Молекулярна биология и наследствени болести при домашните животни проф дсн Лилян Сотиров
Изтегляне 4.07 Mb.
|
- Навигация на страницата:
- ( Legg-Calvé-Perthes disease)
- (Panosteitis)
- (Patellar luxation) Характеристика.
- (X-linked muscular dystrophy) Характеристика.
- (Deafness) Характеристика.
Наследяване. Начинът за наследяване на това заболяване се счита, че е полигенен. Изследователите все още не знаят колко и кои са гените, които го предизвикват. Важни фактори, които могат да усложнят болестта са бърз телесен растеж, високо живо тегло и даването на високо калорични хранителни добавки. Чувствителни към заболяването са преди всичко едрите породи кучета и някои породи със среден размер. Признаци. Заболяването е характерно за младите кучета, но с напредване на възрастта се развива тежко дегенеративно заболяване наречено коксартроза. Връзката между съставните части на ставата може да е слаба, но може да минат години за да се проявят дегенеративни промени в нея. Вследствие на това при разходка, бягане, лягане ставане или изкачване по стълби кучето може да показва куцота със задните крайници. След време тези признаци се усилват и заболяването се усложнява. Важно е да се помни, че предразполагащи фактори за развитието на заболяването са бързият растеж, прехранването и недостатъчната двигателна активност. Диагноза. Съмнение за дисплазия на тазобедрената става може да има ако кучето е от голяма порода и показва куцота и болки при движение със задните крайници. Необходимо е да се направи радиография, за да се потвърди или отхвърли тази диагноза. За да се постави кучето в необходимата позиция ако е необходимо се прилагат седативни или анестезиращи препарати. Има няколко установени точкови системи за оценка на радиографиите за наличие на дисплазия на тазобедрената става. Ортопедичната фондация за животни (The Orthopedic Foundation for Animals - OFA) прави оценка чрез стандартната вентродорзална рентгенова проекция. Радиографиите се оценяват на базата на дегенеративните изменения в тазобедрените стави и наличие на сублуксация. За да бъдат сертифицирани от OFA животните трябва да са на възраст 2 години. PennHip метода използва количествени измервания на ставната луксация (чрез разтягане и натиск върху ставата) и изчисляване на Индекс за разтегнатост на ставата (Distraction Index – DI, виж Smith and McKelvie,1995, по-долу). Чрез този метод може да се оценяват и кучета ненавършили 16 месеца. Лечение. Степента на дегенеративните изменения не винаги корелира със степента на болката, която изпитва кучето. Понякога кучета със значителни изменения в ставата (радиографски доказано) показват по-слаби болеви усещания в сравнение с кучета, които имат дори малки дегенеративни изменения в ставата. За съжаление няма специфично лечение на това заболяване, но болката може да се контролира. Лечението включва прилагане на противовъзпалителни медикаменти и може да се допълни с акупунктура. Добавянето на Глюкозамин към храната е също от полза. Важно е да се контролира живото тегло на животното и натоварването на крайниците. Може да се прибегне и до хирургическа интервенция (изкуствена става) ако медикаментозното лечение не е ефективно и болката е силна. Развъдни съвети. Дисплазията на тазобедрената става при кучетата е сериозен проблем при големите породи въпреки усилията да се контролира това заболяване още от 1960 година. Това е така поради факта, че заболяването има полигенен харагктер и засега е невъзможно да се определи точния генотип на боледуващите животни. Най-добри резултати са получени чрез точна регистрация на заболелите животни и воденето на точна родословна книга в рамките на популацията. Когато се закупува куче от предразположена порода е необходимо да се изисква от развъдчика (или собственика) сертификат за здравния статус на животното няколко поколения назад. Развъдните организации и ветеринарните лекари в различните държави са разработили контролни програми на базата на радиографски оценки и централна регистрация на животните. Кучетата от големите породи трябва да се преценят по една от посочените програми преди да се използват за разплод. Индекс за