Медицинска генетика



страница1/5
Дата24.07.2016
Размер0.54 Mb.
  1   2   3   4   5
НАРЕДБА № 38 ОТ 20 АВГУСТ 2010 Г. ЗА УТВЪРЖДАВАНЕ НА МЕДИЦИНСКИ СТАНДАРТ "МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА"

Издадена от Министерството на здравеопазването

Обн. ДВ. бр.67 от 27 Август 2010г.

Член единствен. (1) С тази наредба се утвърждава медицинският стандарт "Медицинска генетика" съгласно приложението.

(2) Дейността по медицинска генетика се осъществява при спазване на стандарта по ал. 1 и се изпълнява от всички лечебни заведения, в които се осъществява дейност по медицинска генетика.

Заключителни разпоредби



§ 1. Тази наредба се издава на основание чл. 6, ал. 1 от Закона за лечебните заведения.

§ 2. Министърът на здравеопазването дава указания по прилагането на наредбата.

Приложение към член единствен, алинея първа

МЕДИЦИНСКИ СТАНДАРТ "МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА"

Раздел І

Общи положения

1. Определение

Медицинската генетика е самостоятелна медицинска специалност и научна дисциплина, която изучава етиологията, патогенезата, унаследяването, клиничната изява, профилактика и лечение на наследствените болести и предразположения и чрез прилагане на специфични методи за изследване осигурява генетичната диагностика и генетично консултиране. Основен обект на медицинската генетика е семейството или неговите болни или здрави членове. Предмет на медицинската генетика са включително и националните скринингови изследвания за наследствени болести и предразположения.

2. Медицинският стандарт "Медицинска генетика" регламентира:

2.1. Основните изисквания и критерии, на които трябва да отговаря медико-генетичното консултиране.

2.2. Общите изисквания за организацията и дейността на лабораториите, които провеждат специализирани диагностични генетични изследвания - цитогенетичен и молекулярно-цитогенетичен анализ, молекулярно-генетичен анализ, биохимичен генетичен анализ, генетична идентификация на индивида и участват в национални генетични скринингови програми.

2.3. Минималният обем показатели и апаратура за лабораториите, провеждащи генетични изследвания.

2.4. Препоръчваните методологични и аналитични принципи за осъществяването на дейността на лабораториите.

2.5. Задължителните изисквания за осигуряване на качеството на лабораторните изследвания.

2.6. Общите изисквания за създаване и поддържане на ДНК банка към лабораториите.

Раздел ІI

Специфични изисквания за провеждане на медико-генетично консултиране

1. Определение

Mедико-генетичнoто консултиране (МГК) е високоспециализирана консултативна медицинска дейност, извършвана от лекар с призната специалност по медицинска генетика, насочена към изграждане цялостна концепция по отношение на развитието и/или предаването на наследствена болест или предразположение в дадено семейство или за даден индивид. Завършва с прогнозиране на риск за определено заболяване.

2. Устройство и оборудване на кабинет за медико-генетично консултиране

2.1. Устройство на кабинета за медико-генетичнo консултиране - кабинет и манипулационна.

2.1.1. Кабинетът се използва за преглед на пациента/ите - снемане на анамнеза, физикален статус, родословен анализ, попълване на медицинските документи и провеждане на медико-генетичната консултация на пациента и/или семейството му и/или негови родственици.

2.1.2. Към кабинета може да се разкрива манипулационна за вземане биологичен материал (кръв, кожа) за различни диагностични изследвания, както и за извършване на специфични диагностични дейности - оглед под UV-светлина, фотографиране.

2.2. Оборудване

2.2.1. Кабинет: лекарско бюро, стол, заключващ се шкаф за медицински документи, кушетка-канапе за консултирания, мивка с течаща топла и студена вода, телефон, компютър и принтер с достъп до интернет.

2.2.2. Манипулационна: хладилник за съхранение на кръв и други биологични материали, медицинска масичка за спринцовки, стол за вземащия пробите, специален стол за пациента, медицинска кушетка, спешен шкаф с лекарства, медицински шкаф за консумативи, мивка с течаща топла и студена вода.

3. Човешки ресурси и квалификация

3.1. В медико-генетичния консултативен кабинет могат да работят само специалисти с медицинско образование и подходяща за дейността си квалификация - лекари с призната специалност по медицинска генетика и медицинска сестра (акушерка или медицински лаборант).

