Програма и резюмета на националната конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието
Изтегляне 1.28 Mb.
|
- Навигация на страницата:
- МОЗЪЧНИ ИНСУЛТИ ПРИ ДЕЦА С ТРОМБОФИЛИИ
- 1 Клиника по нервни болести за деца, УМБАЛНП „Св.Наум”, МФ, МУ-София 2 Отделение по образна диагностика, УМБАЛНП „Св.Наум”, , МФ, МУ-София
- 3 Клиника по детски болести, УМБАЛ „Д-р Георги Странски“
- Ключови думи
- М.Колева 1 , В.Божинова 1 , Н.Топалов 2 1 Клиника по нервни болести за деца, УМБАЛНП „Св.Наум”, МФ, МУ-София
- МНОЖЕСТВЕНИ ДУРАЛНИ АРТЕРИОВЕНОЗНИ ФИСТУЛИ ПРИ 9-ГОДИШНО ДЕТЕ
- СИНДРОМ НА GUILLAIN-BARRE В ДЕТСКА ВЪЗРАСТ – ПРОМЕНЯ ЛИ СЕ ЧЕСТОТАТА И КЛИНИЧНОТО ПРОТИЧАНЕ ПРЕЗ ПОСЛЕДНИТЕ ГОДИНИ
- СЛУЧАЙ НА ОСТЪР ДИСЕМИНИРАН ЕНЦЕФАЛОМИЕЛИТ Димитър Стаматов Клиника по Неврология, СБАЛДБ „прпоф. Иван Митев”, МУ-София
- ОСТРА ПЕРИФЕРНА ПАРЕЗА НА ЛИЦЕВИЯ НЕРВ В ДЕТСКА ВЪЗРАСТ – ЧЕСТОТА, ЕТИОЛОГИЯ, РЕЦИДИВИ: КЛИНИЧНО ПРОУЧВАНЕ ЗА ПЕРИОД ОТ СЕДЕМ ГОДИНИ
- ОЧНА ЮВЕНИЛНА МИАСТЕНИЯ ГРАВИС: ТРУДНОСТИ ПРИ ДИАГНОЗА, КЛИНИЧНИ ОСОБЕНОСТИ И ТЕРАПЕВТИЧЕН ПОДХОД: ПРЕДСТАВЯНЕ НА СЛУЧАЙ И ЛИТЕРАТУРЕН ОБЗОР
- Заключение: ОМГ е диагностично и терапевтично предизвикателство в детска възраст
- М.Колева 1 , В.Божинова 1 , И.Брадинова 2 , А.Савов 2, М. Даскалов 3
- 3 Клиника по нервни болести, УМБАЛ „Царица Йоанна”, , МУ-София
- МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ ТИП ДЮШЕН – НЕОБХОДИМОСТТА ОТ РАННА ДИАГНОЗА И ПРЕВЕНЦИЯ С ПРЕНАТАЛНА ДИАГНОЗА
- КЛИНИЧНО ПРОСЛЕДЯВАНЕ НА БЪЛГАРСКИ ПАЦИЕНТИ С ПРОГРЕСИВНА МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ ТИП ДЮШЕН (ДМД) И ТИП БЕКЕР (БМД)
- 2 НБУ, Департамент по когнитивна наука и психология
Постери: Неврология Miodrаg Stаnkovic, Dragoslav Radoicic. INDOOR AND OUTDOOR POSITIONING AND TRACKING OF CHILDREN WITH EPILEPSY AND AUTISM SPECTRUM DISORDERS. (doc.stankovic@gmail.com) МОЗЪЧНИ ИНСУЛТИ ПРИ ДЕЦА С ТРОМБОФИЛИИ М.Колева1, В.Божинова1, Е.Славкова1, Д.Денева1, А.Асенова1, В.Томов1, Н.Топалов2, С.Дачева3 1Клиника по нервни болести за деца, УМБАЛНП „Св.Наум”, МФ, МУ-София 2Отделение по образна диагностика, УМБАЛНП „Св.Наум”, , МФ, МУ-София 3Клиника по детски болести, УМБАЛ „Д-р Георги Странски“ Мозъчно-съдовите заболявания в детската възраст са редки, но с възрастово специфични особености на етиологията и патогенезата. Социалната значимост на мозъчните инфаркти се дължи на инвалидизацията поради остатъчния неврологичен, умствен дефицит и симптоматична епилепсия, както и поради склонността към рецидиви. Преобладават исхемичните мозъчни инсулти (72%), пред хеморагичните(28%). Натрупаният опит при диагностиката и лечението на мозъчните инсулти при деца, както и все по-добрите възможности за провеждане на лабораторни и образни изследвания допринасят в значителна степен при етиологичното изясняване на тези състояния. С увеличаване възможностите за различни лабораторни изледвания значително се подобри диагностицирането на мозъчните инсулти при деца. Известно е, че етиологията в детска възраст съществено се различава от тази при възрастните пациенти. Сред водещите причини за възникване на исхемични инциденти при деца са тромбофилните състояния - патологични състояния (вродени или придобити), които се характеризират с повишена склонност към тромбообразуване в следствие дефекти в коагулационната система, респ. до повишен риск от транзиторни исхемични атаки (ТИА) и мозъчни инсулти, които не рядко могат да рецидивират. Не рядко се установяват и пациенти с комбинации от тромбофилни предразположения, което би могло