разтегнатост на ставата (Distraction Index – DI) се определя чрез PennHip метода и е статистически най-достоверният метод за предсказване на вероятна дисплазия на тазобедрената става. В действителност най-добрия начин да се предотврати появата на дисплазия на тазобедрената става е да се използват за разплод само кучета без изменения в тазобедрената става определено чрез радиографски метод. Не трябва да се използват за разплод кучета, които имат болни потомци. Информация за дисплазия на тазобедрената става се пази в два регистъра Institute for Genetic Disease Control (GDC - www.vetmed.ucdavis.edu/gdc/gdc.html) и Orthopedic Foundation for Animals (OFA - www.offa.org). Внимателната селекция извършвана от развъдчиците, които използват кучета от тези два регистъра е намалило инцидентите с дисплазия на тазобедрената става при някои породи в някои държави. Литература. 1. Leighton EA. 1997. Genetics of canine hip dysplasia. JAVMA 210(10):1474-1479. 2. Martinez SA. 1997. Congenital conditions that lead to osteoarthritis in the dog. Veterinary Clinics of North America Small Animal Practice. 27(4):735-758. 3. Richardson DC. 1995. Developmental orthopedics: Nutritional influences in the dog. In EJ Ettinger and EC Feldman (eds) Textbook of Veterinary Internal Medicine, p. 252-258. WB Saunders Co., Toronto. 4. Smith GK, McKelvie PJ. 1995. Current concepts in the diagnosis of canine hip dysplasia. In JD Bonagura (ed) Kirk's Current Veterinary Therapy XII Small Animal Practice p. 1180-1188. WB Saunders Co., Toronto. Describes PennHip technique. 5. Smith GK. 1998. Advances in diagnosis of canine hip dysplasia. ACVIM-Proceedings of the 16th Annual Veterinary Medical Forum. p. 569-571. 6. Swenson L, Audell L, Hedhammar A. 1997. Prevalence and inheritance of and selection for hip dysplasia in seven breeds of dogs in Sweden and benefit cost analysis of sceening and control program. JAVMA 210(2):207-214.
Други наименования: Legg-Perthes disease, aseptic/avascular necrosis of the femoral head. Характеристика. Това е заболяване на тазобедрената става при млади животни (от 4 до 12 месеца) от малките породи кучета. При тази болест има дегенерация или смърт (некроза) на растежния (осификационен) център в главата на бедрената кост. Това води до силна болка и куцота. Наследяване. Предполага се автозомно-рецесивно наследяване с непълна пенетрантност. Страдат най-често младите животни от малките породи кучета като териерите, миниатюрния и тои пудела. Признаци. Младото куче засегнато от тази болест постепенно демонстрира болка и куцота при единия заден крайник и състоянието му бавно се влошава в продължение на 3 или 4 седмици. Болката става доста тежка и обикновено има мускулна атрофия на засегнатия крак. Това заболяване се лекува доста успешно с хирургическа намеса, така, че кучето може да живее нормален живот без болка. Ако лекуването започне много рано, хирургия понякога не е необходима. Диагноза. Подозрение за това заболяване може да възникне ако болното куче е младо, принадлежи към описаните по-горе породи и показва признаци на болка и куцота в тазобедрената става. Обикновено само едната става е засегната, но понякога и двете са включени. В зависимост от това доколко болестта е напреднала може да има мускулна атрофия в засегнатия крайник. Рентгенографията ще покаже дали кучето има характерните признаци на тази болест, а също ако има и други костни дегенеративни промени в бедрото. Лечение. Ако заболяването се диагностицира рано (преди да са настъпили тежки костни промени в областта на главата на бедрената кост) може понякога да бъде третирано медикаментозно чрез болкоуспокояващи средства и чрез поставяне на задния крак в прашка през лечебния период, така че да не носи тежест. По-често обаче, след като болката и куцотата са тежки, единственото лечение е хирургично отстраняване на повредената глава на бедрената кост. Тази процедура ефективно елиминира източника на болка и кучето може да има добро качество на живот след това. Развъдни съвети. Засегнатите кучета и техните родители (разглеждат се като носители на патологичния ген) не трябва да бъдат използвани за разплод. Братята и сестрите също трябва да се считат за потенциални носители на патологичния ген. В Института за генетичен контрол на заболяванията при животните се поддържа регистър за това заболяване, което засяга териерите, Миниатюрния и Тои пуделите (www.vetmed.ucdavis.edu / GDC / gdc.html). С помощта на системния регистър развъдчиците може да изберат кучета за разплод без фамилна анамнеза за това заболяване. Литература. 