Молекулярна биология и наследствени болести при домашните животни проф дсн Лилян Сотиров


Болест на нестабилността (Wobbler disease - WD, Cervical vertebral instability, Cervical spondylomyelopathy, Cervical vertebral malformation, Еquine wobbles anemia)



страница17/27
Дата18.05.2017
Размер4.07 Mb.
#21516
1   ...   13   14   15   16   17   18   19   20   ...   27

Болест на нестабилността (Wobbler disease - WD, Cervical vertebral instability, Cervical spondylomyelopathy, Cervical vertebral malformation, Еquine wobbles anemia) – това е заболяване на шийните прешлени, което причинява нестабилна походка и слабост при кучетата и конете. Понятието wobbler disease включва различен брой заболявания на гръбначния стълб в шийната област, които показват подобни симптоми. Тези заболявания може да са малформация на прешлените, междупрешленно изпъкване на диска, заболяване на междупрешленните връзки, заболяване на ligamenta flava и ставните повърхности на прешлените. Конете показват атаксия, слабост на задните крайници или на тарзалните стави особено когато животните се изправят. В напредналите стадии на заболяването те често падат. Лечението не е достатъчно добре разработено, но може да се постави титанова кошница на шията, да се назначи специална диета и в резултат на това конете понякога се възстановяват достатъчно за да се използват за работа и дори за състезания. Това обаче са редки случаи. Нещата се усложняват значително ако се установи стеснение на гръбначния канал. Това изисква хирургично лечение, но това трябва да се обсъди със собственика на животното. Не е изяснен точният начин за наследяване на тези заболявания, но е установено фамилното им разпространение. Това е особено подчертано при Equine wobbles anemia. Заболяването най-често се среща при породите Чистокръвен английски кон, Стандартбред и Куотър. В диференциално-диагностично отношение трябва да се имат предвид протозойния енцефалит и церебралната абиотрофия.

Повтаряща се рабдомиолиза след физическо натоварване на конете (Recurrent Exertional Rhabdomyolysis – RER; Tying Up Syndrome) – повтарящата се рабдомиолиза, известна още като “внезапно спиране” е синдром на мускулен спазъм и некроза в отговор на физически натоварвания. Клиничната манифестация включва безпокойство, страх, изпотяване, контракции на главните мускулни групи, повишени серумни нива на креатин киназата и аспартат трансаминазата, миоглобинурия. RER засяга приблизително 5% от Чистокръвните английски коне с нервен темперамент. Счита се, че това заболяване е главната причина за икономически загуби от породата и се среща по-често при женски ездови животни с нервен темперамент. Основните средови фактори отговорни за появата на заболяването са високото ниво на въглехидрати в храната и дългите периоди на почивка в конюшните. Това е причина за отлагане на голямо количество глюкоген в мускулатурата. Последните изследвания показват, че заболяването се наследява като автозомно-доминантен признак, но за клиничната му проява от съществено значение са пола, храненето и типа нервна система. Диагнозата се поставя с помоща на няколко наблюдения: анамнеза, която да съобщава за повтарящи се безпокойство, страх, изпотяване, контракции на главните мускулни групи, повишени серумни нива на креатин киназата и аспартат трансаминазата, миоглобинурия. Може да се направи и биопсия при която да се намерят синьо оцветени ядърца вътре в мускулните влакна. Тези, които са около мускулните влакна са без значение и не трябва да се откриват полизахариди в тях (виж снимките долу). В диференциалнодиагностично отношение да се имат предвид Наследствения дефицит на ензим GBE и Нарушеното отлагане на полизахариди в мускулите при конете – EPSM (виж съответните снимки).








Левият слайд е от кон с RER и добре се виждат сините ядърца вътре във влакната, а десният от здрав кон.

 

Кои са най-важните предразполагащи фактори за клинична проява на заболяването?

  1. Наследствено предразположени животни.

  2. Възраст – заболяването се среща по-често при двугодишните животни в сравнение с четиригодишните.

  3. Пол - 65% от заболелите животни са млади кобилки.

  4. Темперамент - 48% от болните животни са от нервен тип.