да се обсъжда като по-високо рисково състояне. Целта на проучването е да се представят и обобщят данните за установените тромбофилни състояния у 15 деца, от които 14 с исхемични инсулти и едно дете с данни за ТИА. При всички тях са проведени неободимите лабораторни изследвания, като са установени различни тромбофилни състояния, както самостоятелно, така и в комбинации помежду им. Лабораторната диагностика, както и основния метод за образна диагностика при тези пациенти – МРТ с МР-АГ са от първостепенно значение за правилното терапевтичното поведение и прогнозата при тези пациенти.
Разграничават се болест „Moyamoya” с неясна етиология (идиопатична) и синдром „Moyamoya” (moyamoya-подобна васкулопатия). При идиопатичните случаи се описват фамилни случаи в около 9% от случаите, като при повчето са установени мутации в 3, 4, 8, 10, 17 и 21 хромозоми. При синдрома Moyamoya патогенетича роля имат вродените протромботични състояния като протеин С и протеин S дефицит, първичният антифосфолипиден синдром, както и някои инфекции – HIV, туберкулоза, сифилис. Целта на настоящото съобщение е да се представят два различни случая на това заболяване, като при единия се обсъжда болест „Moyamoyа” поради съчетание със синдром на Down, докато при другия е изяснено наличието при пациентката и на антифосфолипиден синдром. Ключови думи: болест „Moyamoya“, синдром „Moyamoya“, мозъчни инсулти при деца, ТИА, тромбофилии, синдром на Down, антифосфолипиден синдром, магнитно-резонансната томография (МРТ), МРТ с МР-ангиография МНОЖЕСТВЕНИ ДУРАЛНИ АРТЕРИОВЕНОЗНИ ФИСТУЛИ ПРИ 9-ГОДИШНО ДЕТЕ М.Панова1 , И.Пачева1, Л.Чочкова1, И.Янков1, Д.Манолова2, Н.Джелепова1, М. Маринов4, С.Сираков4, К. Габерова1, Д. Търтова1, Н.Стоянова3 , Т.Шмилев1, И.Иванов1 1Катедра по педиатрия и медицинска генетика, 2Катедра по образна диагностика , 3Катедра по очни болести, МУ-Пловдив, 4Клиника по неврохирургия, УМБАЛ "Св. Иван Рилски“, София Въведение: Интракраниалните дурални артериовенозни фистули (ДАВФ) са патологични шънтове между дуралните артерии и дуралните венозни синуси, менингеалните или кортикалните вени и са 10-15 % от интракраниалните венозни малформации (Kwon et al., 2005). Диагностицират се обикновенно при възрастни пациенти и се локализират в трансверзалния, сигмоиден и кавернозен синус. При децата често се асоциират с комплексни вродени аномалии, рядко с факоматози или аномалии на в. Галени. Етиологията на педиатричните ДАВФ включва вродена аномалия на венозната система, родова травма, инфекции, повишена тромботична активност. За диагностиката им се използват КТ и МРТ ангиография, но конвенционалната ангиография е най- акуратният метод за характеризиране и класификация на ДАВФ. Типът на венозният дренаж определя типа на ДАВФ и корелира с вида, тежеста на симптомите и риска от хеморагия.Ендовскуларната емболизация е метод на лечение от първа линия. Представя се случай на 9 г. момиче с множествени ДАВФ, довели до развитие на хидроцефалия, малигнен екзофталм, преходна слепота, десностранна хемипареза, симптоматична епилепсия и сърдечна недостатъчност. От 7 г. 6м.в. е с изява на прогресиращ екзофталм , а от 8 г.в. - с регрес в НПР и когнитивни и поведенчески отклонения. На 9 г.