Молекулярна биология и наследствени болести при домашните животни проф дсн Лилян Сотиров



Изтегляне 4.07 Mb.
страница19/27
Дата18.05.2017
Размер4.07 Mb.
#21516
1   ...   15   16   17   18   19   20   21   22   ...   27

Литература.

Основни източници:

I. L. J. G. Robertson, J. D. Morton, M. Yamaguchi, R. Bickerstaffe, T. R. Shearer, M. Azuma. Calpain May Contribute to Hereditary Cataract Formation in Sheep. IOVS, 2005, 46, 12, 4634-4640.

II. Gareth Richard Samuel Wilson. The Genetic Basis of Ovine Heritable Cataract. Thesis, Lincoln University, New Zealand, 2010.

1. Harding JJ. Cataract: Biochemistry, Epidemiology and Pharmacology. London: Chapman and Hall; 1991.

2. David LL, Shearer TR. Calcium-activated proteolysis in the lens nucleus during selenite cataractogenesis. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1986;25:1275–1283.

3. Azuma M, Inoue E, Oka T, Shearer TR. Proteolysis by calpain is an underlying mechanism for formation of sugar cataract in lens. Curr Eye Res. 1995;14:27–34.

4. Sanderson J, Marcantonio JM, Duncan G. Calcium ionophore induced proteolysis and cataract: inhibition by cell permeable calpain antagonists. Biochem Biophys Res Comm. 1996;218:893– 901.

5. Biswas S, Harris F, Dennison S, Singh J, Phoenix DA. Calpains: targets of cataract prevention? Trends Mol Med. 2004;10:78–84.

6. Fukiage C, Azuma M, Nakamura Y, Tamada Y, Shearer TR. Nuclear cataract and light scattering in cultured lenses from guinea pig and rabbit. Curr Eye Res. 1998;17:623–635.

7. Han J, Little M, David LL, Giblin FJ, Schey KL. Sequence and peptide map of guinea pig aquaporin 0. Mol Vis. 2004;10:215–222.

8. Shearer TR, Ma H, Fukiage C, Azuma M. Selenite nuclear cataract: a review of the model. Mol Vis. 1997;23:3– 8.

9. Tripathi BJ, Tripathi RC, Borisuth NS, Dhaliwal R, Dhaliwal D. Rodent models of congenital and hereditary cataracts in man. Lens Eye Toxic Res. 1991;8:373–413.

10. Graw J, Neuha¨user-Klaus A, Klopp N, Selby PB, Loster J, Favor J. Genetic and allelic heterogeneity of Cryg mutations in eight distinct forms of dominant cataract in the mouse. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2004;45:1201–1213.

11. Brooks HV, Jolly RD, West DM, Bruere AN. An inherited cataract in New Zealand Romney Sheep. NZ Vet J. 1982;30:113–114.

12. Brooks HV, Jolly RD, Paterson CA. The pathology of an inherited cataract of sheep. Curr Eye Res. 1982/83;2:625– 632.

13. Shearer TR, Ma H, Shih M, Fukiage C, Azuma M. Calpains in the lens and cataractogenesis. Methods Mol Biol. 2000;144:277–285.

14. Shih M, David LL, Lampi KJ, et al. Proteolysis by m-calpain enhances in vitro light scattering by crystallins from human and bovine lenses. Curr Eye Res. 2001;22:458–469.