3.2. Медико-генетичният консултативен кабинет се ръководи от лекар с призната специалност по медицинска генетика.

3.3. Медицинската сестра (акушерка или медицински лаборант) в медико-генетичния консултативен кабинет трябва да има съответстваща на работата подготовка и да работи под контрола на лекаря специалист по медицинска генетика при извършване на специфичните дейности в кабинета.

4. Организация на работата

4.1. Медико-генетичното консултиране се постига чрез:

4.1.1. Поставяне на вероятна генетична диагноза и изграждане на диференциално-диагностичен план след снемане на анамнестични данни, физикален статус със специално внимание към дисморфични белези, генеалогично изследване, назначаване на допълнителни изследвания, а също специфични генетични изследвания съобразно клиничната диагноза.

4.1.2. Интерпретация на специализирани генетични изследвания.

4.1.3. При необходимост пациентите се консултират и обсъждат с лекари от други медицински специалности и/или други специалисти.

4.1.4 Представяне на консултирания на цялостна информация за болестта, начините на предаване, рисковете за повторението й в семейството, методите за профилактика. Видът на проблемите, обсъждани при медико-генетичното консултиране, изисква комуникация в смисъла на персонално адресирана консултация. Това изключва всяко директно въздействие на консултиращия върху решенията на консултирания. Контакт между консултиращия и родствениците на консултирания става след изричното тяхно желание. На консултирания (пациента) се предоставя да прецени дали да информира родствениците си за възможността да им бъде проведена МГК.

4.1.5. Предоставяне на писмено МГК заключение при поискване от пациента или насочващия лекар, подписано от консултиращия и ръководителя на МГК кабинета.

4.2. Показания за медико-генетична консултация:

4.2.1. Пациент/семейство с увредено дете със следните увреждания:

4.2.1.1. Множествени и изолирани вродени аномалии.

4.2.1.2. Аномалии в растежа, половата диференциация и развитието.

4.2.1.3. Изоставане в умственото развитие и поведенчески отклонения.

4.2.1.4. Съмнение за хромозомна болест.

4.2.1.5. Съмнение за микроделеционен синдром.

4.2.1.6. Съмнение за синдром с хромозомна нестабилност.

4.2.1.7. Моногенно заболяване или съмнение за такова.

4.2.2. Пациенти с азооспермия, тежка олигоспермия, аменорея, ранна менопауза.

4.2.3. Пациенти с доказано фамилно хромозомно преустройство.

4.2.4. Пациенти с кръвно-родствен брак.

4.2.5. Здрави лица с фамилна обремененост с наследствени заболявания.

4.2.6. Партньорска двойка с репродуктивни нарушения:

4.2.6.1. Два и повече спонтанни аборта, раждане на дете с малформативен синдром (неизследвано), мъртво раждане (неизследвано и с неясни данни).

4.2.6.2. Инфертилитет с неизяснена етиология.

4.2.7. Хромозомна аберация, установена при пренатална диагностика.

4.2.8. Бременна (семейство) с показания за пренатална диагностика:

4.2.8.1. Жена на възраст над 35 години и/или партньор над 44 години или жена под 18 години.

4.2.8.2. Родител, носител на хромозомна аберация - балансирана или небалансирана.

4.2.8.3. Установен повишен риск за хромозомна болест при настояща бременност.

4.2.8.4. Установенa аномалия при ултрасонографско изследване, съмнителна за изява на наследствена болест.

4.2.8.5. Повишен риск за моногенно или мултифакторно заболяване.

4.2.8.6. Тератогенни въздействия.

5. Документиране

5.1. МГК създава, поддържа и съхранява документи съгласно действащите нормативни актове, свързани с нейната работа, на хартиен и електронен носител със защитена компютърна система за регистрация, съхраняване и управление на данните.

5.2. МГК документация може да се актуализира в съответствие с нови изисквания за провеждане на медицинските изследвания.

5.3. Задължителна МГК документация:

5.3.1. Амбулаторен журнал, съдържащ трите имена на пациента, възраст, дата на посещение, първично или вторично, адрес и телефон, изпращащ лекар и звено, диагноза, забележки, назначени изследвания.