1. Ackerman L. 1999. The Genetic Connection: A Guide to Health Problems in Purebred Dogs, pp.120-121. AAHA Press,Lakewood, Colorado. 2. Bennett D., May C. 1995. Joint diseases of dogs and cats. In EJ Ettinger and EC Feldman(eds). Textbook of Veterinary Internal Medicine, pp. 2032-2077.WB Saunders Co., Toronto. 3. Schrader S.C . 1995. Differential diagnosis of nontraumatic causes of lameness in young growing dogs. In: J.D. Bonagura and R.W. Kirk(eds.) Kirk's Current Veterinary Therapy XII Small Animal Practice. p. 1171-1180. W.B. Saunders Co., Toronto. Възпаление на тръбестите кости (Panosteitis) Други наименованиея: enostosis Характеристика. Паностеитът е относително често срещано заболяване, което причинява болка и куцота при млади кучета (6 дo 18 месеца) от средните и едрите породи. Наблюдава се възпаление на дългите кости на предните и задни крайници (humerus, ulna и radius на предните и femur и tibia на задните). Не е ясна точната причина за заболяването, но се счита, че то е резултат от съвместното действие на наследствените фактори и околната среда. Куцотата може да се появи внезапно без да има очевидна причина за това. Понякога е трудно да се определи кой е засегнатия крайник, защото куцотата се “мести” от крайник на крайник с течение на времето. В някои случаи клиничните признаци на заболяването (болка и куцота) може да изчезнат, но структурните промени в костите остават. Наследяване. Не е известен генът (гените), който детерминира това заболяване нито начина за неговото наследяване. LaFond и др. (2002) след девет години изследвания върху развитието на различни ортопедични заболявания при различни породи кучета (включително и Паностеит) заключават, че за тяхната клинична проява съществено значение има генетичния компонент. Засягат се преди всичко средните и едри породи кучета като най-често боледуват Германската овчарка, Басет хаунд, Доберман пинчер, Лабрадор ретривър и Ротвайлер. Приблизително 2/3 от болните кучета са мъжки, което навежда към хипотеза за наследяване свързано с пола. Признаци. Куцотата се появява внезапно без видима причина за това и може да се мести от крак на крак. В началото на заболяването кучето може да загуби апетит, да показва треска, летаргия и загуба на тегло. Болката може да бъде умерена или тежка. След време заболяването може да изчезне. Диагноза. Съмнение за паностеит може да възникне по анамнестични данни за куцотата, която е възникнала внезапно без да е причинена от травма или други явни причини, възрастта и размера на кучето и клиничните изследвания – дългите кости на крайниците са болезнени при тестване. Кучето куца с различни крайници по различно време (важно е да се отбележи, че болката не е ограничена само при един крайник) и болката се предава от крак на крак. Необходимо е да се направи рентгенова снимка за да се изключи друга диагноза и да се потвърди диагнозата паностеит. Установяват се три радиографски находки в зависимост от стадия на заболяването: 1) Медуларна радиографска прозрачност, която се дължи на дегенерация на костния мозък. Тази находка е сравнително рядка. 2) Неясно, петнисто, гранулирано увеличаване на плътността в костномозъчния канал, който започва от местата около за изхранващите артерии и се разпространява. Може да се видят нови вторични промени във вътрешната част на костта и периоста. 3) Възвръщане към нормалния рентгенографски изглед въпреки, че в някои кости може да има остатъчно изтъняване на медуларните трабекули и кортикална деформация. Лечение. Това заболяване обикновено се самоограничава. Пристъпите на куцота обикновено продължават от 1 до 3 месеца и обикновено спират до две годишна възраст. Медикаментозното лечение се състои в прилагане на препарати за ограничаване на болката и куцотата. Ограничава се и двигателната активност. Развъдни съвети. Болните от паностеит кучета не трябва да се използват за разплод дори когато болката и куцотата са изчезнали. Малко се знае за наследяването на това заболяване и поради това трудно могат да се направят препоръки за родствениците на болното куче. Литература. 