Наследствен рахит (Inherited ricket). Рахитът е метаболитно заболяване на костите при човека и животните и в повечето случаи се причинява от дефицит на витамин D или фосфор и калций. Това заболяване води до омекване и изтъняване на костите поради дефектна минерализация на хрущяла в областта на ендохондриалната осификация и това е потенциална причина за фрактури или изкривяване на крайниците [1], [2], [3]. Рахитът може също да е следствие от генетични мутации, които увреждат гените отговорни за нормалния метаболизъм в костите. При човека са описани пет типа наследствен рахит: X-свързан хипофосфатемичен рахит (XLH), автозомно-доминантно наследяващ се хипофосфатемичен рахит (ADHR), автозомно-рецесивно наследяващ се хипофосфатемичен рахит (ARHR) тип 1 и 2 и наследствен хипофосфатемичен рахит с хиперкалциурия (HHRH), които имат обща клинична характеристика на бъбречна фосфатна недостатъчност. Открити са голям брой различни мутации, съдържащи единични замени на бази под формата на делеции или безсмислени мутации при PHEX (фосфат регулиращ ген с аналози за ендопептидазите, които се намират в Х хромозомата) отговорни за XLH [4], [5], [6]. ADHR се причинява от мутация, водеща до повишаване активността на фибробластния растежен фактор 23 кодиран от ген FGF23 [7] и мутации в гена кодиращ дентин матрикс протеин 1 (DMP1). Автозомно-рецесивно наследяващия се хипофосфатемичен рахит (ARHR) тип 1 и 2 се причинява от мутации в гена кодиращ пирофосфатаз/фофсфодиестераза 1 (ENPP1) [8], [9], [10]. Мутацията за HHRH се открива в гена за NaPi-Iic протеин (или SLC34A3, човешка хромозома 9q34), който е един бъбречен Na-P котратранспортер [11]. Други две рецесивно наследяващи се форми на на рахит при човека се дължат на нарушения в синтезата или метаболизма на витамин D. Витамин D-зависимия рахит тип I (VDDR-I) се причинява от мутации в ген CYP27B1, който кодира витамин D 1-alpha-hydroxylase [12]. Мутациите, причиняващи загуба на функция на рецепторите за витамин D (VDR) са генетичната основа за витамин D-зависимия рахит II (VDDR-II), който също се нарича наследствен витамин D – устойчив рахит (HVDRR) [13], [14]. Наследствените форми на рахитите се откриват често при човека, но са редки при домашните животни. Напоследък се откри една наследствена форма на рахит при породата Коридел в едно стоково стадо овце в Нова Зеландия с честота 20 агнета от общо 1600 за период от 2 години. Болните животни са се характеризирали с намален растеж, торакална лордиоза и деформации на крайниците [15], с ниски концентрации на калций и фосфор в серума и нормални концентрации на 25-хидрокси витамин D и 1,25-дихидрокси витамин D3 [16]. Чрез ембрио трансфер и обратно кръстосване е намерено, че заболяването най-вероятно се наследява като автозомно-рецесивен признак [16]. Наследствените заболявания при едрите видове животни може да се използват като модели за изучаване на наследствените заболявания при човека поради някои предимства пред гризачите като по-голямо физиологично сходство с човешките пациенти, по-дълъг живот и по-голямо тяло. Овце са използвани като модел за генна терапия на човешки болести като пост травматичен остеоартрит [17] и стероид-предизвикана очна хипертензия [18]. За изследване на наследствения рахит при породата Коридел е използван Illumina Ovine SNP50 BeadChip, съдържащ 54241 SNPs (single nucleotide polymorphisms – единичен нуклеотиден полиморфизъм). Изследвани са 17 болни овце и 3, които са носители на патологичния ген. При всички болни животни е намерен един хомозиготен регион от 125 последователни SNPs локуса, покриващи един участък от 6 Mb в овча хромозома 6. Измежду 35 кандидат гена в този регион е секвениран гена за дентин матрикс протеин 1 (DMP1) и е намерена една безмислена мутация 250C/T в екзон 6. Тази мутация въвежда стоп кодон (R145X) и може да скъси C-терминала на аминокиселините. Генотипизирането чрез PCR-RFLP за тази мутация е разкрило, че 17 от болните овце са генотип ‘‘T T’’, а 3-те носители са генотип ‘‘C T’’. 24 фенотипно здрави родствени овце са били от генотип ‘‘C T’’ или ‘‘C C’’, а 46 неродствени здрави контролни овце от други породи са били с генотип ‘‘C C’’. Другите SNPs в DMP1 не са свързани със заболяването и са изключени като кандидати. Изследователите считат, че може да се създаде прост диагностичен тест за откриване на носителите на дефектния “Т” алел.

Литература.

Основен източник: Xia Zhao1., K. E. Dittmer, H. T. Blair, K. G. Thompson, M. F. Rothschild1, D. J. Garrick. A Novel Nonsense Mutation in the DMP1 Gene Identified

by a Genome-Wide Association Study Is Responsible for Inherited Rickets in Corriedale Sheep. PLoS ONE, 2011, 6, 7, 1-6.

1. Dittmer K.E., Thompson K.G., Blair H.T. (2009). Pathology of inherited rickets in

Corriedale sheep. J. Comp. Pathol., 141: 147–155.

2. Fitch L.W.N. (1943). Rickets in hoggets, with a note on the aetiology and definition of the disease. Australian Vet. J., 19: 2.

3. Ozkan B. (2010). Nutritional rickets. J. Clin. Res. Pediatr. Endocrinol., 2: 137–143.

4. HYP Consortium (1995). A gene (HYP) with homologies to endopeptidases is mutated in patients with X-linked hypophosphatemic rickets. Nature Genet., 11: 130–136.

5. Sabbagh Y., Jones A.O., Tenenhouse H.S. (2000). PHEXdb, a locus-specific database

for mutations causing X-linked hypophosphatemia. Hum. Mutat., 16: 1–6.

6. Ichikawa S., Traxler E.A., Estwick S.A., Curry L.R., Johnson M.L., et al. (2008). Mutational survey of the PHEX gene in patients with X-linked hypophosphatemic rickets. Bone, 43: 663–666.

7. ADHR Consortium (2000). Autosomal dominant hypophosphataemic rickets is associated with mutations in FGF23. Nat. Genet., 26: 345–348.

8. Lorenz-Depiereux B., Bastepe M., Benet-Pages A., Amyere M., Wagenstaller J., et al. (2006) DMP1 mutations in autosomal recessive hypophosphatemia implicate a bone matrix protein in the regulation of phosphate homeostasis. Nat. Genet., 38: 1248–1250.

9. Lorenz-Depiereux B., Schnabel D., Tiosano D., Hausler G., Strom T.M. (2010). Loss-of-function ENPP1 mutations cause both generalised arterial calcification of infancy and autosomal-recessive hypophosphatemic rickets. Am. J. Hum. Genet., 86: 267–272.

10. Levy-Litan V., Hershkovitz E., Avizov L., Leventhal N., Bercovich D., et al. (2010).

Autosomal-recessive hypophosphatemic rickets is associated with an inactivation mutation in the ENPP1 gene. Am. J. Hum. Genet., 86: 273–278.

11. Bergwitz C., Roslin N.M., Tieder M., Loredo-Osti J.C., Bastepe M., et al. (2006).

SLC34A3 mutations in patients with hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria predict a key role for the sodium-phosphate cotransporter NaPi-IIc in maintaining phosphate homeostasis. Am. J. Hum. Genet., 78: 179–192.

12. Alzahrani A.S., Zou M., Baitei E.Y., Alshaikh O.M., Al-Rijjal R.A., et al. (2010). A

novel G102E mutation of CYP27B1 in a large family with vitamin D-dependent rickets type 1. Clin. Endocrinol. Metab., 95: 4176–4183.

13. Malloy P.J., Pike J.W., Feldman D. (1999). The vitamin D receptor and the syndrome of hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets. Endo. Rev., 20:156–188.

14. Malloy P.J., Xu R., Peng L., Peleg S., Al-Ashwal A., et al. (2004). Hereditary 1,25-

dihydroxyvitamin D resistant rickets due to a mutation causing multiple defects in vitamin D receptor function. Endocrine, 145: 5106–511.

15. Thompson K.G., Dittmer K.E., Blair H.T., Fairley R.A., Sim D.F. (2007). An outbreak

of rickets in Corriedale sheep: evidence for a genetic aetiology. N. Z. Vet. J., 55:137–142.