в по повод на ГТКП и последваща кома е извършена КТ на ЦНС и диагностицирана вътрешна хидроцефалия. След 20 дни от шънтиращата операция рецидивират левостранни хемифациални и хемиклонични гърчове. След отхвърлена малфункция на ВПШ е хоспитализирана в Клиниката по педиатрия на УМБАЛ "Св. Георги", Пловдив, където се установява хидроцефална конфигурация на главата, двустранен екзофталм , конюнктивална инекция с разширени венозни съдове по клепачите, скачащи каротиди, прекордиален систоличен шум 2/6 и систоло-диастолен шум при аускултация върху двете темпорални кости, двустранен пирамиден синдром , интенционен тремор и атаксия, централна пареза на н. фациалис в дясно. КТ ангиография е със суспектни данни за ДАВФ, а МРТ ангиография показва мултиплени ДАВФ и мозъчни исхемии в дясно с белези на вторично хеморагично инфарциране. Конвенционалната ангиография потвърждава множествени ДАВФ . ЕЕГ е с данни за бавновълнови и епилептиформени промени в дясна париетоокципитална област, а ЕХОКГ показва хиперкинетична циркулация с обемно обременяване, наличие на малък плеврален и перикардиален излив. В динамика се наблюдаваха преходна слепота, авансиране на сърдечната недостатъчност, рецидивиращо главоболие, промени в съзнанието и парциални гърчове с временно повлияване от Дексаметазон и Манитол. Отчете се подобряване на сърдечната недостатъчност от Фурантрил и Спиронолактон. Детето се насочи към Клиника по интервенционална неврорентгенология във Франция. Заключение: ДАВФ протичат с неврологична симптоматика и животозастрашаващи последици, налагащи своевремнно диагностициране и лечение. Хидроцефалия с късна изява, съчетана с прогресиращ екзофталм налага отхвърляне на мозъчна съдова малформация. Аускултацията на темпоралните кости при дете с етиологично неуточнена макрокрания е задължителна. СИНДРОМ НА GUILLAIN-BARRE В ДЕТСКА ВЪЗРАСТ – ПРОМЕНЯ ЛИ СЕ ЧЕСТОТАТА И КЛИНИЧНОТО ПРОТИЧАНЕ ПРЕЗ ПОСЛЕДНИТЕ ГОДИНИ? К. Габерова1, И. Пачева1, И. Иванов1, И. Генева1, М. Панова1, Т. Шмилев1, Д. Търтова1, К. Кетев1, К. Пармакова3, П. Атанасова2 1Катедра по педиатрия и медицинска генетика и 2Катедра по неврология, МУ-Пловдив; 3Национален център по заразни и паразитни болести. Въведение: Синдромът на Guillain-Barre (GBS) е имуномедиирано заболяване, представящо се с остро протичаща полирадикулоневропатия. Заболяемостта е 1,2 – 1,9 на 100 000 души население. Цел: Да се проучи честотата, клиничния профил и лечението на GBS в детска възраст. Материал и методи: Ретроспективно проучване на хоспитализираните в клиниката по педиатрия на УМБАЛ „Св. Георги“ - Пловдив пациенти с GBS през периода януари 2010- септември 2016 г, както и анализ на разпределението на случаите по години и сравнение с данните от Националния регистър на ОВП за децата под 15 год.в. Резултати: Пациентите с GBS, лекувани в клиниката са 21 и на възраст от 1г9м до 17г. От тях 19 са под 15г.в. и те представляват 28,5% от всички GBS и 3,3% от всички ОВП в този възрастов диапазон, които са регистрирани в България. През 2016г. случаите нарастват - до септември те са 9 и представляват 43% от всички пациенти с GBS за 7- годишния период на проучването и 75% от всички GBS, регистрирани в страната за 2016г. Четири от тях са с атипично протичане. При анализ на всичките 21 пациента не се установи значимо възрастово или полово доминиране, но преобладава лятната сезонност (9 от 21, 43%). При 16 случая се открива се предшестващо остра респираторна инфекция (10 деца), гастроинтестинална инфекция (4 случая) или имунизация (2). Всички имат мускулна слабост, която е симетрична в 15 деца и асиметрична при 6. Сетивни нарушения (предимно начални и бързопреходни) се установяват при 12 деца, засягане на ЧМН - при 8, автономна дисфункция- при 6. Атипични форми са наблюдавани при 9 (43%) от болните: краниален полиневрит . 