  5. Хранене – болшинството от заболелите животни са хранене с над 5 кг зърнени храни на ден. Нови изследвания показват, че за появата на заболяването значение имат и някои вещества като халотан, кофеин и калий. Значение има и калциевият обмен вътре в мускулните клетки. При породата Куотър според същите автори тези вещества са без значение за появата на заболяването.

  6. Степен на физическо натоварване – боледуват тренираните в галоп коне, но не и тези които са с леки натоварвания.

  7. Нови данни показват, че при тридневните състезания наследствено предразположените коне (Чистокръвните английски коне) заболяват още след стипълчейза, който е преди дългите надбягвания. Предразположените ездови коне от породата Стандартбред показват клиника още след 15 минути галоп.

Как да се грижим за предразположените Чистокръвни коне?
1. Поставяне на прегради в конюшните за почивка на конете (заради нервния им темперамент).
2. По-малко време за трениране.

3. Да се избягват тренировъчни режими, които включват галоп и други силни натоварвания.

4.Да се транквилизират преди по-тежки натоварвания.
5. Да се избягват целодневните почивки преди по-тежки натоварвания на следващия ден. Препоръчва се вместо пасивна почивка да се направи лека тренировка.
6. Ако е необходимо може да се дават лекарства, които регулират нивото на калция вътре в клетката. Подходящ медикамент е Dantrolene 4mg/kg пер ос 1 час преди тренировка.

 Как да храним предразположените коне? 

Висококачествено тревно или овесено сено трябва да е основната храна за тези животни. Ако се използва люцерново сено то половината от дневната дажжба трябва да е овесено сено. Може да се дават и хранителни добавки, които съдържат витамини, микро и макроелементи. Можем да споменем някои хранителни добавки специално разработени за коне: Re-Leve® и Ultium®.

Може да се приготвя и индивидуална храна за животните, но за това е необходимо да се имат предвид изискванията посочени в табл. 1. Добре в този случай да се дават и хранителни добавки, които съдържат мазнини като например: EquiJewel®, Natural Glo®, Ultimate Finish®. Ако не се разполага с тях може да се дават и растителни мазнини като например соево масло по 50-100 мл на ден. В България най-добре е да се използва маслен разтвор на витамините А, D3, E (Trivitaminol) като количеството на витамин Е трябва да е 600 U дневно. 

Електролитен баланс - конете винаги трябва да имат достъп до сол за близане. Ако не се разполага със солеви блокчета в храната им трябва да се добавя по 1 до 3 супени лъжици йодирана сол. По-големите дози сол се дават на коне, които често се изпотяват и когато времето е горещо. 

Tабл. 1. Хранителни изисквания за средно голям кон (500 кг) предразположен и страдащ от RER при арзлични степени на натовареност*.



 

Поддържащи стойности

Леки натоварвания

Средни натоварвания

Силни натоварвания

Хранителна енергия

(DE) (Mcal/day)

16.4

20.5

24.6

32.8

% DE as fat

15%

15%

15%-20%

20-25%

Фураж/живо тегло %

1.5- 2 %

1.5- 2 %

1.5- 2 %

1.5- 2 %

Протеин (g/day)

697

767

836

906

Калций (g/day)

30

33

36

39

Фосфор (g/day)

20

22

24

26

Натрий (g/day)

22.5

33.5

33.8

41.3

Хлориди (g/day)

33.8

50.3

50.6

62

Калий (g/day)

52.5

78.3

78.8

96.4

Селен (mg/day)

1.88

2.2

2.81

3.13

Витамин E (IU/day)

375

700

900

1000

*Тези препоръки са направени от Kentucky Equine Research recommendations.

Taбл. 2. Хранителни изисквания за средно голям кон (500 кг) предразположен и страдащ от RER при различни степени на натовареност.



