ОГРАНИЧАВАНЕ ЧЕСТОТАТА НА БОЛЕСТИТЕ И ПРЕЖДЕВРЕМЕННАТА СМЪРТ

3.3. ОГРАНИЧАВАНЕ ЧЕСТОТАТА НА БОЛЕСТИТЕ И ПРЕЖДЕВРЕМЕННАТА СМЪРТ

3.3.1. Рискови фактори

3.3.1.1. Генетични фактори

Групата на малформациите включва над 1000 различни синдрома, като в 40% от случаите етиологията не е изяснена. Рискът за повторение не е по-висок от 1-3%. Факторите на околната среда и начинът на живот играят решаваща роля за проявата им.

Моногенните вродени дефекти са с висок риск за повторение – от 25% до 50% при всяка следваща бременност. Факторите на околната среда нямат решаваща роля – те само могат да модифицират клиниката.

Известни са над 100 различни хромозомни болести. Синдромът на Down заема 50% от случаите с хромозомни аномалии. Факторите на околната среда нямат решаваща роля – те могат да модифицират клиниката. Над 50% от ранните спонтанни аборти в първи триместър на бременността и мъртворажданията се дължат на хромозомни аномалии.

В структурата на неонаталната заболеваемост (до 28 ден след раждането) наследствените болести и вродените аномалии заемат трето място с 11.4% при доносените новородени. Вродените аномалии заемат първо място в структурата на детската смъртност до 1-годишна възраст, като те са причина за 40% от случаите.

По масовите неонатални скринингови програми у нас се изследват 95% от всички новородени. За 5 години са открити 110 болни деца (100 с вроден хипотиреоидизъм и 10 с фенилкетонурия), повечето от които успешно се лекуват. Провежда се и селективен постнатален ДНК-скрининг за диагностика и определяне на информативност при рискови фамилии с клинична диагноза: муковисцидоза, бета-таласемия, спинална мускулна атрофия, мускулна дистрофия Дюшен/Бекер и “пояс-крайник”, болест на Уилсън и др. Направени са 108 дородови диагностики на най-честите тежки и нелечими наследствени болести. За пет години изпълнение на програмата са предотвратени 29 случая на наследствена болест (като бета-таласемия или муковисцидоза). Тези дейности се уреждат и с Наредба № 26/14.06.2007 г. за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени.

Особено ефективни и ефикасни са масовите скринингови програми за откриване на носителство при тежки наследствени заболявания. Модел на такава програма е откриването на носители за бета-таласемия, каквито са от 3% до 8% от населението у нас (в зависимост от региона). Активно се изпълнява нововъведената масова дородова (пренатална) програма за оценка на риска от най-честите хромозомни болести и малформативни синдроми. По нея са изследвани 7606 бременни, като половината от тях са били изследвани през 2005 г. Предвижда се до края на програмата да бъдат обхванати всички бременни - около 70 000 годишно.

Наследствените болести и вродените аномалии са по-чести при някои групи болни – 15 до 20% от пациентите на хемодиализа и чакащите за бъбречна трансплантация са с наследствена бъбречна поликистоза.

От раковите заболявания 10% имат наследствен характер с много висок риск за унаследяване – от 25 до 50%. Ракът на млечната жлеза е най-често срещащото се злокачествено заболяване сред българските жени, като в около 1/4 от болните се установява фамилна обремененост. Ракът на дебелото черво е една от най-важните причини за заболеваемостта и смъртността, както у нас, така и в чужбина. Ежегодно се регистрират над 3000 нови случаи и умират над 2000 души. В около 10% от случаите заболяването е наследствено, дължи се на мутации в гени с доминантен ефект. Неврофиброматозата е най-честото наследствено заболяване, засягащо нервната система. Според статистиката честота на заболяването е 1/3500 живородени деца⁴⁶.

Генетичната компонента заема съществен дял и при т.нар. “социално значими болести”: диабет, ранна атеросклероза, хипертония, шизофрения, маниакално-депресивните психози, раковите заболявания и т.н.

Проучванията в последните 10 години показват, че в генетично отношение българите и отчасти турците са изключително хетерогенни. Това предполага като цяло по-ниска честота на наследствените заболявания, но етиологично висока хетерогенност при отделните болести (една и съща болест се причинява от множество дефекти в един ген). За разлика от тях, популацията при ромското население има характер на генетичен изолат, поради високия процент на кръвно-родствените бракове. При тях се наблюдават едни от най-високите честоти в света за редица наследствени болести като: галактоземия, дефект в средно верижните мастни киселини, всички тежки невромускулни заболявания, периферните мотосензорни невропатии и др.

За решаването на проблемите, свързани с наследствените болести, вродените аномалии и предразположения усилията трябва да бъдат насочени към:⁴⁷

• 
  Намаляване честотата на моногенните заболявания и преходния вроден хипотиреоидизъм.
  
• 
  Намаляване честотата на хромозомните болести.
  
• 
  Подобряване на генетичната диагностика на репродуктивните нарушения – спонтанни аборти, мъртвораждания, мъжки и женски стерилитет.
  
• 
  Намаляване честотата на заболяванията с наследствено предразположение чрез скрининг за търсене на мутации в главни гени.
  
• 
  Подобряване диагностиката на хромозомната патология при онкохематологични заболявания.
  
• 
  Изграждане на национални генетични регистри на: молекулните болести, хипотиреоидизъм, вродени малформации, фамилен рак на млечната жлеза, рак на дебелото черво и неврофиброматозата.