Променят правилата за здравно осигуряване

Присадиха едновременно черен дроб и бъбрек

на мъж в Университетска болница "Лозенец", съобщиха оттам. 21-годишният реципиент бил с вродена чернодробна фиброза и възпаление на бъбреците.

За първи път у нас двете трансплантации са извършени наведнъж от екип начело с проф. Любомир Спасов, директор на УБ "Лозенец" и национален консултант по трансплантология. Той оперирал 12 часа до 1,30 ч в четвъртък. Донорът е жена от Плевен. С другия бъбрек е спасен мъж също в "Лозенец".

Уникален безболезнен метод за изследване на червата въвеждат в Клиниката по гастроентерология във ВМА

съобщиха оттам. Диагностиката се прави чрез видеокапсула, която заснемат 2 до 6 изображения в секунда. Тя е с размери 11 на 26 мм и тегло под 4 грама. След изследването капсулата се изхвърля от организма по естествен път.

Генетичен тест на ембрионите преди инвитро оплождане спира предаването на фатална рядка болест в поколението, съобщиха от Българската Хънтингтън асоциация.

По неофициални данни най-малко 500 фамилии в България имат генетичното заболяване. То е нелечимо, няма дори методи за забавянето му. Представлява мускулна дегенерация и загуба на когнитивни функции. Проявява се най-често между 35 и 40-годишна възраст. Когато единият партньор е носител на генната мутация, двойките трябва да решат дали въобще да имат деца. Рискът бебето да е носител на фаталния ген е 50%.

Засегнатите вече може да са сигурни, че ще имат здраво поколение благодарение на предимплантационната генетична диагностика при инвитро, съобщиха от пациентската организация. Такъв тест за болестта на Хънтингтън се прави само в МБАЛ "Надежда", уточниха от асоциацията. Чрез него се изследват ембрионите преди инвитро фертилизация.

След това в матката на жената се имплантират само такива, които не са носители на генетичната мутация. Това е единственият начин да спре предаването на рядката болест в поколенията, обясниха от пациентската организация.
Проф. Ивайло Търнев:

Всеки човек носи предразположения за поне три наследствени болести

- Консултираме пациенти с над 15 генетични заболявания с различна честота като прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен и тип Бекер, мускулни дистрофии пояс-крайник, фациоскапулохумерална дистрофия, миотонични дистрофии, Емери-Драйфус мускулна дистрофия, дистални миопатии, вродени миастении, фамилна амилоидна полиневропатия, спинални мускулни атрофии, болест на Уилсън, болест на Гоше, болест на Помпе, болест на Нийман-Пик тип В и тип С и други редки заболявания.

- Ако трябва да отговоря кратко, бих я нарекъл комплексна. Зад това стои ангажираността на екипа да осигурява не само диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на пациентите с тези редки заболявания, но и възможната профилактика при хора, които са генетично обременени

Нашият екип има значителен опит и осигурява комплексни грижи в зависимост от индивидуалните нужди на пациентите вече дълги години и сега със създаването на центъра по-скоро институционализираме нашата дейност.

- Колко чести са редките неврологични заболявания сред българите?

- Точни епидемиологични данни няма за страната, но разпространението им е сходно на това сред другите народи. Повечето от тези заболявания са тежки и инвалидизиращи и с лоша прогноза. За малка част от тях има лечение, но с изясняването на генетичните дефекти, които ги причиняват, вече могат да се профилактират чрез пренатална диагностика. Всеки човек носи предразположения за поне три генетични заболявания. Това не означава, че тези предразположения ще се проявят, по-често това не се случва. Човек не може да промени постфактум заложената му генетична матрица, обаче е в състояние да контролира зависещите от него фактори - начина си на хранене, средата, изобщо стила си на живот. Медицината намира доказателства за развитието или избягването на все повече тежки заболявания в зависимост от начина на живот

Той е лична отговорност на всеки, мисията на лекаря е да предупреди за рисковете и да насочи към конкретните условия, които могат да намалят вероятността определени предразположения да се проявят и да доведат до тежко заболяване.

Наред с всички останали дейности като част от профилактичната си мисия центърът изпълнява и скринингови програми за фамилната амилоидна полиневропатия, за болест на Помпе и за болест на Нийман Пик.

- Екипът на центъра включва специалисти от Отделението по невромускулни заболявания и перифернонервни заболявания към клиниката, но също и медицински специалисти от много други клинични специалности. Участват и генетици, молекулярни биолози, психолози, специалисти по здравни грижи. Ерготерапевти - специалисти, които помагат на пациентите да се научат да се справят сами със самообслужването си, дават съвети за индивидуално адаптирането на средата към нуждите на дадения човек. По конкретни проблеми привличаме колеги от различни клиники на болницата, работим и с външни специалисти.

- През последните години генетиката направи революционни открития, които изясниха причините за повечето наследствени неврологични болести. Сега усилията на учените са насочени към разработване и въвеждане на иновативните методи за лечение на редките неврологични заболявания. Такъв научноизследователски фокус сме си поставили и ние в новия център. Важен аспект от дейността на центъра е създаването и поддържането на регистри на пациентите с различните наследствени неврологични болести, както и проследяването на състоянието на здравите носители на генетични мутации Друг важен аспект е ранната диагностика на тези болести, което дава и шанс за по-ефективно лечение.

Много често при нас в клиниката идват пациенти с неправилно поставени диагнози, в напреднал стадий и с дълга еволюция на заболяването. Нашата амбиция е да скъсим пътя на пациентите до точната диагноза, а това изисква екип с опит и квалификация, възможности за високоспециализирани изследвания, каквито са налице в нашия експертен център.

- За кои от редките неврологични заболявания се увеличават възможностите за лечение?

- Диапазонът се разширява, макар и по-бавно, отколкото ни се иска.

Сред последните диагнози, за които отскоро има лечение, е фамилната амилоидна полиневропатия - тежко мултисистемно заболяване, започващо в активна възраст и с лоша прогноза, и болестта на Помпе, която представлява рядка метаболитна миопатия от недостиг на алфа-глюкозидаза, която може да възникне от ранна детска до зряла възраст.

Допреди 2-3 г. единственото възможно лечение на фамилната амилоидна полиневропатия беше чернодробната трансплантация, а сега разполагаме с медикамент, който забавя прогресията на заболяването. За прогнозата на заболяването и ефекта от лечението е много важно то да започне възможно най-рано. А на пациентите с болест на Помпе да се осигурява заместваща ензимна терапия. Възможностите за лечение със сигурност ще се разширяват и за други наследствени редки болести чрез разработването на нови видове от т.нар. лекарства сираци, предназначени за малък брой болни.