16. Dittmer K.E., Howe L., Thompson K.G., Stowell K.M., Blair H.T., et al. (2010). Normal vitamin D receptor function with increased expression of 25-hydroxyvitamin D(3)-24-hydroxylase in Corriedale sheep with inherited rickets. Res. Vet. Sci. [Epub ahead of print].

17. Hurtig M., Frederic D., Darilyn F., Betina L., Antonio C., et al. (2008). BMP-7 Gene Therapy for Mitigation of Post-traumatic Osteoarthritis in Sheep. Eur. Cell. Mater., 16: 52.

18. Gerometta R., Spiga M.G., Borras T., Candia O.A. (2010). Treatment of sheep steroid-induced ocular hypertension with a glucocorticoid-inducible MMP1 gene therapy virus. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., 51: 3042–3048.

19. Porada C.D., Tran N., Eglitis M., Moen R.C., Troutman L., et al. (1998). In utero gene therapy: transfer and long-term expression of the bacterial neo(r) gene in sheep after direct injection of retroviral vectors into preimmune fetuses. Hum. Gene. Ther., 9: 1571–1585.

20. Charlier C., Coppieters W., Rollin F., Desmecht D., Agerholm J.S., et al. (2008). Highly effective SNP-based association mapping and management of recessive defects in livestock. Nat. Genet., 40: 449–454.

21. Feng J.Q., Ward L.M., Liu S., Lu Y., Xie Y., et al. (2006). Loss of DMP1 causes rickets and osteomalacia and identifies a role for osteocytes in mineral metabolism. Nat. Genet., 38: 1310–1315.

22. Lander E.S., Botstein D. (1987). Homozygosity mapping: a way to map human recessive traits with the DNA of inbred children. Science, 236: 1567–1570.

23. Fisher L.W., Fedarko N.S. (2003). Six genes expressed in bones and teeth encode the current members of the SIBLING family of proteins. Connect. Tissue Res. 44(Suppl 1): 33–40.

24. Narayanan K., Ramachandran A., Hao J., He G., Park K.W., et al. (2003). Dual functional roles of dentin matrix protein 1. Implications in biomineralization and gene transcription by activation of intracellular Ca2+ store. J. Biol. Chem., 278:17500–17508.

25. Schiavi S.C. (2006). Bone talk. Nat. Genet., 38: 1230–1231.

26. Koshida R., Yamaguchi H., Yamasaki K., Tsuchimochi W., Yonekawa T., et al.

(2010). A novel nonsense mutation in the DMP1 gene in a Japanese family with autosomal recessive hypophosphatemic rickets. J. Bone Miner. Metab., 28:585–590.

27. Fisher L.W., Torchia D.A., Fohr B., Young M.F., Fedarko N.S. (2001). Flexible structures of SIBLING proteins, bone sialoprotein, and osteopontin. Biochem. Biophys. Res. Commun., 280: 460–465.

28. Maquat L.E. (2004). Nonsense-mediated mRNA decay: splicing, translation and mRNP dynamics. Nat. Rev. Mol. Cell. Biol., 5: 89–99.

29. Bergwitz C., Juppner H. (2010). Regulation of Phosphate Homeostasis by PTH, Vitamin D, and FGF23. Annu. Rev. Med., 61: 91–104.



