Трябва ни контролен орган за генетичните изследвания

Трябва ни контролен орган за генетичните изследвания

Крайно време е да имаме национална стратегия, национална скринингова програма за бременни жени и новородени деца, за да се предотвратят ражданията на бебета с различни генетични заболявания, напомня за пореден път проф. д-р Иво Кременски, консултант към лабораторията по геномна диагностика към Медицински университет-София.

Той подчертава още и необходимостта от национален генетичен регистър, генетичен скрининг и ДНК банка, както и от контролни органи - експертен и контролен съвет.

България е единствената държава в Европа, която няма стандарт, няма национален качествен контрол, одит върху провеждането на диагностични генетични изследвания, които имат редица специфични изисквания, ограничения и дефинирани показания за назначаване и провеждане. Всичко останало носи риск, понякога с тежки последствия както за болния, така и за семейството му.

Очевидно нашето здравеопазване се нуждае от неотложно въвеждане на регулаторен, контролен орган за генетичните диагностични изследвания, заяви още проф. Кременски. Провеждане на скрининг без програма е само харчене на пари и създаване на безпокойство при изследваните. Ако у нас се въведе национална програма за скрининг и диагностика на таласемия и хемоглобинопатии, държавата ще заплаща в пъти по-малко за лечението на тежките форми на заболяването.
Проф. Георги Михайлов:

На шесто място сме в Европа по честота на таласемичен ген

Таласемията е наследствено заболяване на кръвта, при което се нарушава нормалното производство на хемоглобин (НЬ) в организма. Най-често се среща в райони, които са били или още са богати на малария - Средиземноморието, Югоизточна Азия. Там някога хората масово са боледували от тази инфекциозна болест. Организмът им е претърпял генетична промяна, която е изменила биологичната среда на червените кръвни клетки така, че маларийният плазмодий да не може да се развива в тях. Вярва се, че носителите на таласемичен ген имат естествен имунитет срещу това инфекциозно заболяване.

Прогнозата на таласемията зависи от това дали болният е получил един или два дефектни гена от родителите си. Различават се няколко вида: алфа-, бета-, анемия на Кули и средиземноморска анемия. Таласемия майор, позната още като анемия на Кули или средиземноморска, е най-тежката форма на бета-таласемията. У нас са регистрирани 262-ма пациенти с това заболяване. А170 хил. души са носители на таласемичен ген, съобщава проф. д-р Георги Михайлов, национален консултант по хематология, изпълнителен директор на Специализираната болница за активно лечение на хематологични заболявания (СБАЛХЗ).

Това са здрави хора, които често не подозират за изненадите на природата. Някои бебета проявяват симптоми още след раждане, при други те се появяват до втората година, а при трети заболяването се диагностицира едва в зряла възраст. Хора, при които е засегнат само един от гените, кодиращи молекулата на хемоглобина, обикновено нямат никакви симптоми.

Рутинното изследване на кръвта - пълна кръвна картина, невинаги е достатъчно, за да се прецени дали човек е носител. Често се установява, че хемоглобинът и еритроцитните индекси са по-ниски. Нормалните нива на хемоглобина за една жена са 120-160 г/л и 140-180 г/л за мъжете. Но е възможно и при нормална кръвна картина да има носителство.

Дефектните гени могат да се предават от поколение на поколение. Носителството не е проблем, но ако се съберат двама родители с такъв ген, детето им може да се роди с най-тежката форма на таласемия. Рискът е 25%. Ако състоянието не се лекува, лекарите откриват класическите белези - тежка анемия, жълтеница, силно увеличаване на черния дроб и далака и деформация на костите. Без кръвопреливане детето живее не повече от 4 години. Ако кърмаче под 1 г. е със съмнение за тежка форма на бета-таласемия, първо се изследват родителите, за да се види дали и двамата са носители. Диагнозата се потвърждава докъм втората година.

В много западни държави скринингът на новородените за хемоглобинопатии се препоръчва като инструмент за превенция на тези наследствени заболявания, подчертава проф. Михайлов. Понастоящем скрининг на кръв от пъпна връв за болести на кръвта се извършва като част от програма за неонатален скрининг и преди добавяне на стволови клетки от нея към банка за съхранение.

Почти навсякъде по света скрининговите програми са доброволни. В Палестина изследването е задължително. В Кипър и Турция благодарение на него са изчезнали за последните 20 години болните с таласемия майор. А в Иран само за четири години (2003-2006) честотата на таласемия майор е намаляла от 20 на 12%, подчертава професорът.

Само за последните сто години - от първото описание на таласемията като заболяване до съвременните форми на лечение - преживяемостта се е променила сериозно и тя е съизмерима със здравата популация.

У нас недостатъчната информираност, подценяването на възможните усложнения, липсата на опит в интерпретацията на резултатите, липсата на стандарт за диагностика на таласемия и хемоглобинопатии остават все още нерешени проблеми пред скрининговата програма, чиято цел е да се намерят носителите на заболяването далече преди бебето да е на път, казва в заключение проф. Михайлов.

Министерството на здравеопазването отлага въвеждането на пръстовия автентификатор в извънболничния сектор

БНТ  Новини в 20.00 часа

Министерството на здравеопазването отлага въвеждането на пръстовия автентификатор в извънболничния сектор, за да предпази информационната система на касата от срив. Според нормативите пръстовият идентификатор трябваше да бъде въведен освен в болничната, и в извънболничната система, но от касата нямат техническа възможност да поемат регистрацията с пръстови отпечатъци, които се очаква да са близо 38 млн. записа. Информационната система и сега често блокира в пиково натоварване, а записите от хоспитализации са едва 2 млн. Освен купуването на близо 30 000 пръстови скенера, от касата заявиха, че е нужен и сериозен финансов ресурс за поддържка на софтуер и интернет връзка. На 16 март предстои ВАС да вземе решение за законността на пръстовия идентификатор.

Каталог: uploaded
uploaded -> Магистърска програма „Глобалистика" Дисциплина „Политическият преход в България" Доц д-р П. Симеонов политическа система и политически партии на българския преход студент: Гергана Цветкова Цветкова Факултетен номер: 9079
uploaded -> Конкурс за научно звание „професор" по научна специалност 05. 02. 18 „Икономика и управление" (Стопанска логистика) при унсс, обявен в дв бр. 4/ 15. 01. 2010
uploaded -> Здравната каса забавя парите за болници, аптеки, пациенти
uploaded -> Автобиография Лична информация
uploaded -> Отчет на ип "Реал Финанс" ад към 31 декември 2009 г. А. Статут и предмет на дейност ип „Реал Финанс"
uploaded -> „Здравеопазване
uploaded -> „Здравеопазване
uploaded -> „Здравеопазване
uploaded -> Москов се закани на директори на болници заради борчове и ктб
uploaded -> „Здравеопазване

Изтегляне 0.89 Mb.

Сподели с приятели: