Лабораторниизследвания - повишени стойности на креатинкиназа (СРК), лактатдехидрогеназа (LDH) и по-рядко - на ASAT и ALAT. Повишението на СРК и LDH се свързва с разпада на скелетната мускулатура.
Спинални мускулни атрофии Спиналните мускулни атрофии са група наследствени дегенеративни заболявания, при които има засягане на моторните неврони в
предните рога на гръбначния мозък и в ядрата на ЧМН в мозъчния ствол.
Атрофията на мускулатурата е вторично обусловена. Заболяването се предава предимно автозомно-рецесивно, но са налице и случаи с автозомно-доминантно и Х-свързано предаване.
Инфантилен тип спинална мускулна атрофия
(Остра спинална мускулна атрофия на Werdnig - Hoffmann) Най-честата форма на заболяването, унаследява се автозомно-рецесивно, около 1 на 20 000 раждания.
Раждат се със заболяването или се проявява през първите месеци.
Засегнати са предимно проксималните групи мускули, които са хипотонични.
Палпаторно мускулатурата на крайниците е хипотрофична и отпусната. Движенията са забавени и непълноценни.
Децата лежат с абдуцирани ръце и флектирани в тазобедрените стави крака.
Не могат да си повдигнат главата и да се обръщат в леглото.
Засегната е и булбарната мускулатура, поради което смукателните и гълтателни движения са слаби и неефективни.
Виждат се фасцикулации по мускулатурата на
крайниците и езика.
Сухожилните и надкостни рефлекси са силно отслабени или липсват.
Дишането е непълноценно и парадоксално, поради засягане на интеркосталните мускули.
Очедвигателните мускули не са засегнати.
Състоянието прогресивно се влошава, въпреки че някои започват да седят самостоятелно и да се движат с чужда помощ. Най-често умират до 3-годишна възраст.
Ювенилен тип спинална мускулна атрофия (Kugelberg – Welander) Изявява се след 2-год. възраст, най-често между 5 и 15 години.
По-късното начало определя и по-доброкачествено протичане.
Започва постепенно със симетрична слабост и атрофия на мускулатурата на бедрата и тазовия пояс.
Наблюдава се псевдохипертрофия на мускулатурата на подбедриците.
Трудно се изправят от клекнало положение и изкачват стълби.
Походката става поклащаща се (“патешка” походка).
По-късно се добавя слабост и хипотрофия на мускулатурата на раменния пояс.
Развиват се «Scapulae alatae» – лопатки като криле на птица.
Развива се лумбална хиперлордоза.