30. Dittmer K.E., Thompson K.G. (2011). Vitamin D metabolism and rickets in domestic animals: a review. Vet .Pathol., 48: 389–407.
Наследствена хондродисплазия при породата Тексел (Inherited chondrodysplasia in Texel sheep). Най-добре изследваната форма на хондродисплазия при овцете е “паякообразния синдром при агнетата” описан при породите Суфолк и Хемпшир. Болните агнета имат ненормално дълги крайници и шия и изкривявания на крайниците. Наследствената “паякообразна” хондродисплазия (spider lamb syndrome - SLS) е генетично заболяване, което причинява съществени икономически загуби на фермерите. Предизвиква се от нееднозначна T>A трансверзия в един консервативен участък на тирозин киназа II домен на един позиционен кандидат ген, кодиращ рецептора на фибробласт растежния фактор 3 (fibroblast growth factor receptor 3 - FGFR3). Мутантният FGFR3 алел има и адитивен ефект върху дължината на дългите кости, което предполага, че SLS се наследява моногенно като менделиращ рецесивен признак. Авторите считат, че фенотипната манифестация на заболяването се оформя като цяло и от целия генотип на засегнатите животни. При хората тази мутация е причина за джуджевидност, но при домашните животни това е най-известната естествена мутация, която причинява различни скелетни деформации.
Има едно съобщение от Нова Зеландия, което описва нова форма на хондродисплазия в едно стоково стадо от 1100 овце, принадлежащи към различни породи. В продължение на 5 години в това стадо са родени от 20 до 1500 агнета (всяка година броя на болните агнета е бил различен), които са показвали джужевидност като заболяването се е проявявало скоро след раждане - от една до 9 седмици след раждане. Агнетата са имали забавен растеж, къса шия, широко поставени крайници и това често е прогресирало към деформиране на крайниците и нежелание за вървеж. Някои от агнетата са умирали внезапно след физическо натоварване (особено при подкарване от кучетата) с признаци на трахеален колапс. По-леко засегнатите агнета са имали късо и ниско тяло и някои са оцелявали до развъдна възраст. Всички болни агнета са имали предшественици по майчина и бащина линия от породата Тексел и някои са били близнаци на фенотипно нормални агнета. Тази форма на хондродисплазия се различава от “паякообразната” и се счита за новооткрита, която се наследява автозомно-рецесивно при породата Тексел. Патологичната находка се характеризира с големи и малки лезии в трахеята, ставите и хрущяла на епифизите и метафизите. В по-тежките случаи ставния хрущял на големите стави е ерозиран. Трахеята е отпусната и мека, извита, хрущялните пръстени са удебелени и лумена на трахеята е стеснен. Болните животни, които все пак достигат зряла възраст може да развият тежко ставно дегенеративно заболяване. Хондроцитите са дисорганизирани, оградени с концентрични кръгове на анормален фибриларен материал и матрикса често съдържа фокални или по-големи зони на хондролиза. За да се определи начина за наследяване на заболяването 221 фенотипно здрави овце са били заплодени с три болни коча. Получени са 123 дъщери и те са заплодени с един от тези болни кочове и от това заплождане са получени 83 агнета. От тях за експеримента са използвани 46 агнета като 22 са били фенотипно болни, а 24 здрави. Отношението е почти 50:50%, което предполага рецесивен начин за наследяване. Възрастта за клинична проява на заболяването варира в границите на 16 дни ± 7 дни, а тежестта на клинична експресия предполага непълна пенетрантност и полулетален ефект. Тази нова форма може да се окаже подходяща за изучаване на хондродисплазията при човека.
Литература.

1.Thompson K.G., Blair H.T., Linney L.E., West D.M., Byrne T. Inherited chondrodysplasia in Texel sheep. N. Z. Vet. J., 2005, 53(3):208-12.

2. J. E. Beever, M. A. Smit, S. N. Meyers, T. S. Hadfield, C. Bottema. A single-base change in the tyrosine kinase II domain of ovine FGFR3 causes hereditary chondrodysplasia in sheep. Animal Genetics, 2006, 37, 1, 66–71.

3. Byrne T.J., Blair H.T., Thompson K.G., Stowell K.M., Piripi S. Inheritance of chondrodysplasia in Texel sheep. Proceedings of the New Zealand Society of Animal Production, 2008, 68, 20-22.


Бета-галактозидаза при овце (Beta-galactosidase in sheep, β-fucosidase). Генетичните изследвания са извършени с агнета, страдащи от посоченото заболяване, което принадлежи към голяма група наследствени заболявания наречени лизозомно складови заболявания (lysosomal storage diseases). Бета-галактозидазата се наследява много често свързано с дефицит на алфа-неураминидазата. Най-напред изследванията са извършени в едно стадо в което са родени четири болни агнета с ниска степен на инбридинг, но с общ баща и общ произход установен в родословието им. Когато в следващите години е използван друг неродствен с майките коч не са родени болни агнета. Родителите на болните агнета са били фенотипно здрави и поради това се е заключило, че заболяването се наследява като автозомно-рецесивен признак. Експериментите са повторени и през третия развъден сезон при което хетерозиготните майки са суперовулирани и осеменени от хетерозиготен коч. Ембрионите са транферирани в други овце за износване на бременноста и овцете след ново разгонване са заплодени със същия коч. Получени са болни агнета с признаци на атаксия и много ниски нива на бета-галактозидазата (под 7% активност на ензима). Хистопатологичните изследвания са показали вакуолизация на невроните. От хетерозиготните овце са направени клетъчни култури на фибробласти чиято активност на бета-галактозидазата е била около 50% от тази на хомозиготните по доминатния нормален алел овце. Тези допълнителни изследвания са доказали, че заболяването се наследява автозомно-рецесивно. По-късни изследвания на болни агнета са показали, че активността на бета-галактозидазата в клетките и на други органи (малък и гръбначен мозък, бъбреци, бял дроб и далак) е много ниска (под 8%). Болните агнета са показали клиника на нервно заболяване на възраст 4-6 месеца. Биохимичните и ензимни изследвания са показали отлагане на GM1 ганглиозид, асиало-GM1 и неутрални дълги вериги на олигозахариди и дефицит на лизозомна бета-галактозидаза и алфа-неураминидаза в мозъка и отделяне на посочените олигозахариди с урината.

GM1 ганглиозидозата е установена още при котки, кучета и телета. Тези видове животни показват различни патологични манифестации от страна на ЦНС. И при тях е установен дефицит на ензима β-галактозидаза и отлагане на GM1 и други олигозахариди в нервните клетки. По-късно същото заболяване е открито и при мишки, които са носители на мутантния ген, кодиращ β-галактозидазата. Мишият модел на ювенилна GM1 ганглиозидоза е използван за тестване на нискомолекулно съединение N-octyle-4-epi-β-valienamine (NOEV), което давано орално преминава през кръвно-мозъчната бариера и разгражда GM1 и GA1 в ЦНС. Тази нова молекулна терапия може да бъде полезна за лечение на пациенти, страдащи от β-галактозидоза и вероятно други лизозомни складови болести на ЦНС.

Литература.

1. Ahern-Rindell A.J., Murnane R.D., Prieur D.J. Beta-galactosidase activity in fibroblasts and tissues from sheep with a lysosomal storage disease. Biochem. Genet. 1988, 26(11-12):733-46.

2. Ahern-Rindell A.J., Prieur D.J., Murnane R.D., Raghavan S.S., Daniel P.F., McCluer R.H., Walkley S.U., Parish S.M. Inherited lysosomal storage disease associated with deficiencies of beta-galactosidase and alpha-neuraminidase in sheep. Am. J. Med. Genet. 1988, 31(1):39-56.

3. Prieur D.J., Ahern-Rindell A.J., Murnane R.D., Wright R.W., Parish S.M. Inheritance of an ovine lysosomal storage disease associated with deficiencies of beta-galactosidase and alpha-neuraminidase. J. Hered. 1990, 81(4):245-9.



ВЪПРОСНИК ЗА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ БОЛЕСТИ ПРИ ОВЦЕТЕ
(Верните текстове да се подчертаят!)
Артрогрипозис мултиплекс (Arthrogryposis Multiplex - АМ).

Как се наследява заболяването - автозомно-рецесивно, доминантно, кодоминантно, интермедиерно.

За кои породи е характерно - Ангус, Мъри грей, Галоуей, Херефорд, Джерсей, БКГ, Салерс.

