А дали не е B12? — Епидемия от погрешни диагнози
ГЕНЕТИЧНИ МУТАЦИИ, КОИТО МОГАТ ДА ПРИЧИНЯТ ДЕФИЦИТ НА B12
Изтегляне 3.7 Mb. Pdf просмотр
|
| ГЕНЕТИЧНИ МУТАЦИИ, КОИТО МОГАТ ДА ПРИЧИНЯТ ДЕФИЦИТ НА B12 Освен многобройните често срещани причини за кобаламинов дефицит, някои пациенти имат мутации в гените, кодиращи важни протеини в метаболитния път на B 12 . Тези дефекти могат да бъдат пълни и да причинят смърт в ранна кърмаческа възраст, или частични, с отложено проявление. През 2009 г. Н. Дали-Юсеф и Емануел Андрес пишат в Quarterly Journal of Medicine: „Мутациите в гените, кодиращи вътрешния фактор, протеините, кодирани от гените CBN и AMN, транскобаламин II или неговия рецептор, провокират дефекти в усвояването на кобаламина и/или клетъчния захват, което води до функционален кобаламинов дефицит и неговите клинични проявления“. [50] Ендоцитните рецептори и протеини отговарят за чревната абсорбция и преноса на витамин B 12 до различните клетки на тялото. Частичните грешки и дефекти могат да не се проявят до младежка възраст (подобно на частичните дефекти на хомоцистеиновия метаболизъм, свързани с ранни съдови заболявания). Частичните генетични дефекти в метаболизма на B 12 могат да се окажат действителната причина за много хронични, инвалидизиращи неврологични проблеми като множествената склероза. Това би могло да обясни защо някои пациенти с клинична диагноза за кобаламинов дефицит имат нормални кръвни резултати, но въпреки това се повлияват чудесно от терапията с B 12 . Напълно съгласни сме със заключението на Дали-Юсеф и Андрес: „Много клинично диагностицирани кобаламинови дефицити остават необяснени и молекулярните инструменти, насочени към гените, участващи в усвояването на витамин B 12 и сигналната трансдукция на клетъчния 298 захват, ще постелят пътя към нови терапевтични подходи към ефективното лечение на функционалния кобаламинов дефицит“. [51] Цитатът на Ослър е много уместен, защото съвременната епидемия от дефицит на B 12 изправя лекарите едновременно пред изключителна отговорност — да се борят с нея, и изключителна възможност — да проведат вълнуващи изследвания в една област от медицината, която отчаяно се нуждае от задълбочено проучване. Наистина е забележително, че предвид пагубния ефект на дефицита на B 12 върху много от системите на организма (хематологична, неврологична, психиатрична, сърдечносъдова, репродуктивна, стомашно-чревна, мускулно-скелетна) все още ни измъчват толкова много въпроси без отговор. Медицинските специалисти, които се интересуват от клинични и лабораторни проучвания, биха сторили добре, ако помогнат за запълването на белите полета, като превърнат изследването на дефицита на B 12 в свой приоритет. Ето и част от проблемите, които се нуждаят от вниманието на учените: • Какъв процент от хората, пострадали от травма вследствие на падане, са с дефицит на B 12 ? • Какъв процент от пациентите в напреднала възраст, които падат и получават фрактури, имат дефицит на B 12 ? • Трябва ли спешните отделения и центрове да изследват серумния B 12 на пациентите с травми (например след падане или автомобилни катастрофи), които имат симптоми или риск за дефицит на B 12 ? (Ние знаем от първа ръка, че отговорът е „да“!) • Какъв процент от диабетиците страдат от периферна невропатия, причинена от дефицита на B 12 ? • Какъв процент от пациентите, диагностицирани с деменция или Алцхаймер, всъщност страдат от дефицит на B 12 ? • Какъв процент от институционализираните или приети за лечение в психиатрична клиника пациенти са с дефицит на B 12 ? • Постоперативните пациенти страдат от усложнения, вариращи от слабост, парестезия и парализа до депресия и загуба на памет. Колко често тези симптоми се дължат на нелекуван дефицит на B 12 , утежнен от въздействието на диазотния оксид по време на операцията и/или 299 повишените метаболитни изисквания и възстановяване на тъканите след нея? • Каква е честотата на дефицит на B 12 сред мъжете и жените с репродуктивни проблеми? Какъв процент от жените с абнормни данни от цитонамазките имат дефицит на B 12 ? • Какъв процент от болните от СПИН с невропатия или деменция всъщност имат неврологични симптоми вследствие на недиагностициран дефицит на B 12 , често срещан при тях? • Колко автомобилни катастрофи (особено с хора в напреднала възраст) са свързани с дефицит на B 12 , водещ до объркване, световъртеж, забавени рефлекси и невропатия, които могат да предизвикат загуба на контрол върху педалите за газта и спирачката или лоша преценка зад волана? • Колко пациенти на диализа са с дефицит на B 12 ? Дали терапията с хидроксикобаламин или метилкобаламин (интрамускулно или интравенозно) понижава високите нива на ММК и хомоцистеин и помага за лечението на уремичната невропатия? (Според най-новите изследвания отговорът е „да“). [52] Ранната терапия на тези пациенти може да има не само лечебен, но и превантивен ефект заради високия риск от тромботични инциденти. • Колко деца, диагностицирани с аутизъм, всъщност са с неоткрит дефицит на B 12 , дефект в преноса или вроден дефект на метаболизма на B 12 ? Горещо насърчаваме болниците и всички медицински центрове да впишат тези проблеми в списъка с приоритетните си изследвания. Отговорите на тези важни въпроси ще ни помогнат да хвърлим светлина върху скритата епидемия от дефицит на B 12 , да открием нейните жертви и да им окажем помощта, от която отчаяно се нуждаят. Изтегляне 3.7 Mb. Сподели с приятели:
|