1случай, вариант на Miller-Fisher - 2, сетивен вариант - 1, фаринго-цервико-брахиален вариант - 2, AMSAN -1. При всички пациенти се установява ликворна белтъчно-клетъчна дисоциация, както и ЕМГ- данни за аксонална дегенерация или демиелинизация. При трима пациенти се достига степен на парализа 5 по GBS disability scale (налагаща апаратна вентилация), но липсва случай с летален изход. При пациентите със силно нарушена походка (19 деца) са прилагани високодозирани имуноглобулини (IVIG). Всички пациенти са възстановили самостоятелна походка до 40-ия ден от загубата й. Изводи: Установява се значително нарастване на честотата на GBS, хоспитализирани в Клиниката по педиатрия в Пловдив в последната една година, съчетано с увеличаване на относителния дял на атипичните форми. При всички пациенти прогнозата е добра след приложение на високодозиран имуноглобулин. СЛУЧАЙ НА ОСТЪР ДИСЕМИНИРАН ЕНЦЕФАЛОМИЕЛИТ Димитър Стаматов Клиника по Неврология, СБАЛДБ „прпоф. Иван Митев”, МУ-София Острият дисеминиран енцефаломиелит (ОДЕМ) е рядко заболяване, което е много по-често при деца отколкото при възрастните. Започва най-често след вирусни инфекции като морбили, варицела, рубеола, Epstein-Bar вирус. Разбира се ОДЕМ може да се развие и без ясно предхождащо възпалително заболяване или ваксинация. Патогенезата е неясна, въпреки от връзката с предхождаща инфекция. Подобните патоморфологични промени като при експерименталния алергичен енцефалит с перивенозни възпалителни промени и демиелинизация дава основание да се приема автоимунна патогенеза. Клиничната картина е разнообразна със засягане на различни части на главния мозък, церебелума, ствола и гръбначния мозък. Започва най-често с отпадналост, главоболие, температура, миалгии, очни оплаквания. Не са изключени епилептични припадъци, атаксии, парапарези, квадрипарези, тазоворезервоарни нарушения и зрителни нарушения. Усложнения се наблюдават в 20% от случаите, още толкова остават с неврологична симптоматика, а в 50% от останалите се наблюдава възстановяване. Диагнозата е клинична и чрез образно изследване с МРТ - множество огнища на демиелинизация, разпръснати в главния и малкия мозък. Диференциална диагноза: на първо място с Множествена склероза. Лечението е с кортикостероиди ( КС) веднага след като се появят първите симптоми. Представяме случай на 7 годишно дете от първа нормално протекла бременност и ражадне. Нормално физическо и нервно-психическо развитие. В по-малка възраст е прекарал варицела и леко неразположение няколко седмици преди настоящите оплаквания. Клиничната симптоматика започва на 16.07.2016 г. с главоболие, отпадналост, сънливост и леко залитане. Проведена е компютърна томогрфишя (КТ) главен мозък, разчетена като нормална. При консултацията с офталмолог устновен „едем на ппилите” в дясно око +2 Д, в ляво +3 Д и снижен визус в ляво око до 0.1 и детето е насочено към Инфекциозна болница с диагноза „енцефалит”. Ликворното изследвне е с белтък 0,28 г/л и клетки 21х10/L. При PCR е доказан „ентеровирус”. Проведената магнитнорезонансна томография (МРТ) на главен мозък визулизира неправилни по форма зони на патологично промен сигнален интензитет супратенториално двустранно корово, субкоровоnr в перивентрикуларното бяло мозъчно веществ фронтално, в дясно темпорално, в ляво темпоро- окципитално, двустранно окципитално и в задното краче на capsula interna. Описаните промени в най-голяма степен съответстват на ОДЕМ. След превеждане в Клиника по неврология на СБАЛДБ-ЕАД поради зстойни папили до +3 Д се проведе