1. Ackerman L. 1999. The Genetic Connection: A Guide to Health Problems in Purebred Dogs, pp.126-127. AAHA Press,Lakewood, Colorado. 2. Johnson K. A., Watson A. D. J., Page R. L. 1995. Skeletal diseases. In: E. J. Ettinger and E. C. Feldman(eds). Textbook of Veterinary Internal Medicine, p. 2089-2090, 2116. WB Saunders Co., Toronto. 3. LaFond Е., G. J. Breur, C. C. Austin. Breed Susceptibility for Developmental Orthopedic Diseases in Dogs. Journal of the American Animal Hospital Association, 2002, 38:467-477. Луксация на пателата (Patellar luxation) Характеристика. Капачката на коляното (patella) нормално се разполага във вдлъбнатината на бедрената кост (femur). Тя се плъзга нагоре и надолу в посочената вдлъбнатина, когато крайника се свива и изправя. Луксация на пателата се получава, когато колянната капачка излиза от вдлъбнатината в която се намира. Има няколко причини това да се случи включително малформации на вдлъбнатината. Луксацията може да се получи случайно за кратко или като дълготраен процес. Колянната капачка може да се върне на мястото си сама или да бъде наместена от ветеринарен лекар. Кучетата куцат когато тя не е на мястото си. Ако не се провежда лечение след време може да се развие дегенеративен процес в ставата (остеоартроза). Наследяване. Начинът за наследяване на заболяването засега не е известен. Някои изследователи считат, че заболяването може да се наследява като полигенен признак. Най-често от него страдат Миниатюрния и тои пудел, Йоркшир териер, Померанско куче, Пекинез, Чихуахуа, Бостон териер, Басет хаунд, Ши цу, Силки териер и Лхаса апсо. Луксацията на пателата може да се получи и вторично след травма. Признаци. Заболяването е характерно за младите кучета на възраст около 6 месеца и ако е проявено в умерена степен може да остане незабелязано до зряла възраст. Както се каза, когато пателата не е на мястото си кучето започва да куца и не натоварва засегнатия крак. Тежестта на заболяването варира широко. При умерените случаи пателата може случайно да излезе от мястото си, при което кучето може да “прескочи” няколко стъпки и след това капачката да се върне на мястото си. При тежките случаи колянната капачка излиза от мястото си по-често или никога не се връща в нормалната си позиция. В резултат на това може да се развие дегенеративен процес в ставата (остеоартроза). Диагноза. Обикновено диагнозата се поставя след инспекция и палпация на засегнатата става. Добре е да се направи и радиография за да се установи евентуален дегенеративен процес. Лечение. Лечението и прогнозата зависят от тежеста на заболяването – колко често пателата излиза от мястото си и колко лесно се връща сама и има ли остеоартритни изменения в ставата. Луксацията на пателата може да се класифицира в четири степени. I степен, която е най-лека и се открива като случаен инцидент. Тежките случаи, които се срещат при растящите кучета могат да причинят деформация на крайника. Умерените и тежки случаи често изискват хирургическа намеса за стабилизиране на капачката във вдлъбнатината на фемура и за да се предотврати развитие на остеоартроза. Необходимо е ограничаване на двигателната активност след операцията. В много напреднали случаи хирургическата намеса може да не спре дегенеративния процес и релуксацията е възможно следоперативно усложнение. Развъдни съвети. Болните кучета, техните родители и близки родственици, а също и другите оперирани от това заболяване кучета не трябва да се използват за разплод. Ортопедичната Фондация на Америка (Orthopedic Foundation of America - www.offa.org) и Института за Генетичен контрол на заболяванията при животните (Institute for Genetic Disease Control in Animals - www.vetmed.ucdavis.edu/gdc/gdc.html) имат регистри за това заболяване. Литература. 