Какви са клиничните признаци - телетата се раждат или мъртви или са умирали скоро след раждане. Гърбът и краката са извити или изкривени в ставите и често са фиксирани в тази позиция. Предните крайници са свити и повдигнати или изпънати. Телетата са малки по размер поради слабо развитата мускулатура. Понакога е има разцепване на носната част или на горното небце. Метеоризъм на червата и подуване на предстомашията.



Наследствен Артрогрипозис Мултиплекс Конгенита при овце (Ovine Heritable Arthrogryposis Multiplex Congenita).

Как се наследява заболяването - автозомно-рецесивно, доминантно, кодоминантно, интермедиерно.

За кои породи е характерно - Тексел, Ил дьо франс, Плевенска черноглава, Старозагорска, други породи.

Какви са клиничните признаци:

1) kyphoscoliosis (тежко изкривяване, изгърбване и усукване на торакалната част на гръбначния стълб във връзка с изменения в ребрата и стернума),

2) дистална артрогрипоза на карпалните и тарзални стави и

3) разцепване на твърдото и меко небце (медиална фисура на небцето).

4) пневмоторакс

5) тимпания

Микрофталмия (Microphthalmia).

Как се наследява заболяването - автозомно-рецесивно, доминантно, кодоминантно, интермедиерно.

За кои породи е характерно - Тексел, Ил дьо франс, Плевенска черноглава, Старозагорска, други породи.

Какви са клиничните признаци: характеризира се с изключително малки очи или липса на очи при хомозиготните по патологичния алел агнета, които са абсолютно слепи, липса на уши, хипотрихоза, церебрална абиотрофия.

Коя мутация е отговорна за това заболяване - мутацията PITX3, SOX2, PAX6, OTX2, RAX, CHX10, FOXE3, PITX3, CRYBA4.

Има ли ДНК тест за откриване носителите на опасната мутация- OvineSNP50 DNA Analysis Kit, други китове.



Невронни цероидни липофусцинози (Neuronal ceroid lipofuscinoses - NCLs).

Как се наследява заболяването - автозомно-рецесивно, доминантно, кодоминантно, интермедиерно.

За кои породи е характерно - Новозеландски южен хемпшир, Бордърдейл, Австралийски меринос, Тексел, Ил дьо франс, Плевенска черноглава, Старозагорска, други породи.

Какви са клиничните признаци: проблеми в психомоторното развитие, увредено зрение и епилепсия, церебрална абиотрофия.

Коя мутация е отговорна за това заболяване - причина за NCL при Новозеландския южен хемпшир и Бордърдейла е някоя от другите три мутации - c.56A>G, c.822G>A и c.933_934 ins C>T, други мутации.

Има ли ДНК тест за откриване носителите на опасната мутация – да, не.



Наследствена катаракта при овцете (Hereditary Cataract Formation in Sheep).

Как се наследява заболяването - автозомно-рецесивно, автозомно-доминантен признак, но с непълна пенетрантност, кодоминантно, интермедиерно.

За кои породи е характерно - Новозеландски Ромнимарш, Новозеландски южен хемпшир, Бордърдейл, Австралийски меринос, Тексел, Ил дьо франс, Плевенска черноглава, Старозагорска, други породи.

Какви са клиничните признаци: помътняване на лещите, увредено зрение и епилепсия, церебрална абиотрофия.

Коя мутация е отговорна за това заболяване - AFF1, AFF2, c.56A>G, c.822G>A и c.933_934 ins C>T, други мутации.

Има ли ДНК тест за откриване носителите на опасната мутация – да, не.




Изтегляне 4.07 Mb.

Сподели с приятели:
1   ...   15   16   17   18   19   20   21   22   ...   27



©obuch.info 2024
отнасят до администрацията
    Начална страница
Автореферат
Анализ
Бизнес-план
Биография
Глава
Диплом
Доклад
Задача
Закон
Занятие
Заседание