Изследвания
Лабораторни изследвания - силно повишение на креатинкиназата (над 50 пъти над нормата), алдолазата и миоглобина. Повишението на ензимите може да предшества клиничната изява. Ензимните нива постепенно спадат с прогресията на мускулната атрофия.
ЕМГ - установяват се миопатни промени.
Биопсия на мускул.
Имунохистохимично изследване - липса на дистрофин.
ЕКГ, ехокардиография.
Мускулна дистрофия на Becker
Becker я отделя като по-лека форма на Х-свързана мускулна дистрофия. Абнормният ген е същият, но дистрофинът не липсва, а е намален или структурно променен.
Започва по-късно - средно на 12 год. (от 5 до 45 г.)
Слабостта и хипотрофията на m. quadriceps може дълго време да бъде единствена проява.
Развива се също псевдохипертрофия на подбедриците, кардиомиопатия, контрактури и кифосколиоза, но в по-късна възраст и в по-лека степен.
Няма нарушения в психичното развитие.
Протичането е по-бавно и инвалидизацията настъпва късно в 3-5-та декада.
Фацио-скапуло-хумерална мускулна дистрофия на Landouzy-Dejerine
Унаследява се автозомно-доминантно с различна пенетрантност.
Първите прояви са в лицевите мускули, често асиметрично.
Най-силно се засягат mm. orbicularis oculi, orbicularis oris и zygomaticus.
Лицето е отпуснато, безизразно (facies myopathica),
Скапуларните мускули се въвличат рано:
с невъзможност за фиксиране на лопатката,
невъзможност за повдигане на ръцете,
увисване на раменете,
криловидни лопатки “scapulae alate”,
изпъкване на клавикулите.
Изтъняват и мускулите на мишницата.
По-късно десцендентно се засягат тазобедрените и перонеалните мускули.
Сподели с приятели: |