 

Леки натоварвания

Средни натоварвания

Силни натоварвания

Фураж за всички диети долу плюс:

7-9 kg качествено сено или паша

7-9 kg качествено сено или паша

7-9 kg качествено тревно сено или смес 20:80 люцерна/трева

Диета 1:*

1kg овес + 1kg оризови трици 

2kg овес + 1kg оризови трици 

2.1 kg  овес + 1.4 kg оризови трици + 1.4 kg цвекло на каша*

Или Диета 2:

1.5kg добавка Re-Leve®

3kg добавка Re-Leve®

5kg добавка Re-Leve® 

Или Диета 3:*

1kg овес + 200ml растително масло

2kg овес + 500ml растително масло

Няма комбинация, която да изпълни изискванията за хранителна енергия

*Трябва да се добавя по 50-100g сол на ден в зависимост от нивото на физическо натоварване.

Последно изследване върху генетичната детерминираност на заболяването.

Recurrent exertional rhabdomyolysis is a heritable disorder that results in painful skeletal muscle cramping with exercise in up to 10% of all Thoroughbred racehorses. Here, we report a genome-wide association study with 48 282 SNPs analyzed among 48 case and 37 control Thoroughbreds. The most significant SNPs spanned approximately 13 Mb on ECA16, and the P-value of the most significant SNP after correcting for population structure was 8.0 × 10−6. This region on ECA16 was further evaluated by genotyping 247 SNPs in both the initial population and a second population of 34 case and 98 control Thoroughbreds. Several SNPs across the 13-Mb region on ECA16 showed significance when each population was analyzed separately; however, the exact positions of the most significant SNPs within this region on ECA16 varied between populations. This variability in location may be attributed to lack of power owing to insufficient sample sizes within each population individually, or to the relative distribution of long, conserved haplotypes, characteristic of the Thoroughbred breed. Future genome-wide association studies with additional horses would likely improve the power to resolve casual loci located on ECA16 and increase the likelihood of detecting any additional loci on other chromosomes contributing to disease susceptibility.



Източници:

1.Stephanie Valberg D.V.M. Ph.D., James R. Mickelson Ph.D., Esther M. Gallant Ph.D., Jennifer MacLeay D.V.M. Ph.D., Linnea Lentz D.V.M. Ph.D., Erica McKenzie, D.V.M., Ph.D. College of Veterinary Medicine, University of Minnesota, St. Paul MN 55108.

2. Jennifer M. MacLeay, DVM, PhD; Stephanie J. Valberg, DVM, PhD, Flavio De La Corte, DVM; and Joseph Pagan, PhD. Recurrent Exertional Rhabdomyolysis in Thoroughbred Racehorses: Effect of Diet and Exercise Intensity. AAEP PROCEEDINGS 9 Vol. 45 / 1999 325

3. K. L. Fritz, M. E. McCue, S. J. Valberg, A. K. Rendahl, J. R. Mickelson. Genetic mapping of recurrent exertional rhabdomyolysis in a population of North American Thoroughbreds. Article first published online: 23 MAR 2012, DOI: 10.1111/j.1365-2052.2012.02351.x


ГЕНЕТИЧНА ПРОФИЛАКТИКА НА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ ЗАБОЛЯВАНИЯ

1.Болните от наследствени заболявания животни не трябва да се използват за разплод – ако имат възможност да достигнат разплодна възраст разбира се.

2. При автозомно-доминантно наследяващите се болести хетерозиготните индивиди също не трябва да се използват за разплод – те също боледуват, но по-леко и поради това се разпознават сравнително лесно.

3. При автозомно-рецесивно наследяващите се болести не трябва да се използват за разплод родителите, братята и сестрите и страничните родственици, защото има голяма вероятност също да са хетерозиготни по мутантния алел. Откриването им става чрез използване на специални молекулярно-генетични тестове. Ако няма такава възможност се прибягва до родствено съешаване (баща х дъщеря, брат х сестра), но това е дълъг и бавен процес. Ако съешаваните индивиди са хетерозиготни статистическата вероятност да се получи хомозиготен (болен) потомък е 25%, но това е само статистика. Дали наистина ще се получи болен потомък, който да “предаде” родителите си е въпрос на чиста случайност. Поради това се препоръчва за болестите, за които има разработени генетични тестове за откриване на хетерозиготни индивиди да се използват посочените тестове.


