегалия, помътняване на роговиците. Оформени са седем главни единици, повечето от тях съставени от две или повече подгрупи, различаващи се по генетично предаване, ензимен дефект, клинична картина и увеличена екскреция на определен тип мукополизахариди в урината.

Мукополизахаридоза II тип е рядко, свързано с Х-хромозомата рецесивно нарушение с дефицт на ензима идуронат 2-сулфатаза. Представя се клинически в лека и тежка форма в зависимост от степента на умствено изоставане.

Находките при невроизобразяващи изследвания и рентгенография на скелета, играят важна роля в диагнозата, проследяването, планирането и провеждането на медикаментозно и неврохирургично лечение, оценката на терапевтичния отговор.

Представя се случай на 11-годишно момче с мукополизахаридоза ІІ тип диагностицирана в кърмаческа възраст с компютър-томографски данни за високостепенна вътрешна хидроцефалия, трансепендимна резорбция, корова атрофия, деформиране на фронталните кости с намален обем на предна черепна ямка. Дискутират се и се класифицират абнормностите описани в проучвания с невроизобразяващи техники при мукополизахаридози.



Постер № 21.
Синдром на Rett - три случая с генетично-потвърдена диагноза в България
Г. Сарайлиева1, П. Димова1 , Т. Тодоров2, А. Тодорова2, Д. Денева3, В. Митев4, В. Божинова1
1Детска неврологична клиника, СБАЛНП „Св. Наум” – София

2Генетична и Медико-Диагностична Лаборатория ”Геника” – София

3Медицински център „Добрич”– Добрич

4Катедра Медиценска Химия и Биохимия, Медицински Университет - София
Синдромът на Rett (RТТ) е генерализирано разстройство на развитието и една от най-честите генетични причини за умствено изоставане при момичета. RТТ се характеризира с нормално нервно-психично развитие в първите 6-18 месеца, последвано от застой и регрес в двигателните умения и речта, замяна на целенасочените движения на ръцете с повтарящи се стереотипии, вторична микроцефалия, тежка умствена изостаналост, епилепсия. Развитието на заболяването преминава през 4 стадия. Познати са „класическа” и „атипични” форми (или „варианти”) на синдрома. Повечето случаи са спорадични и се дължат на нововъзникнала мутация в гена MECP2. Диагнозата е клинична и се потвърждава с молекулярно-генетично изследване за мутации в този и други гени, свързани с болестта. Представяме три случая с клинична диагноза класически RTT, потвърдена генетично в България, като и в трите случая се откриват мутации в MECP2 гена.
Постер 22.
НЕВРО-КИНЕЗИОЛОГИЧНИ ПРЕДПОСТАВКИ ЗА РАЗВИТИЕ НА ИНТЕРАКЦИОННИТЕ МОДЕЛИ В КЪРМАЧЕСКА ВЪЗРАСТ –

ЕЛЕМЕНТ ОТ МОДЕЛ ЗА ПРОМОЦИЯ НА МЕНТАЛНОТО ЗДРАВЕ
Й. Пискова
Отделение за РИДРНДРПМЗ, Клиника по детски и генетични заболявания, УМБАЛ „Св. Георги”, Пловдив
Концепцията и изследванията на В. Войта за определяне на идеалните кинезиологични модели в моторното развитие на кърмачето определя голямото значение на сензорната интеграция при развитието им и на емоционалните и ментални компоненти в изявата на спонтанната моторика. Представят се примери на оптимални и абнормни модели на постуралната онтогенеза и влиянието им върху разгръщането на интреакционния и комуникативен репертоар на кърмачето.

Представят се резултати от приложението на някои от стандартизираните производни на Неонаталната поведенческа скала на T.B. Brazelton (NBAS и IBA), скали на скрийнинг на поведенчески дисрегулации и на Невро-кинезиологичната диагностика по В. Войта при диначмичното проследяване на 58 кърмачета на възраст от 3 седмици до 13 месеца.