5.3.2. Цялата информация за пациента се съхраняват с уникален идентификационен номер (буквено-цифров или баркод) и се внася в компютърна база данни.

5.3.3. Информирано съгласие за провеждане на генетични изследвания - подписва се от изследвания или негов законен представител и след разрешение на комисията по медицинска етика към съответното лечебно заведение. Информираното съгласие съдържа: съгласие за вземане на биологичен материал, за извършване на съответното изследване, информацията, която то дава за пациента и неговото семейство, възможните рискове от него, както и начина на получаване на резултата. В съгласието изрично се отбелязва целта на изследването (научна, постнатална диагностика, пренатална диагностика, предклинична диагностика, доказване на хетерозиготно носителство, определяне на генетично предразположение) и генетичната лаборатория, в която ще бъдат проведени анализите.

5.4. Архивиране на МГК документация: амбулаторният журнал, информираното съгласие и копие от писменото МГК заключение се съхраняват минимум 20 години на хартиен (в каса, която е заключена) и електронен носител.

5.5. Достъп до данните на пациентите имат само определени лица от ръководителя на генетичната консултация съобразно действащата нормативна уредба.

Раздел IIІ

Специфични изисквания за провеждане на цитогенетична и молекулярно-цитогенетична диагностика

1. Определение

Медицинската цитогенетика е част от медицинската генетика, която изучава човешките хромозоми в норма и патология на ниво светлинна микроскопия чрез използване на специфични цитогенетични методи. Основна цел на медицинската цитогенетика е осигуряване на диагностика на хромозомните нарушения.

Молекулярната цитогенетика е част от медицинската генетика, която изучава молекулярни изменения чрез флуоресцентна микроскопия с използване на готови проби и може да е рутинна практика. Ако това не е така, лабораторията трябва да има установени стратегии за изпращане на пробите, които изискват молекулярно-цитогенетичен анализ, в специализирана лаборатория.

2. Общи изисквания

2.1. Всяка цитогенетична лабораторна диагностика трябва да бъде обвързана с предлагана генетична консултация. Препоръчително е консултацията да предхожда цитогенетичното изследване.

2.2. Методите и процедурите, използвани в лабораторията, трябва да са описани детайлно в съответни протоколи.

2.3. Посочените в стандарта методи и изисквания имат различни приемливи варианти, чиято надеждност трябва да бъде доказана и документирана в лабораторията.

2.4. Пробите (биологичният материал за изследване) се обозначават с персонален идентификационен номер (буквено-цифров или баркод) и се внасят в компютърна база данни.

2.5. Лабораторията трябва да има критерии за отхвърляне (неприемане) на пробите, когато не отговарят на изискванията за получаване на надежден резултат.

2.6. Биологичен материал се приема в лабораторията с писмена заявка, съдържаща трите имена на пациента, рождената дата, адрес, повод за изследване, вида на биологичния материал, условията за вземане и количеството на биологичния материал, дата и час на вземане на биологичния материал; име, подпис, адрес и телефон на насочващия лекар; повод за изследването; назначени генетични изследвания, кратко описание на клиничната картина или епикриза, начин на плащане, подпис на пациента, че е дал информирано съгласие и е получил необходимата предварителна информация.

2.7. Всички лабораторни реактиви трябва да бъдат съхранявани съобразно изискванията на производствените инструкции.

2.8. Данните от изследванията трябва да бъдат съхранявани на електронен и писмен носител минимум 20 години.

2.9. Постнатален цитогенетичен анализ е индициран в следните случаи:

2.9.1. Пациенти със:

2.9.1.1. Множествени вродени аномалии.

2.9.1.2. Аномалии в растежа, половата диференциация и развитието.

2.9.1.3. Азооспермия, тежка олигоспермия, аменорея, ранна менопауза.

2.9.1.4. Изоставане в умственото развитие и поведенчески аномалии.

2.9.1.5. Предполагана по клинични симптоми хромозомна болест.

2.9.1.6. Предполаган по клинични симптоми микроделеционен синдром.

2.9.1.7. Съмнение за синдром с хромозомна нестабилност.

2.9.1.8. Доказано фамилно хромозомно преустройство.

2.9.1.9. За мониторинг след костномозъчна трансплантация.

2.9.1.10. Злокачествени новообразувания.