1. Martinez SA. 1997. Congenital conditions that lead to osteoarthritis in the dog. Veterinary Clinics of North America Small Animal Practice. pp. 261-290. 2. Schrader SC . 1995. Differential diagnosis of nontraumatic causes of lameness in young growing dogs. In JD Bonagura and RW Kirk(eds.) Kirk's Current Veterinary Therapy XII Small Animal Practice p. 1171-1180. WB Saunders Co., Toronto. Мускулна дистрофия свързана с Х хромозомата (X-linked muscular dystrophy) Характеристика. Това наследствено заболяване се причинява от липсата на един спицифичен протеин (дистрофин), който нормално се открива в мускулните влакна. Заболяването е подобно на мускулната дистрофия на Дюшен при хората. Първият признак обикновено е затруднение при поглъщане на храната, което се забелязва преди животното да навърши 6-8 седмици. Клиничните признаци прогресират от слабост при бозаене до генерализирана мускулна слабост, непоносимост към физически натоварвания, мускулна атрофия, изкривяване на гръбначния стълб, мускулни контракции и сърдечни проблеми. Наследяване. Заболяването се наследява свързано с пола. Патологичният ген се намира в Х-хромозомата. Женските животни обикновено са хетерозиготни и са основните разпространители на гена. При мъжките животни се наблюдана явлението хемизиготност и поради това при наследяване на патологичния ген от майката те боледуват. Много рядко се случва да се родят хомозиготни по този ген женски животни и поради това заболяването се среща рядко при тях. Генът се предава от майките на синовете и от бащите на дъщерите (ако е възможно мъжките животни да доживеят възпроизводителна възраст). Заболяването най-често се среща при породите Белгийска овчарка, Голдън ретривър, Ирландски сетер, Миниатюрен шнауцер, Самоед и Ротвайлер. Признаци. За съжаление обикновено заболяването протича тежко, придружава се с отслабване и има прогресиращ характер. Клиничните признаци се проявяват преди животното да навърши 6-8 седмици. Както се каза по-горе първият признак обикновено е затруднение при поглъщане на храната. Клиничните признаци прогресират от слабост при бозаене до генерализирана мускулна слабост, непоносимост към физически натоварвания, мускулна атрофия, изкривяване на гръбначния стълб, мускулни контракции и сърдечни проблеми. Диагноза. Съмнения за това заболяване може да възникнат при наличието на следните признаци: генерализирана мускулна слабост и атрофия, непонасяне на физически натоварвания, анормална походка, повишена саливация (лигавене), извиване на гръбначния стълб. Заболяването може да се потвърди с кръвни тестове (повишена активност на мускулните ензими), мускулна биопсия, електромиография и неврологично изследване. При Голдън ретривъра мускулната дистрофия се характеризира с тежка миопатия и мускулна фиброза. Според Passerini и др. (2002) цитокините активно се включват в процеса на фиброзиране при мускулната дистрофия. Лечение. За съжаление няма специфично лечение на това заболяване. За туширане на някои от клиничните признаци може да се използват витамини, болкоуспокояващи лекарства и физиотерапия. Развъдни съвети. Болните кучета не трябва да се използват за разплод. Поради това, че майките им са носители на патологичния ген те също не трябва да се използват за разплод. Литература. 1. Ackerman L. 1999. The Genetic Connection: A Guide to Health Problems in Purebred Dogs pp.121-122. AAHA Press,Lakewood, Colorado. 2. Kornegay J. N. 1995. Disorders of the skeletal muscles. In EJ Ettinger and EC Feldman (eds) Textbook of Veterinary Internal Medicine, pp.727-736. WB Saunders Co., Toronto. 