Хередитарна спастична парапареза
(Болест на Strümpel)
Рядка наследствена болест, която се унаследява обичайно автозомно-доминантно и е резултат на системна дегенерация на кортико-спиналните пътища.
Прогресивна мускулна слабост и спастичност в долните крайници, с постепенно развитие на тежка долна спастична парапареза.
Силно изразен спастицитет, смущаващ походката повече
от слабостта.
Възможно е по-късно да се засегнат и горните крайници – с данни за СН хиперрефлексия и наличие на
патологични рефлекси, а в по-тежките случаи - спастична пареза.
Дегенеративният процес е ограничен в централния
двигателен неврон, затова няма друг неврологичен дефицит.
Неврални мускулни атрофии
(болест на Шарко-Мари)
Наследствените моторни и сензорни полиневропатии (НМСН) са клинично и генетично хетерогенна група от заболявания, при които се засягат периферните нерви.
Характеризират се с прогресираща дистална мускулна слабост и атрофия, първоначално в краката, а по-късно и в ръцете, дистални сетивни нарушения,
сухожилна и надкостна хипо- до арефлексия и често висок свод на стъпалата (pes cavus).
Досега са идентифицирани над 30 отделни форми, причинени от различни генетични дефекти и характеризиращи се със специфичен клиничен фенотип.
Наследствени моторни и сензорни полиневропатии
НМСН са наследствени заболявания, които могат да се унаследяват по автозомно-доминантен (АД), автозомно-рецесивен (АР) или Х-доминантен (ХД) начин.
В България през последните години бяха клинически описани и генотипизирани три нови
автозомно-рецесивни наследствени невропатии, специфични за ромския етнос:
НМСН тип Лом,
НМСН Русе,
Конгенитална катаракта, лицев дизморфизъм, невропатен синдром.
Клинична картина
Най-често НМСН дебютират през първата или втората декада на живота.
Постепенно се развива дистална мускулна слабост, отначало в долните, а по-късно и в горните крайници.
Сухожилните и надкостните рефлекси отслабват или липсват.
Наблюдават се сетивни нарушения от дистален тип.
Тежко нарушеният ставно-мускулен усет може да бъде причина за развитието на сензорна атаксия.
Дистални трофични нарушения с изтъняване на подбедриците под формата на “обърнати бутилки”,
развитие на двустранни деформитети на ходилата, най-често pes cavus, и флексионни контрактури в ръцете.
Характерен признак на НМСН е степажната походка.
Сподели с приятели: |