се пулс-терапия с КС и лечение с ацетазоламид с начална доз 10 мг/кг с добър ефект. Клиничната симптоматика и очните дъна претърпяха обратно развитие. Към момента е без нови оплаквания. ОСТРА ПЕРИФЕРНА ПАРЕЗА НА ЛИЦЕВИЯ НЕРВ В ДЕТСКА ВЪЗРАСТ – ЧЕСТОТА, ЕТИОЛОГИЯ, РЕЦИДИВИ: КЛИНИЧНО ПРОУЧВАНЕ ЗА ПЕРИОД ОТ СЕДЕМ ГОДИНИ Д. Търтова1, И. Пачева1, И. Иванов1, М. Панова1, И. Генева1, П. Атанасова2, К. Пармакова3, Ф. Гълъбова1, М. Троянчева4 1Катедра по педиатрия и медицинска генетика и 2Катедра по неврология, МУ-Пловдив; 3Национален център по заразни и паразитни болести. 4Вирусологична лаборатория, РЗИ-Пловдив Най-честата остра периферна пареза на лицевия нерв (ОППЛН) е идиопатичната (парализа на Bell). Множеството други по-редки причини изискват своевременно диагностициране с цел адекватно лечение и подобряване на прогнозата. Цел: Да се проучат честотата и причините за ОППЛН в детска възраст, честотата на рецидиви и рисковите фактори. Материал и методи: Ретроспективно проучване на пациентите с ОППЛН, лекувани в Клиниката по педиатрия на УМБАЛ „Св. Георги“ - гр. Пловдив за периода 01.01.2010г. - 13.09.2016г. Резултати: Установени са 504 пациента с ОППЛН, които съставляват 1.9% от всички хоспитализирани за този период пациенти в клиниката и 37.8% от всички ОВП в страната на възраст до 15 г.в. Разпределени са във всички възрастови групи, но преобладава тези между 7 и10 годин. Доминира женският пол. Съотношението дясна : лява невропатия е 1.08. Регистрирани 3 случая на едновременна двустранна пареза. Фамилност се открива в 1.8%. В етиологично отношение 93,5% от всички ОППНЛ са парализа на Бел, 1,7% са отогенни, а 2,4% са вероятна невроборелиоза (положителна серология без потвърждение с ликворологично изследванe). Синдром на Guillian-Barre е причина за ОППНЛ при 3 (0,5%) деца, а остър енцефалит с неуточнена етиология при 2 (0.4%). Откриват се и по 1 (по 0.2%) случай с хипертонична енцефалопатия, алвеоларен рабдомиосарком с инфилтрация на темпоралната кост, мозъчна контузия, синдром на Ramsey-Hunt и множествена склероза. При 58 (11.5%) пациента се установяват един или повече рецидиви на ОППНЛ; 55 от тях са паразила на Бел, а останалите 3 -невроборелиоза. Общият брой рецидиви е 66 като само при една четвърт от тях са винаги от една и съща страна. Рецидивите настъпват след 1 мес до 9 години от първата ОППНЛ, средно 2г7м. Не се доказа статистическа значимост на фактори като фамилност и пол за възникването им. Заключение: Водеща причина за ОППЛН е парализата на Bell, но се откриват и други, макар и редки причини, което налага изработване на диагностичен алгоритъм с цел своевременна етиологична диагноза. Процентът на рецидиви не е голям и невинаги означава симптоматична пареза, но поставя необходимостта от допълнителни диагностични изследвания като серология за Вorelia Вurgdorferi, КТ/ЯМР на глава и други. ОЧНА ЮВЕНИЛНА МИАСТЕНИЯ ГРАВИС: ТРУДНОСТИ ПРИ ДИАГНОЗА, КЛИНИЧНИ ОСОБЕНОСТИ И ТЕРАПЕВТИЧЕН ПОДХОД: ПРЕДСТАВЯНЕ НА СЛУЧАЙ И ЛИТЕРАТУРЕН ОБЗОР Д. Търтова1, И. Пачева1, И. Иванов1, М. Панова1, И. Генева1, Р. Йорданова1, К. Шукерски2 1Катедра по педиатрия и медицинска генетика и 2Катедра по неврология, МУ-Пловдив Миастения гравис (МГ) е рядко автоимунно заболяване в детска възраст вследствие антитела срещу постсинаптични структури на мионевралните синапси, водещи до блок в нервно-мускулното провеждане. При очната форма (ОМГ) е налице изолирана слабост на външните очни мускули, m. levator и m.orbicularis oculi. ОМГ еволюира в генерализирана в 50-80%, обикновено до 2 години, като не е установена зависимост от възраст, пол или титър на антитела. ОМГ може да имитира: парализа на очедвигателни нерви, погледна парализа, интернуклеарна парализа, блефароспазъм и това затруднява диагнозата, а и антителата срещу ацетилхолиновите рецептори (AchR Ат ) се доказват само в около 50%.