ВЪПРОСНИК ЗА НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ ПРИ КОНЕТЕ

(Верните текстове да се подчертаят!)



Какъв е броя на хромозомите при коня:

1. 64


2. 66

3. 62


Кои от изброените заболявания са наследствени при Арабския кон:

  1. Тежък комбиниран имунодефецит (SCID)

  2. Церебрална абиотрофия (CA),

  3. “Лавандулов” синдром при кончетата (LFS),

  4. Ювенилна епилепсия (JE),

  5. Гърлена торбичка при конете (GPT),

  6. Оксипитална атланто-аксиална малформация (OAAM),

  7. Колики,

  8. Перитонит,

Кои от изброените заболявания са наследствени при Куотър:

  1. Хиперкалемична периодична парализа (HYPP),

  2. Наследствена регионална кожна слабост при конете (HERDA),

  3. Наследствен дефицит на ензим GBE (GBED),

  4. Нарушено отлагане на полизахариди в мускулите при конете (EPSM или PPSM),

  5. Летален бял синдром (LWS),

  6. Пододерматит,

  7. Инфекциозна анемия,

Кои от изброените заболявания са наследствени при при Американски петнист кон:

1. Летален бял синдром (LWS),

2. Хиперкалемична периодична парализа (HYPP),

3. Наследствена регионална кожна слабост при конете (HERDA),

4. Болест на нестабилността (WD),

5. Разширение на стомаха,



Кои са клиничните признаци на Тежкия комбиниран имунодефецит (SCID):

  1. диария,

  2. трудно дишане,

  3. треска, липса на имуноглобулин М (IgM),

  4. силно намален брой на белите кръвни клетки <1,000/mm3.

  5. мускулна слабост,

  6. припадъци,

Кои са клиничните признаци на Церебралната абиотрофия (CA):

1. тремор на главата,

2. хиперреактивност,

3. рязко движение на главата при вървене,

4. липса на чувство за това къде са краката,

5. загуба на баланс, липса на чувство за вътрешно възприятие,

6. проблеми при определяне на скоростта и разстоянията,

7. твърда походка с високо вдигане на предните крайници,

8. широкопочвена постановка при стоене на едно място,

9. диария,

10. Висока температура ,

Кои са клиничните признаци на Ювенилната епилепсия (JE):


  1. припадъци,

  2. слепота и депресия,

  3. пневмония,

Кои са клиничните признаци на “Лавандулов” синдром при кончетата (LFS):

  1. аркообразен гръб и изпъната шия,

  2. трудно раждане,

  3. еднообразно светло оцветяване с виолетов оттенък,

  4. плуващи движения на крайниците, когато кончето лежи,

  5. припадъци,

  6. невъзможно или трудно ставане,

  7. хеморагия,

  8. липса на апетит,

Кои са клиничните признаци на Гърлена торбичка при конете (GPT):

  1. трудно гълтане,

  2. шумно и трудно дишане,

  3. перзистиращи инфекции на горните дихателни пътища,

  4. голямо неболезнено подуване зад долната челюст,

  5. колики,

Кои са клиничните признаци на Оксипиталната атланто-аксиална малформация (OAAM):

  1. невъзможност за ставане,

  2. слаба координация и слабост на крайниците,

  3. парализа на крайниците,

  4. припадъци,

  5. анорексия,

Хиперкалемична периодична парализа (HYPP)
Признаци:

    • Мускулен тремор

    • Пролапс на третия клепач

    • Генерализирана мускулна слабост

    • Слабост на задните крайници – конят заема стойка на седящо куче

    • Тотален колапс

    • Ненормално цвилене – мускулите на гласовия апарат също са засегнати и поради това конете цвилят по необичаен начин

    • Понякога смърт

    • Диария

    • Пневмония

Диагноза:

  • Изследва се нивото на калия, когато е под HYPP атака – установяват се високи нива на калий. Когата животното е в ремисия нивото на калия е нормално (2,4 mmol/l).

  • Даване на високи дози калиеви препарати за да се провокира HYPP

  • Може да се направи електромиограма, но затова е необходимо да има съответната апаратура.