Постер 23.
НАРУШЕНИЯ В ЕМОЦИОНАЛНО-СОЦИАЛНОТО РАЗВИТИЕ В РДВ: СКРИЙНИНГ, ДИАГНОСТИКА И ИНТЕРВЕНЦИОНИ ПРОГРАМИ
Й. Пискова
Отделение за РИДРНДРПМЗ, Клиника по детски и генетични заболявания, УМБАЛ „Св. Георги”, Пловдив
В края на кърмаческата възраст и през ІІ-рата тодина от живота детето развива комплекс от взаимо-свързани умения, отнасящи се до диференциране на емоциите, на различните форми на общуването и на социалната адаптация. Представя се един многоетапен синактивен модел на емоционално-социалното развитие и връзката му с ранната диагностика на нарушенията от аутистичния сектор (характеристики на срийнинговия въпросник М-СНАТ и на Скалите за функционално изследване на емоциите на С. И. Грийнспан), както и на системата за терапевтични интервенции (ДИР модел на С. И. Грийнспан).

Представят се данни от продължителното консултиране (между 6 и 24 месеца) на 32 деца на възраст при първоначалния преглед от 12 до 30 месеца.


Постер 24.
ЦЕНТЪР ЗА СОЦИАЛНА РЕХАБИЛИТАЦИЯ И ИНТЕГРАЦИЯ НА ЛИЦА С ПРОБЛЕМИ ОТ АУТИСТИЧНИЯ СПЕКТЪР
В. Николова, В. Александрова

бул. Ал. Стамболийски № 168, гр. София

www.autismbulgaria.com
Постерът представя накратко функционирането на Центъра – капацитет, организация на работата, прием на нови клиенти, провеждани интервюта за прием, ангажирани в Центъра специалисти, провеждани информационни семинари за родители и специалисти, занимаващи се в областта на спектъра. Ще бъдат изнесени данни за спецификата на диагнозите, половото разпределение, възрастта на клиентите на Центъра, както и за семейното положение на родителите им.

Постер 25.
Невропсихологичен профил при деца със синдром на Даун – възможности за интервенция
С. Еюбова

МБАЛ-Шумен”АД / Детско отделение – гр. Шумен


Синдромът на Даун е едно от най-разпространените генетични заболявания, като честота му в България е 1 на 700-800 новородени, а рискът се влияе пряко от възрастта на майката. Броят на хромозомите определя не само отличителните физически белези при децата с Даун синдром, но и познавателните и поведенческите им модели. Настоящият доклад представя когнитивните характеристики при деца със синдром на Даун. Невропсихологичният профил при тризомия 21 включва специфични характеристики в определени области на развитието като: моторика, говор и езикови умения, оперативна памет, зрителна памет и визуална обработка на информацията, способности за четене, математически умения, социално разбиране и интерактивни умения. Към всяка от областите на развитие са обсъдени и възможностите за интервенция и корекционна работа с деца със синдром на Даун.
Постер 26.
СРАВНЕНИЕ НА КАЧЕСТВОТО НА ЖИВОТ ПРИ СЕМЕЙСТВА НА ДЕЦА С ХРОНИЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ
Г. Петрoва, С. Шопова, Р. Кабакчиева, П. Переновска

Първа Детска Клиника, МБАЛ “Александровска”, София
Тежките телесни заболявания променят жизнените концепции и натрупват нови междуличностни отношения. Качеството на живот свързано със здравето в България е проучено основно при възрастни пациенти с психиатрични или злокачествени заболявания и при деца с епилепсия.

Представеното изследване цели да сравни детската самооценка за качеството на живот при случаи с муковисцидоза, хемофилия и астма.

Данните от изследването включват резултатите от семействата на 50 деца с хронични заболявания:15 - с хемофилия, 20 - с астма и 15 - с муковисцидоза. Използвана е кратката версия на въпросника на СЗО за качество на живот , адаптирана за България. Както и рисувателни похвати – «омагьосано семейство» и темеатично аперцепционен тест.

Въз основа на получените данни се установява, че самооценката за качеството на живот при различните хронични заболявания се различават значително. Най-ниско се самооценява групата на децата с муковисцидоза, а най-адаптирани са пациентите с хемофилия. Резултатите при пациентите и техните родители са аналогични. Често несправянето на семейството води до по-драматично преживяване на болестта при видимо добри жизнени показатели у пациента.

Психотерапията е основен и най-труден метод при автодеструктивни психосоматични пациенти и такива с тежки телесни заболявания.

Постер 27.
Модел на психосоматично семейство при деца с бронхиална астма

В. Матанова 1, С. Шопова 2, Е. Заякова3
СУ „Климент Охридски” 1, УСБАЛНП „Св.Наум” 2, Ресурсен център за подпомагане на интегрираното обучение и възпитание на деца и ученици със специални образователни потребности - София 3


Цел на изследването е разкриване на специфичен модел на функциониране на семейства с астматично болно дете и посочване на специфични емоционално-поведенчески характеристики на членовете на семейната система.

Изследвани са 30 деца болни от бронхиална астма на възраст 4 – 12 г., като са приложени следните проективни методики: рисувателен тест „Омагьосано семейство” и САТ /Детски аперцептивен тест на Леополд Белак/.



Резултати: Констатира се семейно функциониране от психосоматичен тип; доминиране на коалицията майка – астматично болно дете в семейната система; размиване на вътрешните граници на семейната система с поемане на родителски функции от детето; майките на астматично болните деца са свръхпротективни спрямо тях; връзката майка – болно дете е патологично симбиотична; астматично болното дете заема централна управляваща семейната система позиция.

Изводи: Симптомът в бронхиалната астма е средството за комуникация в семейната система и за поддържането й. Очертават се следните основни конфликти в семейството: зависимост – автономия и стабилност/сигурност – нестабилност/несигурност. Доминиращ е страхът от изоставяне. Астматичният пристъп се явява средството за разрешаване на споменатите конфликти като интегрира в себе си противоположните им тенденции.

Постер 28.
Интеграционен процес при деца и ученици със специални образователни потребности
Е. Заякова, Д. Станоева
Ресурсен център за подпомагане на интегрираното обучение и възпитание на деца и ученици със специални образователни потребности София-град
Постерът представя процесът на интеграция на деца и ученици със специални образователни потребности (СОП), извършван от специалистите на Ресурсен център София-град. Основна цел на Центъра е подпомагане обучението и развитието на деца и ученици със СОП и пълноценното им включване в социума. Интеграционният процес включва първично оценяване на възможностите на деца и ученици със СОП, с цел адекватно насочване за вида и формата на обучение, ресурсно подпомагане на деца/ученици със широк спектър нарушения – разстройства на психичното развитие, умствена изостаналост лека степен, сензорни и двигателни нарушения. Представен е пътят, който изминава детето/ученика със СОП и неговото семейство до получаване на ресурсно подпомагане, както и самият процес на интеграция, включващ системна диагностична и консултативна дейност от екип специалисти (психолози, логопеди, сурдопедагози, специални педагози) на деца и ученици със СОП, родители и учители от общообразователните учебни заведения.


1


Каталог: data-files
data-files -> Национален консенсус за диагностика и лечение на имунно медиираните полиневрити и полиневропатии Под редакцията на Проф д-р И. Миланов, д м. н. По инициатива на „Българска асоциация по двигателни нарушения”
data-files -> Национален консенсус за диагностика и лечение на епилепсията
data-files -> Неврология на детето
data-files -> Програма и резюмета на националната конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието
data-files -> Национален консенсус за диагностика и лечение и профилактика на невро-мускулните заболявания
data-files -> Българскo дружество по клинична неврофизиология научното дружество по неврология, психиатрия и психология на детското развитието
data-files -> Програма за специализация по специалността


Сподели с приятели:
1   2   3   4   5




©obuch.info 2024
отнасят до администрацията

    Начална страница