от случаите. При детската МГ изключително рядко се открива тимом. Представяме случай на 13г момиче с ОМГ. Дебютира на 8г2м с клиника, имитираща пареза на n.oculomotorius sin., но е забелязан и непостоянен конвергентен страбизъм на дясно око. МРТ на глава е нормална. ЕМГ с репететивна електростимулация е без декремент. След 2 седмици терапия с Nivalin настъпва възстановяване на очните движения. След един месец обаче симптоматиката рецидивира с влошаване вечер. Репетитивната електростимулация на n. facialis sin. с отвеждане от m. orbicularis oculi този път показва70% декремент. Приета е диагноза миастения и предположена конгенитална такава поради ромския произход. Започнато е лечение с Pyridostigmine, при което симптомите изчезват напълно, но след 7 месеца рецидивират. Завишена е доза на Pyridostigmine, при което ремисията е до 11г11м. Тогава се установява блефароптоза, инсуфициенция на конвергенцията и вертикална погледна пареза. ДНК изследването не открива най-честата мутация в гена CHRNE при конгенитална миастения у български роми. Установява се наличие на AchR Ат и диагнозата е уточнена като автоимунна ОМГ. На 12г1м се появява и генерализирана мускулна слабост в хода на инфекция. Повлиява се от завишаване дозата на Pyridostigmine. Персистират очните симптоми, макар и подобрени. КТ показва тимомегалия. Изключена друга автоимунна патология след допълнителни имунологични изследвания. Проведена е кортикостероидна терапия с добър терапевтичен отговор и постепенно е спряна след 21/2мес. На този етап тимектомията е отложена. Продължено е лечението с Pyridostigmine в намалена доза и детето е без симптоми в следващите 9 месеца. Заключение: ОМГ е диагностично и терапевтично предизвикателство в детска възраст. ПРЕДСТАВЯНЕ НА ФАМИЛЕН СЛУЧАЙ С РЯДКА RYR1 МУТАЦИЯ ПРИ ВРОДЕНА МИОПАТИЯ М.Колева1, В.Божинова1, И.Брадинова2, А.Савов2, М. Даскалов 3 1Клиника по нервни болести за деца, УМБАЛНП „Св.Наум” , МУ-София 2Национална Генетична Лаборатория, СБАЛАГ „Майчин Дом“, МУ-София 3 Клиника по нервни болести, УМБАЛ „Царица Йоанна”, , МУ-София Вродените миопатии и вродените мускулни дистрофии са хетерогенна група наследствени мускулни нарушения със сходна етиология, патогенеза и протичане, които се диагностицират на базата на характерни структурни промени в мускулните влакна видими след оцветяване на биопсичен материал. Освен с мускулна биопсия диагностика е възможна и чрез доказване на определени генетични мутации, за които е известно, че са свързани с определена форма на миопатия. Установено е, че RYR1 генната мутация е свързана с фенотипна изява на няколко заболявания, едно от които е central core disease. Заболяването е наследствено, автозомно-доминантно, но има и описани автозомно-рецесивни случаи. Протича с предимно проксимална мускулна слабост, много бавна прогресия или такава не се отчита. Посочената мутация се свързва и със склонност към малигнена хипертермия при приложение на анестетици. Представяме генетично верифициран фамилен случайна баща и неговата дъщеря, при които е установено хетерозиготно носителство на мутация в RYR1-ген, при клинична картина, която в най-голяма степен би могла да се свърже с Central Core Disease.