2.9.2. Партньори с репродуктивни нарушения:

2.9.2.1. Два и повече спонтанни аборта, раждане на дете с малформативен синдром (неизследван), мъртво раждане (неизследвано и с неясни данни).

2.9.2.2. Инфертилитет с неизяснена етиология.

2.9.3. Хромозомна аберация, установена при пренатална диагностика.

2.9.4. Абортивен материал.

2.10. Показания за пренатален цитогенетичен анализ на плода са:

2.10.1. Бременни на възраст над 35 години и/или баща над 44 години.

2.10.2. Родител - носител на хромозомна аберация - балансирана или небалансирана.

2.10.3. Жена с установен повишен риск за хромозомна болест при настоящата бременност.

2.10.4. Бременна с установенa аномалия при ултрасонографско изследване, съмнителна за хромозомна болест при плода.

3. Работна и сервизна площ

3.1. Пространството на лабораторията трябва да е достатъчно за извършване на всички процедури за обема на нейната дейност при минимум 40 м2 работна площ.

3.2. Осветлението и вентилацията трябва да са съответни на извършваната работа в лабораторията и да отговарят на нормативните изисквания за здравословните и безопасни условия на труд на работещите, противопожарната охрана, съхраняването на химични, биологични и радиоактивни материали, събирането и изхвърлянето на биологични и други отпадъци.

3.3. Лабораторното пространство да бъде обособено в 3 основни помещения:

3.3.1. Помещение за приемане, подготовка на биологичните материали и поставяне на клетъчни култури.

3.3.2. Помещение за обработка на клетъчни култури и прилагане на оцветителни техники.

3.3.3. Помещение за микроскопски анализ с възможност за затъмняване за флуоресцентна микроскопия и документиране, архивиране и съхранение на резултатите.

3.3.4. Складово помещение за запалими и незапалими реактиви и консумативи (невключени в работната площ).

4. Човешки ресурси и квалификация

4.1. Необходимият човешки ресурс за лаборатория, която провежда минимум 200 анализа годишно, е: лекар с призната специалност по медицинска генетика; биолог; медицински лаборант; санитар.

4.2. Във всяка лаборатория, провеждаща цитогенетичен и/или молекулярно-цитогенетичен анализ, трябва да има длъжностни характеристики на служителите.

4.3. Човешкият ресурс на лабораторията трябва да има квалификация в областта на човешката цитогенетика, както следва:

4.3.1. Ръководител на лаборатория, провеждаща цитогенетичен и/или молекулярно-цитогенетичен анализ, може да бъде лекар с призната специалност по медицинска генетика.

4.3.2. В лабораторията могат да работят в зависимост от нуждите специалисти с медицинско, биологическо, химическо и друго образование (магистърска степен), медицински лаборанти.

4.4. Обучението на новопостъпили специалисти се осъществява по разработена програма. Самостоятелен цитогенетичен анализ и молекулярно-цитогенетичен анализ трябва да се извършват след минимум 200 анализа, осъществени под ръководството на опитен специалист.

4.5. Лабораторията има програма за квалификация на работещите, включително специфично обучение за осигуряване качеството на лабораторните изследвания.

5. Задължителен минимален обем показатели и задължително минимално оборудване

5.1. Лабораторията трябва да може да осъществява хромозомен анализ на човешки биологичен материал с подходяща за клиничната диагноза техника.

5.2. Задължителна оцветителна техника - GTG-лентово оцветяване.

5.3. Апаратура за постнатална цитогенетична диагностика:

5.3.1. Термостат, сух 37° - 70°С.

5.3.2. Ламинарен бокс с вертикален въздушен поток, клас В, или бокс с UV стерилизиране.

5.3.3. Центрофуга с летящ ротор за обеми от 1,5 до 25 мл до 5000g/мин.

5.3.4. Хладилник с камера 4°С над 200 л.

5.3.5. Лабораторна везна с точност до 0,001 g.

5.3.6. рН метър с точност до втория знак.

5.3.7. Камина за химическа обработка.

5.3.8. Светлинен микроскоп с обектив 100х и архивиращо устройство.

5.3.9. Дестилатор.

5.3.10. Компютър с принтер.

5.4. Апаратура за пренатална цитогенетична диагностика:

5.4.1. Термостат 37° С с подаване на СО2.