3. Passerini L., P. Bernasconi, F. Baggi, P. Confalonieri, F. Cozzi, F. Cornelio and R. Mantegazza. Fibrogenic cytokines and extent of fibrosis in muscle of dogs with X-linked golden retriever muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders, 2002, 12, 9, 828-835. Глухота (Deafness) Характеристика. Наследствената глухота на едното или на двете уши изглежда се дължи на дегенерация на сенсорните структори на вътрешното ухо (сенсоневрална глухота), която се появява няколко седмици след раждане. Среща се при много породи кучета, но най-често при далматинците. Характерно е, че наследствената глухота е свързана с наследяване цвета на космената покривка особено при породи с черен или петнист цвят. Съществува повишен риск от глухота при животни с преобладавщ бял цвят на космената покривка. Наследяване. При далматинците се счита, че заболяването се наследява автозомно-рецесивно, но при участието на повече от един ген (вероятно има и непълна пенетрантност на гена или гените) тъй като кучета с нормален двустранен слух може да създадат потомство с двустранна глухота и обратно. Двустранно глухи кучета на възраст 1 година могат да имат двустранно глухи и напълно здрави потомци. Статистически изследвания показват, че глухите родители по-често имат глухо потомство. Кучетата с преобладаващ бял цвят и сини очи (ще дискутираме по-подробно по-долу) са предразположени към конгенитална глухота. Породите, при които глухотата е свързана с черния цвят вероятно заболяването се наследява като автозомно-доминантен признак. При Бултериера, Доберман пинчера, Поинтера и Ротвайлера се счита, че заболяването се наследява автозомно-рецесивно. Глухотата се среща и при други породи, но е с най-висока честота при далматнците. Изследвания в САЩ и Обединеното кралство показват, че 18 до 30% от кучетата от тази порода са едностранно глухи, а 5 до 10% са двустранно глухи. Заболяването се среща с малко по-висока честота при женските далматинци. Други породи с относително висока честота на глухота са Английския сетер, Австралийската овчарка, Бордър коли и Шетландската овчарка. Съществува силна връзка между глухотата и размера на белия цвят на космената покривка и наличието на сини очи (heterochromia iridis) при породите с черен и петнист цвят. Под черни породи се разбират тези породи с преобладаващ черен цвят, но имат и различно големи бели петна и тези които са с типично петнисти. Такива породи са Черното коли (merled collie) Шетландската овчарка, Австралийски преследвач (Australian heeler), пъстрия Дакел (18% двустранно глухи и 36% едностранно глухи), пъстро Голямо Дейн (harlequin great Dane), Норвежки дюнкерхаунд (Norwegian dunkerhound) и Староанглийската овчарка. Породите, които са носители на гени определящи петнистия цвят (гени, които определят количеството и разположението на белите зони) са Бийгъл, Бултериер, Самоед, Голямо пиринейско куче, Селихам териер, Грейхаунд, Английски булдог, Английски сетер и Далматин. Конгениталната глухота е установена в по-малка степен и при други породи като Акита, Кокер шпаньол, Стафордшир териер, Бостон териер, Боксер, Катахула леопардово куче (Catahoula leopard dog), Доберман пинчер, Аржентинско куче (dogo Argentina), Английски спрингер шпаньол, Фоксхаунд, Германска овчарка, Грейхаунд, Джак Ръсел териер, Кувац, Малтийски териер, Миниатюрен пинчер, Миниатюрен и Тои пудел, Папилон, Родезийски риджбак (Rhodesian ridgeback), Ротвайлер, Санбернар, Шотландски териер, Шропшир териер, Сибирско хъски, Walker American foxhound, Западен високопланински бял териер и Уипет. Признаци. Новородените кученца губят слуха си няколко седмици след раждане. Признаците за двустранна глухота могат да бъдат агресивна игра, защото глухото кученце не чува лаенето от болката, която то причинява на останалите кученца в котилото и се блъска в тях след събуждане. Едностранната глухота е по-трудно да се установи. Глухотата при едностранно глухите кучетата може и да не се забележи от стопаните. В процеса на обучение обаче може да се забележи, че кучето реагира по-добре на сигнали подавани с ръце отколкото на звукови сигнали. Едностранната глухота обикновено не е проблем с изключение на работещите кучета, за които е важно да се локализира източника на звук. Двустранно глухите кученца водят труден живот и развъдчиците обикновено прибягват до евтаназия. Каталог: tru -> uchebnici -> 27.VMF-LSotirov-TcvKojnarski -> 27.VMF-LSotirov-TcvKojnarski-work 27.VMF-LSotirov-TcvKojnarski-work -> Наследствени болести при конете хромозомни мутации (аберации) uchebnici -> 2. хипофизна жлеза uchebnici -> Доц д-р Евгения Христакиева, д м 27.VMF-LSotirov-TcvKojnarski-work -> Canine Inherited Disorders Database (1998), плод на Изтегляне 4.07 Mb. Сподели с приятели:
|