Момчетата са на 5 години, с изява на типичния за заболяването миопатен синдром с изразена лумбална лордоза, пседохипертрофия на подбедриците, scapulae allates, контрактури в глезенните стави, промяна в походката, трудно изкачване на стълби, положителен симптом на Gowers и липсващи коленни рефлекси при двамата. Диагнозата е потвърдена чрез много високи стойности на серумната креатинкиназа (КК), електромиография (ЕМГ) с данни за първична миогенна увреда и генетично изследване ( MPLA анализ), с доказанае делеция на екзони 45-52 в дистрофиновият ген. В случаите е подценено наличието на болен брат и вуйчо на майката с „мускулно заболяване”, не е проведена генетична консултация на семейството и пренатална диагностика. Заключение: Независимо от многобройните клинични проучвания, до 2016г. все още няма сигурно дефинитивно лечение на мускулната дистрофия тип Дюшен , което налага доброто познаване, генетичните консултации, пренатална диагностика и семейно планиране в семействата с това заболяване. Ключови думи: мускулна дистрофия тип Дюшен, дистрофинов ген, екзон 45-52 КЛИНИЧНО ПРОСЛЕДЯВАНЕ НА БЪЛГАРСКИ ПАЦИЕНТИ С ПРОГРЕСИВНА МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ ТИП ДЮШЕН (ДМД) И ТИП БЕКЕР (БМД) К. Кастрева1, Т. Чамова1, И. Търнев1,2 1 УМБАЛ „Александровска“, Клиника по нервни болести, МУ-София 2 НБУ, Департамент по когнитивна наука и психология Българският пациентски регистър за ДМД/БМД е основан през 2007 г. в колаборация с международната мрежа „Translational Research, Assessment and Treatment of Neuromuscular Disorders“ (TREAT-NMD). До януари 2016 г. са включени 152 пациенти с дистрофинопатии. Целта на регистъра е да допринесе за подобряването на диагностиката и грижите за тези пациенти, както и да улесни провеждането на клинични проучвания. Пациентите се проследяват веднъж годишно от мултидисциплинарен екип от специалисти и преминават неврологичен преглед, мануално мускулно тестуване, ехокардиография, спирометрия и остеометрия при необходимост. Бяха установени 73 различни мутации, засягащи дистофиновия ген, като най-честата сред българските пациенти е 45-47 Del. Пациентите с най-тежкия фенотип – ДМД, губят самостоятелната си походка в детска възраст, средната възраст за нашите пациенти е 10 г. с някои вариации при различните мутации. Самостоятелната походка става невъзможна на средна възраст 17 г. при пациентите с междинен фенотип, а при пациентите с БМД – на средна възраст 33 г. Фракцията на изтласкване (ФИ) и форсираният витален капацитет (ФВК) при ходещите пациенти (<10 г. възраст) са в границите на нормата. ФИ при неходещите пациенти, които приемат кортикостероидна терапия (КСТ), е сравнима с ФИ при ходещи пациенти, докато ФИ при неходещи пациенти без КСТ е значително по-ниска. Понижаването на резултатите за ФВК е свързано със загубата на самостоятелна походка. Сколиоза се наблюдава само при неходещи пациенти. За 4-годишен период бяха проследени 51 пациента. За този период средната ФИ е в норма, но достига гранични стойности при пациентите, които никога не са били на КСТ и имат над 11 г. давност на заболяването. Пациенти на дългогодишна КСТ имат запазени дихателни обеми след 4 г. период на проследяване. Левокамерна дилатация и лека митрална регургитация са често срещани сред пациентите с ДМД/БМД след 11 г. от началото на заболяването, а процентът на пациентите със сърдечни структурни изменения става по-висок в следващите години на прогресия. Каталог: data-files data-files -> Национален консенсус за диагностика и лечение на имунно медиираните полиневрити и полиневропатии Под редакцията на Проф д-р И. Миланов, д м. н. По инициатива на „Българска асоциация по двигателни нарушения” data-files -> Национален консенсус за диагностика и лечение на епилепсията data-files -> Неврология на детето data-files -> Резюмета на националната конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието data-files -> Национален консенсус за диагностика и лечение и профилактика на невро-мускулните заболявания data-files -> Българскo дружество по клинична неврофизиология научното дружество по неврология, психиатрия и психология на детското развитието data-files -> Програма за специализация по специалността Изтегляне 1.28 Mb. Сподели с приятели:
|