5.4.2. Инвертен микроскоп.

5.4.3. Фризер на -20° С.

5.4.4. Ламинарен бокс с вертикален въздушен поток, клас В.

5.4.5. Хладилник с камера 4 °С над 200 л.

5.4.6. Електрически пипетор.

5.5. Допълнителна към по-горната апаратура за молекулярно-цитогенетична диагностика:

5.5.1. Водна баня до 80 °С.

5.5.2. Фризер на -20 °С с обем над 200 л.

5.5.3. Флуоресцентен микроскоп.

6. Аналитични принципи за извършване на цитогенетичен и молекулярно-цитогенетичен анализ

6.1. Обемът на цитогенетичните изследвания трябва да е отразен в работни протоколи, утвърдени от ръководителя на лабораторията, и съобразен със съответния диагностичен проблем.

6.2. Пълният анализ на хромозомите от 5 метафазни клетки плюс преброяването на хромозомите в други 5 метафазни клетки е достатъчно в рутинната практика. При краткосрочни култури това дава 95 % вероятност за откриване на 26-процентен мозаицизъм (при 11 метафазни клетки със същата вероятност се открива 25-процентен мозаицизъм). За изключване на по-малък процент мозаицизъм е необходимо анализирането (преброяването) на:

6.2.1. За 20 % мозаицизъм - 14 клетки.

6.2.2. За 15 % мозаицизъм - 19 клетки.

6.2.3. За 10 % мозаицизъм - 29 клетки.

6.2.4. За 5 % мозаицизъм - 59 клетки.

6.3. Достатъчно по обем изследване за изключване на мозаицизъм се прави при:

6.3.1. По искане на изпращащия генетичен консултант/клиницист.

6.3.2. При всички случаи на изключване на синдром на Търнер.

6.3.3. При всички случаи на синдром на Клайнфелтер.

6.3.4. При смесен или неопределен тип гениталии.

2.3.5. При търсене на чуплива Х хромозома (при лица от мъжки пол са необходими 50 клетки, а при лица от женски пол - 100 клетки).

6.3.6. При пренатална диагностика.

6.4. Анализът на три метафазни клетки е достатъчен за потвърждаване на тризомия или за потвърждаване/отхвърляне на известно фамилно структурно нарушение.

6.5. Анализът на три метафазни клетки е минимумът за изключване на свободна тризомия.

6.6. При анализ на метафази от костно-мозъчни култури и установяване на аберация трябва да се анализират минимум 10 метафази, а при неустановяване на аберация трябва да се анализират минимум 25 метафази. За патологичен клон се приема наличие на две или повече клетки с една и съща допълнителна хромозома и/или структурна аномалия или на три и повече клетки с една и съща липсваща хромозома.

6.7. Молекулярно-цитогенетичните техники включват:

6.7.1. Оцветяване на цели хромозоми.

6.7.2. Идентификация на теломерни и субтеломерни райони.

6.7.3. Анализ за анеуплоидии.

6.7.4. Идентификация на микроделеции.

6.8. За молекулярно-цитогенетичен анализ се изисква:

6.8.1. Лабораторията да разполага с протоколи за извършване на молекулярно-цитогенетични анализи на култивирани клетки и некултивирани тъкани, като кръвни, костномозъчни и солидни тъкани, амниоцити и хорионни клетки.

6.8.2. При анализ за конституционна аберация с FISH трябва да се анализират минимум 5 метафазни пластинки или 30 интерфазни ядра.

6.8.3. При анализ за придобити аберации или мозаицизъм с FISH трябва да се анализират минимум 100 клетки.

6.8.4. Анализът с молекулярно-цитогенетични техники се приема за достоверен при минимум 80 % успешна хибридизация.

6.8.5. Резултатите от молекулярно-цитогенетичния анализ трябва да съдържат информация относно ограниченията на използвания метод и приложението на резултата.

6.8.6. Молекулярно-цитогенетичната лаборатория може да не е в състояние да извършва по-специализирани изследвания, като многоцветен FISH, спектрално кариотипиране, сравнителна геномна хибридизация и др. В тези случаи трябва да има готовност да изпрати проби на друга лаборатория в страната или в чужбина.
  1   2   3   4   5


База данных защищена авторским правом ©obuch.info 2016
отнасят до администрацията

    Начална страница