  • Молекулярно-генетичен тест

Системен епидермолизис булоза (JEB)

За кои породи е характерно това е наследствено заболяване на кожата - Белгийските тежковоз, Американски тежковоз (American Cream Draft), Бретон, Комтоа и Американски Садлбред (American Saddlebred), Арабски кон, Плевенски кон.

Основните признаци на заболяването са:


  • Загуба на кожа и космена покривка особено на места изложени на налягане като копита, крайниците под лакътната и колянна става.

  • Отлепване на копитния рог и язви в зоната на венеца.

  • Язви в устата и особено около зъбите.

  • Показват се млечните резци още при раждане.

  • Кашлица

  • Хидроцефалус

Наследствена регионална кожна слабост при конете (HERDA)

Как се наследява заболяването – автозомно-рецесивно, доминантно, интермедиерно

За коя порода коне е характерно - Куотър, Арабски кон, Чистокръвен английски кон

Боледуват ли хетерозиготните индивиди – да, не.

На каква възраст се проявява заболяването – 1,5; 2; 3; 4 години

Има ли тест за ДНК диагноза – да, не.



Наследствен дефицит на ензим GBE (GBED)

Как се наследява заболяването – автозомно-рецесивно, доминантно, интермедиерно

За коя порода коне е характерно - Куотър, Арабски кон, Чистокръвен английски кон, Американски петнист кон

Боледуват ли хетерозиготните индивиди – да, не.

Какво е разпространението на заболяването при породата Куотър – 10%, 15%, 20%.

Нарушено отлагане на полизахариди в мускулите при конете (EPSM или PSSM)
За коя порода коне е характерно това заболяване – Арабски кон, Чистокръвен английски кон, Куотър, Клайдсдейл, Шаир, Белгийски тежковоз, Суфолк пънч и Першерон.
Какви са клиничните признаци - мускулна слабост, нарушена походка, неспособност за работа или езда, дискоординация, диспнея, метеоризъм.
Как се наследява заболяването - автозомно-рецесивно, доминантно, интермедиерно

Има ли лечение на това заболяване?


Възпаление и дегенерация на поддържащите връзки при конете (DSLD)

С какво се характеризира заболяването – с възпаление и дегенерация на връзките в тялото на конете, което води до тяхното удебеляване и втвърдяване, засягат се ставните връзки на крайниците особено задните. Конете могат ли да се използват за работа или спорт?

Каква е етиологията на заболяването?


        • мутирал ген

        • хромозмна аберация

        • анормалната реакция на организма дори при нормално стресово въздействие

        • Кои породи боледуват - Арабски кон, Американски садлбред (American Saddlebred), Першерон, Шайр.

Наследствено заболяване на съединителната тъкан при коня (ICTD)

Как се наследява заболяването - автозомно-рецесивно, автозомно-доминантно, интермедиерно

Кои породи боледуват - Арабски кон, Американски садлбред (American Saddlebred), Першерон, Шайр, Куотър и свързаните с нея породи

Какви са измененията в кожата - силно разтеглива, тънка и лесно се разкъсва, набръчкана, посивяла.

Какви се хистологичните промени в кожата - наличие на снопчета колагенови фибри, които са слабо свързани помежду си, фибрите са най-често са криви и не са успоредни, наличие на хепатоцити.

Болест на нестабилността (Wobbler disease – WD)

Какво е това заболяване - на шийните прешлени, което причинява нестабилна походка и слабост при кучетата и конете или включва различен брой заболявания на гръбначния стълб в шийната област, които показват подобни симптоми, заболяване на бъбреците, възпалерие на черния дроб.

Кои породи боледуват - Арабски кон, Американски садлбред, Чистокръвен английски кон, Стандартбред и Куотър.

Как се наследява заболяването - автозомно-рецесивно, автозомно-доминантно, интермедиерно, фамилно разпространение.





Сподели с приятели:
1   ...   13   14   15   16   17   18   19   20   ...   27




©obuch.info 2024
отнасят до администрацията

    Начална страница